Podcast
Questions and Answers
Qual dessas ciências é responsável por estudar as interações entre proteínas e suas funções?
Qual dessas ciências é responsável por estudar as interações entre proteínas e suas funções?
A metabolómica se concentra apenas na análise do DNA.
A metabolómica se concentra apenas na análise do DNA.
False (B)
O que é epigenética?
O que é epigenética?
Epigenética refere-se a modificações que afetam a expressão gênica sem alterar a sequência do DNA.
Qual das seguintes técnicas não é utilizada na metabolómica?
Qual das seguintes técnicas não é utilizada na metabolómica?
Signup and view all the answers
A análise não direcionada da metabolómica deve sempre começar com hipóteses predefinidas.
A análise não direcionada da metabolómica deve sempre começar com hipóteses predefinidas.
Signup and view all the answers
O fluxo de informação genética é representado como: DNA → RNA → __________.
O fluxo de informação genética é representado como: DNA → RNA → __________.
Signup and view all the answers
Qual é o objetivo principal da metabolómica?
Qual é o objetivo principal da metabolómica?
Signup and view all the answers
Associe as ciências com suas principais utilidades:
Associe as ciências com suas principais utilidades:
Signup and view all the answers
Qual das opções a seguir não é uma limitação da genómica?
Qual das opções a seguir não é uma limitação da genómica?
Signup and view all the answers
A técnica __________ é usada para analisar amostras complexas e fornece informações estruturais valiosas.
A técnica __________ é usada para analisar amostras complexas e fornece informações estruturais valiosas.
Signup and view all the answers
Associe as abordagens de análise de metabolómica com suas características:
Associe as abordagens de análise de metabolómica com suas características:
Signup and view all the answers
O fenótipo é exclusivamente determinado pelo genótipo.
O fenótipo é exclusivamente determinado pelo genótipo.
Signup and view all the answers
Os __________ são marcadores que podem indicar a presença de doenças ou efeitos terapêuticos.
Os __________ são marcadores que podem indicar a presença de doenças ou efeitos terapêuticos.
Signup and view all the answers
Qual das seguintes opções é uma técnica específica usada na metabolómica direcionada?
Qual das seguintes opções é uma técnica específica usada na metabolómica direcionada?
Signup and view all the answers
A cromatografia líquida (LC-MS) é utilizada apenas para análises não direcionadas na metabolómica.
A cromatografia líquida (LC-MS) é utilizada apenas para análises não direcionadas na metabolómica.
Signup and view all the answers
Cite uma área em que a metabolómica pode ser aplicada.
Cite uma área em que a metabolómica pode ser aplicada.
Signup and view all the answers
Qual das seguintes opções descreve melhor a função das enzimas TET?
Qual das seguintes opções descreve melhor a função das enzimas TET?
Signup and view all the answers
A metilação do DNA é um processo estático que não muda ao longo da vida.
A metilação do DNA é um processo estático que não muda ao longo da vida.
Signup and view all the answers
O que é a medicina de precisão?
O que é a medicina de precisão?
Signup and view all the answers
Os inibidores de __________ favorecem a expressão génica e são usados no tratamento de anemias.
Os inibidores de __________ favorecem a expressão génica e são usados no tratamento de anemias.
Signup and view all the answers
Associe os termos às suas definições:
Associe os termos às suas definições:
Signup and view all the answers
Qual das seguintes moléculas atua na reativação da hemoglobina fetal sem toxicidade significativa?
Qual das seguintes moléculas atua na reativação da hemoglobina fetal sem toxicidade significativa?
Signup and view all the answers
A biologia de sistemas aborda interações entre elementos chave como DNA, RNA e proteínas.
A biologia de sistemas aborda interações entre elementos chave como DNA, RNA e proteínas.
Signup and view all the answers
O que promove a reprogramação epigenética?
O que promove a reprogramação epigenética?
Signup and view all the answers
Study Notes
Terapia Génica e Farmacogenética
-
Terapia Génica: Introdução, remoção ou alteração de material genético em células humanas. Objetivo: tratar doenças, incluindo introdução de novos genes, inibição de genes defeituosos ou substituição de genes para auxiliar na função celular ou no combate a doenças, aplicável a doenças genéticas e adquiridas (como câncer ou virais).
-
Terapia Génica Translacional: Processo que leva descobertas de pesquisa básica a aplicações práticas clínicas, integrando avanços científicos como descoberta de genes causadores de doenças e desenvolvimento de ferramentas de edição genética. Exemplo: pesquisa básica de um gene defeituoso (CFTR na fibrose cística), seguida de desenvolvimento de tecnologias (como CRISPR-Cas9) para corrigir a mutação nas células do paciente.
-
Etapas da Terapia Génica Translacional:
- Identificação da causa genética da doença
- Desenvolvimento de ferramentas terapêuticas (vetores virais/não virais, edição genética)
- Ensaios pré-clínicos (modelos celulares e animais)
- Ensaios clínicos (em humanos, fases)
-
Principais doenças-alvo da Terapia Génica Translacional:
- Doenças monogênicas (ex.: fibrose quística, atrofia muscular espinhal, beta-talassemia, ADA-SCID)
- Câncer (ex.: terapias CAR-T)
- Doenças infeciosas (resistência a vírus/bactérias)
- Doenças autoimunes e metabólicas
Vantagens e Desvantagens da Terapia Génica
-
Vantagens:
- Correção da causa raiz de doenças genéticas
- Possibilidade de tratamentos personalizados
- Aplicação em células autólogas que minimizam rejeições
-
Desvantagens/Riscos:
- Alto custo de produção e administração
- Risco de resposta imunitária adversa (especialmente com vetores virais)
- Risco de integração descontrolada no genoma (riscos de oncogenese)
Questões Éticas na Terapia Génica
- Modificação da linha germinal humana: Preocupações com alterações genéticas hereditárias.
- Acessibilidade: Alto custo dos tratamentos torna-os inacessíveis à maioria da população.
- Uso inadequado: Preocupações com aplicações não terapêuticas, como "aprimoramentos" genéticos.
Doenças Monogênicas e Complexas
- Doenças monogênicas: Correção direta de mutações genéticas específicas (ex.: fibrose cística, ADA-SCID).
- Doenças complexas: Exigem abordagens mais sofisticadas que envolvem múltiplos genes (ex.: câncer e doenças neurodegenerativas). Usam modificação genética de células para desempenhar funções específicas ou atacar células (como CAR-T).
Farmacogenética e Farmacogenômica
- Farmacogenética: Estuda como a variação genética individual afeta a resposta a medicamentos (eficácia e toxicidade), visando adaptar tratamentos às características genéticas individuais do paciente.
- Farmacogenômica: Estudo abrangente da interação entre o genoma completo e a resposta a medicamentos, integrando biomarcadores genéticos e epigenéticos para otimizar terapias em indivíduos ou populações, incluindo a otimização de dose e escolha de medicamentos para maximizar os efeitos terapêuticos e reduzir efeitos adversos.
Tecnologia de Edição Genética
- CRISPR-Cas9: ferramenta precisa para edição do genoma.
- RNA de interferência (siRNA): impede a expressão de genes problemáticos.
Métodos de Análise de Proteína e Metabolitos
- Cromatografia: Separação de componentes usando fases estacionárias e móveis, como HPLC e fase reversa.
- Eletroforese: Separação de moléculas separando proteínas por tamanho e/ou carga.
- Espetrometria de massa (MS): Identifica e quantifica moléculas pela massa e carga.
- Western Blot: Técnica que utiliza anticorpos para identificar e quantificar proteínas em uma amostra complexa.
- Análise de pathway metabólico: Identifica mecanismos biológicos importantes e vias de sinalização envolvidos com a fosforilação de proteínas.
- Microarrays proteicos: Utilizando anticorpos para identificar e analisar interações proteicas e funções.
Benefícios Gerais da Medicina Personalizada
- Eficácia otimizada
- Redução de efeitos adversos
- A prevenção de erros e custos usando testes para identificar genes e mutações que levam a doenças.
Terapia Génica Somática vs. Germinal
- Terapia Génica Somática: Alterações genéticas em células somáticas (não reprodutivas) e afetam apenas o indivíduo.
- Terapia Génica Germinal: Modificação de genes em células germinativas (óvulos e espermatozóides ou embriões). Alterações são hereditárias e afetam futuras gerações.
Casos Específicos: Hemoglobinopatias
- Reativação de HbF, minimizando sintomas da anemia falciforme com baixo custo.
Medicamentos na Terapia Génica
- GTMPs (Medicamentos de Terapia Génica): Contêm genes terapêuticos.
- sCTMPs (Medicamentos de Terapia Celular Somática): Terapias usando células ou tecidos modificados fora do corpo.
- TEPs (Produtos de Engenharia de Tecidos): Usando células/tecidos modificados para reparar/regenerar tecidos.
Vetores em Terapia Génica
- Vetores virais: Alta eficiência, mas podem causar imunogenicidade e oncogenese, usados em células em divisão.
- Vetores não virais: Mais seguros, mas menos eficientes na entrega de genes.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Explore os conceitos de terapia gênica e farmacogenética, incluindo sua aplicação em doenças genéticas e a importância da terapia gênica translacional. Aprenda sobre as etapas do processo, desde a identificação de causas genéticas até o desenvolvimento de ferramentas terapêuticas, como a edição genética. Teste seus conhecimentos sobre essas tecnologias inovadoras na medicina moderna.
