Tema 13: El Núcleo Cellulare

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Questions and Answers

¿Qué tipo de mutación cromosómica se caracteriza por la pérdida de un fragmento de un cromosoma?

  • Inversión
  • Duplicación
  • Deleción (correct)
  • Translocación

¿Cuál de las siguientes condiciones está relacionada con una trisomía?

  • Síndrome de Prader Willi
  • Síndrome de Klinefelter (correct)
  • Monosomía X0
  • Síndrome de Turner

Las aneuploidías que afectan a los cromosomas autosómicos generalmente son:

  • Inconsecuentes en comparación con las mutaciones estructurales
  • Menos severas que las que afectan a los cromosomas sexuales
  • Iguales en severidad que las que afectan a los cromosomas sexuales
  • Más severas que las que afectan a los cromosomas sexuales (correct)

¿Cuál de las siguientes mutaciones implica que un fragmento de un cromosoma ocupa una posición invertida?

<p>Inversión (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación cromosómica numérica se refiere específicamente a un juego cromosómico entero y resulta en tres juegos cromosómicos?

<p>Triploidía (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de las importinas en el núcleo interfásico?

<p>Reconocimiento y transporte de proteínas superiores a 50 kDa (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué estructura se considera el lugar de síntesis y ensamblaje de ribosomas dentro del núcleo?

<p>Nucleolo (D)</p> Signup and view all the answers

Durante la interfase, ¿cómo se encuentra la cromatina?

<p>Descondensada al máximo (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el tamaño máximo de las proteínas que pueden pasar por el complejo poro nuclear sin necesidad de proteínas especiales?

<p>50 kDa (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de moléculas resulta de la maduración del ARN 45S en el nucleolo?

<p>ARN 18S (A), ARN 28S (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el componente que regula la represión génica mediante la condensación en el núcleo?

<p>Cromatina (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué carácter tienen los corpúsculos internos del nucleolo durante la división celular?

<p>Aparecen y desaparecen (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los componentes presentes en el nucleoplasma?

<p>Ácidos nucleicos (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de la telomerasa en las células germinales?

<p>Mantener la longitud de los telómeros (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal del nucleolo dentro del núcleo?

<p>Participar en la síntesis de ribosomas. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los cromosomas homólogos es correcta?

<p>Tienen la misma secuencia ordenada de genes (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes statements describe mejor la cromatina heterocromática?

<p>Es altamente condensada y generalmente inactiva. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué indica la presencia de actividad telomerasa en un tejido?

<p>Está asociada a un riesgo mayor de cáncer (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué proceso NO ocurre en el núcleo durante la interfase?

<p>Biosíntesis de lipidos. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué característica define a los cromosomas sexuales en el cariotipo humano?

<p>Contienen información genética para la determinación del sexo (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la estructura de la envoltura nuclear?

<p>Consiste en dos membranas y tiene poros. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con la longitud de los telómeros a medida que una célula se divide repetidamente?

<p>Disminuye progresivamente (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica distintiva de las células somáticas respecto al número de cromosomas?

<p>Tienen dos juegos de cromosomas, es decir, son diploides (D)</p> Signup and view all the answers

En un cariotipo, ¿qué información se puede deducir?

<p>El número y la estructura de los cromosomas. (A)</p> Signup and view all the answers

En qué fase de la división celular se observan los cromosomas metafásicos?

<p>Durante la metafase. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición está asociada a un acortamiento anormal de los telómeros?

<p>Síndrome de Werner (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué representa el número gamético (n) en la biología celular?

<p>La mitad del número de cromosomas en las células reproductoras (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué papel cumple el ARNm en la célula según las funciones del núcleo?

<p>Controlar las actividades celulares. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué diferencia tienen las células procariotas en comparación con las eucariotas en relación al núcleo?

<p>Las células procariotas no tienen núcleo verdadero. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de la envoltura nuclear?

<p>Separar el nucleoplasma del citoplasma y regular el paso de sustancias (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con las láminas de la lámina nuclear durante la prometafase?

<p>Sufren fosforilación y se desensamblan (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes estructuras está involucrada en la regulación del intercambio entre el núcleo y el citoplasma?

<p>Complejo del poro nuclear (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la membrana nuclear es correcta?

<p>La membrana nuclear externa tiene ribosomas unidos a ella (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es lo que aumenta con la actividad transcripcional en una célula?

<p>El número de complejos de poro nuclear (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el papel de las láminas en la organización nuclear?

<p>Mantener la estructura de la envoltura nuclear y reorganizarse durante la división celular (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de proteínas entran al núcleo a través de los poros nucleares?

<p>Histonas y factores de transcripción (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica del espacio perinuclear?

<p>Es la continuidad entre las dos membranas de la envoltura nuclear (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de la heterocromatina facultativa?

<p>Sirve para equilibrar la dosis génica en machos y hembras. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué estructura controla la expresión génica al modificar la cromatina?

<p>El nucleosoma. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué características definen a la eucromatina?

<p>Más desenrollada y activa transcripcionalmente. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje aproximadamente de la heterocromatina total del núcleo corresponde a la heterocromatina constitutiva?

<p>10-20%. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la inactivación del cromosoma X es correcta?

<p>Se lleva a cabo al azar en células somáticas. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué parte del cromosoma se considera la región más distal de las cromátidas?

<p>El telómero. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se estructura el nucleosoma?

<p>Compuesto por un octámero de histonas y ADN enrollado. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con la heterocromatización durante la formación de ovocitos haploides?

<p>Se revierte, manteniendo un cromosoma X activo. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes regiones se caracteriza por permanecer condensada durante la interfase?

<p>Heterocromatina. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con las células madre en relación a la inactivación del cromosoma X?

<p>Revierten la inactivación en ciertos casos. (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Deleción cromosómica

Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Ejemplo: Síndrome de Prader-Willi.

Duplicación cromosómica

Un fragmento de un cromosoma está repetido dos veces en el mismo cromosoma.

Inversión cromosómica

Un fragmento de un cromosoma ocupa una posición invertida. Ejemplo: Hemofilia.

Translocación cromosómica

Un fragmento de un cromosoma se intercambia con otro cromosoma. Ejemplo: Leucemia mieloide crónica.

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Mutaciones cromosómicas numéricas

Cambio en el número de cromosomas, ya sea en el número de juegos completos de cromosomas o en cromosomas individuales.

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Diferencias entre células procariotas y eucariotas

Las células procariotas carecen de núcleo definido, mientras que las eucariotas poseen un núcleo delimitado por una membrana.

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Núcleo interfásico

El núcleo se encuentra en un estado de reposo, activo en la realización de procesos metabólicos como la replicación y transcripción.

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Envoltura nuclear

Estructura que delimita el núcleo, compuesta por dos membranas separadas por un espacio perinuclear. Regula el transporte de sustancias entre el núcleo y el citoplasma.

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Complejo del poro nuclear

Complejo de proteínas que regula el paso de moléculas a través de la envoltura nuclear. Permite el transporte de proteínas, ARN y otras moléculas esenciales.

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Lámina nuclear

Red de filamentos de proteínas que se encuentra adherida a la cara interna de la envoltura nuclear. Proporciona soporte estructural al núcleo y participa en la organización de la cromatina.

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Cromatina

Estructura que contiene la información genética de una célula. Se organiza en diferentes niveles de empaquetamiento, desde la cromatina laxa hasta los cromosomas metafásicos.

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Cromosomas metafásicos

Forma condensada de la cromatina durante la división celular. Se caracteriza por su estructura en forma de X, con dos cromátidas unidas por un centrómero.

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Nucleolo

Región dentro del núcleo responsable de la síntesis de ribosomas. Contiene ADN ribosomal, ARN ribosomal y proteínas.

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Membrana Nuclear Externa

La membrana nuclear externa es una extensión del retículo endoplásmico rugoso (RER) y está cubierta de ribosomas.

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Membrana Nuclear Interna

La membrana nuclear interna está unida a la lámina nuclear y tiene proteínas que ayudan a regular el paso de sustancias.

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Espacio Perinuclear

El espacio entre las dos membranas de la envoltura nuclear, contiene enzimas para transportar sustancias y se comunica con el RER.

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Complejo del Poro

Son aberturas en la envoltura nuclear que permiten el paso de sustancias entre el núcleo y el citoplasma, regulando el intercambio.

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Centrómero

Estructura que une las cromátidas hermanas y se localiza en la constricción primaria del cromosoma.

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Telómero

Secuencia de ADN repetitiva que se encuentra en los extremos de los cromosomas.

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Telomerasa

Enzima que añade secuencias repetitivas de ADN a los telómeros, manteniendo su longitud.

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Cromátidas hermanas

Copias exactas de un cromosoma formadas durante la replicación del ADN.

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Cromosomas homólogos

Cromosomas que tienen la misma secuencia de genes y tamaño, pero uno proviene del padre y el otro de la madre.

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Gen

Fragmento de ADN que contiene la información para una característica específica.

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Cariotipo

Conjunto de todos los cromosomas de una célula ordenados según su tamaño y forma.

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Número somático (2n)

Número de cromosomas que se encuentran en las células somáticas de un ser vivo.

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Poros nucleares

Estructuras dinámicas dentro del núcleo que se forman y desaparecen según la actividad celular. Están distribuidas regularmente y son más numerosas en células activas.

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Matriz nuclear o nucleoplasma

Fase líquida dentro del núcleo interfásico que contiene enzimas, proteínas, nucleótidos de ADN y ARN, agua e iones. Es el lugar donde se encuentra la cromatina y el nucléolo.

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Regiones NOR

Regiones en ciertos cromosomas (NORs) que contienen los genes para la transcripción de ARN ribosomal (ARNr). Estos genes se transcriben en ARNr 45S que luego madura al ARNr 28S, 18S y 5.8S. El ARNr 5S se sintetiza en otras regiones del núcleo.

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Condensación de la cromatina

Proceso mediante el cual la cromatina se compacta y se vuelve inaccesible a la maquinaria de transcripción, lo que inhibe la expresión génica.

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Descondensación de la cromatina

Proceso mediante el cual la cromatina se desenrolla, haciendo accesible el ADN a la maquinaria de transcripción y permitiendo la expresión génica.

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Genes Activos e Inactivos

En cada tipo de célula, algunos genes están activos y otros permanecen inactivos. Esto se debe a la forma en que el ADN se empaqueta en la cromatina.

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Estructura de la Cromatina y Expresión Génica

La compactación del ADN en la cromatina se puede regular, afectando la expresión de genes. Una estructura más apretada dificulta el acceso de las enzimas y la transcripción.

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Heterocromatina

Se refiere a la cromatina altamente condensada, inactiva en la transcripción, donde los genes no se expresan. Se encuentra principalmente cerca de la envoltura nuclear y en secuencias repetidas.

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Tipos de Heterocromatina

La heterocromatina puede ser constitutiva o facultativa. La heterocromatina constitutiva siempre está condensada y contiene secuencias repetidas, mientras que la heterocromatina facultativa puede cambiar entre estados condensado (inactivo) y desenrollado (activo) dependiendo del tipo de célula y la fase del ciclo celular.

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Inactivación del Cromosoma X

La inactivación del cromosoma X es un ejemplo de heterocromatización facultativa. En las mujeres, uno de los cromosomas X se inactiva al azar en las células somáticas, creando un 'cuerpo de Barr' y equilibrando la expresión génica entre machos y hembras.

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Reversión de la Heterocromatización

El estado de heterocromatización se mantiene en las células somáticas (no sexuales) pero se revierte en las células sexuales (germinales) para que todos los ovocitos haploides (células sexuales femeninas) contengan un cromosoma X activo.

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Cromosoma en la División Celular

La cromatina se condensa aún más en cromosomas durante la división celular, visible al microscopio. Los cromosomas constan de dos cromátidas hermanas unidas por el centrómero

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Study Notes

Tema 13: El Núcleo

  • El núcleo celular se organiza con una envoltura nuclear, un complejo de poros y una lámina nuclear.
  • La cromatina presenta diferentes niveles de condensación, incluyendo eucromatina y heterocromatina.
  • El nucleolo tiene una función crucial en la estructura y función celular.
  • El cariotipo permite el análisis de la información genética de una célula.

Generalidades del Núcleo

  • Las células eucariotas tienen un núcleo con una estructura constante durante la interfase (reposo).
  • La forma del núcleo suele adaptarse a la célula, pero puede ser irregular o ramificado en algunas ocasiones.
  • El núcleo contiene la información genética de la célula.
  • El núcleo presenta dos estados: interfase y división (mitosis o meiosis).
  • Las células procariotas no poseen núcleo.

Funciones del Núcleo

  • Replicación y transcripción de ácidos nucleicos
  • Almacena la información genética y la transmite a las células hijas durante la división.
  • Controla todas las actividades celulares a través del ARNm.

Procesos Genéticos en el Núcleo Interfásico

  • Duplicación de ADN
  • Transcripción de ADN
  • Maduración de ARN
  • Biosíntesis de ribosomas
  • Síntesis de todos los ARN (mensajero, ribosomal, transferencia)

Núcleo Interfásico: Estructura

  • El núcleo interfásico presenta una membrana externa y una membrana interna, separadas por el espacio perinuclear.
  • La lámina nuclear es una capa proteica que mantiene la forma del núcleo y participa en la estructuración de la cromatina.
  • El complejo de poros es una estructura que regula el intercambio de sustancias entre el citoplasma y el nucleoplasma.
  • El nucleolo, el retículo endoplasmático rugoso, y el retículo endoplasmático liso están asociados al núcleo.
  • La cromatina es el material genético desespiralizado que se encuentra en el núcleo.

Núcleo Interfásico: Envoltura Nuclear

  • La envoltura nuclear está compuesta por dos membranas paralelas que se fusionan en ciertos puntos para formar poros nucleares.
  • Estas membranas, externa e interna, tienen funciones diferentes.
  • La membrana externa se continúa con el retículo endoplasmático rugoso y posee ribosomas.
  • El espacio perinuclear separa ambas membranas.
  • Las proteínas integrales (unidas a la lámina nuclear) de la membrana interna participan (regulan el paso de moléculas).

Núcleo Interfásico: Lámina Nuclear

  • La lámina nuclear está formada por filamentos intermedios y se encuentra unida a la membrana nuclear interna.
  • La lámina nuclear participa en la organización y estructura del núcleo.
  • Las láminas nucleares sufren fosforilaciones y desfosforilaciones durante el ciclo celular (prometafase y telofase).
  • Las láminas nucleares participan en las fases del ciclo celular que implican cambios en las membranas nucleares.

Núcleo Interfásico: Complejo Poro

  • Los complejos de poros regulan el intercambio de proteínas, ARN y otras sustancias entre el citoplasma y el nucleoplasma.
  • Permiten el paso de moléculas grandes y pequeñas.
  • Su número aumenta con la actividad transcripcional.

Núcleo Interfásico: Matriz Nuclear/ Nucleoplasma

  • El nucleoplasma es una fase acuosa que contiene enzimas, proteínas, nucleótidos de ADN y ARN.
  • Contiene el nucleolo y la cromatina.
  • Participa en la síntesis de ARNm, ARNt y ARNr, y en la replicación de ADN.

Nucleolo

  • Los nucleolos son estructuras carentes de membrana dentro del núcleo.
  • Son importantes para la biosíntesis y ensamblaje de ribosomas.
  • Están compuestas por ARN y proteínas.
  • Desaparecen durante la división celular.

Núcleo Interfásico: Cromatina

  • La cromatina está formada por ADN y proteínas (histonas).
  • En la interfase, la cromatina está desespiralizada para permitir la replicación y transcripción.
  • La cromatina se condensa durante la división celular para organizar los cromosomas.
  • La cromatina presenta distintos niveles de organización (nucleosomas).
  • Diversos tipos de cromatina: eucromatina y heterocromatina.
  • Eucromatina: menos condensada, activa en transcripción.
  • Heterocromatina: más condensada, inactiva en transcripción (constitutiva, facultativa).

Cromosomas: Otras Definiciones

  • Cromátida hermana: copias idénticas del ADN de un cromosoma.
  • Cromosomas homólogos: Tienen la misma secuencia de genes con la misma posición relativa.
  • Gen: fragmento de ADN que codifica una característica específica.
  • Alelo: una forma alternativa de un gen y variantes de un gen.
  • Locus: lugar del cromosoma que ocupa un gen.

Cariotipo

  • Representación organizada de los cromosomas de una célula.
  • Se utiliza para identificar anormalidades cromosómicas.
  • Incluye los cromosomas autosómicos y los cromosomas sexuales
  • Se clasifican según la ubicación del centrómero.
  • Permitiendo clasificarlos en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.

Número de Cromosomas

  • Número somático (2n): Número de cromosomas en las células somáticas (no reproductoras).
  • Número gamético (n): Número de cromosomas en las células reproductivas (gametos).

Mutaciones Cromosómicas

  • Estructurales: Afectan a fragmentos de cromosomas (deleción, duplicación, inversión, translocación).
  • Numéricas: Afectan al número total de cromosomas (ploidías, aneuploidías) en diferentes síndromes.

Telómeros

  • Secuencias repetitivas al final de cada cromosoma.
  • Participan en el mantenimiento de la estabilidad de los cromosomas.
  • La enzima telomerasa mantiene la longitud de los telómeros. Se observa mayormente en células germinales y tumorales.

Centrómeros

  • Región de estrechamiento del cromosoma, donde se unen las cromátidas.
  • Implica la unión al huso mitótico para la correcta distribución de cromosomas durante la división celular.
  • Tiene ADN repetitivo.

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