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Questions and Answers
¿Qué tipo de mutación cromosómica se caracteriza por la pérdida de un fragmento de un cromosoma?
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¿Cuál de las siguientes condiciones está relacionada con una trisomía?
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Las aneuploidías que afectan a los cromosomas autosómicos generalmente son:
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¿Cuál de las siguientes mutaciones implica que un fragmento de un cromosoma ocupa una posición invertida?
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¿Qué tipo de mutación cromosómica numérica se refiere específicamente a un juego cromosómico entero y resulta en tres juegos cromosómicos?
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¿Cuál es la función principal de las importinas en el núcleo interfásico?
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¿Qué estructura se considera el lugar de síntesis y ensamblaje de ribosomas dentro del núcleo?
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Durante la interfase, ¿cómo se encuentra la cromatina?
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¿Cuál es el tamaño máximo de las proteínas que pueden pasar por el complejo poro nuclear sin necesidad de proteínas especiales?
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¿Qué tipo de moléculas resulta de la maduración del ARN 45S en el nucleolo?
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¿Cuál es el componente que regula la represión génica mediante la condensación en el núcleo?
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¿Qué carácter tienen los corpúsculos internos del nucleolo durante la división celular?
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¿Cuál es uno de los componentes presentes en el nucleoplasma?
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¿Cuál es la función principal de la telomerasa en las células germinales?
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¿Cuál es la función principal del nucleolo dentro del núcleo?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los cromosomas homólogos es correcta?
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¿Cuál de los siguientes statements describe mejor la cromatina heterocromática?
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¿Qué indica la presencia de actividad telomerasa en un tejido?
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¿Qué proceso NO ocurre en el núcleo durante la interfase?
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¿Qué característica define a los cromosomas sexuales en el cariotipo humano?
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¿Cuál es la estructura de la envoltura nuclear?
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¿Qué ocurre con la longitud de los telómeros a medida que una célula se divide repetidamente?
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¿Cuál es la característica distintiva de las células somáticas respecto al número de cromosomas?
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En un cariotipo, ¿qué información se puede deducir?
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En qué fase de la división celular se observan los cromosomas metafásicos?
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¿Qué condición está asociada a un acortamiento anormal de los telómeros?
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¿Qué representa el número gamético (n) en la biología celular?
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¿Qué papel cumple el ARNm en la célula según las funciones del núcleo?
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¿Qué diferencia tienen las células procariotas en comparación con las eucariotas en relación al núcleo?
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¿Cuál es la función principal de la envoltura nuclear?
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¿Qué ocurre con las láminas de la lámina nuclear durante la prometafase?
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¿Cuál de las siguientes estructuras está involucrada en la regulación del intercambio entre el núcleo y el citoplasma?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la membrana nuclear es correcta?
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¿Qué es lo que aumenta con la actividad transcripcional en una célula?
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¿Cuál es el papel de las láminas en la organización nuclear?
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¿Qué tipo de proteínas entran al núcleo a través de los poros nucleares?
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¿Cuál es la característica del espacio perinuclear?
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¿Cuál es la función principal de la heterocromatina facultativa?
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¿Qué estructura controla la expresión génica al modificar la cromatina?
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¿Qué características definen a la eucromatina?
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¿Qué porcentaje aproximadamente de la heterocromatina total del núcleo corresponde a la heterocromatina constitutiva?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la inactivación del cromosoma X es correcta?
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¿Qué parte del cromosoma se considera la región más distal de las cromátidas?
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¿Cómo se estructura el nucleosoma?
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¿Qué ocurre con la heterocromatización durante la formación de ovocitos haploides?
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¿Cuál de las siguientes regiones se caracteriza por permanecer condensada durante la interfase?
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¿Qué ocurre con las células madre en relación a la inactivación del cromosoma X?
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Study Notes
Tema 13: El Núcleo
- El núcleo celular se organiza con una envoltura nuclear, un complejo de poros y una lámina nuclear.
- La cromatina presenta diferentes niveles de condensación, incluyendo eucromatina y heterocromatina.
- El nucleolo tiene una función crucial en la estructura y función celular.
- El cariotipo permite el análisis de la información genética de una célula.
Generalidades del Núcleo
- Las células eucariotas tienen un núcleo con una estructura constante durante la interfase (reposo).
- La forma del núcleo suele adaptarse a la célula, pero puede ser irregular o ramificado en algunas ocasiones.
- El núcleo contiene la información genética de la célula.
- El núcleo presenta dos estados: interfase y división (mitosis o meiosis).
- Las células procariotas no poseen núcleo.
Funciones del Núcleo
- Replicación y transcripción de ácidos nucleicos
- Almacena la información genética y la transmite a las células hijas durante la división.
- Controla todas las actividades celulares a través del ARNm.
Procesos Genéticos en el Núcleo Interfásico
- Duplicación de ADN
- Transcripción de ADN
- Maduración de ARN
- Biosíntesis de ribosomas
- Síntesis de todos los ARN (mensajero, ribosomal, transferencia)
Núcleo Interfásico: Estructura
- El núcleo interfásico presenta una membrana externa y una membrana interna, separadas por el espacio perinuclear.
- La lámina nuclear es una capa proteica que mantiene la forma del núcleo y participa en la estructuración de la cromatina.
- El complejo de poros es una estructura que regula el intercambio de sustancias entre el citoplasma y el nucleoplasma.
- El nucleolo, el retículo endoplasmático rugoso, y el retículo endoplasmático liso están asociados al núcleo.
- La cromatina es el material genético desespiralizado que se encuentra en el núcleo.
Núcleo Interfásico: Envoltura Nuclear
- La envoltura nuclear está compuesta por dos membranas paralelas que se fusionan en ciertos puntos para formar poros nucleares.
- Estas membranas, externa e interna, tienen funciones diferentes.
- La membrana externa se continúa con el retículo endoplasmático rugoso y posee ribosomas.
- El espacio perinuclear separa ambas membranas.
- Las proteínas integrales (unidas a la lámina nuclear) de la membrana interna participan (regulan el paso de moléculas).
Núcleo Interfásico: Lámina Nuclear
- La lámina nuclear está formada por filamentos intermedios y se encuentra unida a la membrana nuclear interna.
- La lámina nuclear participa en la organización y estructura del núcleo.
- Las láminas nucleares sufren fosforilaciones y desfosforilaciones durante el ciclo celular (prometafase y telofase).
- Las láminas nucleares participan en las fases del ciclo celular que implican cambios en las membranas nucleares.
Núcleo Interfásico: Complejo Poro
- Los complejos de poros regulan el intercambio de proteínas, ARN y otras sustancias entre el citoplasma y el nucleoplasma.
- Permiten el paso de moléculas grandes y pequeñas.
- Su número aumenta con la actividad transcripcional.
Núcleo Interfásico: Matriz Nuclear/ Nucleoplasma
- El nucleoplasma es una fase acuosa que contiene enzimas, proteínas, nucleótidos de ADN y ARN.
- Contiene el nucleolo y la cromatina.
- Participa en la síntesis de ARNm, ARNt y ARNr, y en la replicación de ADN.
Nucleolo
- Los nucleolos son estructuras carentes de membrana dentro del núcleo.
- Son importantes para la biosíntesis y ensamblaje de ribosomas.
- Están compuestas por ARN y proteínas.
- Desaparecen durante la división celular.
Núcleo Interfásico: Cromatina
- La cromatina está formada por ADN y proteínas (histonas).
- En la interfase, la cromatina está desespiralizada para permitir la replicación y transcripción.
- La cromatina se condensa durante la división celular para organizar los cromosomas.
- La cromatina presenta distintos niveles de organización (nucleosomas).
- Diversos tipos de cromatina: eucromatina y heterocromatina.
- Eucromatina: menos condensada, activa en transcripción.
- Heterocromatina: más condensada, inactiva en transcripción (constitutiva, facultativa).
Cromosomas: Otras Definiciones
- Cromátida hermana: copias idénticas del ADN de un cromosoma.
- Cromosomas homólogos: Tienen la misma secuencia de genes con la misma posición relativa.
- Gen: fragmento de ADN que codifica una característica específica.
- Alelo: una forma alternativa de un gen y variantes de un gen.
- Locus: lugar del cromosoma que ocupa un gen.
Cariotipo
- Representación organizada de los cromosomas de una célula.
- Se utiliza para identificar anormalidades cromosómicas.
- Incluye los cromosomas autosómicos y los cromosomas sexuales
- Se clasifican según la ubicación del centrómero.
- Permitiendo clasificarlos en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.
Número de Cromosomas
- Número somático (2n): Número de cromosomas en las células somáticas (no reproductoras).
- Número gamético (n): Número de cromosomas en las células reproductivas (gametos).
Mutaciones Cromosómicas
- Estructurales: Afectan a fragmentos de cromosomas (deleción, duplicación, inversión, translocación).
- Numéricas: Afectan al número total de cromosomas (ploidías, aneuploidías) en diferentes síndromes.
Telómeros
- Secuencias repetitivas al final de cada cromosoma.
- Participan en el mantenimiento de la estabilidad de los cromosomas.
- La enzima telomerasa mantiene la longitud de los telómeros. Se observa mayormente en células germinales y tumorales.
Centrómeros
- Región de estrechamiento del cromosoma, donde se unen las cromátidas.
- Implica la unión al huso mitótico para la correcta distribución de cromosomas durante la división celular.
- Tiene ADN repetitivo.
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Description
Este cuestionario explora las características y funciones del núcleo celular. Se abordarán aspectos como la organización del núcleo, la cromatina y el nucleolo. También se examinará la importancia de la información genética y su transmisión durante la división celular.