Podcast
Questions and Answers
¿Qué tipo de mutación cromosómica se caracteriza por la pérdida de un fragmento de un cromosoma?
¿Qué tipo de mutación cromosómica se caracteriza por la pérdida de un fragmento de un cromosoma?
- Inversión
- Duplicación
- Deleción (correct)
- Translocación
¿Cuál de las siguientes condiciones está relacionada con una trisomía?
¿Cuál de las siguientes condiciones está relacionada con una trisomía?
- Síndrome de Prader Willi
- Síndrome de Klinefelter (correct)
- Monosomía X0
- Síndrome de Turner
Las aneuploidías que afectan a los cromosomas autosómicos generalmente son:
Las aneuploidías que afectan a los cromosomas autosómicos generalmente son:
- Inconsecuentes en comparación con las mutaciones estructurales
- Menos severas que las que afectan a los cromosomas sexuales
- Iguales en severidad que las que afectan a los cromosomas sexuales
- Más severas que las que afectan a los cromosomas sexuales (correct)
¿Cuál de las siguientes mutaciones implica que un fragmento de un cromosoma ocupa una posición invertida?
¿Cuál de las siguientes mutaciones implica que un fragmento de un cromosoma ocupa una posición invertida?
¿Qué tipo de mutación cromosómica numérica se refiere específicamente a un juego cromosómico entero y resulta en tres juegos cromosómicos?
¿Qué tipo de mutación cromosómica numérica se refiere específicamente a un juego cromosómico entero y resulta en tres juegos cromosómicos?
¿Cuál es la función principal de las importinas en el núcleo interfásico?
¿Cuál es la función principal de las importinas en el núcleo interfásico?
¿Qué estructura se considera el lugar de síntesis y ensamblaje de ribosomas dentro del núcleo?
¿Qué estructura se considera el lugar de síntesis y ensamblaje de ribosomas dentro del núcleo?
Durante la interfase, ¿cómo se encuentra la cromatina?
Durante la interfase, ¿cómo se encuentra la cromatina?
¿Cuál es el tamaño máximo de las proteínas que pueden pasar por el complejo poro nuclear sin necesidad de proteínas especiales?
¿Cuál es el tamaño máximo de las proteínas que pueden pasar por el complejo poro nuclear sin necesidad de proteínas especiales?
¿Qué tipo de moléculas resulta de la maduración del ARN 45S en el nucleolo?
¿Qué tipo de moléculas resulta de la maduración del ARN 45S en el nucleolo?
¿Cuál es el componente que regula la represión génica mediante la condensación en el núcleo?
¿Cuál es el componente que regula la represión génica mediante la condensación en el núcleo?
¿Qué carácter tienen los corpúsculos internos del nucleolo durante la división celular?
¿Qué carácter tienen los corpúsculos internos del nucleolo durante la división celular?
¿Cuál es uno de los componentes presentes en el nucleoplasma?
¿Cuál es uno de los componentes presentes en el nucleoplasma?
¿Cuál es la función principal de la telomerasa en las células germinales?
¿Cuál es la función principal de la telomerasa en las células germinales?
¿Cuál es la función principal del nucleolo dentro del núcleo?
¿Cuál es la función principal del nucleolo dentro del núcleo?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los cromosomas homólogos es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los cromosomas homólogos es correcta?
¿Cuál de los siguientes statements describe mejor la cromatina heterocromática?
¿Cuál de los siguientes statements describe mejor la cromatina heterocromática?
¿Qué indica la presencia de actividad telomerasa en un tejido?
¿Qué indica la presencia de actividad telomerasa en un tejido?
¿Qué proceso NO ocurre en el núcleo durante la interfase?
¿Qué proceso NO ocurre en el núcleo durante la interfase?
¿Qué característica define a los cromosomas sexuales en el cariotipo humano?
¿Qué característica define a los cromosomas sexuales en el cariotipo humano?
¿Cuál es la estructura de la envoltura nuclear?
¿Cuál es la estructura de la envoltura nuclear?
¿Qué ocurre con la longitud de los telómeros a medida que una célula se divide repetidamente?
¿Qué ocurre con la longitud de los telómeros a medida que una célula se divide repetidamente?
¿Cuál es la característica distintiva de las células somáticas respecto al número de cromosomas?
¿Cuál es la característica distintiva de las células somáticas respecto al número de cromosomas?
En un cariotipo, ¿qué información se puede deducir?
En un cariotipo, ¿qué información se puede deducir?
En qué fase de la división celular se observan los cromosomas metafásicos?
En qué fase de la división celular se observan los cromosomas metafásicos?
¿Qué condición está asociada a un acortamiento anormal de los telómeros?
¿Qué condición está asociada a un acortamiento anormal de los telómeros?
¿Qué representa el número gamético (n) en la biología celular?
¿Qué representa el número gamético (n) en la biología celular?
¿Qué papel cumple el ARNm en la célula según las funciones del núcleo?
¿Qué papel cumple el ARNm en la célula según las funciones del núcleo?
¿Qué diferencia tienen las células procariotas en comparación con las eucariotas en relación al núcleo?
¿Qué diferencia tienen las células procariotas en comparación con las eucariotas en relación al núcleo?
¿Cuál es la función principal de la envoltura nuclear?
¿Cuál es la función principal de la envoltura nuclear?
¿Qué ocurre con las láminas de la lámina nuclear durante la prometafase?
¿Qué ocurre con las láminas de la lámina nuclear durante la prometafase?
¿Cuál de las siguientes estructuras está involucrada en la regulación del intercambio entre el núcleo y el citoplasma?
¿Cuál de las siguientes estructuras está involucrada en la regulación del intercambio entre el núcleo y el citoplasma?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la membrana nuclear es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la membrana nuclear es correcta?
¿Qué es lo que aumenta con la actividad transcripcional en una célula?
¿Qué es lo que aumenta con la actividad transcripcional en una célula?
¿Cuál es el papel de las láminas en la organización nuclear?
¿Cuál es el papel de las láminas en la organización nuclear?
¿Qué tipo de proteínas entran al núcleo a través de los poros nucleares?
¿Qué tipo de proteínas entran al núcleo a través de los poros nucleares?
¿Cuál es la característica del espacio perinuclear?
¿Cuál es la característica del espacio perinuclear?
¿Cuál es la función principal de la heterocromatina facultativa?
¿Cuál es la función principal de la heterocromatina facultativa?
¿Qué estructura controla la expresión génica al modificar la cromatina?
¿Qué estructura controla la expresión génica al modificar la cromatina?
¿Qué características definen a la eucromatina?
¿Qué características definen a la eucromatina?
¿Qué porcentaje aproximadamente de la heterocromatina total del núcleo corresponde a la heterocromatina constitutiva?
¿Qué porcentaje aproximadamente de la heterocromatina total del núcleo corresponde a la heterocromatina constitutiva?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la inactivación del cromosoma X es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la inactivación del cromosoma X es correcta?
¿Qué parte del cromosoma se considera la región más distal de las cromátidas?
¿Qué parte del cromosoma se considera la región más distal de las cromátidas?
¿Cómo se estructura el nucleosoma?
¿Cómo se estructura el nucleosoma?
¿Qué ocurre con la heterocromatización durante la formación de ovocitos haploides?
¿Qué ocurre con la heterocromatización durante la formación de ovocitos haploides?
¿Cuál de las siguientes regiones se caracteriza por permanecer condensada durante la interfase?
¿Cuál de las siguientes regiones se caracteriza por permanecer condensada durante la interfase?
¿Qué ocurre con las células madre en relación a la inactivación del cromosoma X?
¿Qué ocurre con las células madre en relación a la inactivación del cromosoma X?
Flashcards
Deleción cromosómica
Deleción cromosómica
Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Ejemplo: Síndrome de Prader-Willi.
Duplicación cromosómica
Duplicación cromosómica
Un fragmento de un cromosoma está repetido dos veces en el mismo cromosoma.
Inversión cromosómica
Inversión cromosómica
Un fragmento de un cromosoma ocupa una posición invertida. Ejemplo: Hemofilia.
Translocación cromosómica
Translocación cromosómica
Signup and view all the flashcards
Mutaciones cromosómicas numéricas
Mutaciones cromosómicas numéricas
Signup and view all the flashcards
Diferencias entre células procariotas y eucariotas
Diferencias entre células procariotas y eucariotas
Signup and view all the flashcards
Núcleo interfásico
Núcleo interfásico
Signup and view all the flashcards
Envoltura nuclear
Envoltura nuclear
Signup and view all the flashcards
Complejo del poro nuclear
Complejo del poro nuclear
Signup and view all the flashcards
Lámina nuclear
Lámina nuclear
Signup and view all the flashcards
Cromatina
Cromatina
Signup and view all the flashcards
Cromosomas metafásicos
Cromosomas metafásicos
Signup and view all the flashcards
Nucleolo
Nucleolo
Signup and view all the flashcards
Membrana Nuclear Externa
Membrana Nuclear Externa
Signup and view all the flashcards
Membrana Nuclear Interna
Membrana Nuclear Interna
Signup and view all the flashcards
Espacio Perinuclear
Espacio Perinuclear
Signup and view all the flashcards
Complejo del Poro
Complejo del Poro
Signup and view all the flashcards
Centrómero
Centrómero
Signup and view all the flashcards
Telómero
Telómero
Signup and view all the flashcards
Telomerasa
Telomerasa
Signup and view all the flashcards
Cromátidas hermanas
Cromátidas hermanas
Signup and view all the flashcards
Cromosomas homólogos
Cromosomas homólogos
Signup and view all the flashcards
Gen
Gen
Signup and view all the flashcards
Cariotipo
Cariotipo
Signup and view all the flashcards
Número somático (2n)
Número somático (2n)
Signup and view all the flashcards
Poros nucleares
Poros nucleares
Signup and view all the flashcards
Matriz nuclear o nucleoplasma
Matriz nuclear o nucleoplasma
Signup and view all the flashcards
Regiones NOR
Regiones NOR
Signup and view all the flashcards
Condensación de la cromatina
Condensación de la cromatina
Signup and view all the flashcards
Descondensación de la cromatina
Descondensación de la cromatina
Signup and view all the flashcards
Genes Activos e Inactivos
Genes Activos e Inactivos
Signup and view all the flashcards
Estructura de la Cromatina y Expresión Génica
Estructura de la Cromatina y Expresión Génica
Signup and view all the flashcards
Heterocromatina
Heterocromatina
Signup and view all the flashcards
Tipos de Heterocromatina
Tipos de Heterocromatina
Signup and view all the flashcards
Inactivación del Cromosoma X
Inactivación del Cromosoma X
Signup and view all the flashcards
Reversión de la Heterocromatización
Reversión de la Heterocromatización
Signup and view all the flashcards
Cromosoma en la División Celular
Cromosoma en la División Celular
Signup and view all the flashcards
Study Notes
Tema 13: El Núcleo
- El núcleo celular se organiza con una envoltura nuclear, un complejo de poros y una lámina nuclear.
- La cromatina presenta diferentes niveles de condensación, incluyendo eucromatina y heterocromatina.
- El nucleolo tiene una función crucial en la estructura y función celular.
- El cariotipo permite el análisis de la información genética de una célula.
Generalidades del Núcleo
- Las células eucariotas tienen un núcleo con una estructura constante durante la interfase (reposo).
- La forma del núcleo suele adaptarse a la célula, pero puede ser irregular o ramificado en algunas ocasiones.
- El núcleo contiene la información genética de la célula.
- El núcleo presenta dos estados: interfase y división (mitosis o meiosis).
- Las células procariotas no poseen núcleo.
Funciones del Núcleo
- Replicación y transcripción de ácidos nucleicos
- Almacena la información genética y la transmite a las células hijas durante la división.
- Controla todas las actividades celulares a través del ARNm.
Procesos Genéticos en el Núcleo Interfásico
- Duplicación de ADN
- Transcripción de ADN
- Maduración de ARN
- Biosíntesis de ribosomas
- Síntesis de todos los ARN (mensajero, ribosomal, transferencia)
Núcleo Interfásico: Estructura
- El núcleo interfásico presenta una membrana externa y una membrana interna, separadas por el espacio perinuclear.
- La lámina nuclear es una capa proteica que mantiene la forma del núcleo y participa en la estructuración de la cromatina.
- El complejo de poros es una estructura que regula el intercambio de sustancias entre el citoplasma y el nucleoplasma.
- El nucleolo, el retículo endoplasmático rugoso, y el retículo endoplasmático liso están asociados al núcleo.
- La cromatina es el material genético desespiralizado que se encuentra en el núcleo.
Núcleo Interfásico: Envoltura Nuclear
- La envoltura nuclear está compuesta por dos membranas paralelas que se fusionan en ciertos puntos para formar poros nucleares.
- Estas membranas, externa e interna, tienen funciones diferentes.
- La membrana externa se continúa con el retículo endoplasmático rugoso y posee ribosomas.
- El espacio perinuclear separa ambas membranas.
- Las proteínas integrales (unidas a la lámina nuclear) de la membrana interna participan (regulan el paso de moléculas).
Núcleo Interfásico: Lámina Nuclear
- La lámina nuclear está formada por filamentos intermedios y se encuentra unida a la membrana nuclear interna.
- La lámina nuclear participa en la organización y estructura del núcleo.
- Las láminas nucleares sufren fosforilaciones y desfosforilaciones durante el ciclo celular (prometafase y telofase).
- Las láminas nucleares participan en las fases del ciclo celular que implican cambios en las membranas nucleares.
Núcleo Interfásico: Complejo Poro
- Los complejos de poros regulan el intercambio de proteínas, ARN y otras sustancias entre el citoplasma y el nucleoplasma.
- Permiten el paso de moléculas grandes y pequeñas.
- Su número aumenta con la actividad transcripcional.
Núcleo Interfásico: Matriz Nuclear/ Nucleoplasma
- El nucleoplasma es una fase acuosa que contiene enzimas, proteínas, nucleótidos de ADN y ARN.
- Contiene el nucleolo y la cromatina.
- Participa en la síntesis de ARNm, ARNt y ARNr, y en la replicación de ADN.
Nucleolo
- Los nucleolos son estructuras carentes de membrana dentro del núcleo.
- Son importantes para la biosíntesis y ensamblaje de ribosomas.
- Están compuestas por ARN y proteínas.
- Desaparecen durante la división celular.
Núcleo Interfásico: Cromatina
- La cromatina está formada por ADN y proteínas (histonas).
- En la interfase, la cromatina está desespiralizada para permitir la replicación y transcripción.
- La cromatina se condensa durante la división celular para organizar los cromosomas.
- La cromatina presenta distintos niveles de organización (nucleosomas).
- Diversos tipos de cromatina: eucromatina y heterocromatina.
- Eucromatina: menos condensada, activa en transcripción.
- Heterocromatina: más condensada, inactiva en transcripción (constitutiva, facultativa).
Cromosomas: Otras Definiciones
- Cromátida hermana: copias idénticas del ADN de un cromosoma.
- Cromosomas homólogos: Tienen la misma secuencia de genes con la misma posición relativa.
- Gen: fragmento de ADN que codifica una característica específica.
- Alelo: una forma alternativa de un gen y variantes de un gen.
- Locus: lugar del cromosoma que ocupa un gen.
Cariotipo
- Representación organizada de los cromosomas de una célula.
- Se utiliza para identificar anormalidades cromosómicas.
- Incluye los cromosomas autosómicos y los cromosomas sexuales
- Se clasifican según la ubicación del centrómero.
- Permitiendo clasificarlos en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.
Número de Cromosomas
- Número somático (2n): Número de cromosomas en las células somáticas (no reproductoras).
- Número gamético (n): Número de cromosomas en las células reproductivas (gametos).
Mutaciones Cromosómicas
- Estructurales: Afectan a fragmentos de cromosomas (deleción, duplicación, inversión, translocación).
- Numéricas: Afectan al número total de cromosomas (ploidías, aneuploidías) en diferentes síndromes.
Telómeros
- Secuencias repetitivas al final de cada cromosoma.
- Participan en el mantenimiento de la estabilidad de los cromosomas.
- La enzima telomerasa mantiene la longitud de los telómeros. Se observa mayormente en células germinales y tumorales.
Centrómeros
- Región de estrechamiento del cromosoma, donde se unen las cromátidas.
- Implica la unión al huso mitótico para la correcta distribución de cromosomas durante la división celular.
- Tiene ADN repetitivo.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.