Tema 1. Introducción a la Genómica
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Questions and Answers

¿Qué porcentaje de variación del ADN determina las diferencias entre individuos de la misma especie?

  • 0.5%
  • 1%
  • 0.1% (correct)
  • 0.01%

¿Cuál de las siguientes es una causa de variación en el ADN?

  • Duplicación de genes
  • Inmutabilidad del ADN
  • Modificaciones químicas (correct)
  • Mostrar herencia genética

¿Qué tipo de modificación química genera cambios repentinos en los nucleótidos?

  • Desaminaciones (correct)
  • Transiciones tautoméricas
  • Radicales libres
  • Mutaciones puntuales

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la depurinación es correcta?

<p>Es bastante frecuente en los nucleótidos. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con la citosina durante la desaminación?

<p>Se convierte en uracilo (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de los radicales libres sobre el ADN?

<p>Pueden cambiar la estructura de los nucleótidos. (A)</p> Signup and view all the answers

Las transiciones tautoméricas provocan un emparejamiento incorrecto de nucleótidos. ¿Qué son los tautómeros?

<p>Son isómeros con estructuras similares. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes NO es una causa de variación del ADN?

<p>Copias redundantes (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué evento marcó el inicio de la mejora genética de los animales de interés veterinario?

<p>La domesticación de los animales. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué logro se obtuvo a partir del experimento de los guisantes de Mendel en 1865?

<p>La creación de la genética clásica. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal objetivo de la genética molecular en relación a la genómica?

<p>Estudiar cómo funciona el conjunto de los genes. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué técnica se introdujo en 1985 y ha sido relevante en la genética molecular?

<p>La reacción en cadena de la polimerasa (PCR). (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué enfoque se adopta en la genética cuantitativa en comparación con la genética mendeliana?

<p>Se percibe al gen como una entidad estadística. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes prácticas se inició junto con los primeros libros genealógicos?

<p>El seguimiento de la reproducción. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué aspecto de la genética mendeliana se ha vuelto más restrictivo en estudios actuales?

<p>El estudio gen a gen. (A)</p> Signup and view all the answers

En el contexto de la mejora genética, ¿qué tipo de especialización comenzó a observarse en los animales en Europa a finales del siglo XVIII?

<p>Desarrollo de razas lecheras y carniceras. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de los genes de la familia PAX?

<p>Regulación de genes clave para el desarrollo embrionario. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué característica distintiva tienen los genes de la familia DEAD?

<p>Codifican helicasas que empaquetan ADN. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de funciones reguladoras se asocian con la familia de genes WD?

<p>Regulación de la división celular y modificación de ARNm. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica de las superfamilias de genes?

<p>No comparten secuencias, pero tienen funciones inmunitarias. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el tamaño de los fragmentos de los YAC?

<p>Entre 50,000 y 2,000,000 bases (B)</p> Signup and view all the answers

En el contexto de las familias de genes, ¿qué significa que un gen se transcriba en momentos determinados?

<p>Solo se expresa en determinadas condiciones o momentos de la vida. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué proceso evolutivo ocurrió con las globinas según la información proporcionada?

<p>Las β-globinas se duplicaron varias veces generando variantes. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué técnica se utiliza para descubrir el orden exacto de la secuencia cromosómica?

<p>Técnica de contig (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de las globinas en el organismo?

<p>Transporte de oxígeno. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué se mide en centimorganios (cM)?

<p>La ubicación de los loci en un mapa genético (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se diferencian las globinas en un embrión respecto a un individuo adulto?

<p>La expresión de diferentes genes globina según las necesidades de oxígeno. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se define un carácter en genética?

<p>Un atributo heredable con función (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con los órganos como el estómago en individuos con hipertrofia muscular bovina?

<p>Se reducen hasta un 40% (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de fragmentos poseen los cósmidos?

<p>De 10,000 a 60,000 bases (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué se puede identificar mediante la asociación de loci con caracteres?

<p>Relación entre marcadores y un carácter específico (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los mapas físicos es incorrecta?

<p>Utilizan solo información citogenética (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el número total de exones en el gen responsable de la caseína alfa S1 caprina?

<p>19 (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes alelos forma isoformas de la caseína que presentan una función algo deficitaria?

<p>E (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación se asocia al alelo F que lleva a una deleción de aminoácidos?

<p>Mutación en la diana de reconocimiento (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué ocurre debido a la superexpresión del receptor codificado por el alelo I?

<p>Los melanocitos no adquieren pigmentación. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué sucede cuando hay una eliminación de los exones 9, 10 y 11 en el alelo F?

<p>Se forman múltiples transcritos diferentes (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las transiciones es correcta?

<p>Son cambios de una base pirimidínica por otra pirimidínica. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene el alelo G en la producción de caseína?

<p>Afecta la eliminación del intrón 4 (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes generaría un alelo nulo en la producción de caseína?

<p>Inserción de un LINE de 10000 bases (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de efectos pueden generar las mutaciones puntuales en un gen?

<p>Efectos transcripcionales, postranscripcionales y de traducción. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué provoca la inserción de un LINE pequeño en el exón 19 del alelo E?

<p>Eliminación de porciones finales del gen (C)</p> Signup and view all the answers

Una mutación puntual puede causar una narcolepsia en los perros Labrador. ¿Cuál es la causa específica?

<p>Una transición en el inicio del exón 6 del gen de la hipocretina. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo afectan las mutaciones en las zonas de unión entre intrones y exones?

<p>Alteran las dianas de corte de las enzimas. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la técnica que se usó para estudiar la alfa S1 caseína de la cabra?

<p>Clonado funcional (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué describen los efectos postranscripcionales en las mutaciones puntuales?

<p>Los cambios se dan en el ARN formado sin alterar la transcripción. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones son menos frecuentes y producen más alteraciones?

<p>Transversiones. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto transcripcional resultante de la mutación en el intrón 3 del gen que codifica para el factor de crecimiento insulínico de tipo 2?

<p>Alteración en la capacidad de regulación del gen. (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Domesticación

El momento en que los humanos comienzan a controlar la cría de animales para obtener características deseadas.

Modificación genética por domesticación

Cambios en la anatomía, fisiología y comportamiento de los animales causados por la domesticación.

Genética clásica

El estudio de cómo se heredan los rasgos de una generación a la siguiente.

Genética cuantitativa

El estudio de la herencia de rasgos cuantitativos influenciados por múltiples genes.

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Genética molecular

El estudio de la estructura y la función de los genes a nivel molecular.

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Genómica

El estudio del conjunto completo de genes de un organismo, incluyendo su interacción.

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Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

La técnica de hacer muchas copias de un fragmento de ADN.

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Análisis masivo de genomas

Análisis a gran escala de genomas completos.

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Genes PAX.Son

Estos genes codifican factores de transcripción que son cruciales para la formación de diferentes tejidos durante el desarrollo embrionario. Son como los planos de construcción que indican a las células qué tipo de tejido deben formar.

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Familia DEAD

Codifican para las helicasas, proteínas que se encargan de desenrollar el ADN, permitiendo que la información genética sea accesible para la célula.

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Familia WD

Estos genes codifican productos que participan en diversas funciones reguladoras, como la división celular, la transcripción y la señalización celular. Son como los administradores celulares que controlan las diferentes funciones vitales.

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Superfamilias de genes

Estos genes son similares en la estructura de las proteínas que codifican, aunque no lo son en sus secuencias nucleotídicas o de aminoácidos. Tienen un papel fundamental en el sistema inmunitario.

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Familias de genes en grupo

Están formadas por genes que se expresan en momentos específicos del desarrollo, respondiendo a las necesidades cambiantes del organismo. Un ejemplo son los genes que codifican las globinas, que transportan oxígeno.

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Globinas

Estas proteínas son responsables de transportar oxígeno. El organismo expresa diferentes versiones de globinas durante las distintas etapas de la vida, desde la gestación hasta la adultez.

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Duplicaciones de genes

Las estructuras fetales y adultas de las globinas surgieron a partir de duplicaciones de genes, lo que demuestra la flexibilidad evolutiva de las familias de genes.

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Polimorfismo

Las variaciones en el ADN, normalmente menores, dentro de una especie que afectan a un porcentaje significativo de la población.

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Marcador molecular

Un segmento del ADN con una secuencia específica que se utiliza para identificar un gen o localización en el genoma.

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Causas de variación del ADN

Las causas de las variaciones en el ADN pueden incluir cambios en la secuencia de bases, la estructura del cromosoma o el número de copias de genes.

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Depurinación

La eliminación de la base púrica (adenina o guanina) de un nucleótido.

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Desaminación

La pérdida del grupo amino de la citosina, que la convierte en uracilo.

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Radicales libres

Moléculas muy reactivas que pueden dañar los nucleótidos e interferir con la replicación del ADN.

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Mutaciones puntuales

Transiciones y transversiones son dos tipos de mutaciones puntuales.

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Mutaciones en secuencia repetidas en tándem

Cambios en la secuencia repetida de bases en el ADN.

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Mutación Puntual

Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido de la secuencia de ADN. Puede ser una transición (purina por purina o pirimidina por pirimidina) o una transversión (purina por pirimidina o viceversa).

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Transición

Un cambio de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica. Es más frecuente que las transversiones.

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Transversión

Un cambio de una base púrica por una base pirimidínica o viceversa. Son menos frecuentes que las transiciones porque alteran más la secuencia de ADN.

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Efecto Transcripcional

Las mutaciones puntuales pueden afectar la expresión de los genes. Por ejemplo, una mutación en el intrón 3 del gen del factor de crecimiento insulínico de tipo 2 puede aumentar la expresión del gen.

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Efecto Postranscripcional

Las mutaciones puntuales pueden afectar la secuencia de ARN que se transcribe a partir del gen. Esto puede ocurrir en las zonas de unión entre intrones y exones, alterando el tamaño de los intrones y exones.

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Efecto de Traducción

Las mutaciones puntuales pueden alterar la secuencia de aminoácidos en la proteína. Esto puede conducir a una proteína defectuosa o incluso sin función.

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Mutaciones Silenciosas

Las mutaciones puntuales pueden ser silenciosas, es decir, no cambian la secuencia de aminoácidos de la proteína. Esto ocurre porque el código genético es redundante.

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Mutaciones Sin Sentido

Las mutaciones puntuales pueden ser sin sentido, es decir, cambian la secuencia de aminoácidos de la proteína y hacen que esta sea no funcional. Esto ocurre cuando el cambio en el ADN genera un codón de terminación prematuro en el ARNm.

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Cósmido

Son vectores que se utilizan para clonar fragmentos de ADN grandes, de 10000 a 60000 bases.

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BAC

Son vectores que se utilizan para clonar fragmentos de ADN aún más grandes, de 10000 a 250000 bases.

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YAC

Son vectores que se utilizan para clonar fragmentos de ADN muy grandes, de 50000 a 2000000 bases.

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BAC

Son vectores que se utilizan para clonar fragmentos de ADN de gran tamaño, de 10000 a 250000 bases.

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Contig

Es una técnica que se utiliza para determinar el orden exacto de los fragmentos de ADN clonados y así reconstruir toda la secuencia del genoma.

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Mapa genético

Es un mapa genético que se basa en la ubicación de los genes y los marcadores en los cromosomas.

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Mapa citogenético

Es un mapa que muestra los marcadores genéticos y los genes que están en una región específica del cromosoma.

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Mapa físico

Es un mapa físico que muestra la ubicación exacta de los genes en el cromosoma.

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Clonación funcional para la caseína caprina

El estudio de la alfa S1 caseína de la cabra comenzó con la técnica de clonación funcional, que implica generar la secuencia de nucleótidos que codifica para una proteína conocida a partir de su secuencia de aminoácidos.

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Isoformas de la alfa S1 caseína en cabras

La alfa S1 caseína es una proteína importante para la producción de queso. En la cabra, se han encontrado 7 isoformas diferentes de esta proteína, cada una codificada por un alelo distinto.

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Función de los alelos de la caseína

Los alelos A, B y C producen caseína funcional, mientras que los alelos D, E y F producen caseína con función ligeramente deficiente. Los alelos nulos no producen caseína.

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Deleción en el alelo F

El alelo F, que produce poca caseína, tiene una deleción de 37 aminoácidos causada por una mutación en la región de reconocimiento del intrón 9. Esto lleva a la eliminación de los exones 9, 10 y 11, resultando en diferentes transcritos con función alterada.

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Sustitución en el alelo G

El alelo G tiene una sustitución de guanina por adenina que afecta la eliminación del intrón 4, resultando en la eliminación de 13 aminoácidos adicionales en la región 5' no traducida, disminuyendo la producción de caseína.

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Inserción en el alelo E

El alelo E tiene la inserción de un elemento LINE pequeño en el exón 19, eliminando la parte final del gen, pero la proteína resultante sigue siendo casi normal.

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Alelo nulo por codón STOP

Uno de los alelos nulos se forma por una mutación que crea un codón STOP al inicio de la secuencia, impidiendo la producción de la proteína.

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Alelo nulo por inserción LINE

El otro alelo nulo se forma por la inserción de un elemento LINE de 10000 bases en el intrón 8.

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Study Notes

Tema 1. Introducción a la Genómica

  • La mejora genética de animales de interés veterinario comenzó con la domesticación.
  • La domesticación implicó control reproductivo, modificando la anatomía, fisiología y comportamiento de las especies.
  • Desde el siglo XVIII se implementaron mejoras agrícolas, especializando las poblaciones de ganado (lecheras, carniceras).
  • surgiendo libros genealógicos para rastrear la reproducción.
  • La genética clásica se desarrolló a partir de los experimentos de Mendel (1865)
  • La genética cuantitativa (1910) surgió como una herramienta para predecir el mérito genético animal.
  • La genética molecular (1950) se centró en entender el funcionamiento de los genes a nivel molecular.
  • La reacción en cadena de la polimerasa (PCR - 1985) permite la amplificación masiva del ADN.
  • El análisis genómico masivo proporciona una visión integral de los genomas y los genes.
  • En la genética cuantitativa, los genes se consideraban como objetos estadísticos que influyen en los caracteres.

Tema 2. Clasificación de los componentes del ADN

  • Genoma nuclear: Muy grande (3000 millones de bases, 22000 genes), ubicado en el núcleo celular.
  • Genoma mitocondrial: Pequeño (17000 bases, 37 genes), ubicado en las mitocondrias.
  • Complejos respiratorios: Responsables de generar ATP, compuestos por proteínas codificadas por ADN mitocondrial y nuclear.

Tema 3. Polimorfismo y Marcadores Moleculares

  • El polimorfismo es la variación en una secuencia genómica común en una población.
  • Las causas de variación en el ADN pueden ser modificaciones químicas, variantes estructurales, variantes en el número de copias, mutaciones puntuales o mutaciones en secuencias repetidas en tándem.
  • Las variaciones espontáneas incluyen depurinaciones y desaminaciones, que causan la pérdida o cambio de bases en el ADN.
  • Los radicales libres pueden dañar las bases.
  • Las modificaciones químicas inducidas por agentes externos abarcan las radiaciones y los análogos de bases.

Tema 4. Identificación de genes de interés veterinario

  • Los mapas genéticos muestran orden relativo de genes basados en la cosegregación en familias de referencia.
  • Las distancias genéticas son proporcionales a la tasa de recombinación.
  • El análisis clásico del ligamiento requiere familias grandes para identificar recombinantes.
  • El desequilibrio de ligamiento es una estrategia para identificar genes asociados a enfermedades.
  • Los mapas físicos o cromosómicos (Zoo-FISH, hibridación in situ) identifican la ubicación de genes en el cromosoma.
  • Los mapas de células somáticas híbridas se usan para cartografiar genes que son imposibles de cartografiar de otra forma.
  • Las genotecas proporcionan colecciones de clones representativos de los genomas.

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Este cuestionario abarca los conceptos fundamentales de la genómica y su relevancia en la mejora genética de animales. Desde la domesticación hasta técnicas modernas como la PCR, se examinan los avances significativos en genética. Prepárate para explorar la historia y evolución de la genética en el ámbito veterinario.

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