12 Questions
¿Qué enfermedades estudió Archibald Garrod en su investigación pionera en genética bioquímica humana?
Alcaptonuria, albinismo, cistinuria y pentosuria
¿Qué término utilizó Garrod para designar a las enfermedades estudiadas en su investigación?
Errores congénitos del metabolismo
¿Qué avance ha permitido el estudio de la hipercolesterolemia familiar en el entendimiento de los receptores celulares y de los mecanismos de captación del colesterol hacia las células?
El avance en la investigación de la genética bioquímica humana
¿Cuál es la hormona responsable de la regulación del equilibrio del agua en el cuerpo humano?
Hormona antidiurética (ADH)
¿Qué es la diabetes insípida nefrogénica?
La incapacidad para concentrar orina o para hacer ajustes a cambios sutiles de la osmolaridad del líquido extracelular.
¿Cuáles son las causas de acidosis en el cuerpo humano?
Cetosis diabética y acidosis láctica
¿Cuál es el mecanismo hipotalámico que controla la sed en el cuerpo humano?
La hormona antidiurética
¿Qué alteraciones se verifican al medir el pH de la sangre arterial y el contenido de CO2 de la sangre venosa para sospechar del equilibrio acidobásico?
La concentración de bicarbonato
¿Qué puede causar la alcalosis (pH >7.45) en el cuerpo humano?
Vómitos de contenido gástrico ácido
¿Cuál es la función de los amortiguadores en soluciones de ácidos o bases débiles?
Mantener constante el pH ante la adición de un ácido o una base fuerte
¿Qué compuesto produce el metabolismo oxidativo y qué consecuencias tendría de no amortiguarse?
CO2, produciría acidosis grave
¿Cuál es el principal determinante para seleccionar un amortiguador en experimentos con extractos de tejido o enzimas?
El valor de pKa respecto al pH deseado
Quiz sobre la investigación pionera de Archibald Garrod en genética médica, enfocado en sus estudios sobre trastornos raros y su descubrimiento de mecanismos genéticos determinantes de estas enfermedades. Incluye términos como alcaptonuria, albinismo, cistinuria y pentosuria. ¡Pon a prueba tus conocimientos en genética médica!
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