Sissejuhatus geneetikasse

• Geneetika on teadus, mis uurib organismide pärilikkust
• See on seotud tsütoloogia, mikrobioloogia, viroloogia ja biokeemiaga ning populatsioonigeneetika on põllumajandusloomade valiku aluseks

Geneetika tasemed

• Molekulaarne tase uurib biokeemilisi protsesse, nukleiinhapete ehitust ja funktsioone, mutatsioone ning kasutab mikroorganisme katsealustena
• Tsellulaarne tase uurib rakuorganellide rolli geneetilise info säilitamisel ja realiseerimisel, kromosoomide struktuuri, muutusi ja erinevusi
• Organismi tasand hõlmab ristamist, hübridiseerimist, Mendeli seadusi ja genealoogilist analüüsi
• Populatsiooni tasand keskendub loodusliku ja kunstliku valiku mõjule populatsiooni genofondile, geenidele, alleelidele, genotüüpidele ning kasutab biomeetriat organismide tunnuste statistiliseks uurimiseks

Veterinaargeneetika rakendusvaldkonnad

• Kliiniline veterinaarmeditsiin: uurib haiguste päritavust, otsib põhjustavaid geene, uurib ja kõrvaldab kahjulikke geene, geeniteraapiaga tegelemine
• Veterinaarmikrobioloogia: tegeleb mikroobide geneetilise määratluse, ravimresistentuse, mikroobide geneetilise modifikatsiooniga
• Veterinaarimmunoloogia: keskendub immuunsuse ja resistentsuse geneetikale ning resistentsete liinide ja tõugude aretamisele
• Veterinaarfarmakoloogia: uurib farmakokineetilisi protsesse geneetilises determineerituses, ravimitele reageerimise geneetilist varieeruvust ja indiviidspetsiifiliste ravimite loomist
• Ennetav ja populatsiooni-veterinaarmeditsiin: tegeleb pärilike anomaaliate vältimise ja produktiivloomade resistentsuse suurendamisega infektsioonide suhtes

DNA ja RNA ehitus

• DNA ehitus: desoksüriboos, fosfaatrühm, lämmastikalus, kaksikheeliks
• Monomeerid DNA: A (adeniin), T (tümiin), G (guaniin), C (tsütosiin)
• RNA ehitus: riboos, fosforhappe jääk, lämmastikalus, üksikahel
• Monomeerid RNA: A (adeniin), U (uratsiil), G (guaniin), C (tsütosiin)
• A-U, C-G võimaldab RNA-l end kopeerida
• RNA vormid: tRNA (transport), mRNA (maatriks), rRNA (ribosoom)

Geneetilise info liikumine rakus

• DNA asub rakutuumas, histoonide abil kokku pakitud 23 kromosoomi
• Kromosoomide lookustes on geenid, millelt kopeeritakse RNA-d
• Enne RNA kopeerimist toimub DNA replikatsioon DNA-polümeraasi abil
• Järgneb transkriptsioon, kus RNA sünteesitakse DNA matriitsilt RNA-polümeraasi abil
• Transkriptsioon algab promootor-, lõppeb terminaatorpiirkonnas
• mRNA suundub ribosoomidesse translatsiooniks ehk valgusünteesiks
• tRNA transpordib aminohapped ribosoomidesse vastavalt mRNA järjestusele
• rRNA soodustab aminohapete liitumist polüpeptiidahelasse
• Kui ahelas on stoppkoodon (UGA, UAA, UAG), siis valgusüntees lõppeb, ahel vabaneb ribosoomist ja kujuneb valgustruktuur

DNA replikatsioon

• DNA kahendumine toimub matriitsilt kopeerimise teel
• Komplementaarsuse alusel (A-T, G-C) saadakse ühest DNA molekulist kaks identset
• Replikatsioon algab replikaatoris, kromosoomi osa, mis kahendub

RNA biosüntees

• RNA süntees toimub rakutuumas DNA matriitsilt transkriptsiooni käigus
• DNA biheeliks keeratakse lahti ja sünteesitakse komplementaarne RNA molekul, osaleb RNA polümeraas
• mRNA on komplementaarne DNA matriitsahelaga ja sama kodeeriva ahelaga

Valgusüntees

• Translatsioon on geneetilise info realiseerumine, toimub tsütoplasmas ribosoomidel, mille käigus toodetakse konkreetset polüpeptiidi
• Esimeseks etapiks on DNA geneetilise info transkriptsioon matriits-RNA-le
• Kui ahelas on stoppkoodon, siis polüpeptiidahela süntees lõppeb ja see ahel vabaneb ribosoomidelt

Geneetiline kood

• See on geneetiline info, mis on kirjas kolme lämmastikaluse või aminohappe põhjal
• Peamised omadused on tripletsus (3 alust = 1 aminohape), pidevus, kattumatus ja kolineaarsus (lineaarsus)
• Sünonüümsus: ühte aminohapet võib kodeerida mitu tripletti
• Terminaator-/stoppkoodonid lõpetavad valguahela sünteesi

Geenmutatsioonid

• Geenmutatsioonid on DNA struktuuri muutused
• Tähenduslikud mutatsioonid muudavad koodoni tähendust
• Mikrodeletsioon on nukleotiidipaari väljalangemine
• Inertsioon on nukleotiidipaari lisandumine
• Asendusmutatsioon on aminohappe asendumine teisega
• Mõttetud mutatsioonid on terminaatorkoodoni teke
• Sünonüümsed mutatsioonid on koodoni asendumine sünonüümsega

Tsütogeneetika

• Pärilikkuse uurimine raku tasandil, kromosoomide arvu ja struktuuri muutuste tuvastamine
• Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad
• Ehitus: nukleoproteiin (kromatiidid, kromoneemid), lühike õlg, pikk õlg, tsentromeer
• Prokarüootidel on 1 rõngjas põhikromosoom, eukarüootidel palju kromosoome

Liikidevahelised ristandid

• Liikidevaheliste ristandite saamine on haruldane
• Eeldus: kromosoomide arvu ja struktuuri võrdsus
• Tulemusel saadud järglased on enamasti steriilsed

Geneetilise info liikumine rakus

• Mitoosi käigus kandub geneetiline info ühest rakust teise
• Interfaasis toimub DNA replikatsioon, mis muudab kromosoomid kahekromatiitseteks
• Profaasis kromosoomid keerduvad kokku, tsentrioolid liiguvad poolustele, tuumake kaob, algab kääviniidistiku moodustumine
• Metafaasis kromosoomid lühenevad ja liiguvad ekvaatorile
• Anafaasis tsentromeer jaguneb kaheks ja kromatiidid liiguvad poolustele
• Telofaas: tekivad uued rakuorganellid
• Meioosis väheneb kromosoomide arv kaks korda, toimub kaks järjestikust jagunemist

Karüotüüp

• Karüotüüp on organismi kromosoomide kuju ja arv
• Kromosoomide ehituse tüübid: telotsentriline, akrotsentriline, submetatsentriline, metatsentriline
• Diploidsus: kromosoomid on kahes eksemplaris
• Haploidsus: kromosoomid on ühekordsed (munarakk, spermatosoid)
• Genoom: organismi kogu geneetiline informatsioon
• Homoloogia: sarnased tunnused tulenevad ühisest esivanemast

Sugukromosoomid ja soo määramine

• Epigaamne soo määramine: pärast viljastamist, mõjutatud keskkonnast
• Progaamne soo määramine: enne viljastamist
• Sügaamne soo määramine: viljastumise momendil
• XX-XY süsteem: emastel XX isastel XY (imetajatel, putukatel ja paljudel taimedel)
• XX-X0 süsteem: isane on heterogameetne (X0), emane homogameetne (XX) (paljudel putukatel)
• ZZ-ZW süsteem: lindudel ja mõnedel reptiilidel, kus kuked on ZZ (homogameetsed) ning kanad ZW (heterogameetsed)
• ZZ-Z0 süsteem: isastel ZZ, emastel on üks Z-kromosoom

Monohübriidne ristamine

• Mendeli I seadus: 1. põlvkonna ühtlikkuse seadus
• Mendeli II seadus: järglaspõlvkonna lahknemine
• Intermediaarne pärandumine: heterosügoodil avaldub vanemate vahepealne tunnus
• Polüalleelsus: ühes lookuses rohkem kui 2 alleeli
• Retsiprookne ristamine: dominantse ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emasteks kui ka isasteks
• Analüüsiv ristamine: isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks
• Letaalsed geenid: homosügootsed dominantsed isendid hukuvad

Statistikameetod

• X2-test: lahknemissuhete statistiline iseloom
• f – faktiline isendite arv klassis
• t – teoreetiline isendite arv

Suguliiteline pärilikkus

• Suguliitelisus: tunnuseid määravad geenid sugukromosoomides
• Sooga piiratud tunnused: määratud geenidega, mis avalduvad suguhormoonidega

Dihübriidne ristamine

• Dihübriidne ristamine: vanemvormid erinevad teineteisest 2 tunnuse poolest
• Mendeli III seadus: polühübriidide omavahelisel ristamisel moodustuvad kõikvõimalikud kombinatsioonid

Geenide koostoime

• Geenide koostoime: mitme geeni toime üheaegselt ühele tunnusele
• Komplementaarne koostoime: mitme geeni koosmõjul kujuneb uus tunnus
• Epistaas: ühe lookuse geenid mõjutavad teise lookuse geene
• Duplikaatsus: 2 või enam geeni toimivad tunnusele ühteviisi
• Sama välimusega: A_B_ = A_bb = aaB_

Polümeersus

• Polümeersus: geenide ühesuunaline ja summeeruv toime ühele ja samale tunnusele
• Põhigeenid määravad, kas tunnus avaldub
• Modifikaatorgeenid tugevdavad/nõrgendavad põhigeene
• Pleiotroopsus: ühe geeni toime mitmele tunnusele

Geenide aheldus

• Geenide aheldus: ühes kromosoomis avalduvad geenid päranduvad enamasti koos
• Ristsiire e krossingover: geenide ümberpaiknemine ühest homoloogsest kromosoomist teise
• Rekombinantsed gameedid: sugurakud, kus toimub krossingover

Tunnuse mõiste

• Tunnus morfoloogilised, füsioloogilised, biokeemilised iseärasused, mille järgi määratakse isendite erinevusi ja sarnasusi
• Kvantitatiivsed tunnused leitakse mõõtmise, loendamise, arvutamise teel
• Kvaliteetsed tunnused välimiku erinevused

Muutlikuse vormid

• Mittepärilik muutlikkus: tekib keskkonnatingimuste mõjul
• Paratüübiline muutlikkus: tingitud vanusest, tervisest, sugupoolest
• Pärilik muutlikkus
• Kombinatiivne muutlikkus: ristatakse erinevaid tõuge loomi
• Korrelatiivne muutlikkus: organismi areng pärilike faktorite ja keskkonnatingimuste mõjul
• Mutatsiooniline muutlikkus: juhuslik uus omadus
• Amorfsed tunnus kaob
• Hüpomorfsed tunnus nõrgeneb
• Hüpermorfsed tunnus tugevneb
• Antimorfsed tunnus toimib vastupidises suunas
• Neomorfsed uus tunnus

Liigitamine genoomile mõjumise astme järgi

• Geenmutatsioonid DNA struktuuri muutused
• Kromosoommutatsioonid kromosoomide struktuuri muutused
• Genoommutatsioonid liigi normaalse kromosoomiarvu muutused

Kromosoommutatsiooni tüübid

• Deletsioonid kaob osa kromatiinainest e osa geenidest
• Duplikatsioonid kromosoomiosa mitmekordistumine
• Inversioonid ümberpöördumised, kromosoomiosa pöördub 180 kraadi
• Translokatsioonid ümberpaiknemised, fragment liitub teise mittehomoloogse kromosoomiga

Genoommutatsioonid

• Genoommutatsioon kromosoomide normaalse arvu muutumine, karüotüüp muutub

Euploidsus

• Euploidsus haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine
• Monoploidsete karüotüüp moodustub ühest genoomist
• Diploidsetel igast kromosoomist kaks eksemplari
• Polüploidsed üle kahe genoomi
• Autoploidid ühe liigi piires tekkinud polüploidid
• Alloploidid tekkinud erinevate liikide polüploidide hübridiseerimisel

Aneuploidsus

• Aneuploidsus kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra
• Klinefelteri sündroom üks üleliigne X kromosoom isasel

Mosaiiksus ja kimäärsus

• Mosaiiksus tekib ühest sügoodist, erinevad rakupopulatsioonid tekivad arenemise protsessi käigus
• Kimäärsus pärinevad rohkem kui ühest sügoodist, ehk organismis vähemalt kahe isendi rakud
• Primaarne kimäärsus 2 või enama embrüo rakkude ühendamisest
• Sekundaarne kimäärsus rakupopulatsioonid kombineeruvad 2 või enama isendi kudedest peale organogeneesi algust

Sugukromosoomidega seotud aneuploidia tagajärjed

• Soo määramise muutus
• Hermafrodiit : mõlema soo sugunäärmed
• Pseudohermafrodiit: ühe soo sugunäärmed ja vastassoo tunnused

Friimartin

• Kes on friimartin, mis teda iseloomustab? Friimartinismi põhjused ja diagnoosimine
• Friimartin – emane kaksik lehm, kui teine kaksik on pull. Pullist kandub kimäär XX/XY tulenevalt soomääratluse anomaalia
• Diagnoos: kliiniline tunnuste järgi (lühike tupp jne), vereanalüüs, DNA test

Geenide interkromosoomse rekombinatsiooni ehk Mendelismi olemus sugulisel sigimisel

• Geen funktsionaalselt piiritletud lõik DNA molekulis
• Genotüüp: isendi geenide kogum
• Fenotüüp: kirjeldatavad tunnused
• Alleelsus sama tunnust määravate geenide erivorm
• Homo- / heterosügootsus: lookuses kas erinevad või samad alleelid
• Retsessiivsus tunnus kandub edasi, kuid võib olla varjatud kujul
• Dominantsus tunnus avaldub kõigil järglaspõlvkonna isenditel