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Questions and Answers
¿Cuál es el porcentaje de pacientes con Corea de Huntington que presentan anomalías psiquiátricas?
¿Cuál es el porcentaje de pacientes con Corea de Huntington que presentan anomalías psiquiátricas?
¿Cuál es el síntoma motor que se caracteriza por movimientos descontrolados de torsión de manos y dedos?
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¿Cuál es el trastorno psiquiátrico que se presenta en un 10% de pacientes con Corea de Huntington?
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¿Cuál es el síntoma que se caracteriza por la incapacidad para hablar?
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¿Cuál es el riesgo aumentado de suicidio en pacientes con Corea de Huntington?
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¿Cuál es la principal característica de la enfermedad de Huntington en pacientes jóvenes?
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¿Cuál es el porcentaje de personas con riesgo de padecer la enfermedad de Huntington que eligen realizarse un estudio predictivo genético?
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¿Cuál es el tratamiento más común para la corea en la enfermedad de Huntington?
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¿Cuál es la principal causa de muerte en pacientes con enfermedad de Huntington?
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¿Cuántos años puede durar la supervivencia media tras el diagnóstico de la enfermedad de Huntington?
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Study Notes
Síntomas de la Enfermedad de Huntington
- Edad de inicio: 30-50 años
- Síntomas iniciales: 35-44 años
- ⅓ de los pacientes presentan anormalidades psiquiátricas
- ⅔ de los pacientes presentan alteraciones cognitivas y motoras
Síntomas motores
- Corea (90%): movimientos involuntarios, irregulares, repentinos y arrítmicos de extremidades, cabeza o cara
- Atetosis: movimientos descontrolados de torsión de manos y dedos
- Desórdenes oculomotores: nistagmus, sacadas hipométricas y velocidad lenta
- Hiperreflexia: reflejos de tendones sobreexagerados
Síntomas cognitivos y sensoriales
- Déficits sensoriales y cognitivos (aparición temprana)
- Alteraciones de la memoria (la semántica puede estar preservada)
- Retraso de procesos psicomotores
Síntomas autónomos
- Hiperhidrosis (sudoración excesiva)
- Incontinencia urinaria
Etapa tardía
- Postura anormal (tortícolis) y rotación del tronco y extremidades
- Signos cerebelosos y piramidales (aparición esporádica)
- Alteraciones de la memoria y del lenguaje
- Disartria (músculos del habla debilitados)
- Disfagia (dificultad para tragar) con caquexia
- Ataxia de la marcha
- Convulsiones
Síntomas psiquiátricos
- Ansiedad (34-61%)
- Demencia (por disfunción ejecutiva)
- Desorden depresivo mayor con tendencias suicidas (riesgo de suicidio aumentado 4-8 veces)
- Esquizofrenia psicótica (10%)
- Delusiones paranoides y alucinaciones auditivas
- Agresividad, apatía, irritabilidad
- Hiperserxualidad en etapas tempranas (luego hiposexualidad)
- Aumento del apetito
Etapas finales
- Deterioro motor total (pérdida de peso, alteraciones del sueño, incontinencia, mutismo)
- Dependiente de su cuidador
Diagnóstico y tratamiento
- Test de Huntington (PCR): cuenta repeticiones y determina si es patológico
- Imagenología (raramente utilizada): atrofia de ganglios basales
- Tratamiento para síntomas neurológicos y psiquiátricos (paliativos)
- Para la corea: neurolépticos (antagonistas del receptor de dopamina) y tetrabenazine/reserpina (agota la dopamina)
- Para la depresión: inhibidores de recaptación de serotonina
- Psicoterapia
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Description
Este cuestionario abarca los síntomas de la enfermedad de Huntington, incluyendo la edad de inicio, síntomas iniciales y alteraciones psiquiátricas, cognitivas y motoras asociadas.
