Síndromes craneofaciales

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Questions and Answers

¿Cuál es el síndrome genético asociado con la catarata que incluye anomalías como lisencefalia tipo II, agenesia de cuerpo calloso y malformaciones cerebelosas?

  • Síndrome de Fryns
  • Síndrome de Walker-Warburg (correct)
  • Síndrome de Goldenhar
  • Síndrome de Fraser

¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la catarata asociada con trisomía 13?

  • 25%
  • 10%
  • 1% (correct)
  • 50%

¿Cuál es el estudio complementario que se utiliza para diagnosticar anomalías como la ausencia de nervio óptico en la catarata?

  • Estudio ecográfico detallado
  • Técnica invasiva para cariotipo
  • Perfil TORCH
  • RMN cerebral fetal (correct)

¿Cuál es la prevalencia de la catarata en nacimientos?

<p>1 en 10,000 nacimientos (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el síndrome genético asociado con la catarata que incluye anomalías como acortamiento rizomélico simétrico y calcificaciones epifisarias?

<p>Condrodisplasia punctata (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de casos de catarata que se asocian con infección congénita?

<p>30% (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la catarata asociada con un síndrome autosómico recesivo?

<p>25% (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el estudio complementario que se utiliza para diagnosticar anomalías cromosómicas en la catarata?

<p>Técnica invasiva para cariotipo (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia de recurrencia de hipertelorismo aislado?

<p>No hay mayor riesgo de recurrencia (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la prevalencia de hipertelorismo?

<p>1 en 20,000 nacimientos (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el método diagnóstico ecográfico para hipertelorismo?

<p>Diámetro interorbitario &gt;percentil 95 (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuáles son los defectos cromosómicos asociados con hipertelorismo?

<p>Trisomía 13 y trisomía 21 (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el pronóstico de hipertelorismo aislado?

<p>Generalmente bueno (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la prevalencia de hipotelorismo?

<p>1 en 20,000 nacimientos (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el método de estudio complementario para hipertelorismo?

<p>Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la recurrencia de hipertelorismo asociado a síndromes genéticos?

<p>25% a 50% (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal herramienta diagnóstica en la detección prenatal de anomalías congénitas?

<p>Ecografía (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de anomalías pueden detectarse mediante la ecografía?

<p>Defectos mayores y marcadores sutiles de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué grupo de mujeres tiene un mayor riesgo de anomalías cromosómicas?

<p>Ambas opciones anteriores (A)</p> Signup and view all the answers

¿Por qué es importante ofrecer la ecografía de forma rutinaria a todas las mujeres?

<p>Porque la mayoría de las anomalías fetales ocurren en el grupo de bajo riesgo (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de anomalías no se incluyen en este curso?

<p>Defectos cardiacos (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la prevalencia de la acrania a las 12 semanas de gestación?

<p>1 en 1,000 (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el diagnóstico ecográfico de la acrania?

<p>Ausencia de bóveda craneal y hemisferios cerebrales (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el objetivo principal de este curso?

<p>Resumir la prevalencia, marcadores ecográficos, manejo y pronóstico de anomalías fetales (C)</p> Signup and view all the answers

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