Síndromes craneofaciales

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¿Cuál es el síndrome genético asociado con la catarata que incluye anomalías como lisencefalia tipo II, agenesia de cuerpo calloso y malformaciones cerebelosas?

Síndrome de Fryns

Síndrome de Walker-Warburg (correct)

Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Fraser

¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la catarata asociada con trisomía 13?

25%

10%

1% (correct)

50%

¿Cuál es el estudio complementario que se utiliza para diagnosticar anomalías como la ausencia de nervio óptico en la catarata?

Estudio ecográfico detallado

Técnica invasiva para cariotipo

Perfil TORCH

RMN cerebral fetal (correct)

¿Cuál es la prevalencia de la catarata en nacimientos?

1 en 10,000 nacimientos Signup and view all the answers

¿Cuál es el síndrome genético asociado con la catarata que incluye anomalías como acortamiento rizomélico simétrico y calcificaciones epifisarias?

Condrodisplasia punctata Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de casos de catarata que se asocian con infección congénita?

30% Signup and view all the answers

¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la catarata asociada con un síndrome autosómico recesivo?

25% Signup and view all the answers

¿Cuál es el estudio complementario que se utiliza para diagnosticar anomalías cromosómicas en la catarata?

Técnica invasiva para cariotipo Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia de recurrencia de hipertelorismo aislado?

No hay mayor riesgo de recurrencia Signup and view all the answers

¿Cuál es la prevalencia de hipertelorismo?

1 en 20,000 nacimientos Signup and view all the answers

¿Cuál es el método diagnóstico ecográfico para hipertelorismo?

Diámetro interorbitario >percentil 95 Signup and view all the answers

¿Cuáles son los defectos cromosómicos asociados con hipertelorismo?

Trisomía 13 y trisomía 21 Signup and view all the answers

¿Cuál es el pronóstico de hipertelorismo aislado?

Generalmente bueno Signup and view all the answers

¿Cuál es la prevalencia de hipotelorismo?

1 en 20,000 nacimientos Signup and view all the answers

¿Cuál es el método de estudio complementario para hipertelorismo?

Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH Signup and view all the answers

¿Cuál es la recurrencia de hipertelorismo asociado a síndromes genéticos?

25% a 50% Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal herramienta diagnóstica en la detección prenatal de anomalías congénitas?

Ecografía Signup and view all the answers

¿Qué tipo de anomalías pueden detectarse mediante la ecografía?

Defectos mayores y marcadores sutiles de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos Signup and view all the answers

¿Qué grupo de mujeres tiene un mayor riesgo de anomalías cromosómicas?

Ambas opciones anteriores Signup and view all the answers

¿Por qué es importante ofrecer la ecografía de forma rutinaria a todas las mujeres?

Porque la mayoría de las anomalías fetales ocurren en el grupo de bajo riesgo Signup and view all the answers

¿Qué tipo de anomalías no se incluyen en este curso?

Defectos cardiacos Signup and view all the answers

¿Qué es la prevalencia de la acrania a las 12 semanas de gestación?

1 en 1,000 Signup and view all the answers

¿Cuál es el diagnóstico ecográfico de la acrania?

Ausencia de bóveda craneal y hemisferios cerebrales Signup and view all the answers

¿Qué es el objetivo principal de este curso?

Resumir la prevalencia, marcadores ecográficos, manejo y pronóstico de anomalías fetales Signup and view all the answers