Síndrome de Turner y Cariotipo

Características del Síndrome de Turner

• Frecuencia: 1 en 2000 a 1 en 5000 nacidas vivas
• Cariotipo: 45, X o 45, X, i (mosaico)
• Ausencia completa o parcial del cromosoma X

Genética

• Gen SHOX: necesario para la talla normal y el mantenimiento de los ovarios
• La falta del gen SHOX causa la discondrosteosis de Leri-Weill

Causas

• No disyunción (más frecuente): fallo al transmitir un cromosoma sexual a uno de los gametos
• Mosaicismo: pérdida de un cromosoma sexual en una célula embrionaria temprana

Alteraciones estructurales

• Isocromosoma del brazo largo (15%): pérdida del brazo corto y duplicación del brazo largo
• Deleción del brazo corto del cromosoma X (10%): pérdida de genes necesarios para la fertilidad femenina

Síntomas

• Higroma quístico nucal o generalizado durante el prenatal
• Linfedema (obstrucción linfática) en manos y pies en la infancia
• Talla baja (100% presente)
• Retraso puberal o amenorrea primaria en la adolescencia
• Musculoesquelético: tórax en quilla o escudo, telquelía, pterigium colli, cubitus valgus, facie triangular, ojos almendrados, orejas bajas, dedos de salchicha
• Osteoporosis y fracturas patológicas
• Déficit neurosensorial auditivo
• Anomalías cardiacas: coartación de aorta, disección aórtica, hipertensión, hipoplasia del corazón izquierdo, válvula aórtica bicúspide
• Gonadoblastoma (en pacientes con Y o mosaicismo)
• Malformaciones renales: riñón en herradura
• Tiroiditis de Hashimoto (hipotiroidismo)
• Diabetes mellitus tipo 2
• Retraso significativo en algunas pacientes: percepción, organización y motor fino (10% discapacidad intelectual)

Diagnóstico

• Tamizaje: baja concentración de estrógenos y andrógenos, alta concentración de FSH y LH
• Confirmación: cariotipo (única vía)
• Biopsia de VC, cordocentesis y amniocentesis para descartar mosaicismo y cromosoma Y

Tratamiento

• Hormona de crecimiento (GH) para la talla baja
• Supervisión de por vida
• Terapia psicológica para problemas de aprendizaje, TDAH, hiperactividad
• Terapia de reemplazo de estrógenos para promover el desarrollo de características sexuales secundarias y prevenir osteoporosis
• Calcio y vitamina D para osteoporosis

Complicaciones

• Riñones fusionados
• Hipotiroidismo
• Diabetes mellitus
• Osteoporosis
• Insuficiencia cardiaca
• Infecciones urinarias
• Gonadoblastoma