Síndrome de Turner y Cariotipo

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Questions and Answers

¿Cuál es la frecuencia aproximada de anomalía estructural del segundo cromosoma X en pacientes con síndrome de Turner?

10%

50%

75%

25% (correct)

¿Cuál es el síntoma más común en la infancia relacionado con el síndrome?

Linfedema

Retraso puberal

Amenorrea primaria

Talla baja (correct)

¿Qué ocurre cuando falta un segmento del brazo corto del segundo cromosoma X en mujeres?

Se incrementa la producción de estrogenos

Se atrofian los ovarios y se forma tejido fibroso (correct)

Se forma un cuerpo Barr

Se produce un incremento en la producción de FSH y LH

¿Qué anomalía cardíaca se encuentra en alrededor del 50% de las pacientes?

Válvula aórtica bicúspide Signup and view all the answers

¿Cuál es el gen responsable de la talla baja en pacientes con síndrome de Turner?

SHOX Signup and view all the answers

¿Qué es lo más común en la no disyunción que conduce al síndrome de Turner?

Fallo al transmitir un cromosoma sexual a uno de los gametos paternos Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de pacientes que tienen desarrollo puberal espontáneo?

2-5% Signup and view all the answers

¿Cuál es el síntoma más común en pacientes con síndrome de Turner?

Linfedema Signup and view all the answers

¿Qué tipo de disgenesia ovarica se asocia con este síndrome?

Disgenesia ovarica primaria Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome de Turner que tienen mosaicismo?

25% Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa más común de amenorrea primaria en este síndrome?

Disgenesia ovarica Signup and view all the answers

¿Qué tipo de defecto de nacimiento se asocia con este síndrome?

Horseshoe kidney Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de discapacidad intelectual asociado con el síndrome de Turner?

10% Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal de la gonadectomía profiláctica en pacientes con síndrome de Turner?

Prevenir el gonadoblastoma Signup and view all the answers

¿Cuál es el tratamiento hormonal para promover el desarrollo de características sexuales secundarias en pacientes con síndrome de Turner?

Terapia de reemplazo de estrógenos Signup and view all the answers

¿Cuál es la expectativa de vida promedio para pacientes con síndrome de Turner?

10 años menos que otras mujeres Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal del tratamiento con hormona de crecimiento en pacientes con síndrome de Turner?

Incrementar la estatura en 10 cm Signup and view all the answers

¿Cuál es la complicación asociada con el síndrome de Turner?

Todas las anteriores Signup and view all the answers

Study Notes

Características del Síndrome de Turner

Frecuencia: 1 en 2000 a 1 en 5000 nacidas vivas
Cariotipo: 45, X o 45, X, i (mosaico)
Ausencia completa o parcial del cromosoma X

Genética

Gen SHOX: necesario para la talla normal y el mantenimiento de los ovarios
La falta del gen SHOX causa la discondrosteosis de Leri-Weill

Causas

No disyunción (más frecuente): fallo al transmitir un cromosoma sexual a uno de los gametos
Mosaicismo: pérdida de un cromosoma sexual en una célula embrionaria temprana

Alteraciones estructurales

Isocromosoma del brazo largo (15%): pérdida del brazo corto y duplicación del brazo largo
Deleción del brazo corto del cromosoma X (10%): pérdida de genes necesarios para la fertilidad femenina

Síntomas

Higroma quístico nucal o generalizado durante el prenatal
Linfedema (obstrucción linfática) en manos y pies en la infancia
Talla baja (100% presente)
Retraso puberal o amenorrea primaria en la adolescencia
Musculoesquelético: tórax en quilla o escudo, telquelía, pterigium colli, cubitus valgus, facie triangular, ojos almendrados, orejas bajas, dedos de salchicha
Osteoporosis y fracturas patológicas
Déficit neurosensorial auditivo
Anomalías cardiacas: coartación de aorta, disección aórtica, hipertensión, hipoplasia del corazón izquierdo, válvula aórtica bicúspide
Gonadoblastoma (en pacientes con Y o mosaicismo)
Malformaciones renales: riñón en herradura
Tiroiditis de Hashimoto (hipotiroidismo)
Diabetes mellitus tipo 2
Retraso significativo en algunas pacientes: percepción, organización y motor fino (10% discapacidad intelectual)

Diagnóstico

Tamizaje: baja concentración de estrógenos y andrógenos, alta concentración de FSH y LH
Confirmación: cariotipo (única vía)
Biopsia de VC, cordocentesis y amniocentesis para descartar mosaicismo y cromosoma Y

Tratamiento

Hormona de crecimiento (GH) para la talla baja
Supervisión de por vida
Terapia psicológica para problemas de aprendizaje, TDAH, hiperactividad
Terapia de reemplazo de estrógenos para promover el desarrollo de características sexuales secundarias y prevenir osteoporosis
Calcio y vitamina D para osteoporosis

Complicaciones

Riñones fusionados
Hipotiroidismo
Diabetes mellitus
Osteoporosis
Insuficiencia cardiaca
Infecciones urinarias
Gonadoblastoma

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Description

Aprende sobre el síndrome de Turner, su cariotipo 45, X y la relación con la edad materna, la genética y la fertilidad femenina.