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Questions and Answers
¿Cuál es la Incidencia de Trisomía 13 en nacidos vivos?
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¿Cuál es la principal causa de Trisomía 13?
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¿Cuál es el defecto craneofacial característico de Trisomía 13?
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¿Cuál es la anomalía facial característica en Trisomía 13?
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¿Cuál es la malformación congénita común en Trisomía 13?
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¿Cuál es el método habitual para detectar Trisomía 13?
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¿Cuál es el pronóstico général de Trisomía 13?
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¿Cuál es la característica esquelética común en Trisomía 13?
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¿Cuál es la anomalía visceral común en Trisomía 13?
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Study Notes
Características del Síndrome de Patau (Trisomía 13)
- El cariotipo de la trisomía 13 es 47,XX,+13 en mujeres y 47,XY,+13 en hombres.
- La incidencia de esta trisomía es de aproximadamente 1 caso por cada 7.400 nacidos vivos.
Patogénesis
- La trisomía 13 se debe a una no disyunción meiótica.
- La fusión anormal del mesodermo precordal lleva a defectos en la línea media.
Características Clínicas
- La trisomía 13 se caracteriza por microcefalia y holoprosencefalia.
- Anomalías faciales características, incluyendo labio leporino y paladar hendido.
- Orejas de implantación baja y malformadas.
- Nariz bulbosa y barbilla pequeña.
- Microftalmia, que puede ser unilateral o bilateral, con posible coloboma y hipotelorismo.
- Polidactilia, principalmente hexadactilia, con dedos flexionados.
- Defectos cardíacos congénitos, particularmente comunicación interventricular y conducto arteriosopersistente.
- Pies basculantes.
- Aplasia cutis congénita, que puede ser una ausencia congénita de piel, con lesiones del cuero cabelludo que pueden extenderse al hueso o la duramadre.
- Hernia umbilical.
- Anomalías viscerales y genitales, especialmente en los riñones y los uréteres, como enfermedad renal poliquística.
- Hemangioma capilar.
Diagnóstico y Pronóstico
- El diagnóstico se puede realizar durante el primer trimestre de embarazo con ecografía y prueba de suero materno.
- La prueba de suero materno puede mostrar niveles bajos de PAPP-A y una translucencia nucal elevada.
- La mayoría de los bebés con trisomía 13 fallecen antes de cumplir 1 año, solo alrededor del 11% sobrevive más allá de los 12 meses de edad.
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Description
Síndrome de Patau o Trisomía 13, caracterizado por anomalías faciales y déficits físicos. Aprende más sobre las características clínicas y patogénesis de este trastorno.
