Síndrome de Patau (Trisomía 13)

Características del Síndrome de Patau (Trisomía 13)

• El cariotipo de la trisomía 13 es 47,XX,+13 en mujeres y 47,XY,+13 en hombres.
• La incidencia de esta trisomía es de aproximadamente 1 caso por cada 7.400 nacidos vivos.

Patogénesis

• La trisomía 13 se debe a una no disyunción meiótica.
• La fusión anormal del mesodermo precordal lleva a defectos en la línea media.

Características Clínicas

• La trisomía 13 se caracteriza por microcefalia y holoprosencefalia.
• Anomalías faciales características, incluyendo labio leporino y paladar hendido.
• Orejas de implantación baja y malformadas.
• Nariz bulbosa y barbilla pequeña.
• Microftalmia, que puede ser unilateral o bilateral, con posible coloboma y hipotelorismo.
• Polidactilia, principalmente hexadactilia, con dedos flexionados.
• Defectos cardíacos congénitos, particularmente comunicación interventricular y conducto arteriosopersistente.
• Pies basculantes.
• Aplasia cutis congénita, que puede ser una ausencia congénita de piel, con lesiones del cuero cabelludo que pueden extenderse al hueso o la duramadre.
• Hernia umbilical.
• Anomalías viscerales y genitales, especialmente en los riñones y los uréteres, como enfermedad renal poliquística.
• Hemangioma capilar.

Diagnóstico y Pronóstico

• El diagnóstico se puede realizar durante el primer trimestre de embarazo con ecografía y prueba de suero materno.
• La prueba de suero materno puede mostrar niveles bajos de PAPP-A y una translucencia nucal elevada.
• La mayoría de los bebés con trisomía 13 fallecen antes de cumplir 1 año, solo alrededor del 11% sobrevive más allá de los 12 meses de edad.