Reparación del DNA - Capítulo 9
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Questions and Answers

¿Cuál es una fuente de mutación en el DNA?

  • Errores en la replicación del DNA (correct)
  • Alteraciones en las proteínas
  • Daños mecánicos
  • Influencia del aire
  • La mutación silenciosa tiene un efecto significativo en la función de un gen.

    False

    ¿Qué porcentaje de los errores en la replicación del DNA termina en mutaciones permanentes?

    Menos de 1 en 1000

    La ______ en el DNA puede causar efectos nocivos si no se repara.

    <p>mutación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el rol de las proteínas MutS en la reparación del DNA en procariotes?

    <p>Escaneo por distorsión y reclutamiento de otras proteínas de reparación.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de daño en el ADN puede ser inducido por agentes ambientales?

    <p>Radiación</p> Signup and view all the answers

    La ______ es una consecuencia de la unión de dos bases pirimidínicas adyacentes por luz ultravioleta.

    <p>fusión fotoquímica</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué provoca la metilación de la guanina en el ADN?

    <p>Errores de apareamiento</p> Signup and view all the answers

    Los daños espontáneos en el ADN son causados por hidrólisis.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Menos de ______ mutaciones nuevas ocurren por ronda de replicación en el DNA.

    <p>10-6 a 10-11</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Información General sobre la Reparación del DNA

    • El DNA, al igual que otras moléculas, puede sufrir reacciones químicas que afectan su estructura.
    • Cambios en el genoma tienen consecuencias más severas que alteraciones en otros componentes celulares.
    • La perpetuación del material genético depende de mantener una tasa de mutación baja.

    Fuentes de Mutación

    • Inexactitud en la replicación del DNA puede causar errores en la introducción de bases (por ejemplo, G-T).
    • Daños químicos y radiación pueden provocar alteraciones espontáneas o inducidas.
    • Las inserciones de transposones contribuyen a la mutación.

    Consecuencias de la Mutación

    • Un cambio no reparado se convierte en un cambio heredable, conduciendo a mutaciones permanentes en la secuencia del DNA.
    • Las mutaciones pueden ser silenciosas, afectando regiones no esenciales o generando efectos mínimos en funciones genéticas.
    • Es raro que una mutación confiera una ventaja biológica.

    Daños Acumulativos en el Genoma

    • Una célula típica de mamífero acumula millones de lesiones en el DNA en 24 horas.
    • El sistema de reparación limita que menos de 1 de cada 1000 lesiones se convierta en mutación.

    Sistemas de Reparación del DNA

    • El sistema de proofreading detecta y repara errores de replicación que escapan del control inicial.
    • Mutaciones puntuales ocurren con una frecuencia de 10^-6 a 10^-11 mutaciones nuevas por ronda de replicación, con áreas "hot spot" en cromosomas.

    Reparación por Apareamientos Incorrectos

    • El sistema de reparación de mismatch (emparejamiento incorrecto) reconoce bases mal incorporadas durante la replicación.
    • El proceso incluye la remoción de errores por la actividad de la DNA polimerasa y una revisión del DNA sintetizado.

    Mecanismo de Metilación en Procariotes

    • La metilación de la hebra parental permite la diferenciación entre las cadenas durante la reparación, usando Dam metilasa y 6-metil adenina.

    Proteínas Reparadoras en Procariotes

    • Se emplean proteínas como MutS (escaneo por distorsión), MutL y MutH (que induce breaks), helicasa (UvrD) y exonucleasa, finalizando con DNA pol III y DNA ligasa.

    Reparación en Eucariotes

    • En eucariotes, la reparación es mediada por proteínas homólogas a MutS (MSH) y MutL (MLH y PMS).
    • La cadena molde no está metilada, y el reclutamiento de PCNA ocurre en caso de quiebras en la cadena.

    Implicaciones de las Mutaciones

    • Mutaciones en genes homólogos a MutS pueden predisponer a cáncer de colon en humanos.

    Daños Espontáneos del DNA

    • Daños espontáneos incluyen hidrólisis, que puede ocasionar desaminaciones y depurinaciones.
    • Se pierden de 2000 a 10000 bases de purina cada 24 horas debido a depurinación.

    Daños Inducidos por Agentes Ambientales

    • Alquilación, oxidación, radiación y agentes intercalantes son causas de daños inducidos.
    • Agentes alquilantes transfieren grupos metilo y etilo a bases del DNA, alterando su emparejamiento.

    Oxidación del DNA

    • Especies reactivas de oxígeno generadas por radiación ionizante y radicales libres causan daños, tal como la oxidación de la guanina.

    Daños por Luz Ultravioleta

    • La luz UV (260 nm) puede causar la fusión fotoquímica de bases adyacentes, resultando en dímeros de timina.
    • Estos dímeros impiden el correcto emparejamiento, provocando paradas en la replicación del DNA.

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    Description

    Este cuestionario se centra en la reparación del DNA y su importancia en la estabilidad genética. Aprenderás sobre las reacciones químicas que afectan al genoma y las consecuencias de las mutaciones en las líneas germinales y somáticas. Es esencial comprender cómo se preserva el material genético a lo largo de las generaciones.

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