Questions and Answers
¿Cuál es una fuente de mutación en el DNA?
La mutación silenciosa tiene un efecto significativo en la función de un gen.
False
¿Qué porcentaje de los errores en la replicación del DNA termina en mutaciones permanentes?
Menos de 1 en 1000
La ______ en el DNA puede causar efectos nocivos si no se repara.
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¿Cuál es el rol de las proteínas MutS en la reparación del DNA en procariotes?
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¿Qué tipo de daño en el ADN puede ser inducido por agentes ambientales?
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La ______ es una consecuencia de la unión de dos bases pirimidínicas adyacentes por luz ultravioleta.
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¿Qué provoca la metilación de la guanina en el ADN?
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Los daños espontáneos en el ADN son causados por hidrólisis.
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Menos de ______ mutaciones nuevas ocurren por ronda de replicación en el DNA.
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Study Notes
Información General sobre la Reparación del DNA
- El DNA, al igual que otras moléculas, puede sufrir reacciones químicas que afectan su estructura.
- Cambios en el genoma tienen consecuencias más severas que alteraciones en otros componentes celulares.
- La perpetuación del material genético depende de mantener una tasa de mutación baja.
Fuentes de Mutación
- Inexactitud en la replicación del DNA puede causar errores en la introducción de bases (por ejemplo, G-T).
- Daños químicos y radiación pueden provocar alteraciones espontáneas o inducidas.
- Las inserciones de transposones contribuyen a la mutación.
Consecuencias de la Mutación
- Un cambio no reparado se convierte en un cambio heredable, conduciendo a mutaciones permanentes en la secuencia del DNA.
- Las mutaciones pueden ser silenciosas, afectando regiones no esenciales o generando efectos mínimos en funciones genéticas.
- Es raro que una mutación confiera una ventaja biológica.
Daños Acumulativos en el Genoma
- Una célula típica de mamífero acumula millones de lesiones en el DNA en 24 horas.
- El sistema de reparación limita que menos de 1 de cada 1000 lesiones se convierta en mutación.
Sistemas de Reparación del DNA
- El sistema de proofreading detecta y repara errores de replicación que escapan del control inicial.
- Mutaciones puntuales ocurren con una frecuencia de 10^-6 a 10^-11 mutaciones nuevas por ronda de replicación, con áreas "hot spot" en cromosomas.
Reparación por Apareamientos Incorrectos
- El sistema de reparación de mismatch (emparejamiento incorrecto) reconoce bases mal incorporadas durante la replicación.
- El proceso incluye la remoción de errores por la actividad de la DNA polimerasa y una revisión del DNA sintetizado.
Mecanismo de Metilación en Procariotes
- La metilación de la hebra parental permite la diferenciación entre las cadenas durante la reparación, usando Dam metilasa y 6-metil adenina.
Proteínas Reparadoras en Procariotes
- Se emplean proteínas como MutS (escaneo por distorsión), MutL y MutH (que induce breaks), helicasa (UvrD) y exonucleasa, finalizando con DNA pol III y DNA ligasa.
Reparación en Eucariotes
- En eucariotes, la reparación es mediada por proteínas homólogas a MutS (MSH) y MutL (MLH y PMS).
- La cadena molde no está metilada, y el reclutamiento de PCNA ocurre en caso de quiebras en la cadena.
Implicaciones de las Mutaciones
- Mutaciones en genes homólogos a MutS pueden predisponer a cáncer de colon en humanos.
Daños Espontáneos del DNA
- Daños espontáneos incluyen hidrólisis, que puede ocasionar desaminaciones y depurinaciones.
- Se pierden de 2000 a 10000 bases de purina cada 24 horas debido a depurinación.
Daños Inducidos por Agentes Ambientales
- Alquilación, oxidación, radiación y agentes intercalantes son causas de daños inducidos.
- Agentes alquilantes transfieren grupos metilo y etilo a bases del DNA, alterando su emparejamiento.
Oxidación del DNA
- Especies reactivas de oxígeno generadas por radiación ionizante y radicales libres causan daños, tal como la oxidación de la guanina.
Daños por Luz Ultravioleta
- La luz UV (260 nm) puede causar la fusión fotoquímica de bases adyacentes, resultando en dímeros de timina.
- Estos dímeros impiden el correcto emparejamiento, provocando paradas en la replicación del DNA.
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Description
Este cuestionario se centra en la reparación del DNA y su importancia en la estabilidad genética. Aprenderás sobre las reacciones químicas que afectan al genoma y las consecuencias de las mutaciones en las líneas germinales y somáticas. Es esencial comprender cómo se preserva el material genético a lo largo de las generaciones.
