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Questions and Answers
¿Cuál es la característica clave de la recombinación homóloga?
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¿Qué proteína permite que una molécula de una sóla cadena de DNA se aparee con una región homóloga de una doble hélice?
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¿Cuál es el producto final de la interacción de apareamiento de bases en la recombinación homóloga?
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¿Cuántos sitios de unión al DNA tiene cada monómero de RecA?
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¿Qué pasaría si no hubiera sitios de unión al DNA en la proteína RecA?
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¿Cuál es el proceso biológico en el que se descubrió inicialmente la recombinación homóloga?
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¿Qué porcentaje de cambios accidentales en el ADN resulta en una mutación permanente?
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¿Qué tipo de cáncer está asociado con el gen MSH2 y los procesos de reparación de errores?
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¿Cuál es una causa de daños en el ADN mencionada en el contenido?
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¿Qué enfermedad está relacionada con una deficiencia en la reparación por eliminación de nucleótidos?
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¿Qué se denomina al conjunto de procesos que corrigen lesiones en el ADN?
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La aparición de muchas enfermedades humanas está relacionada con:
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¿Qué tipo de lesión del DNA se elimina en la reparación por eliminación de bases?
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El mecanismo de reparación por eliminación de nucleótidos es eficaz para eliminar:
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¿Cuál es el papel de la cadena complementaria de DNA en la reparación?
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El acoplamiento de la reparación del DNA a la transcripción asegura:
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¿Qué enzima sella la rotura en la doble hélice después de la reparación?
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El complejo multienzimático en la reparación por eliminación de nucleótidos se encarga de:
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Las enzimas DNA glucosilasas se desplazan por el DNA con la capacidad de:
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¿Qué es una mutación?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades se caracteriza por una sensibilidad celular a los rayos UV y un mayor riesgo de cáncer de piel?
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¿Cuál de las siguientes proteínas desempeña un papel clave en la reparación por recombinación homóloga?
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¿Qué enfermedad se caracteriza por un envejecimiento prematuro y una mayor probabilidad de cáncer en diferentes órganos?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades presenta una deficiencia en la reparación por entrecruzamiento del ADN intercatenario?
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¿Qué mecanismo de daño espontáneo en el ADN se refiere a la pérdida de bases púricas (adenina y guanina)?
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¿Cuál de las siguientes opciones representa la reacción química que convierte la citosina en uracilo en el ADN?
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¿Qué proteína está involucrada en la respuesta a las roturas de doble cadena en el ADN, siendo responsable de activar la respuesta de daño al ADN?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades se caracteriza por una hipersensibilidad a los agentes que dañan el ADN y una inestabilidad del genoma, relacionada con una deficiencia en la ligasa I del ADN?
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¿Qué tipo de roturas en el DNA puede reparar la recombinación homóloga de forma perfecta?
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¿Qué sucede comúnmente en las células después de la replicación en relación con la recombinación?
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¿Cuál es un potencial peligro de la recombinación en las células?
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¿Qué enzimático cataliza la reparación del DNA según el contenido?
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¿Qué se evita gracias a la corrección de errores de apareamiento?
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¿Qué tipo de cromosomas utiliza la recombinación homóloga principalmente?
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La pérdida de heterocigosidad se relaciona con la formación de qué tipo de condición?
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¿Qué proceso ocurre durante la isomerización en la recombinación?
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Study Notes
Reparación del ADN
- La reparación del ADN es un proceso que corrige lesiones en el ADN de inmediato.
- Los factores que producen cambios en una célula humana diaria son: calor, accidentes metabólicos, radiación y exposición a sustancias del ambiente.
- Menos de 1 de cada mil cambios accidentales de bases en el ADN da lugar a una mutación permanente, mientras que el resto son eliminados con eficacia extraordinaria mediante la reparación del ADN.
Enfermedades relacionadas con la reparación del ADN
- La capacidad reducida para la reparación del ADN en humanos ha sido relacionada con muchas enfermedades, como:
- Cáncer de colon (MSH2, MLH1, PMS2)
- Xeroderma pigmentosum (XP) y sensibilidad a rayos UV
- Ataxia telangiectasia (leucemia, linfoma, sensibilidad a rayos X)
- BRCA2 (cáncer de mama, ovarios y próstata)
- Síndrome de Werner (envejecimiento prematuro, cáncer en diferentes lugares)
- Síndrome de Bloom (cáncer en diferentes lugares, atrofia en el crecimiento)
- Anemia de Fanconi (anormalidades congénitas, leucemia)
- Paciente 46 BR (hipersensibilidad a agentes que dañan el ADN)
Tipos de lesiones en el ADN
- Despurinación: la célula pierde bases puricas (adenina y guanina) porque los enlaces N-glucosídicos entre estas bases y la desoxirribosa se hidrolizan espontáneamente.
- Desaminación: en el ADN también se produce una reacción de desaminación de citosina a uracilo.
- Estas lesiones pueden conducir a la eliminación de uno o más pares de bases o la sustitución de un par de bases en la cadena de ADN hija, lo que puede propagar la mutación a las siguientes generaciones celulares.
Procesos de reparación del ADN
- La doble hélice de ADN es reparada con rapidez y eficacia gracias a que contiene dos copias de toda la información.
- Las alteraciones del ADN pueden ser eliminadas por más de una vía:
- Reparación por eliminación de bases: enzimas DNA glucosilasas eliminan bases alteradas.
- Reparación por eliminación de nucleótidos: complejo multienzimático rastrea la reacción covalente de bases con moléculas de hidrocarburos o dimeros de pirimidina.
- Recombinación homóloga: tiene lugar entre dúplex del ADN que tienen largas regiones de secuencias similares (homólogas).
Recombinación homóloga
- La recombinación homóloga es un mecanismo crítico de reparación del ADN en todas las células.
- Características:
- Solo tiene lugar entre dúplex del ADN que tienen largas regiones de secuencias similares (homólogas).
- La proteína RecA permite que una molécula de una sóla cadena de ADN se aparea con una región homóloga de una doble hélice.
- La recombinación puede reparar de forma perfecta roturas en la doble cadena del ADN.
- La recombinación homóloga puede suceder después de la replicación y el ADN hijo puede utilizarse como patrón.
Enzimas que catalizan la reparación
- Brca1 y Brca2
- Rad51
- DNA polimerasas de baja fidelidad (E. coli SOS)
- RuvA y RuvB (estabilizan al isómero)
Unión de Holliday y resolución
- La unión de Holliday es un intermediario en la recombinación homóloga.
- La resolución involucra la isomerización y la coordinación de la migración de las dos cadenas.
Corrección de errores
- La corrección de errores de apareamiento evita la recombinación promiscua entre dos secuencias de ADN mal apareadas.
- La corrección de errores también implica la conversión génica y la distribución esperada de los alelos (forma alternativa de un gen).
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Description
Descubre los procesos de reparación del ADN y los factores que producen cambios en una célula humana diaria, como calor, radiación y exposición a sustancias del ambiente.