Questions and Answers
¿Cuál es la característica clave de la recombinación homóloga?
¿Qué proteína permite que una molécula de una sóla cadena de DNA se aparee con una región homóloga de una doble hélice?
¿Cuál es el producto final de la interacción de apareamiento de bases en la recombinación homóloga?
¿Cuántos sitios de unión al DNA tiene cada monómero de RecA?
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¿Qué pasaría si no hubiera sitios de unión al DNA en la proteína RecA?
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¿Cuál es el proceso biológico en el que se descubrió inicialmente la recombinación homóloga?
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¿Qué porcentaje de cambios accidentales en el ADN resulta en una mutación permanente?
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¿Qué tipo de cáncer está asociado con el gen MSH2 y los procesos de reparación de errores?
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¿Cuál es una causa de daños en el ADN mencionada en el contenido?
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¿Qué enfermedad está relacionada con una deficiencia en la reparación por eliminación de nucleótidos?
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¿Qué se denomina al conjunto de procesos que corrigen lesiones en el ADN?
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La aparición de muchas enfermedades humanas está relacionada con:
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¿Qué tipo de lesión del DNA se elimina en la reparación por eliminación de bases?
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El mecanismo de reparación por eliminación de nucleótidos es eficaz para eliminar:
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¿Cuál es el papel de la cadena complementaria de DNA en la reparación?
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El acoplamiento de la reparación del DNA a la transcripción asegura:
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¿Qué enzima sella la rotura en la doble hélice después de la reparación?
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El complejo multienzimático en la reparación por eliminación de nucleótidos se encarga de:
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Las enzimas DNA glucosilasas se desplazan por el DNA con la capacidad de:
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¿Qué es una mutación?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades se caracteriza por una sensibilidad celular a los rayos UV y un mayor riesgo de cáncer de piel?
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¿Cuál de las siguientes proteínas desempeña un papel clave en la reparación por recombinación homóloga?
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¿Qué enfermedad se caracteriza por un envejecimiento prematuro y una mayor probabilidad de cáncer en diferentes órganos?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades presenta una deficiencia en la reparación por entrecruzamiento del ADN intercatenario?
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¿Qué mecanismo de daño espontáneo en el ADN se refiere a la pérdida de bases púricas (adenina y guanina)?
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¿Cuál de las siguientes opciones representa la reacción química que convierte la citosina en uracilo en el ADN?
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¿Qué proteína está involucrada en la respuesta a las roturas de doble cadena en el ADN, siendo responsable de activar la respuesta de daño al ADN?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades se caracteriza por una hipersensibilidad a los agentes que dañan el ADN y una inestabilidad del genoma, relacionada con una deficiencia en la ligasa I del ADN?
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¿Qué tipo de roturas en el DNA puede reparar la recombinación homóloga de forma perfecta?
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¿Qué sucede comúnmente en las células después de la replicación en relación con la recombinación?
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¿Cuál es un potencial peligro de la recombinación en las células?
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¿Qué enzimático cataliza la reparación del DNA según el contenido?
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¿Qué se evita gracias a la corrección de errores de apareamiento?
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¿Qué tipo de cromosomas utiliza la recombinación homóloga principalmente?
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La pérdida de heterocigosidad se relaciona con la formación de qué tipo de condición?
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¿Qué proceso ocurre durante la isomerización en la recombinación?
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Study Notes
Reparación del ADN
- La reparación del ADN es un proceso que corrige lesiones en el ADN de inmediato.
- Los factores que producen cambios en una célula humana diaria son: calor, accidentes metabólicos, radiación y exposición a sustancias del ambiente.
- Menos de 1 de cada mil cambios accidentales de bases en el ADN da lugar a una mutación permanente, mientras que el resto son eliminados con eficacia extraordinaria mediante la reparación del ADN.
Enfermedades relacionadas con la reparación del ADN
- La capacidad reducida para la reparación del ADN en humanos ha sido relacionada con muchas enfermedades, como:
- Cáncer de colon (MSH2, MLH1, PMS2)
- Xeroderma pigmentosum (XP) y sensibilidad a rayos UV
- Ataxia telangiectasia (leucemia, linfoma, sensibilidad a rayos X)
- BRCA2 (cáncer de mama, ovarios y próstata)
- Síndrome de Werner (envejecimiento prematuro, cáncer en diferentes lugares)
- Síndrome de Bloom (cáncer en diferentes lugares, atrofia en el crecimiento)
- Anemia de Fanconi (anormalidades congénitas, leucemia)
- Paciente 46 BR (hipersensibilidad a agentes que dañan el ADN)
Tipos de lesiones en el ADN
- Despurinación: la célula pierde bases puricas (adenina y guanina) porque los enlaces N-glucosídicos entre estas bases y la desoxirribosa se hidrolizan espontáneamente.
- Desaminación: en el ADN también se produce una reacción de desaminación de citosina a uracilo.
- Estas lesiones pueden conducir a la eliminación de uno o más pares de bases o la sustitución de un par de bases en la cadena de ADN hija, lo que puede propagar la mutación a las siguientes generaciones celulares.
Procesos de reparación del ADN
- La doble hélice de ADN es reparada con rapidez y eficacia gracias a que contiene dos copias de toda la información.
- Las alteraciones del ADN pueden ser eliminadas por más de una vía:
- Reparación por eliminación de bases: enzimas DNA glucosilasas eliminan bases alteradas.
- Reparación por eliminación de nucleótidos: complejo multienzimático rastrea la reacción covalente de bases con moléculas de hidrocarburos o dimeros de pirimidina.
- Recombinación homóloga: tiene lugar entre dúplex del ADN que tienen largas regiones de secuencias similares (homólogas).
Recombinación homóloga
- La recombinación homóloga es un mecanismo crítico de reparación del ADN en todas las células.
- Características:
- Solo tiene lugar entre dúplex del ADN que tienen largas regiones de secuencias similares (homólogas).
- La proteína RecA permite que una molécula de una sóla cadena de ADN se aparea con una región homóloga de una doble hélice.
- La recombinación puede reparar de forma perfecta roturas en la doble cadena del ADN.
- La recombinación homóloga puede suceder después de la replicación y el ADN hijo puede utilizarse como patrón.
Enzimas que catalizan la reparación
- Brca1 y Brca2
- Rad51
- DNA polimerasas de baja fidelidad (E. coli SOS)
- RuvA y RuvB (estabilizan al isómero)
Unión de Holliday y resolución
- La unión de Holliday es un intermediario en la recombinación homóloga.
- La resolución involucra la isomerización y la coordinación de la migración de las dos cadenas.
Corrección de errores
- La corrección de errores de apareamiento evita la recombinación promiscua entre dos secuencias de ADN mal apareadas.
- La corrección de errores también implica la conversión génica y la distribución esperada de los alelos (forma alternativa de un gen).
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Description
Descubre los procesos de reparación del ADN y los factores que producen cambios en una célula humana diaria, como calor, radiación y exposición a sustancias del ambiente.
