Regolazione Genica e Diversità Negativa

Regolazione Genica e Mutazioni

• Le regioni regolatrici dei geni, che normalmente controllano un gene a valle, potrebbero subire mutazioni e trasferirsi in altre zone del cromosoma o su un cromosoma diverso.
• Questa traslocazione potrebbe attivare geni che dovrebbero rimanere spenti, come i geni con funzioni fetali, portando a gravi conseguenze per l'organismo.

Diversità Genetica Negli Eucarioti

• I geni eucariotici presentano differenze significative in termini di lunghezza complessiva, composizione di introni ed esoni e organizzazione intergenica.
• La lunghezza dei geni varia notevolmente, da pochi nucleotidi a milioni di nucleotidi.
• La dimensione del gene non è direttamente correlata alla sua importanza, come dimostrano esempi di geni piccoli ma fondamentali per funzioni essenziali come la difesa dell'organismo.

Esempi di Geni e Dimensioni

• Il gene dell'insulina, composto da circa 1200/1300 nucleotidi, è fondamentale per la regolazione del glucosio nel sangue.
• I geni per le beta globine, proteine essenziali per la formazione dell'emoglobina, contengono circa 1500 nucleotidi.
• L'albumina, una proteina del sangue, possiede un gene di circa 18000 nucleotidi.
• I geni per il collagene rientrano nella fascia da 10.000 a 100.000 nucleotidi.
• I geni per i recettori delle proteine LDL (colesterolo "pericoloso") possono raggiungere dimensioni di oltre 40.000 nucleotidi.

Homeobox e Sviluppo Morfogenetico

• Studi sui moscerini della frutta hanno rivelato gruppi di geni correlati al processo di morfogenesi, disposti in ordine lineare sul cromosoma.
• Questi geni condividono una sequenza di 60 nucleotidi, chiamata Homeobox, che svolge un ruolo chiave nella regolazione dello sviluppo.
• Ulteriori ricerche su specie più complesse come il topo e l'uomo hanno dimostrato che i geni con l'Homeobox sono presenti in 4 cromosomi e controllano lo sviluppo del Sistema Nervoso Centrale.
• La presenza di più copie di geni con l'Homeobox consente di compensare eventuali errori dovuti a mutazioni cromosomiche, garantendo un corretto sviluppo.