Quanto você sabe sobre a doença hereditária CADASIL?
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Questions and Answers

Qual é a causa de CADASIL?

  • Variantes patogênicas no gene NOTCH3 (correct)
  • Aterosclerose
  • Fatores ambientais
  • Doenças infecciosas

    • Qual é o principal efeito de CADASIL no cérebro?

  • Afeta principalmente veias grandes
  • Afeta apenas as veias menores
  • Afeta apenas as artérias maiores
  • Afeta principalmente pequenas artérias e capilares (correct)

    • Qual é a prevalência de variantes patogênicas no gene NOTCH3 em todo o mundo?

  • Tão alta quanto 1 em 5000
  • Tão alta quanto 1 em 300 (correct)
  • Tão alta quanto 1 em 10000
  • Tão alta quanto 1 em 1000

    • Qual é a manifestação clínica mais comum de CADASIL?

    <p>Enxaqueca com aura</p> Signup and view all the answers

    Qual é a complicação mais comum durante a gravidez em mulheres com CADASIL?

    <p>Episódios isquêmicos transitórios</p> Signup and view all the answers

    Qual é a taxa de aborto espontâneo em mulheres com CADASIL?

    <p>Semelhante à observada na população em geral</p> Signup and view all the answers

    Qual é a porcentagem de mães com CADASIL que desenvolvem sintomas neurológicos durante a gravidez?

    <p>48%</p> Signup and view all the answers

    Quais são os sintomas psiquiátricos associados a CADASIL?

    <p>Transtornos de humor, como depressão e bipolaridade, bem como apatia</p> Signup and view all the answers

    Qual é a taxa de ocorrência de hemorragia intracerebral em pacientes com CADASIL?

    <p>Rara, mas pode ocorrer</p> Signup and view all the answers

    Qual é a causa de CADASIL?

    <p>Variantes patogênicas no gene NOTCH3</p> Signup and view all the answers

    Qual é o principal efeito de CADASIL no cérebro?

    <p>Afeta principalmente pequenas artérias e capilares</p> Signup and view all the answers

    Qual é a prevalência de variantes patogênicas no gene NOTCH3 em todo o mundo?

    <p>Tão alta quanto 1 em 300</p> Signup and view all the answers

    Qual é a manifestação clínica mais comum de CADASIL?

    <p>Enxaqueca com aura</p> Signup and view all the answers

    Qual é a complicação mais comum durante a gravidez em mulheres com CADASIL?

    <p>Episódios isquêmicos transitórios</p> Signup and view all the answers

    Qual é a taxa de aborto espontâneo em mulheres com CADASIL?

    <p>Semelhante à observada na população em geral</p> Signup and view all the answers

    Qual é a porcentagem de mães com CADASIL que desenvolvem sintomas neurológicos durante a gravidez?

    <p>48%</p> Signup and view all the answers

    Quais são os sintomas psiquiátricos associados a CADASIL?

    <p>Transtornos de humor, como depressão e bipolaridade, bem como apatia</p> Signup and view all the answers

    Qual é a taxa de ocorrência de hemorragia intracerebral em pacientes com CADASIL?

    <p>Rara, mas pode ocorrer</p> Signup and view all the answers

    Qual é a causa de CADASIL?

    <p>Variantes patogênicas no gene NOTCH3</p> Signup and view all the answers

    Quais estruturas vasculares são predominantemente afetadas em CADASIL?

    <p>Pequenas artérias, arteríolas e capilares cerebrais</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica histológica da angiopatia não aterosclerótica específica em CADASIL?

    <p>Depósitos extracelulares de fragmentos do domínio extracelular do receptor Notch3 nas células musculares lisas vasculares e pericitos</p> Signup and view all the answers

    Qual é o primeiro sintoma de CADASIL em muitos pacientes?

    <p>Migrânea com aura</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal causa de morbidade e mortalidade em pacientes com CADASIL?

    <p>AVC e o comprometimento cognitivo vascular</p> Signup and view all the answers

    Qual é a prevalência de variantes patogênicas no NOTCH3 em todo o mundo?

    <p>Até 1 em 300 pessoas</p> Signup and view all the answers

    Qual é a porcentagem de pacientes com CADASIL que apresentam apatia?

    <p>41%</p> Signup and view all the answers

    Qual é a porcentagem de pacientes com CADASIL que apresentam hemorragia intracerebral?

    <p>10%</p> Signup and view all the answers

    Qual é a taxa de aborto em mulheres com CADASIL em comparação com a população em geral?

    <p>Semelhante à da população em geral</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    CADASIL: uma doença vascular cerebral hereditária

    1. CADASIL é uma angiopatia hereditária autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene NOTCH3 no cromossomo 19.

    2. É uma importante causa de AVC em jovens e a principal causa de morbidade e mortalidade em pacientes com CADASIL é o AVC e o comprometimento cognitivo vascular.

    3. As variantes patogênicas no NOTCH3 levam a alterações vasculopáticas predominantemente em pequenas artérias, arteríolas e capilares cerebrais.

    4. A maioria das variantes patogênicas envolve resíduos de cisteína.

    5. A angiopatia não aterosclerótica específica é caracterizada por depósitos extracelulares de fragmentos do domínio extracelular do receptor Notch3 nas células musculares lisas vasculares e pericitos.

    6. A doença é geralmente diagnosticada na idade adulta, mas há relatos de casos em crianças e adolescentes.

    7. A migrânea com aura é frequentemente o primeiro sintoma da doença.

    8. O comprometimento cognitivo é comum e pode progredir para demência.

    9. Os sintomas psiquiátricos incluem depressão, ansiedade e apatia.

    10. A maioria dos pacientes apresenta episódios isquêmicos e acidentes vasculares cerebrais lacunares.

    11. A doença é mais prevalente na Europa, mas foi relatada em todo o mundo.

    12. A prevalência de variantes patogênicas no NOTCH3 é provavelmente maior do que o relatado anteriormente, e pode ser de até 1 em 300 pessoas em todo o mundo.Manifestações clínicas de CADASIL

    13. Apatia é uma perda primária de motivação em pacientes com CADASIL.

    14. Apatia pode ocorrer mesmo na ausência de depressão.

    15. Estudo mostra que apatia está presente em 41% dos pacientes com CADASIL.

    16. Convulsões ocorrem em 5 a 10% dos pacientes com CADASIL.

    17. Convulsões podem acompanhar episódios de encefalopatia aguda reversível.

    18. Infarto da medula espinhal foi relatado em casos isolados de CADASIL.

    19. Hemorragia intracerebral é rara, mas pode ocorrer em pacientes com CADASIL.

    20. Estudo da Coreia mostra que 10% dos pacientes com CADASIL apresentaram hemorragia intracerebral.

    21. Mulheres com CADASIL podem desenvolver complicações durante a gravidez.

    22. Estudo retrospectivo mostra que 48% das mães com CADASIL desenvolveram sintomas neurológicos durante a gravidez.

    23. Outro estudo retrospectivo não encontrou associação negativa entre CADASIL e desfechos desfavoráveis na gravidez.

    24. A taxa de aborto em mulheres com CADASIL é semelhante à da população em geral.

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    Quiz Team

    Description

    Este quiz é sobre CADASIL, uma doença hereditária que afeta principalmente pequenas artérias e capilares no cérebro, levando a acidente vascular cerebral e comprometimento cognitivo. Teste seus conhecimentos sobre as variantes patogênicas no gene NOTCH3, os sintomas da doença, as manifestações clínicas e as possíveis complicações. Descubra mais sobre esta condição rara e importante causa

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