Quanto você sabe sobre a doença hereditária CADASIL?

CADASIL: uma doença vascular cerebral hereditária

1. CADASIL é uma angiopatia hereditária autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene NOTCH3 no cromossomo 19.

2. É uma importante causa de AVC em jovens e a principal causa de morbidade e mortalidade em pacientes com CADASIL é o AVC e o comprometimento cognitivo vascular.

3. As variantes patogênicas no NOTCH3 levam a alterações vasculopáticas predominantemente em pequenas artérias, arteríolas e capilares cerebrais.

4. A maioria das variantes patogênicas envolve resíduos de cisteína.

5. A angiopatia não aterosclerótica específica é caracterizada por depósitos extracelulares de fragmentos do domínio extracelular do receptor Notch3 nas células musculares lisas vasculares e pericitos.

6. A doença é geralmente diagnosticada na idade adulta, mas há relatos de casos em crianças e adolescentes.

7. A migrânea com aura é frequentemente o primeiro sintoma da doença.

8. O comprometimento cognitivo é comum e pode progredir para demência.

9. Os sintomas psiquiátricos incluem depressão, ansiedade e apatia.

10. A maioria dos pacientes apresenta episódios isquêmicos e acidentes vasculares cerebrais lacunares.

11. A doença é mais prevalente na Europa, mas foi relatada em todo o mundo.

12. A prevalência de variantes patogênicas no NOTCH3 é provavelmente maior do que o relatado anteriormente, e pode ser de até 1 em 300 pessoas em todo o mundo.Manifestações clínicas de CADASIL

13. Apatia é uma perda primária de motivação em pacientes com CADASIL.

14. Apatia pode ocorrer mesmo na ausência de depressão.

15. Estudo mostra que apatia está presente em 41% dos pacientes com CADASIL.

16. Convulsões ocorrem em 5 a 10% dos pacientes com CADASIL.

17. Convulsões podem acompanhar episódios de encefalopatia aguda reversível.

18. Infarto da medula espinhal foi relatado em casos isolados de CADASIL.

19. Hemorragia intracerebral é rara, mas pode ocorrer em pacientes com CADASIL.

20. Estudo da Coreia mostra que 10% dos pacientes com CADASIL apresentaram hemorragia intracerebral.

21. Mulheres com CADASIL podem desenvolver complicações durante a gravidez.

22. Estudo retrospectivo mostra que 48% das mães com CADASIL desenvolveram sintomas neurológicos durante a gravidez.

23. Outro estudo retrospectivo não encontrou associação negativa entre CADASIL e desfechos desfavoráveis na gravidez.

24. A taxa de aborto em mulheres com CADASIL é semelhante à da população em geral.