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Questions and Answers
¿Cuáles son las caracterÃsticas clÃnicas más distintivas de la condición descrita?
¿Qué método diagnóstico es esencial para confirmar la patologÃa?
En relación con la patogénesis de esta condición, ¿cuál es una afirmación correcta?
¿Cuáles son algunas condiciones asociadas que pueden desarrollarse en pacientes con esta enfermedad?
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Respecto a los marcadores de autoinmunidad, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
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Cuál de las siguientes caracterÃsticas es tÃpica de las miopatÃas congénitas con anomalÃas estructurales?
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Qué método se utiliza para el diagnóstico de las miopatÃas congénitas con anomalÃas estructurales?
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Cómo se heredan generalmente las miopatÃas congénitas con anomalÃas estructurales?
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Cuál es una manifestación esquelética asociada a la miopatÃa central del core?
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Cuál de los siguientes sÃntomas podrÃa indicar una afectación de los pares craneales en miopatÃas congénitas?
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Qué alteración genética se ha asociado a la miopatÃa central del core?
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Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las miopatÃas inflamatorias es correcta?
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Cuál de las siguientes enfermedades se puede asociar con la miopatÃa central del core?
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¿Cuál es una caracterÃstica clÃnica de la miopatÃa necrotizante?
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¿Qué método diagnóstico se utiliza para confirmar la miopatÃa necrotizante?
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¿Cuál de los siguientes factores puede actuar como desencadenante de la miopatÃa necrotizante?
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¿Cuál de las siguientes opciones es parte del tratamiento de primera lÃnea para las miopatÃas inflamatorias?
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Las distrofias congénitas se caracterizan por tener un comienzo:
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¿Cuál de los siguientes sÃntomas no es tÃpico en las distrofias congénitas?
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¿Cuál es la causa más común de aumento de CPK en las distrofias congénitas?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las miopatÃas inflamatorias es correcta?
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Study Notes
Lesiones y sÃntomas
- Lesión principal en el endotelio vascular de los capilares.
- CutÃculas de las uñas presentan irregularidades y engrosamiento.
- Debilidad proximal simétrica en brazos y piernas, acompañada de mialgias caracterÃsticas.
- Calambres y debilidad muscular comunes.
- Elevación de CPK (creatina fosfoquinasa) no necesariamente indicativa de gravedad; importante en la destrucción muscular.
PatologÃas asociadas y remisiones
- Cursa en brotes, con perÃodos de remisión y recaÃdas.
- Otros órganos afectados incluyen:
- RetinopatÃa, iritis, uveÃtis.
- Problemas cardÃacos, como angina de Prinzmetal.
- Fibrosis y neumonÃa intersticial, siendo el pulmón el más afectado.
- Aparato digestivo puede manifestar disfagia.
- Riesgo del 10-15% de desarrollar cáncer en 2-5 años; es vital el despistaje de enfermedades neoplásicas.
- Mayor prevalencia en mujeres, similar a otras enfermedades autoinmunes.
Diagnóstico
- Estudios analÃticos que incluyen:
- Niveles de CPK, transaminasas, LDH y aldolasa.
- Autoinmunidad con ANAs positivos y anticuerpos citoplasmáticos como anti-RNA sintetasa y anti-JO 1.
- ElectromiografÃa (EMG) sugiere patrón miopático, pero no es distintivo.
- Biopsia muscular necesaria, mostrando atrofia perifascicular como hallazgo patognomónico.
MiopatÃas congénitas
- Generalmente hereditarias, transmitidas por herencia autosómica recesiva, aunque también pueden ser autosómicas dominantes.
- Aparecen en niños, a menudo con hipotonÃa al nacer o debilidad proximal.
- Diagnóstico mediante biopsia muscular que revela alteraciones estructurales.
MiopatÃa central del core
- Más frecuente entre las miopatÃas congénitas, localizada en el cromosoma 19.
- Caracterizada por la presencia de "core" o cuerpos centrales en las fibras musculares.
- Puede asociarse a alteraciones esqueléticas como pies cavos y paladar ojival.
MiopatÃa necrotizante
- Incidencia similar en hombres y mujeres, con mayor frecuencia a partir de los 50 años.
- Presenta debilidad proximal y está asociada a malignidades y enfermedades del tejido conectivo.
- Factores desencadenantes incluyen el uso de estatinas.
- Diagnóstico requiere niveles de CPK x10 y la presencia de anticuerpos anti-SRP y anti-HMG-CoA.
- Biopsia muestra músculos necróticos sin infiltrado inflamatorio.
Tratamiento de miopatÃas inflamatorias
- Primera lÃnea: Prednisona.
- Segunda lÃnea: Incluye metotrexato, azatioprina, micofenolato mofetilo, inmunoglobulinas, rituximab, ciclosporina y ciclofosfamida.
Distrofias congénitas
- Comienzan desde el nacimiento o infancia temprana, con mal pronóstico.
- ClÃnicamente se manifiestan con hipotonÃa, retraso en el desarrollo motor y debilidad progresiva.
- Otras manifestaciones pueden incluir cataratas, retraso psicomotor y problemas pulmonares/cardiacos.
- Elevación de CPK no siempre presente; biopsia necesaria para diagnóstico.
- Se dividen según la localización del déficit, siendo las formas más comunes las relacionadas con merosina y déficit de colágeno VI.
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