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Lesiones y síntomas

• Lesión principal en el endotelio vascular de los capilares.
• Cutículas de las uñas presentan irregularidades y engrosamiento.
• Debilidad proximal simétrica en brazos y piernas, acompañada de mialgias características.
• Calambres y debilidad muscular comunes.
• Elevación de CPK (creatina fosfoquinasa) no necesariamente indicativa de gravedad; importante en la destrucción muscular.

Patologías asociadas y remisiones

• Cursa en brotes, con períodos de remisión y recaídas.
• Otros órganos afectados incluyen:
  • Retinopatía, iritis, uveítis.
  • Problemas cardíacos, como angina de Prinzmetal.
  • Fibrosis y neumonía intersticial, siendo el pulmón el más afectado.
  • Aparato digestivo puede manifestar disfagia.
• Riesgo del 10-15% de desarrollar cáncer en 2-5 años; es vital el despistaje de enfermedades neoplásicas.
• Mayor prevalencia en mujeres, similar a otras enfermedades autoinmunes.

Diagnóstico

• Estudios analíticos que incluyen:
  • Niveles de CPK, transaminasas, LDH y aldolasa.
  • Autoinmunidad con ANAs positivos y anticuerpos citoplasmáticos como anti-RNA sintetasa y anti-JO 1.
• Electromiografía (EMG) sugiere patrón miopático, pero no es distintivo.
• Biopsia muscular necesaria, mostrando atrofia perifascicular como hallazgo patognomónico.

Miopatías congénitas

• Generalmente hereditarias, transmitidas por herencia autosómica recesiva, aunque también pueden ser autosómicas dominantes.
• Aparecen en niños, a menudo con hipotonía al nacer o debilidad proximal.
• Diagnóstico mediante biopsia muscular que revela alteraciones estructurales.

Miopatía central del core

• Más frecuente entre las miopatías congénitas, localizada en el cromosoma 19.
• Caracterizada por la presencia de "core" o cuerpos centrales en las fibras musculares.
• Puede asociarse a alteraciones esqueléticas como pies cavos y paladar ojival.

Miopatía necrotizante

• Incidencia similar en hombres y mujeres, con mayor frecuencia a partir de los 50 años.
• Presenta debilidad proximal y está asociada a malignidades y enfermedades del tejido conectivo.
• Factores desencadenantes incluyen el uso de estatinas.
• Diagnóstico requiere niveles de CPK x10 y la presencia de anticuerpos anti-SRP y anti-HMG-CoA.
• Biopsia muestra músculos necróticos sin infiltrado inflamatorio.

Tratamiento de miopatías inflamatorias

• Primera línea: Prednisona.
• Segunda línea: Incluye metotrexato, azatioprina, micofenolato mofetilo, inmunoglobulinas, rituximab, ciclosporina y ciclofosfamida.

Distrofias congénitas

• Comienzan desde el nacimiento o infancia temprana, con mal pronóstico.
• Clínicamente se manifiestan con hipotonía, retraso en el desarrollo motor y debilidad progresiva.
• Otras manifestaciones pueden incluir cataratas, retraso psicomotor y problemas pulmonares/cardiacos.
• Elevación de CPK no siempre presente; biopsia necesaria para diagnóstico.
• Se dividen según la localización del déficit, siendo las formas más comunes las relacionadas con merosina y déficit de colágeno VI.