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Questions and Answers
¿Cuáles son las características clínicas más distintivas de la condición descrita?
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¿Qué método diagnóstico es esencial para confirmar la patología?
¿Qué método diagnóstico es esencial para confirmar la patología?
En relación con la patogénesis de esta condición, ¿cuál es una afirmación correcta?
En relación con la patogénesis de esta condición, ¿cuál es una afirmación correcta?
¿Cuáles son algunas condiciones asociadas que pueden desarrollarse en pacientes con esta enfermedad?
¿Cuáles son algunas condiciones asociadas que pueden desarrollarse en pacientes con esta enfermedad?
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Respecto a los marcadores de autoinmunidad, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
Respecto a los marcadores de autoinmunidad, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
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Cuál de las siguientes características es típica de las miopatías congénitas con anomalías estructurales?
Cuál de las siguientes características es típica de las miopatías congénitas con anomalías estructurales?
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Qué método se utiliza para el diagnóstico de las miopatías congénitas con anomalías estructurales?
Qué método se utiliza para el diagnóstico de las miopatías congénitas con anomalías estructurales?
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Cómo se heredan generalmente las miopatías congénitas con anomalías estructurales?
Cómo se heredan generalmente las miopatías congénitas con anomalías estructurales?
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Cuál es una manifestación esquelética asociada a la miopatía central del core?
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Cuál de los siguientes síntomas podría indicar una afectación de los pares craneales en miopatías congénitas?
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Qué alteración genética se ha asociado a la miopatía central del core?
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Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las miopatías inflamatorias es correcta?
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Cuál de las siguientes enfermedades se puede asociar con la miopatía central del core?
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¿Cuál es una característica clínica de la miopatía necrotizante?
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¿Qué método diagnóstico se utiliza para confirmar la miopatía necrotizante?
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¿Cuál de los siguientes factores puede actuar como desencadenante de la miopatía necrotizante?
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¿Cuál de las siguientes opciones es parte del tratamiento de primera línea para las miopatías inflamatorias?
¿Cuál de las siguientes opciones es parte del tratamiento de primera línea para las miopatías inflamatorias?
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Las distrofias congénitas se caracterizan por tener un comienzo:
Las distrofias congénitas se caracterizan por tener un comienzo:
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¿Cuál de los siguientes síntomas no es típico en las distrofias congénitas?
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¿Cuál es la causa más común de aumento de CPK en las distrofias congénitas?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las miopatías inflamatorias es correcta?
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Study Notes
Lesiones y síntomas
- Lesión principal en el endotelio vascular de los capilares.
- Cutículas de las uñas presentan irregularidades y engrosamiento.
- Debilidad proximal simétrica en brazos y piernas, acompañada de mialgias características.
- Calambres y debilidad muscular comunes.
- Elevación de CPK (creatina fosfoquinasa) no necesariamente indicativa de gravedad; importante en la destrucción muscular.
Patologías asociadas y remisiones
- Cursa en brotes, con períodos de remisión y recaídas.
- Otros órganos afectados incluyen:
- Retinopatía, iritis, uveítis.
- Problemas cardíacos, como angina de Prinzmetal.
- Fibrosis y neumonía intersticial, siendo el pulmón el más afectado.
- Aparato digestivo puede manifestar disfagia.
- Riesgo del 10-15% de desarrollar cáncer en 2-5 años; es vital el despistaje de enfermedades neoplásicas.
- Mayor prevalencia en mujeres, similar a otras enfermedades autoinmunes.
Diagnóstico
- Estudios analíticos que incluyen:
- Niveles de CPK, transaminasas, LDH y aldolasa.
- Autoinmunidad con ANAs positivos y anticuerpos citoplasmáticos como anti-RNA sintetasa y anti-JO 1.
- Electromiografía (EMG) sugiere patrón miopático, pero no es distintivo.
- Biopsia muscular necesaria, mostrando atrofia perifascicular como hallazgo patognomónico.
Miopatías congénitas
- Generalmente hereditarias, transmitidas por herencia autosómica recesiva, aunque también pueden ser autosómicas dominantes.
- Aparecen en niños, a menudo con hipotonía al nacer o debilidad proximal.
- Diagnóstico mediante biopsia muscular que revela alteraciones estructurales.
Miopatía central del core
- Más frecuente entre las miopatías congénitas, localizada en el cromosoma 19.
- Caracterizada por la presencia de "core" o cuerpos centrales en las fibras musculares.
- Puede asociarse a alteraciones esqueléticas como pies cavos y paladar ojival.
Miopatía necrotizante
- Incidencia similar en hombres y mujeres, con mayor frecuencia a partir de los 50 años.
- Presenta debilidad proximal y está asociada a malignidades y enfermedades del tejido conectivo.
- Factores desencadenantes incluyen el uso de estatinas.
- Diagnóstico requiere niveles de CPK x10 y la presencia de anticuerpos anti-SRP y anti-HMG-CoA.
- Biopsia muestra músculos necróticos sin infiltrado inflamatorio.
Tratamiento de miopatías inflamatorias
- Primera línea: Prednisona.
- Segunda línea: Incluye metotrexato, azatioprina, micofenolato mofetilo, inmunoglobulinas, rituximab, ciclosporina y ciclofosfamida.
Distrofias congénitas
- Comienzan desde el nacimiento o infancia temprana, con mal pronóstico.
- Clínicamente se manifiestan con hipotonía, retraso en el desarrollo motor y debilidad progresiva.
- Otras manifestaciones pueden incluir cataratas, retraso psicomotor y problemas pulmonares/cardiacos.
- Elevación de CPK no siempre presente; biopsia necesaria para diagnóstico.
- Se dividen según la localización del déficit, siendo las formas más comunes las relacionadas con merosina y déficit de colágeno VI.
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