Proteinbiosynthese: Transkription und Translation

Proteinbiosynthese

Überblick

• Die Proteinbiosynthese ist der Prozess, bei dem Zellen Proteine herstellen.
• Sie basiert auf der in der DNA gespeicherten genetischen Information.
• Sie erfolgt in zwei Hauptschritten: Transkription und Translation.

Transkription

• Die Transkription ist die Synthese von RNA anhand einer DNA-Vorlage.
• Sie findet im Zellkern statt.
• Das Enzym RNA-Polymerase liest den DNA-Strang ab und synthetisiert eine komplementäre RNA-Sequenz, die mRNA (messenger RNA).
• Die mRNA enthält die genetische Information für die Herstellung eines bestimmten Proteins.

Translation

• Die Translation ist die Synthese von Proteinen anhand der mRNA-Vorlage.
• Sie findet in den Ribosomen im Zytoplasma statt.
• Die mRNA wird von den Ribosomen abgelesen.
• tRNA (transfer RNA) Moleküle transportieren spezifische Aminosäuren zu den Ribosomen.
• Jedes tRNA-Molekül trägt ein Anticodon, das komplementär zu einem Codon auf der mRNA ist.
• Die Aminosäuren werden in der Reihenfolge miteinander verbunden, die durch die mRNA-Sequenz vorgegeben ist, wodurch eine Polypeptidkette entsteht.
• Die Polypeptidkette faltet sich dann zu einem funktionellen Protein.

Wichtige genetische Fachbegriffe

Gen

• Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der die Information für die Synthese eines Proteins oder einer RNA-Funktionseinheit enthält.

Allel

• Ein Allel ist eine Variante eines Gens.
• Für jedes Gen hat ein diploider Organismus zwei Allele, eines von jedem Elternteil.

Genotyp

• Der Genotyp ist die genetische Konstitution eines Organismus, d. h. die Gesamtheit seiner Gene.

Phänotyp

• Der Phänotyp sind die beobachtbaren Merkmale eines Organismus, die durch den Genotyp und Umwelteinflüsse bestimmt werden.

Homozygot

• Homozygot bedeutet, dass ein Individuum zwei identische Allele für ein bestimmtes Gen besitzt.

Heterozygot

• Heterozygot bedeutet, dass ein Individuum zwei unterschiedliche Allele für ein bestimmtes Gen besitzt.

Meiose

Überblick

• Die Meiose ist eine spezielle Form der Zellteilung, die zur Bildung von Geschlechtszellen (Gameten) dient.
• Sie findet in den Keimzellen (Eizellen und Spermien) statt.
• Durch die Meiose wird der Chromosomensatz halbiert (von diploid zu haploid).
• Sie besteht aus zwei aufeinanderfolgenden Teilungen: Meiose I und Meiose II.

Meiose I

• Prophase I: Chromosomen kondensieren, homologe Chromosomen paaren sich (Synapsis) und es kommt zum Crossing-Over (Austausch von genetischem Material zwischen homologen Chromosomen).
• Metaphase I: Homologe Chromosomenpaare ordnen sich in der Äquatorialebene an.
• Anaphase I: Homologe Chromosomen werden getrennt und zu den Polen gezogen.
• Telophase I: Es entstehen zwei Zellen mit je einem haploiden Satz von Chromosomen (jedes Chromosom besteht noch aus zwei Chromatiden).

Meiose II

• Prophase II: Chromosomen kondensieren erneut.
• Metaphase II: Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene an.
• Anaphase II: Schwesterchromatiden werden getrennt und zu den Polen gezogen.
• Telophase II: Es entstehen vier haploide Zellen, die genetisch voneinander verschieden sind.

Mendelsche Regeln

Überblick

• Die Mendelschen Regeln sind grundlegende Regeln der Vererbung, die von Gregor Mendel im 19. Jahrhundert formuliert wurden.
• Sie gelten für die Vererbung von Merkmalen, die durch jeweils ein Gen bestimmt werden.

1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel)

• Kreuzt man zwei homozygote Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1-Generation alle gleich (uniform).

2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)

• Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1-Generation untereinander, so spaltet sich die F2-Generation in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf (bei dominant-rezessiver Vererbung 3:1 im Phänotyp, 1:2:1 im Genotyp).

3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel)

• Zwei oder mehrere Gene werden unabhängig voneinander vererbt, wenn sie auf verschiedenen Chromosomen liegen.

Genmutationen

Überblick

• Genmutationen sind Veränderungen der Basensequenz der DNA eines Gens.
• Sie können spontan auftreten oder durch Mutagene verursacht werden.
• Genmutationen können verschiedene Auswirkungen auf den Phänotyp haben.

Punktmutationen

• Punktmutationen sind Veränderungen einzelner Basenpaare in der DNA.
• Substitution: Austausch einer Base durch eine andere.
  • Transition: Austausch einer Purinbase (A, G) durch eine andere Purinbase oder einer Pyrimidinbase (C, T) durch eine andere Pyrimidinbase.
  • Transversion: Austausch einer Purinbase durch eine Pyrimidinbase oder umgekehrt.
• Insertion: Einfügen einer oder mehrerer Basen in die DNA-Sequenz.
• Deletion: Entfernung einer oder mehrerer Basen aus der DNA-Sequenz.

Leserastermutationen

• Insertionen oder Deletionen von Basen, die nicht durch drei teilbar sind, führen zu einer Verschiebung des Leserasters.
• Dies führt zu einer veränderten Aminosäuresequenz des Proteins.

Auswirkungen von Genmutationen

• Stumme Mutation: Keine Veränderung der Aminosäuresequenz (aufgrund der Redundanz des genetischen Codes).
• Fehlsinn-Mutation: Einbau einer falschen Aminosäure in das Protein.
• Unsinn-Mutation: Entstehung eines Stoppcodons, was zum Abbruch der Translation führt.

Transkription

Detaillierter Ablauf

• Initiation: Die RNA-Polymerase bindet an eine spezifische DNA-Sequenz, den Promotor, der sich vor dem zu transkribierenden Gen befindet.
• Elongation: Die RNA-Polymerase bewegt sich entlang des DNA-Strangs und synthetisiert die mRNA, indem sie komplementäre RNA-Nukleotide an die DNA-Vorlage anlagert.
• Termination: Die RNA-Polymerase erreicht eine Terminatorsequenz in der DNA, die das Ende des Gens signalisiert. Die RNA-Polymerase löst sich von der DNA und die mRNA wird freigesetzt.
• RNA-Prozessierung: Die mRNA wird prozessiert, bevor sie den Zellkern verlässt. Dies umfasst das Splicing (Entfernung von Introns) und das Anfügen einer 5'-Cap und eines Poly-A-Schwanzes.

Translation

Detaillierter Ablauf

• Initiation: Das Ribosom bindet an die mRNA und sucht nach dem Startcodon (AUG). Ein tRNA-Molekül mit dem Anticodon für AUG (UAC) bindet an das Startcodon und bringt die Aminosäure Methionin (Met) zum Ribosom.
• Elongation: Das Ribosom bewegt sich entlang der mRNA und liest die Codons ab. tRNA-Moleküle mit den passenden Anticodons bringen die entsprechenden Aminosäuren zum Ribosom. Die Aminosäuren werden durch Peptidbindungen miteinander verbunden, wodurch eine Polypeptidkette entsteht.
• Termination: Das Ribosom erreicht ein Stoppcodon (UAA, UAG oder UGA) auf der mRNA. Es gibt keine tRNA-Moleküle, die an Stoppcodons binden können. Stattdessen bindet ein Freisetzungsfaktor an das Stoppcodon, was zum Abbruch der Translation und zur Freisetzung der Polypeptidkette führt.
• Faltung und Modifikation: Die Polypeptidkette faltet sich in ihre dreidimensionale Struktur und kann durch verschiedene Modifikationen (z. B. Glykosylierung, Phosphorylierung) weiter verändert werden.

Genmutationen, die Mendelschen Regeln

Auswirkungen von Genmutationen auf die Mendelschen Regeln

• Genmutationen können die Mendelschen Regeln beeinflussen, insbesondere wenn sie zu neuen Allelen mit unterschiedlichen phänotypischen Auswirkungen führen.
• Eine Mutation in einem Gen kann beispielsweise dazu führen, dass ein Allel dominant anstelle von rezessiv wird oder umgekehrt.
• Dies kann die erwarteten Aufspaltungsverhältnisse in den Nachkommen verändern.
• Darüber hinaus können Mutationen in Genen, die an der Meiose beteiligt sind, zu Chromosomenfehlverteilungen führen, was ebenfalls die Mendelschen Regeln beeinträchtigen kann.