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Questions and Answers
In un genotipo individuale, gli alleli di un dato gene sono:
In un genotipo individuale, gli alleli di un dato gene sono:
- Uno di origine paterna e l'altro di origine materna. (correct)
- Sempre identici.
- Sempre diversi.
- Entrambi di origine paterna.
La fibrosi cistica è una malattia a ereditarietà autosomica recessiva. Un portatore sano è:
La fibrosi cistica è una malattia a ereditarietà autosomica recessiva. Un portatore sano è:
- Omozigote dominante.
- Eterogeneo.
- Eterozigote. (correct)
- Emizigote.
In una traslocazione reciproca bilanciata:
In una traslocazione reciproca bilanciata:
- C'è sia perdita che guadagno del genoma.
- Il soggetto con questa traslocazione è sempre gravemente affetto.
- Non c'è né perdita né guadagno del genoma. (correct)
- C'è guadagno del genoma.
Qual è il cariotipo della sindrome di Klinefelter?
Qual è il cariotipo della sindrome di Klinefelter?
Indica quale delle seguenti tecniche di diagnosi prenatale viene eseguita intorno alla 15a settimana di gestazione.
Indica quale delle seguenti tecniche di diagnosi prenatale viene eseguita intorno alla 15a settimana di gestazione.
Un soggetto maschio affetto da una malattia a trasmissione autosomica dominante è sposato con una donna normale. Indica qual è il rischio (%) per questa coppia di avere un figlio affetto.
Un soggetto maschio affetto da una malattia a trasmissione autosomica dominante è sposato con una donna normale. Indica qual è il rischio (%) per questa coppia di avere un figlio affetto.
Quando la stessa malattia monofattoriale è dovuta a diverse mutazioni dello stesso gene, si tratta di:
Quando la stessa malattia monofattoriale è dovuta a diverse mutazioni dello stesso gene, si tratta di:
Il cariotipo 45X corrisponde a quale delle seguenti descrizioni?
Il cariotipo 45X corrisponde a quale delle seguenti descrizioni?
Due persone sane sono portatrici di una malattia con ereditarietà autosomica recessiva. Qual è la probabilità che il loro primo figlio sia malato?
Due persone sane sono portatrici di una malattia con ereditarietà autosomica recessiva. Qual è la probabilità che il loro primo figlio sia malato?
Un individuo di sesso maschile con 47 cromosomi e un cromosoma 13 in più è definito come:
Un individuo di sesso maschile con 47 cromosomi e un cromosoma 13 in più è definito come:
La distrofia muscolare di Duchenne è trasmessa secondo un'ereditarietà recessiva legata all'X. Una donna portatrice sana sta per avere un figlio maschio. Qual è la probabilità che questo figlio abbia la malattia?
La distrofia muscolare di Duchenne è trasmessa secondo un'ereditarietà recessiva legata all'X. Una donna portatrice sana sta per avere un figlio maschio. Qual è la probabilità che questo figlio abbia la malattia?
Quanti autosomi sono presenti in un set genetico umano aploide?
Quanti autosomi sono presenti in un set genetico umano aploide?
Un carattere dominante è:
Un carattere dominante è:
Nei conigli, il carattere nero è dominante sul bianco. Una femmina nera la cui madre era bianca viene incrociata con un maschio bianco. Con quale probabilità nasceranno figli neri?
Nei conigli, il carattere nero è dominante sul bianco. Una femmina nera la cui madre era bianca viene incrociata con un maschio bianco. Con quale probabilità nasceranno figli neri?
La probabilità che una coppia, di cui uno è eterozigote per una mutazione autosomica recessiva e l'altro omozigote malato, abbia un figlio malato è:
La probabilità che una coppia, di cui uno è eterozigote per una mutazione autosomica recessiva e l'altro omozigote malato, abbia un figlio malato è:
Qual è il cariotipo della sindrome di Down?
Qual è il cariotipo della sindrome di Down?
Flashcards
Cosa si intende per alleli di un gene?
Cosa si intende per alleli di un gene?
In un individuo, gli alleli di un determinato gene sono uno di origine paterna e l'altro di origine materna.
Cosa significa emizigote?
Cosa significa emizigote?
Un individuo con un solo allele del gene, come nel caso di un cromosoma X in un maschio.
Cosa si intende per traslocazione bilanciata reciproca?
Cosa si intende per traslocazione bilanciata reciproca?
Una traslocazione bilanciata reciproca è uno scambio di materiale genetico tra due cromosomi non omologhi, senza perdita o guadagno di materiale genetico.
Qual è il cariotipo della sindrome di Klinefelter?
Qual è il cariotipo della sindrome di Klinefelter?
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Quale tecnica di diagnosi prenatale si effettua intorno alla 15a settimana di gestazione?
Quale tecnica di diagnosi prenatale si effettua intorno alla 15a settimana di gestazione?
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In un maschio affetto da una malattia autosomica dominante, qual è il rischio di avere un figlio affetto?
In un maschio affetto da una malattia autosomica dominante, qual è il rischio di avere un figlio affetto?
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Cosa si intende per eterogeneità allelica?
Cosa si intende per eterogeneità allelica?
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A cosa corrisponde il cariotipo 45, X?
A cosa corrisponde il cariotipo 45, X?
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Qual è la probabilità che un figlio di due genitori portatori sani di una malattia autosomica recessiva sia malato?
Qual è la probabilità che un figlio di due genitori portatori sani di una malattia autosomica recessiva sia malato?
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Qual è il cariotipo della sindrome di Down?
Qual è il cariotipo della sindrome di Down?
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Cos'è un carattere dominante?
Cos'è un carattere dominante?
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Cos'è un gene recessivo?
Cos'è un gene recessivo?
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Cosa significa trisomico?
Cosa significa trisomico?
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Qual è la probabilità che un figlio maschio di una donna portatrice sana di una malattia legata al cromosoma X recessiva sia affetto dalla malattia?
Qual è la probabilità che un figlio maschio di una donna portatrice sana di una malattia legata al cromosoma X recessiva sia affetto dalla malattia?
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Come viene definito un individuo con 47 cromosomi, con un cromosoma 13 extra?
Come viene definito un individuo con 47 cromosomi, con un cromosoma 13 extra?
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Quali fenotipi si attendono dalla progenie dell'incrocio tra un coniglio maschio bianco e una femmina dorata, sapendo che l'allele W è dominante sull'allele w?
Quali fenotipi si attendono dalla progenie dell'incrocio tra un coniglio maschio bianco e una femmina dorata, sapendo che l'allele W è dominante sull'allele w?
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Study Notes
Probabilità di Malattie ereditarie
-
Dominanza Autosomica Recessiva: Due genitori portatori sani hanno una probabilità del 25% di avere un figlio malato.
-
Trisomia: Un individuo con 47 cromosomi, con un cromosoma in eccesso, è definito trisomico.
-
Eredità X-linked recessiva (Distrofia muscolare di Duchenne): Una donna portatrice sana ha una probabilità del 50% di avere un figlio maschio malato.
-
Autosomi umani: Un set genetico umano aploide contiene 22 autosomi.
Caratteri Dominanti
- Carattere dominante: Si manifesta sia in omozigosi che in eterozigosi.
Eredità nel Coniglio
- Dominanza (Nero/Bianco): Un coniglio nero, con madre bianca, incrociato con un maschio bianco, ha una probabilità del 50% di avere figli neri.
Eterozigosi e Omozigosità
- Eterozigoto autosomico recessivo vs. omozigote malato: Una coppia in cui un soggetto è eterozigote per una mutazione autosomica recessiva e l'altro è omozigote malato ha una probabilità del 50% di avere un figlio malato.
Sindrome di Down
- Cariotipo: Il cariotipo della sindrome di Down è 47, (+21).
Aneuploidie
- Definizione: L'aneuploidia è un'anomalia cromosomica causata da un numero di cromosomi diverso dal numero normale, inferiore di una unità o multiplo di un set aploide.
Genotipo e Fenotipo nel Cavallo
- Genotipi e Fenotipi (colore): I genotipi WW (rosso bruno), Ww (oro), e ww (bianco), nel cavallo, influenzano i fenotipi di colore della prole. Un maschio bianco incrociato con una femmina oro possono avere progenie con una probabilità del 50% di avere figli oro e il 50% bianca.
Alleli
- Origine Alleli: Gli alleli di un gene sono uno di origine paterna e l'altro materna.
Fibrosi Cistica
- Ereditarietà: La fibrosi cistica è una malattia ad ereditarietà autosomica recessiva.
Traslocazioni
- Traslocazione bilanciata: Una traslocazione reciproca bilanciata non comporta la perdita o l'aggiunta di materiale genetico.
Sindrome di Klinefelter
- Cariotipo: Il cariotipo della sindrome di Klinefelter è 47, XXY.
Diagnosi Prenatale
- Tecniche: L'amniocentesi e il test dei villi coriali sono metodi diagnostici prenatali.
Eredità Autosomica Dominante
- Rischi per la prole: Un maschio affetto da malattia autosomica dominante ha una probabilità del 50% di avere un figlio malato.
Malattie dovute a mutazioni
- Eterogeneità Allelica: Lo stesso gene può presentare diverse mutazioni, che causano la stessa malattia.
Consanguineità
- Rischio: La consanguineità aumenta il rischio di malattie a eredità recessiva.
Tipo di eredità / albero genealogico
- Tipi di eredità: L'analisi dell'albero genealogico suggerisce un tipo di eredità, come dominante autosomica, recessiva autosomica, o legata a X.
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Testa le tue conoscenze sulla probabilità di malattie ereditarie attraverso vari meccanismi genetici come la dominanza autosomica recessiva e la trisomia. Scopri come funziona l'eredità nei conigli e le differenze tra eterozigosi e omozigosità. Questo quiz è ideale per studenti di genetica e biologia.
