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Questions and Answers
In un genotipo individuale, gli alleli di un dato gene sono:
In un genotipo individuale, gli alleli di un dato gene sono:
La fibrosi cistica è una malattia a ereditarietà autosomica recessiva. Un portatore sano è:
La fibrosi cistica è una malattia a ereditarietà autosomica recessiva. Un portatore sano è:
In una traslocazione reciproca bilanciata:
In una traslocazione reciproca bilanciata:
Qual è il cariotipo della sindrome di Klinefelter?
Qual è il cariotipo della sindrome di Klinefelter?
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Indica quale delle seguenti tecniche di diagnosi prenatale viene eseguita intorno alla 15a settimana di gestazione.
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Un soggetto maschio affetto da una malattia a trasmissione autosomica dominante è sposato con una donna normale. Indica qual è il rischio (%) per questa coppia di avere un figlio affetto.
Un soggetto maschio affetto da una malattia a trasmissione autosomica dominante è sposato con una donna normale. Indica qual è il rischio (%) per questa coppia di avere un figlio affetto.
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Quando la stessa malattia monofattoriale è dovuta a diverse mutazioni dello stesso gene, si tratta di:
Quando la stessa malattia monofattoriale è dovuta a diverse mutazioni dello stesso gene, si tratta di:
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Il cariotipo 45X corrisponde a quale delle seguenti descrizioni?
Il cariotipo 45X corrisponde a quale delle seguenti descrizioni?
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Due persone sane sono portatrici di una malattia con ereditarietà autosomica recessiva. Qual è la probabilità che il loro primo figlio sia malato?
Due persone sane sono portatrici di una malattia con ereditarietà autosomica recessiva. Qual è la probabilità che il loro primo figlio sia malato?
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Un individuo di sesso maschile con 47 cromosomi e un cromosoma 13 in più è definito come:
Un individuo di sesso maschile con 47 cromosomi e un cromosoma 13 in più è definito come:
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La distrofia muscolare di Duchenne è trasmessa secondo un'ereditarietà recessiva legata all'X. Una donna portatrice sana sta per avere un figlio maschio. Qual è la probabilità che questo figlio abbia la malattia?
La distrofia muscolare di Duchenne è trasmessa secondo un'ereditarietà recessiva legata all'X. Una donna portatrice sana sta per avere un figlio maschio. Qual è la probabilità che questo figlio abbia la malattia?
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Quanti autosomi sono presenti in un set genetico umano aploide?
Quanti autosomi sono presenti in un set genetico umano aploide?
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Un carattere dominante è:
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Nei conigli, il carattere nero è dominante sul bianco. Una femmina nera la cui madre era bianca viene incrociata con un maschio bianco. Con quale probabilità nasceranno figli neri?
Nei conigli, il carattere nero è dominante sul bianco. Una femmina nera la cui madre era bianca viene incrociata con un maschio bianco. Con quale probabilità nasceranno figli neri?
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La probabilità che una coppia, di cui uno è eterozigote per una mutazione autosomica recessiva e l'altro omozigote malato, abbia un figlio malato è:
La probabilità che una coppia, di cui uno è eterozigote per una mutazione autosomica recessiva e l'altro omozigote malato, abbia un figlio malato è:
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Qual è il cariotipo della sindrome di Down?
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Study Notes
Probabilità di Malattie ereditarie
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Dominanza Autosomica Recessiva: Due genitori portatori sani hanno una probabilità del 25% di avere un figlio malato.
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Trisomia: Un individuo con 47 cromosomi, con un cromosoma in eccesso, è definito trisomico.
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Eredità X-linked recessiva (Distrofia muscolare di Duchenne): Una donna portatrice sana ha una probabilità del 50% di avere un figlio maschio malato.
-
Autosomi umani: Un set genetico umano aploide contiene 22 autosomi.
Caratteri Dominanti
- Carattere dominante: Si manifesta sia in omozigosi che in eterozigosi.
Eredità nel Coniglio
- Dominanza (Nero/Bianco): Un coniglio nero, con madre bianca, incrociato con un maschio bianco, ha una probabilità del 50% di avere figli neri.
Eterozigosi e Omozigosità
- Eterozigoto autosomico recessivo vs. omozigote malato: Una coppia in cui un soggetto è eterozigote per una mutazione autosomica recessiva e l'altro è omozigote malato ha una probabilità del 50% di avere un figlio malato.
Sindrome di Down
- Cariotipo: Il cariotipo della sindrome di Down è 47, (+21).
Aneuploidie
- Definizione: L'aneuploidia è un'anomalia cromosomica causata da un numero di cromosomi diverso dal numero normale, inferiore di una unità o multiplo di un set aploide.
Genotipo e Fenotipo nel Cavallo
- Genotipi e Fenotipi (colore): I genotipi WW (rosso bruno), Ww (oro), e ww (bianco), nel cavallo, influenzano i fenotipi di colore della prole. Un maschio bianco incrociato con una femmina oro possono avere progenie con una probabilità del 50% di avere figli oro e il 50% bianca.
Alleli
- Origine Alleli: Gli alleli di un gene sono uno di origine paterna e l'altro materna.
Fibrosi Cistica
- Ereditarietà: La fibrosi cistica è una malattia ad ereditarietà autosomica recessiva.
Traslocazioni
- Traslocazione bilanciata: Una traslocazione reciproca bilanciata non comporta la perdita o l'aggiunta di materiale genetico.
Sindrome di Klinefelter
- Cariotipo: Il cariotipo della sindrome di Klinefelter è 47, XXY.
Diagnosi Prenatale
- Tecniche: L'amniocentesi e il test dei villi coriali sono metodi diagnostici prenatali.
Eredità Autosomica Dominante
- Rischi per la prole: Un maschio affetto da malattia autosomica dominante ha una probabilità del 50% di avere un figlio malato.
Malattie dovute a mutazioni
- Eterogeneità Allelica: Lo stesso gene può presentare diverse mutazioni, che causano la stessa malattia.
Consanguineità
- Rischio: La consanguineità aumenta il rischio di malattie a eredità recessiva.
Tipo di eredità / albero genealogico
- Tipi di eredità: L'analisi dell'albero genealogico suggerisce un tipo di eredità, come dominante autosomica, recessiva autosomica, o legata a X.
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Testa le tue conoscenze sulla probabilità di malattie ereditarie attraverso vari meccanismi genetici come la dominanza autosomica recessiva e la trisomia. Scopri come funziona l'eredità nei conigli e le differenze tra eterozigosi e omozigosità. Questo quiz è ideale per studenti di genetica e biologia.
