Penetrância e Expressividade Genética

Questions and Answers

O que define a penetrância completa em genética?

Apresentação de características de fenótipo em todos os indivíduos com um genótipo específico. (correct)

A condição em que a maioria dos indivíduos não manifesta o fenótipo correspondente.

A variação na expressão do fenótipo em diferentes ambientes.

A manifestação do fenótipo apenas em indivíduos que sofreram alterações ambientais.

Qual fator não influencia a penetrância incompleta?

Influência ambiental como modo de vida.

Exposição a toxinas externas.

Modificadores genéticos que interagem com o gene principal.

Idade do indivíduo no momento da manifestação do fenótipo. (correct)

O que caracteriza a penetrância induzida?

O fenótipo se manifesta apenas após exposição a fatores ambientais específicos. (correct)

A manifestação do fenótipo sem qualquer estímulo externo.

A presença de um genótipo que por si só garante a manifestação do fenótipo.

A condição genética é sempre visível em todos os indivíduos.

Qual das seguintes afirmações é verdadeira sobre a polidactilia?

Requer apenas uma cópia mutada de um gene para manifestar-se. Signup and view all the answers

Qual dos seguintes fatores pode aumentar a expressão do fenótipo em relação a um genótipo específico?

Modificadores genéticos que interagem positivamente. Signup and view all the answers

Como a influência ambiental pode impactar a manifestação de condições genéticas?

Pode resultar na não manifestação de uma condição genética. Signup and view all the answers

Qual a principal diferença entre penetrância completa e penetrância incompleta?

Na penetrância completa, todos os indivíduos manifestam o fenótipo correspondente. Signup and view all the answers

Qual das seguintes opções é um exemplo de penetrância induzida?

A existência de sintomas de uma doença após consumo de um alimento específico. Signup and view all the answers

Qual é a consequência do acúmulo excessivo de fenilalanina no sangue?

Comprometimento do sistema nervoso Signup and view all the answers

Qual é o papel da tirosina no metabolismo?

É um precursor da dopamina Signup and view all the answers

Como a fenilcetonúria (PKU) afeta a síntese de proteínas?

Reduz a síntese de proteínas devido à deficiência de tirosina Signup and view all the answers

O que o teste do pezinho verifica em relação à fenilcetonúria?

Níveis elevados de fenilalanina Signup and view all the answers

Qual a relação entre PKU e pigmentação?

Pacientes com PKU tendem a ter pigmentação mais clara Signup and view all the answers

Qual é a principal característica da penetrância induzida?

O fenótipo se expressa apenas após a exposição a um fator ambiental. Signup and view all the answers

Qual é uma consequência da deficiência de tirosina na PKU?

Comprometimento das funções neurológicas Signup and view all the answers

Qual é a consequência direta da deficiência no gene PAH?

Impedimento na conversão de fenilalanina Signup and view all the answers

O que caracteriza a expressividade variável?

A condição genética se manifesta de formas diferentes em indivíduos com o mesmo genótipo. Signup and view all the answers

O que é expressividade constante?

Todos os portadores do gene manifestam os mesmos sintomas com a mesma intensidade. Signup and view all the answers

O que caracteriza a hipopigmentação observada em pessoas com PKU?

Cabelos, pele e olhos claros Signup and view all the answers

A pleiotropia se refere a qual situação genética?

Um único gene influencia múltiplas características fenotípicas. Signup and view all the answers

Qual é um exemplo de condição com expressividade constante?

Anemia falciforme. Signup and view all the answers

Qual afirmação é verdadeira sobre a latência do fenótipo?

Indivíduos predispostos podem ser assintomáticos até a exposição ao gatilho. Signup and view all the answers

Qual dos seguintes genes está associado à predisposição para a doença celíaca?

HLA-DQ2. Signup and view all the answers

Qual é um exemplo de condição que apresenta expressividade variável?

Neurofibromatose Tipo 1. Signup and view all the answers

Qual é o principal objetivo dos betabloqueadores no tratamento da síndrome de Marfan?

Reduzir a pressão nas paredes da aorta Signup and view all the answers

O que caracteriza a heterogeneidade alélica?

Mutações diferentes em um mesmo gene provocando a mesma doença Signup and view all the answers

Quais são os sintomas típicos da distrofia muscular de Duchenne?

Atraso motor, distúrbios da marcha e fraqueza muscular Signup and view all the answers

Qual é a abordagem cirúrgica recomendada para problemas oculares na síndrome de Marfan?

Cirurgia para corrigir o deslocamento do cristalino Signup and view all the answers

Qual é a causa da distrofia muscular de Duchenne?

Mutação no gene da distrofina do cromossomo X Signup and view all the answers

Por que a heterogeneidade genética é importante no contexto das doenças?

Contribui para a variação clínica observada em doenças genéticas Signup and view all the answers

Qual é uma opção de tratamento ortopédico para indivíduos com síndrome de Marfan?

Cirurgia corretiva para escoliose ou deformidades no peito Signup and view all the answers

Qual é a incidência estimada da distrofia muscular de Duchenne?

1 em 5000 meninos Signup and view all the answers

O que caracteriza a heterogeneidade de lócus?

Diferentes genes em loci distintos podem causar a mesma condição fenotípica. Signup and view all the answers

Qual exemplo é citado para ilustrar a heterogeneidade de lócus?

Surdez congênita completa. Signup and view all the answers

Qual é a consequência da heterogeneidade de lócus no diagnóstico de doenças genéticas?

Complica a determinação da causa da doença. Signup and view all the answers

A heterogeneidade de lócus implica que:

Diversas mutações em genes diferentes podem causar a mesma doença. Signup and view all the answers

Quais doenças poderiam ser afetadas pela heterogeneidade de lócus?

Qualquer condição genética que apresente variabilidade fenotípica. Signup and view all the answers

Qual declaração sobre a heterogeneidade de lócus é verdadeira?

Pode ocorrer em qualquer sistema genético. Signup and view all the answers

Como a heterogeneidade de lócus pode influenciar tratamentos médicos?

Ajusta os tratamentos conforme o gene específico afetado. Signup and view all the answers

Qual a relação entre heterogeneidade de lócus e manifestações clínicas em doenças genéticas?

Manifestações clínicas podem ser muito semelhantes devido a mutações diferentes. Signup and view all the answers

Study Notes

Penetrância

Penetrância genética: probabilidade de um genótipo manifestar um fenótipo correspondente.
Penetrância Completa: Todos os indivíduos com um genótipo específico manifestam o fenótipo. Ex: mutação que causa uma doença em todos os afetados.
Penetrância Incompleta: Nem todos os indivíduos com um genótipo manifestam o fenótipo. Fatores que influenciam incluem:
- Modificadores genéticos: interação com outros genes.
- Influência ambiental: modos de vida, toxinas, hábitos.
Exemplo: Polidactilia, condição genética que pode se manifestar de forma variável, dependendo da influência genética e ambiental.
Penetrância Induzida: Fenótipo se manifesta após exposição a fatores ambientais, como alimentos ou estresse.

Expressividade

Refere-se ao grau de manifestação de uma característica genética entre indivíduos com o mesmo genótipo.
Expressividade Variável: Manifesta-se de diferentes graus de intensidade. Ex: Neurofibromatose tipo 1.
Expressividade Constante: Todos os portadores da mutação apresentam a característica da mesma forma. Ex: Anemia falciforme, com apresentação uniforme de sintomas.

Pleiotropia

Fenômeno onde um único gene influencia múltiplas características fenotípicas.
Exemplo: Fenilcetonúria (PKU), resultante de uma mutação que causa acúmulo de fenilalanina, levando a problemas de pigmentação e comprometimento intelectual.

Heterogeneidade Genética

Refere-se à variação nas sequências de DNA, afetando fenótipo e suscetibilidade a doenças.
Heterogeneidade Alélica: Diferentes mutações no mesmo gene podem causar a mesma doença.
Heterogeneidade de Lócus: Mutações em diferentes genes podem resultar na mesma condição clínica. Ex: Surdez congênita completa.
Contribui para variações clínicas observadas em doenças genéticas.

Distrofias Musculares

Distrofia Muscular de Duchenne:
- Causada por mutações no gene DMD (cromossomo X).
- Sintomas incluem fraqueza muscular, atrasos motores e quedas frequentes.
Distrofia Muscular de Becker: Semelhante à de Duchenne, mas com manifestações clínicas mais leves.

Diagnóstico de Condições Genéticas

Teste do Pezinho: Exame neonatal que detecta níveis elevados de fenilalanina, importante para diagnóstico da fenilcetonúria.
Exame Genético: Identificação de mutações em genes específicos, como o FBN1, relacionado à Síndrome de Marfan.

Tratamento

Síndrome de Marfan: exige cuidados cardiovasculares, oculares e ortopédicos, incluindo uso de betabloqueadores e fisioterapia.

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Description

Este quiz explora os conceitos de penetrância e expressividade na genética. Aprenda sobre penetrância completa, incompleta e induzida, além de exemplos práticos que ilustram a variabilidade da expressão de características genéticas. Teste seu conhecimento sobre como fatores genéticos e ambientais interagem na manifestação de traços.