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Questions and Answers
O que define a penetrância completa em genética?
O que define a penetrância completa em genética?
- Apresentação de características de fenótipo em todos os indivíduos com um genótipo específico. (correct)
- A condição em que a maioria dos indivíduos não manifesta o fenótipo correspondente.
- A variação na expressão do fenótipo em diferentes ambientes.
- A manifestação do fenótipo apenas em indivíduos que sofreram alterações ambientais.
Qual fator não influencia a penetrância incompleta?
Qual fator não influencia a penetrância incompleta?
- Influência ambiental como modo de vida.
- Exposição a toxinas externas.
- Modificadores genéticos que interagem com o gene principal.
- Idade do indivíduo no momento da manifestação do fenótipo. (correct)
O que caracteriza a penetrância induzida?
O que caracteriza a penetrância induzida?
- O fenótipo se manifesta apenas após exposição a fatores ambientais específicos. (correct)
- A manifestação do fenótipo sem qualquer estímulo externo.
- A presença de um genótipo que por si só garante a manifestação do fenótipo.
- A condição genética é sempre visível em todos os indivíduos.
Qual das seguintes afirmações é verdadeira sobre a polidactilia?
Qual das seguintes afirmações é verdadeira sobre a polidactilia?
Qual dos seguintes fatores pode aumentar a expressão do fenótipo em relação a um genótipo específico?
Qual dos seguintes fatores pode aumentar a expressão do fenótipo em relação a um genótipo específico?
Como a influência ambiental pode impactar a manifestação de condições genéticas?
Como a influência ambiental pode impactar a manifestação de condições genéticas?
Qual a principal diferença entre penetrância completa e penetrância incompleta?
Qual a principal diferença entre penetrância completa e penetrância incompleta?
Qual das seguintes opções é um exemplo de penetrância induzida?
Qual das seguintes opções é um exemplo de penetrância induzida?
Qual é a consequência do acúmulo excessivo de fenilalanina no sangue?
Qual é a consequência do acúmulo excessivo de fenilalanina no sangue?
Qual é o papel da tirosina no metabolismo?
Qual é o papel da tirosina no metabolismo?
Como a fenilcetonúria (PKU) afeta a síntese de proteínas?
Como a fenilcetonúria (PKU) afeta a síntese de proteínas?
O que o teste do pezinho verifica em relação à fenilcetonúria?
O que o teste do pezinho verifica em relação à fenilcetonúria?
Qual a relação entre PKU e pigmentação?
Qual a relação entre PKU e pigmentação?
Qual é a principal característica da penetrância induzida?
Qual é a principal característica da penetrância induzida?
Qual é uma consequência da deficiência de tirosina na PKU?
Qual é uma consequência da deficiência de tirosina na PKU?
Qual é a consequência direta da deficiência no gene PAH?
Qual é a consequência direta da deficiência no gene PAH?
O que caracteriza a expressividade variável?
O que caracteriza a expressividade variável?
O que é expressividade constante?
O que é expressividade constante?
O que caracteriza a hipopigmentação observada em pessoas com PKU?
O que caracteriza a hipopigmentação observada em pessoas com PKU?
A pleiotropia se refere a qual situação genética?
A pleiotropia se refere a qual situação genética?
Qual é um exemplo de condição com expressividade constante?
Qual é um exemplo de condição com expressividade constante?
Qual afirmação é verdadeira sobre a latência do fenótipo?
Qual afirmação é verdadeira sobre a latência do fenótipo?
Qual dos seguintes genes está associado à predisposição para a doença celíaca?
Qual dos seguintes genes está associado à predisposição para a doença celíaca?
Qual é um exemplo de condição que apresenta expressividade variável?
Qual é um exemplo de condição que apresenta expressividade variável?
Qual é o principal objetivo dos betabloqueadores no tratamento da síndrome de Marfan?
Qual é o principal objetivo dos betabloqueadores no tratamento da síndrome de Marfan?
O que caracteriza a heterogeneidade alélica?
O que caracteriza a heterogeneidade alélica?
Quais são os sintomas típicos da distrofia muscular de Duchenne?
Quais são os sintomas típicos da distrofia muscular de Duchenne?
Qual é a abordagem cirúrgica recomendada para problemas oculares na síndrome de Marfan?
Qual é a abordagem cirúrgica recomendada para problemas oculares na síndrome de Marfan?
Qual é a causa da distrofia muscular de Duchenne?
Qual é a causa da distrofia muscular de Duchenne?
Por que a heterogeneidade genética é importante no contexto das doenças?
Por que a heterogeneidade genética é importante no contexto das doenças?
Qual é uma opção de tratamento ortopédico para indivíduos com síndrome de Marfan?
Qual é uma opção de tratamento ortopédico para indivíduos com síndrome de Marfan?
Qual é a incidência estimada da distrofia muscular de Duchenne?
Qual é a incidência estimada da distrofia muscular de Duchenne?
O que caracteriza a heterogeneidade de lócus?
O que caracteriza a heterogeneidade de lócus?
Qual exemplo é citado para ilustrar a heterogeneidade de lócus?
Qual exemplo é citado para ilustrar a heterogeneidade de lócus?
Qual é a consequência da heterogeneidade de lócus no diagnóstico de doenças genéticas?
Qual é a consequência da heterogeneidade de lócus no diagnóstico de doenças genéticas?
A heterogeneidade de lócus implica que:
A heterogeneidade de lócus implica que:
Quais doenças poderiam ser afetadas pela heterogeneidade de lócus?
Quais doenças poderiam ser afetadas pela heterogeneidade de lócus?
Qual declaração sobre a heterogeneidade de lócus é verdadeira?
Qual declaração sobre a heterogeneidade de lócus é verdadeira?
Como a heterogeneidade de lócus pode influenciar tratamentos médicos?
Como a heterogeneidade de lócus pode influenciar tratamentos médicos?
Qual a relação entre heterogeneidade de lócus e manifestações clínicas em doenças genéticas?
Qual a relação entre heterogeneidade de lócus e manifestações clínicas em doenças genéticas?
Study Notes
Penetrância
- Penetrância genética: probabilidade de um genótipo manifestar um fenótipo correspondente.
- Penetrância Completa: Todos os indivíduos com um genótipo específico manifestam o fenótipo. Ex: mutação que causa uma doença em todos os afetados.
- Penetrância Incompleta: Nem todos os indivíduos com um genótipo manifestam o fenótipo. Fatores que influenciam incluem:
- Modificadores genéticos: interação com outros genes.
- Influência ambiental: modos de vida, toxinas, hábitos.
- Exemplo: Polidactilia, condição genética que pode se manifestar de forma variável, dependendo da influência genética e ambiental.
- Penetrância Induzida: Fenótipo se manifesta após exposição a fatores ambientais, como alimentos ou estresse.
Expressividade
- Refere-se ao grau de manifestação de uma característica genética entre indivíduos com o mesmo genótipo.
- Expressividade Variável: Manifesta-se de diferentes graus de intensidade. Ex: Neurofibromatose tipo 1.
- Expressividade Constante: Todos os portadores da mutação apresentam a característica da mesma forma. Ex: Anemia falciforme, com apresentação uniforme de sintomas.
Pleiotropia
- Fenômeno onde um único gene influencia múltiplas características fenotípicas.
- Exemplo: Fenilcetonúria (PKU), resultante de uma mutação que causa acúmulo de fenilalanina, levando a problemas de pigmentação e comprometimento intelectual.
Heterogeneidade Genética
- Refere-se à variação nas sequências de DNA, afetando fenótipo e suscetibilidade a doenças.
- Heterogeneidade Alélica: Diferentes mutações no mesmo gene podem causar a mesma doença.
- Heterogeneidade de Lócus: Mutações em diferentes genes podem resultar na mesma condição clínica. Ex: Surdez congênita completa.
- Contribui para variações clínicas observadas em doenças genéticas.
Distrofias Musculares
- Distrofia Muscular de Duchenne:
- Causada por mutações no gene DMD (cromossomo X).
- Sintomas incluem fraqueza muscular, atrasos motores e quedas frequentes.
- Distrofia Muscular de Becker: Semelhante à de Duchenne, mas com manifestações clínicas mais leves.
Diagnóstico de Condições Genéticas
- Teste do Pezinho: Exame neonatal que detecta níveis elevados de fenilalanina, importante para diagnóstico da fenilcetonúria.
- Exame Genético: Identificação de mutações em genes específicos, como o FBN1, relacionado à Síndrome de Marfan.
Tratamento
- Síndrome de Marfan: exige cuidados cardiovasculares, oculares e ortopédicos, incluindo uso de betabloqueadores e fisioterapia.
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Description
Este quiz explora os conceitos de penetrância e expressividade na genética. Aprenda sobre penetrância completa, incompleta e induzida, além de exemplos práticos que ilustram a variabilidade da expressão de características genéticas. Teste seu conhecimento sobre como fatores genéticos e ambientais interagem na manifestação de traços.
