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Questions and Answers
¿Qué caracteriza al megacolon congénito o enfermedad de Hirschsprung?
El megacolon es una condición que siempre se presenta de forma congénita.
False
¿Qué complicación puede surgir en la lesión del megacolon agrandado?
Enterocolitis
En los pacientes con megacolon, la porción aganglionar presenta una ausencia de células ______.
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Relaciona las siguientes características con su descripción correspondiente:
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¿Cuál de las siguientes opciones es un síntoma en el recién nacido con megacolon congénito?
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La porción aganglionar del intestino tiene movilidad normal.
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¿Qué tratamiento se realiza para una porción aganglionar en el megacolon?
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La migración de las células de la cresta neural al intestino es crucial para el desarrollo de las ______.
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¿Cuál es la manera más efectiva de diagnosticar el megacolon?
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¿Cuál de los siguientes genes está más frecuentemente mutado en los casos identificados?
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El megacolon adquirido es causado por el tripanosoma cruzy.
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¿Qué protozoo causa la disentería amebiana?
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Los divertículos son herniaciones de la mucosa a modo de dedos de guante y pueden aparecer en el ______.
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Relaciona las enfermedades con su causa:
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¿Cuál es una complicación de los divertículos?
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El quiste de la Entamoeba histolytica se adquiere por la ingestión de agua contaminada.
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¿Cuál es el principal efecto del tripanosoma cruzy en el colon?
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La mayoría de las úlceras en la disentería amebiana son ______ y menores de 1 cm.
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¿Qué característica microscópica presenta la inflamación del intestino en la disentería bacilar?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre la enfermedad de Crohn?
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La colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn son el mismo tipo de enfermedad.
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¿Qué reacciones inmunológicas se presentan en los pacientes con enfermedad de Crohn?
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La enfermedad de Crohn se asocia frecuentemente con los alelos HLA-DR7 y _____ .
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Relaciona las siguientes características con su descripción correspondiente:
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¿Cuál de los siguientes agentes infecciosos está asociado con la enfermedad de Crohn?
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La enfermedad de Crohn puede afectar cualquier parte del tubo digestivo.
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¿Qué cambios macroscópicos se observan en el intestino afectado por la enfermedad de Crohn?
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Los primeros agentes dañinos contra el epitelio intestinal en la enfermedad inflamatoria intestinal son los linfocitos T CD4 y _____ .
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¿Qué síntoma no es característico de la enfermedad de Crohn?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la colitis ulcerosa es correcta?
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Los granulomas epitelioides en la submucosa son una característica exclusiva de la colitis ulcerosa.
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¿Qué complicación puede presentarse debido a la formación de fisuras en la enfermedad de Crohn?
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La colitis ulcerosa afecta principalmente al ______ y al ______.
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Relaciona las siguientes complicaciones con su descripción correspondiente:
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¿Cuál de las siguientes características microscópicas se observa en la colitis ulcerosa?
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La colitis ulcerosa es una enfermedad que solo afecta a personas mayores.
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¿Qué tipo de úlceras se describen en la mucosa durante la colitis ulcerosa?
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Las lesiones de la colitis ulcerosa pueden presentar formación de ______ y tejido de granulación escaso tras la crisis.
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Relaciona las siguientes características con su tipo de enfermedad:
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¿Cuál de las siguientes opciones describe un tipo de pólipo no neoplásico?
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Los pólipos adenomatosos son la neoplasia más frecuente del intestino grueso.
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¿Cuáles son las tres formas histológicas de los pólipos adenomatosos?
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Los pólipos infantojuveniles son más frecuentes en ______ y ______.
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¿Cuál de los siguientes tipos de pólipos es caracterizado por glándulas dilatadas y una infiltración inflamatoria crónica?
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Los pólipos adenomatosos suelen ser múltiples y presentan hemorragia oculta.
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Relacione cada tipo de pólipo con su descripción:
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¿Qué tipo de mutaciones se pueden asociar con pólipos infantojuveniles?
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Los pólipos adenomatosos presentan algún grado de ______.
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¿Cuál de los siguientes pólipos se caracteriza por ser la manifestación de una hiperplasia folicular?
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¿Cuál de las siguientes características corresponde a un adenoma velloso?
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El riesgo de cáncer colorrectal es igual al de la población normal en pacientes con pólipos adenomatosos.
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¿Qué tipo de pólipo adenomatoso es el más frecuente en el colon izquierdo?
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Los pólipos adenomatosos son considerados lesiones _____.
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Relaciona los tipos de adenomas con sus características:
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¿Cuál es una característica de los adenomas avanzados?
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Los pólipos tubulovellosos tienen mayor riesgo de malignización que los adenomas tubulares.
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¿Qué tipo de células pueden aparecer en los adenomas?
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La presencia de _____ es característica en los adenomas avanzados.
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Relaciona los tipos de displasia con sus características:
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¿Cuál de las siguientes características describe mejor a los pólipos hiperplásicos?
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Los pólipos aserrados sésiles suelen tener un tamaño menor a 5 mm.
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¿Qué tipo de mutaciones se asocian comúnmente con los pólipos aserrados ricos en células caliciformes?
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El pólipo aserrado microvesicular es el subtipo más común y suele presentar mutaciones de ______.
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Relaciona cada tipo de pólipo con su descripción correspondiente:
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¿Cuál de los siguientes subtipos de pólipos se encuentra con mayor frecuencia en el colon derecho?
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La vigilancia endoscópica para pólipos hiperplásicos se recomienda cada 1 a 2 años.
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¿Qué procedimiento se recomienda para los pólipos aserrados sésiles?
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Los pólipos aserrados pobres en mucina son sésiles, tienen bordes aserrados y poca ______ citoplasmática.
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Relaciona cada tipo de mutación con su pólipo correspondiente:
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¿Cuál de las siguientes características se asocia a la poliposis adenomatosa familiar (FAP)?
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El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por la presencia de pólipos y pigmentación mucocutánea.
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¿Qué mutaciones se presentan frecuentemente en la poliposis adenomatosa familiar?
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El síndrome de Turcot se asocia con poliposis familiar y ______.
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Relaciona los síndromes con su característica principal:
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¿Cuál es la recomendación para la vigilancia de lesiones pre-coces asociadas a pólipos?
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La adenomatosis familiar presenta un riesgo del 50% de desarrollar carcinoma en adenomas.
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¿Qué tipo de pólipos se asocian con el síndrome de Peutz-Jeghers?
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El síndrome de poliposis juvenil se hereda a través de mutaciones en los genes ______.
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¿Cuál de las siguientes condiciones presenta un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon?
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¿Cuál es el tipo histológico más frecuente del carcinoma colorrectal?
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El carcinoma del intestino grueso se ubica principalmente en el colon ascendente.
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¿Qué síndrome está relacionado con el carcinoma de colon hereditario sin poliposis?
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Las células neoplásticas del carcinoma de colon producen antígeno __________.
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¿Cuál de los siguientes factores no se considera un riesgo para el carcinoma de colon?
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Relaciona los factores de riesgo con su correspondiente descripción:
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Los adenocarcinomas tubulares poco diferenciados son los más frecuentes.
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¿Qué tipo de poliposis está relacionada con mutaciones del gen MUTYH?
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La estenosis en el carcinoma colorrectal es causada por un tumor que presenta bordes __________.
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¿Qué mutaciones se asocian con un mejor pronóstico en el carcinoma de colon?
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¿Cuál de las siguientes formas de carcinoma del intestino grueso se caracteriza por estar confinado a la mucosa y submucosa?
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La apendicitis aguda es más frecuente en niños que en adultos mayores de 50 años.
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¿Qué bacteria es comúnmente responsable de la infección en la apendicitis aguda?
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La dilatación de los vasos venosos en las hemorroides afecta principalmente al plexo hemorroidal ______.
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Relaciona el tipo de apendicitis con su característica:
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¿Cuál de los siguientes marcadores inmunohistoquímicos es positivo en carcinomas colorectales invasivos?
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Las hemorroides internas afectan el plexo hemorroidal inferior y están situadas por debajo de la línea anorrectal.
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Menciona una complicación que puede surgir de la apendicitis aguda.
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Los tumores como el TNE son más frecuentes en el ______.
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta respecto al carcinoma epidermoide en el ano?
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Study Notes
Anomalías Congénitas del Colon, Recto y Ano
-
Megacolon: Dilatación exagerada e hipertrofia del colon, puede ser congénito o adquirido.
-
Megacolon Congénito (Enfermedad de Hirschsprung):
- Ausencia de células ganglionares en los plexos mioentéricos y submucosos del recto y, a veces, en segmentos superiores del intestino grueso.
- Más frecuente en niños con síndrome de Down (diez veces más común).
- Patogenia se relaciona con la detención de la migración de células de la cresta neural hacia el intestino.
- Diagnóstico basado en evaluación clínica, radiografía y biopsia.
-
Características Macroscópicas:
- Forma de embudo con una porción inferior aganglionar y porción superior dilatada e hipertrofiada.
- Porción aganglionar presenta ausencia de peristaltismo, causando dilatación y complicaciones como constipación.
-
Complicaciones del Megacolon:
- Puede presentar enterocolitis, necrósis y ulceraciones en segmentos dilatados.
-
Características Microscópicas:
- Sector aganglionar sin células ganglionares y con hipertrofia de fibras nerviosas.
- Presencia de displasia muscular en arterias.
-
Genética y Patología Inmunohistoquímica:
- Positivos para marcadores como ENE y RET, con mutaciones identificadas en un 50% de los casos.
-
Megacolon Adquirido:
- Relacionado con el Tripanosoma cruzi, que causa daño a los plexos de Auerbach y Meissner, llevando a un “megacolon”.
- Presenta depleción de células ganglionares e inflamación crónica.
Divertículos
-
Diverticulosis: Herniaciones de la mucosa en el colon, frecuentes en el sigma y recto.
-
Etiopatogenia: Asociados a síndromes hereditarios que afectan colágeno y elastina, como el síndrome de Marfan y Ehlers-Danlos.
-
Factores Favorables: Dieta baja en fibra y aumento de presión intraluminal.
-
Ubicación: Común donde los vasos penetran la serosa.
-
Características Histológicas:
- Pared adelgazada, con muscular discontinua o ausente; hipertrofia de la muscular vecina.
- Diámetros de 0.5 a 1.5 cm.
-
Complicaciones de Diverticulitis:
- Incluyen necrósis, perforación y peritonitis, lo que se clasifica como enfermedad diverticular.
Inflamaciones del Colon
-
Disentería Amebiana:
- Causada por Entamoeba histolytica; se adquiere por ingestión de quistes en agua o alimentos contaminados.
- Localización principal en el ciego y colon sigmoides, causando necrosis de mucosa y submucosa.
-
Disentería Bacilar:
- Enfermedad ulceroinflamatoria del colon, causada por Shigella (tipos I, II, flexneri, sonnei).
- Afecta a criptas intestinales, con úlceras transversales en mucosa, acompañadas de inflamación aguda.
-
Características de las Úlceras:
- Generalmente menores a 1 cm, con escasa reacción inflamatoria.
Enfermedad Inflamatoria Intestinal
- Incluye la Enfermedad de Crohn y la Colitis ulcerosa, ambas con causas y patogenia desconocidas.
Enfermedad de Crohn
- Enfermedad crónica, granulomatosa y recidivante que puede afectar cualquier sección del tubo digestivo, descrita por Crohn, Ginzburg y Oppenheimer.
- Crisis típicas incluyen diarrea, fiebre y dolor abdominal.
- Prevalente en pacientes con anomalías inmunológicas: aumento de Ig G y disminución de Ig A.
- Predisposición genética asociada con alelos del complejo de histocompatibilidad tipo II:
- Colitis ulcerosa: HLA-DRB1 (HLA-A7-A11.DRB12-DRB103).
- Enfermedad de Crohn: HLA-DR7 y DQ4.
- Agentes dañinos incluyen linfocitos T CD4 y TH1, TNF e IL-1B.
- Mutaciones de NOD2 (CARD15), loci de susceptibilidad IBD1, ATG16L, IRGM y receptor IL-10 son significativas.
- Agentes infecciosos como Mycobacterium paratuberculosis y Yersinia pueden exacerbar la enfermedad.
- Macroscópicamente, lesiones intestinales afectan el íleon distal y el ciego, con segmentos de 0.5 a 25 cm, diámetro externo reducido y pared engrosada.
- Lesiones superficiales lineales mimetizan "calle empedrada".
- Microscópicamente, se observa infiltración inflamatoria crónica, edema y granulomas epitelioides sin necrosis caseosa.
- Complicaciones incluyen obstrucción intestinal, perforación, fístulas y mayor riesgo de carcinoma intestinal.
Colitis Ulcerosa
- Afecta mayormente el colon (descendente, recto y sigma), similar a los trastornos inmunológicos de la Enfermedad de Crohn.
- Crisis de diarrea crónica y rectorragia, con exacerbaciones y remisiones.
- Macroscópicamente, ulceraciones en el colon y formación de pseudopolipos que muestran imagen de empedrado.
- Microscópicamente, mucosa hiperémica y friable, con infiltración leucocitaria y exudado en criptas intestinales.
- Extensas úlceras poco profundas con base submucosa y regeneración en forma de criptas irregulares.
- Complicaciones incluyen hemorragia masiva y megacolon tóxico.
- Riesgo elevado de carcinoma del intestino grueso en pacientes con colitis ulcerativa de larga duración (más de 10 años).
Tumores Benignos y Malignos de Intestino Grueso
- Los tumores del intestino grueso se clasifican en benignos y malignos, siendo los pólipos la principal forma de tumores benignos.
- Los pólipos se dividen en tres tipos: no neoplásicos, adenoma (o pólipos adenomatosos) y pólipos dentados o aserrados.
Pólipos No Neoplásicos
- Pólipos Inflamatorios: Resultan de inflamación crónica como en colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn; poseen forma redondeada, son sésiles y presentan infiltración inflamatoria crónica de linfocitos y plasmocitos.
- Pólipos Linfoides: Poco comunes, pueden ser únicos o múltiples; son sésiles o pediculados, representando hiperplasia folicular del tejido linfoide intersticial con centros germinales.
- Pólipos Infantojuveniles: Raros y suelen ser únicos, se desarrollan principalmente en niños; son pediculados y se encuentran en la zona rectosigmoidea, con estructuras glandulares anchas y distendidas.
Adenomas o Pólipos Adenomatosos
- Considerados la neoplasia más frecuente del intestino grueso, pueden ser sésiles o pediculados y causan síntomas como obstrucción o hemorragia oculta.
- Presentan características de displasia, incluyendo alteraciones celulares y de la arquitectura glandular.
- Tres formas histológicas:
- Adenoma Tubular: Componente tubular > 75-80%.
- Adenoma Velloso: Componente velloso > 75-80%, frecuentemente > 3 cm y en forma de coliflor.
- Adenoma Tubulovelloso: Composición intermedia entre tubular y velloso.
- Los adenomas avanzados tienen características de mayor riesgo: tamaño > 1 cm, múltiples, displasia de alto grado o estructura vellosa.
Factores de Riesgo y Características Histológicas
- Riesgo de cáncer colorrectal incrementa de 3 a 5 veces frente a la población general con pólipos adenomatosos.
- Adenoma Tubular: 40% en colon derecho y izquierdo, 20% en recto; generalmente miden 1 cm.
- Adenoma Velloso: Asociado a mayor riesgo, puede ser sésil y tiene una presentación similar a coliflor.
- Adenoma Tubulo-Velloso: Caracterizado por formar elementos tubulares y vellosos en epitelio cilíndrico.
- Se identifican características de displasia baja y alta, con evidencias de pleomorfismo significativas y mitosis atípicas en los adenomas avanzados.
Consideraciones Finales
- Los pólipos adenomatosos son lesiones precoces que pueden evolucionar a carcinoma in situ si no son tratados.
- Alteraciones histológicas en adenomas incluyen células de Paneth y neuroendocrinas, así como grupos de células escamosas que pueden aparecer en ciertas condiciones.
Pólipos Dentados o Aserrados
- Se clasifican en tres tipos: pólipo hiperplásico, pólipo aserrado sésil y adenoma aserrado tradicional.
Pólipos Hiperplásicos
- Más frecuentes en el colon derecho, suelen ser menores de 5 mm.
- Presentan configuración aserrada y epitelio con glándulas elongadas y pliegues intraluminales.
- Característica morfológica: inhibición de la apoptosis y núcleos pequeños y uniformes.
- Tres subtipos:
- Pólipo aserrado microvesicular: común, citoplasma microvacuolado, 80% tiene mutaciones BRAF.
- Pólipo aserrado rico en células caliciformes: más en colon distal, muchas células caliciformes, mutaciones KRAS.
- Pólipo aserrado pobre en mucina: sésil, escaso contenido mucinoso.
- Se recomienda extirpación y vigilancia endoscópica cada 3 a 5 años.
Pólipos Aserrados Sésiles (SSP)
- Frecuentes en colon derecho, usualmente mayores de 5 mm.
- Histológicamente presentan criptas con epitelio aserrado y dilatación en la base.
- Núcleos atípicos y presencia de displasias de bajo y alto grado.
- Asociados a mutaciones BRAF y pérdida de expresión de MLH1.
- Recomendado extirpación completa y seguimiento endoscópico.
Adenoma Aserrado Tradicional (AAT)
- Comunes en colon izquierdo y distal, generalmente pequeños y pediculados.
- Histología: células uniformes, a menudo villiformes, con núcleos hipercromáticos.
- Puede presentar mutaciones BRAF, KRAS y pérdida de MGMT.
- Extirpación completa y vigilancia endoscópica cada 3 a 5 años son recomendadas.
Síndromes de Poliposis Adenomatosa
- Poliposis múltiple familiar (FAP): se hereda de forma autosómica dominante por mutaciones en el gen APC en cromosoma 5q21.
- Presenta más de 100 adenomas con riesgo del 100% de carcinoma si no se trata.
- Poliposis de Peutz-Jeghers: pólipos en tracto digestivo, pigmentación melánica, mutaciones en STK11/LKB1.
- Síndrome de Poliposis Juvenil: pólipos múltiples, riesgo de adenocarcinomas, asociado a mutaciones en SMAD4 o BMPR1A.
- Síndrome de Gardner: poliposis en intestinos y estómago, mutaciones en APC y riesgo de carcinomas del intestino delgado.
- Síndrome de Turcot: poliposis familiar con glioblastoma multiforme.
- Síndrome de Cowden: pólipos hamartomatosos y adenomatosos con tumores en diferentes órganos, mutación en gen PTEN.
- Síndrome Cronkhite-Canada: pólipos juveniles, alopecia, atrofia de uñas y cambios adenomatosos en el tracto gastrointestinal.
Tumores Malignos de Colon
- El carcinoma del intestino grueso se encuentra principalmente en el recto (60%) y sigmoides, con un 10% en el ciego.
- Causas del carcinoma incluyen alteraciones genéticas en el cromosoma 5 y mutaciones en genes como TP53, K-RAS y otros.
- Diagnóstico de síndrome de Lynch por mutaciones en genes de reparación de DNA (MSH2, MSH6, MLH1, PMS1, PMS2).
- Dieta alta en grasas animales y baja en fibras, enfermedad de Crohn, y pólipos son factores de riesgo para el cáncer de colon.
- Formas macroscópicas del tumor incluyen solevantamiento discoideo y crecimiento poliposo sésil en el colon derecho.
- Histológicamente, el adenocarcinoma tubular es el tipo más común (95% de los casos); adenocarcinomas poco diferenciados son raros.
- Diseminación puede incluir metástasis a órganos cercanos (vejiga, pelvis) y a distancia (hígado, pulmones, tejido óseo).
- Clasificación de Dukes para evaluar penetración del tumor y pronóstico: cuatro categorías de invasión desde mucosa hasta metástasis a distancia.
- Inmunohistoquímica positiva para marcadores como CK20, CEA y MLH1, fundamentales para diagnóstico.
Tumores del Ano
- Tumores incluyen carcinoma in situ y carcinoma epidermoide, relacionados con infecciones por HPV (tipos 16, 18, 31, 33).
- Morfología de carcinomas escamosos positivos para marcadores CK variados con pérdidas alélicas en cromosomas 5q, 17p y 18q.
Apendicitis Aguda
- Más frecuente en jóvenes; producida comúnmente por Escherichia coli y estreptococos.
- Obstrucción del lumen puede ser por fecalitos o tejido linfoide hiperplásico, llevando a inflamación y necrosis.
- Clasificación de apendicitis incluye:
- Apendicitis aguda temprana: ulceración y exudado purulento.
- Apendicitis flegmonosa: erosiones y hemorragias.
- Apendicitis supurada: ulceraciones necrosadas, con focos supurados.
- Apendicitis gangrenosa: necrosis gangrenosa que puede causar peritonitis.
- Complicaciones pueden incluir perforación y abscesos.
Tumores del Apéndice
- Tumores benignos como cistoadenoma mucinoso, pólipos hiperplásicos y adenomas intestinales.
- Tumores malignos incluyen adenocarcinomas mucinosos y no mucinosos; el carcinoide tiene buen pronóstico y escasas metástasis.
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Description
Este cuestionario explora las anomalías congénitas del colon, recto y ano, centrándose en el megacolon y la enfermedad de Hirschsprung. Conocerás la importancia de las células ganglionares en la función intestinal y cómo su ausencia puede afectar a los pacientes, especialmente a aquellos con síndrome de Down.
