Patologia dei Motoneuroni

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Questions and Answers

Quale è il tipo di lesioni individuate dalla RMN?

Lesioni di tipo misto

Lesioni solo attive

Lesioni solo vecchie

Lesioni vecchie e lesioni attive (correct)

Qual è il risultato della diagnosi odiagnosi differenziale?

Non SM, ma altra patologia (correct)

Tutti i criteri soddisfatti

SMPossible, ma non certo

SM a tutti i criteri

Cos'è l'encefalomielite acuta disseminata?

Una malattia cronica del sistema nervoso

Un decorso monofasico con lesioni multiple (correct)

Un tipo di SM

Una condizione che compromette il midollo spinale

Quale trattamento viene utilizzato per ridurre le probabilità di recidive?

Trattamento cronico Signup and view all the answers

Quale parte del cervello è la prima a essere colpita dal morbo di Parkinson?

Pars compacta della substantia nigra Signup and view all the answers

Cos'è il corpi di Lewy?

Un'inclusione citoplasmatica Signup and view all the answers

Quale è la causa del deficit di dopamina nel SNC?

La morte di neuroni nella substantia nigra Signup and view all the answers

Quale è il nome del processo degenerativo che coinvolge il sistema nervoso?

Malattia neurodegenerativa Signup and view all the answers

Quale delle seguenti ipotesi è associata alla degenerazione motoneuroni?

Stress ossidativo per aumento radicali liberi Signup and view all the answers

Quale delle seguenti mutazioni genetiche è associata alla degenerazione motoneuroni?

Tutte le precedenti Signup and view all the answers

Quale sintomo è comune nella malattia dei motoneuroni?

Tutti i precedenti Signup and view all the answers

Quale variante clinica della malattia dei motoneuroni è caratterizzata da una forma più grave?

Variante bulbare Signup and view all the answers

Quale delle seguenti forme di malattia dei motoneuroni è caratterizzata da una degenerazione del I motoneurone?

Sclerosi laterale primaria Signup and view all the answers

Quale percentuale di casi di SLA presenta anche demenza?

20% Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni è un criterio diagnostico per la malattia dei motoneuroni?

Tutti i precedenti Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni è associata alla forma pseudopolineuritica della malattia dei motoneuroni?

II motoneurone Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica principale della malattia del motoneurone?

Non esiste un marker specifico Signup and view all the answers

Quali sono i segni da ricercare nella diagnosi della malattia del motoneurone?

Piccoli guizzi muscolari Signup and view all the answers

Cosa è richiesto per la diagnosi di SLA definita?

Degenerazione del I e II motoneurone a livello bulbare e in 2/3 regioni spinali Signup and view all the answers

Qual è la terapia più appropriata per la malattia del motoneurone?

Approccio multidisciplinare per controllare i sintomi Signup and view all the answers

Quale farmaco è usato per rallentare i sintomi bulbari nella malattia del motoneurone?

Riluzolo Signup and view all the answers

Cosa è la sindrome di Guillain-Barrè?

Una polineuropatia autoimmune Signup and view all the answers

Cosa è la diagnosi differenziale per la malattia del motoneurone?

Tutte le opzioni sopra Signup and view all the answers

Quale è lo scopo del trattamento per la malattia del motoneurone?

Controllare i sintomi e mantenere la qualità della vita Signup and view all the answers

Study Notes

Ipotesi sulla degenerazione dei motoneuroni

Stress ossidativo per aumento dei radicali liberi
Tossicità del glutammato (troppo calcio nella cellula)
Disfunzione mitocondriale
Fattori genetici come fattori predisponenti:
- SOD 1 mutato
- C9orf72
- TARDBP
- FUS

Quadro clinico

Sintomi del I motoneurone:
- Riso e pianto
- Atrofia lingua spastica
- Disartria
- Disfagia
Sintomi del II motoneurone:
- Aumento dei riflessi
- Atrofia muscolare
- Fascicolazioni
- Ipofonia

Varianti cliniche

Classica: coinvolgimento simultaneo, parte dagli arti e arriva alla parte bulbare
Bulbare: fin dall'inizio ci sono i sintomi bulbari, forma più grave
Variante muscolare progressiva: solo II motoneurone
Flail arm e flail leg: II motoneurone
Sclerosi laterale primaria: I motoneurone
Forma pseudopolineuritica: ricorda la polineuropatia, ma a carico del II motoneurone

SLA e deterioramento cognitivo

Demenza nella SLA: 20% dei casi
SLA e DFT: 5% casi, connessi con mutazione gene C9orf72

Diagnosi

Criteri clinici, esami di laboratorio, neuroimaging
Non esiste marker specifico per la malattia
Bisogna ricercare evidenza clinica degenerazione del I e II motoneurone + estensione sintomi/segni

Criteri diagnostici

SLA definita: degenerazione I e II a livello bulbare + 2/3 regioni spinali
SLA probabile: segni degenerazione I e II in 2 regioni con almeno alcuni segni di degenerazione I rostralmente a degenerazioni II
SLA possibile: segni di degenerazione I e II in una regione o degenerazione I in due o più o degenerazione II rostralmente al I

Diagnosi differenziale

Polineuropatie periferiche
Malattie infettive SNC
Atrofia muscolare spinale
Sclerosi multipla
Neoplasie

Terapia

Approccio multidisciplinare
Non esiste una terapia per bloccare la neurodegenerazione
Il trattamento è volto al controllo dei sintomi + mantenere qualità della vita
Farmaco usato: RILUZOLO (rallenta sintomi bulbari)

Sindrome di Guillain-Barrè

Polineuropatia autoimmune
Malattia a carico di più radici spinali, il sistema immunitario attacca erroneamente i nervi periferici
Può portare a debolezza muscolare, paralisi e difficoltà respiratorie

Diagnosi della sindrome di Guillain-Barrè

RMN: individua lesioni vecchie e lesioni attive
Analisi liquor: bande oligoclonali di IgG
Potenziali evocati: visivi, rallentamento

Diagnosi differenziale della sindrome di Guillain-Barrè

Encefalomielite acuta disseminata
Neuromielite ottica

Trattamento della sindrome di Guillain-Barrè

Trattamento SINTOMATICO: quando c'è riacutizzazione, corticosteroidi, plasmafaresi, immunoglobuline
Trattamento IN CRONICO: modifica decorso, riducono probabilità di avere recidive

Morbo di Parkinson

Malattia neurodegenerativa che interessa il sistema extrapiramidale
La prima parte colpita è la pars compacta della substantia nigra
I sintomi compaiono quando la maggior parte del tessuto è rovinato
Soprattutto nelle aree che vanno incontro a degenerazione si riscontrano i “Corpi di Lewy” à inclusioni citoplasmatiche composte da aggregati di alfa-sinucleina (proteina)

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Description

Scopri le ipotesi per la degenerazione dei motoneuroni, tra cui stress ossidativo, tossicità del glutammato e disfunzione mitocondriale. Valuta la tua conoscenza sulla patologia dei motoneuroni.