24 Questions
Quale è il tipo di lesioni individuate dalla RMN?
Lesioni vecchie e lesioni attive
Qual è il risultato della diagnosi odiagnosi differenziale?
Non SM, ma altra patologia
Cos'è l'encefalomielite acuta disseminata?
Un decorso monofasico con lesioni multiple
Quale trattamento viene utilizzato per ridurre le probabilità di recidive?
Trattamento cronico
Quale parte del cervello è la prima a essere colpita dal morbo di Parkinson?
Pars compacta della substantia nigra
Cos'è il corpi di Lewy?
Un'inclusione citoplasmatica
Quale è la causa del deficit di dopamina nel SNC?
La morte di neuroni nella substantia nigra
Quale è il nome del processo degenerativo che coinvolge il sistema nervoso?
Malattia neurodegenerativa
Quale delle seguenti ipotesi è associata alla degenerazione motoneuroni?
Stress ossidativo per aumento radicali liberi
Quale delle seguenti mutazioni genetiche è associata alla degenerazione motoneuroni?
Tutte le precedenti
Quale sintomo è comune nella malattia dei motoneuroni?
Tutti i precedenti
Quale variante clinica della malattia dei motoneuroni è caratterizzata da una forma più grave?
Variante bulbare
Quale delle seguenti forme di malattia dei motoneuroni è caratterizzata da una degenerazione del I motoneurone?
Sclerosi laterale primaria
Quale percentuale di casi di SLA presenta anche demenza?
20%
Quale delle seguenti opzioni è un criterio diagnostico per la malattia dei motoneuroni?
Tutti i precedenti
Quale delle seguenti opzioni è associata alla forma pseudopolineuritica della malattia dei motoneuroni?
II motoneurone
Qual è la caratteristica principale della malattia del motoneurone?
Non esiste un marker specifico
Quali sono i segni da ricercare nella diagnosi della malattia del motoneurone?
Piccoli guizzi muscolari
Cosa è richiesto per la diagnosi di SLA definita?
Degenerazione del I e II motoneurone a livello bulbare e in 2/3 regioni spinali
Qual è la terapia più appropriata per la malattia del motoneurone?
Approccio multidisciplinare per controllare i sintomi
Quale farmaco è usato per rallentare i sintomi bulbari nella malattia del motoneurone?
Riluzolo
Cosa è la sindrome di Guillain-Barrè?
Una polineuropatia autoimmune
Cosa è la diagnosi differenziale per la malattia del motoneurone?
Tutte le opzioni sopra
Quale è lo scopo del trattamento per la malattia del motoneurone?
Controllare i sintomi e mantenere la qualità della vita
Study Notes
Ipotesi sulla degenerazione dei motoneuroni
- Stress ossidativo per aumento dei radicali liberi
- Tossicità del glutammato (troppo calcio nella cellula)
- Disfunzione mitocondriale
- Fattori genetici come fattori predisponenti:
- SOD 1 mutato
- C9orf72
- TARDBP
- FUS
Quadro clinico
- Sintomi del I motoneurone:
- Riso e pianto
- Atrofia lingua spastica
- Disartria
- Disfagia
- Sintomi del II motoneurone:
- Aumento dei riflessi
- Atrofia muscolare
- Fascicolazioni
- Ipofonia
Varianti cliniche
- Classica: coinvolgimento simultaneo, parte dagli arti e arriva alla parte bulbare
- Bulbare: fin dall'inizio ci sono i sintomi bulbari, forma più grave
- Variante muscolare progressiva: solo II motoneurone
- Flail arm e flail leg: II motoneurone
- Sclerosi laterale primaria: I motoneurone
- Forma pseudopolineuritica: ricorda la polineuropatia, ma a carico del II motoneurone
SLA e deterioramento cognitivo
- Demenza nella SLA: 20% dei casi
- SLA e DFT: 5% casi, connessi con mutazione gene C9orf72
Diagnosi
- Criteri clinici, esami di laboratorio, neuroimaging
- Non esiste marker specifico per la malattia
- Bisogna ricercare evidenza clinica degenerazione del I e II motoneurone + estensione sintomi/segni
Criteri diagnostici
- SLA definita: degenerazione I e II a livello bulbare + 2/3 regioni spinali
- SLA probabile: segni degenerazione I e II in 2 regioni con almeno alcuni segni di degenerazione I rostralmente a degenerazioni II
- SLA possibile: segni di degenerazione I e II in una regione o degenerazione I in due o più o degenerazione II rostralmente al I
Diagnosi differenziale
- Polineuropatie periferiche
- Malattie infettive SNC
- Atrofia muscolare spinale
- Sclerosi multipla
- Neoplasie
Terapia
- Approccio multidisciplinare
- Non esiste una terapia per bloccare la neurodegenerazione
- Il trattamento è volto al controllo dei sintomi + mantenere qualità della vita
- Farmaco usato: RILUZOLO (rallenta sintomi bulbari)
Sindrome di Guillain-Barrè
- Polineuropatia autoimmune
- Malattia a carico di più radici spinali, il sistema immunitario attacca erroneamente i nervi periferici
- Può portare a debolezza muscolare, paralisi e difficoltà respiratorie
Diagnosi della sindrome di Guillain-Barrè
- RMN: individua lesioni vecchie e lesioni attive
- Analisi liquor: bande oligoclonali di IgG
- Potenziali evocati: visivi, rallentamento
Diagnosi differenziale della sindrome di Guillain-Barrè
- Encefalomielite acuta disseminata
- Neuromielite ottica
Trattamento della sindrome di Guillain-Barrè
- Trattamento SINTOMATICO: quando c'è riacutizzazione, corticosteroidi, plasmafaresi, immunoglobuline
- Trattamento IN CRONICO: modifica decorso, riducono probabilità di avere recidive
Morbo di Parkinson
- Malattia neurodegenerativa che interessa il sistema extrapiramidale
- La prima parte colpita è la pars compacta della substantia nigra
- I sintomi compaiono quando la maggior parte del tessuto è rovinato
- Soprattutto nelle aree che vanno incontro a degenerazione si riscontrano i “Corpi di Lewy” à inclusioni citoplasmatiche composte da aggregati di alfa-sinucleina (proteina)
Scopri le ipotesi per la degenerazione dei motoneuroni, tra cui stress ossidativo, tossicità del glutammato e disfunzione mitocondriale. Valuta la tua conoscenza sulla patologia dei motoneuroni.
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