55 Questions
Kromozom bozukluğu nedir?
Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklikten kaynaklanır.
Kromozomlarımızın yapısı nasıldır?
Uzun bir DNA molekülünden oluşan, bir protein iskelesinin etrafına sarılmış iplik benzeri bir yapı.
İnsanlarda kaç çift kromozom bulunur?
23 çift
Metafaz plağındaki kromozomların dizilmiş haline ne ad verilir?
Karyotip
Normal karyotipten herhangi bir sapma ne olarak bilinir?
Kromozom anomalisi
Kromozom anomalilerinin hangi dönemlerde görülebileceği belirtilmiştir?
Yaşamın her döneminde
Kromozom anomalilerinin sıklığı nedir?
Yenidoğanda ~1:160
Kromozom anomalileri klinik bulgu verme gücüne göre nasıl sınıflandırılır?
Majör ve minör kromozom anomalisi
Kromozomal anomalilerin nedeni nedir?
Hem kromozomların sayısındaki hem de yapısındaki değişiklik
Spontan düşüklerin yarısının nedeni nedir?
Kromozom anomalileri
Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerinin sayısal bir değişimini gösterir?
Trizomi
Kromozom anomalileri sonucunda aşağıdakilerden hangisi görülmez?
Yüksek zeka
Aşağıdakilerden hangisi kromozom analizi için endikasyon değildir?
Obezite
Yapısal bir kromozom anomalisine örnek olarak aşağıdakilerden hangisi verilebilir?
Robertsonian translokasyon
Kromozom analizi hangi teknikle yapılır?
Karyotipleme
Aşağıdakilerden hangisi sayısal kromozom anomalilerine örnek değildir?
Translokasyon
Kromozom anomalileri hangi aşamada oluşabilir?
Yukarıdakilerin hepsi
Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerine neden olmaz?
Sağlıklı beslenme
Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerinin tanısında kullanılmaz?
Beyin Omurilik Sıvısı (BOS) analizi
Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerinin sonuçlarından biri değildir?
Yüksek zeka
L X sendromunda, bireylerin zihinsel zellikleri genellikle nasl olmaktadr?
Bazlar normal zekaya sahipken bazlarnn zihinsel engelleri olabilir.
L X sendromu olan kadnlarn hamile kalma yetenei nasldr?
Normal hamile kalma yeteneine sahiptir.
L X sendromunda en tipik fiziksel zellik nedir?
Ortalama boydan daha uzun olmak
L X sendromunda hangi tr semptomlar grlebilir?
Hem fiziksel hem de zihinsel semptomlar grlebilir.
L X sendromunda hangi tr davran sorunlar grlebilir?
l X sendromu ile davran sorunlar arasnda dorudan bir iliki yoktur.
L X sendromunda semptomlarn ciddiyeti nasldr?
Semptomlar deikenlik gsterir, bazen nemli semptomlar ortaya kabilir.
L X sendromunda tedavi yaklam nasl olmaldr?
Tedavi semptomlar mevcut ve ciddi olduunda gereklidir.
L X sendromu olan bireylerde psikososyal sorunlar grlme olasl nedir?
l X sendromlu bireylerde psikososyal sorunlar bazen grlebilir.
L X sendromunda grlen en tipik fiziksel belirtiler nelerdir?
Ortalama boydan daha uzun olma, normal cinsel geliim
L X sendromu olan bireylerde hangi zihinsel fonksiyonlar etkilenebilir?
Hem zeka dzeyi hem de davran zellikleri etkilenebilir.
Turner sendromu olan kızlarda genellikle hangi özellik görülür?
Kısa boy ve gelişmemiş yumurtalıklar
Klinefelter sendromu olan erkeklerde genellikle hangi özellik görülür?
Uzun boy ve küçük testisler
Turner sendromu olan bebeklerde hangi belirgin özellik görülebilir?
Şişmiş eller ve ayaklar
Klinefelter sendromunda en sık görülen belirti nedir?
Uzun boy ve düşük testosteron
Klinefelter sendromu olan erkeklerin hangi özelliği genellikle etkilenir?
Tüm gelişim alanları
Turner sendromlu bir kadın, genç yetişkinlik döneminde normal yumurtalık fonksiyonunu koruyan nadir bir gruba mı aittir?
Evet, Turner sendromlu kadınların büyük çoğunluğu genç yetişkinlik döneminde normal yumurtalık fonksiyonunu korur.
Turner sendromu dünya genelinde yaklaşık kaç yeni doğan kızdan birinde görülmektedir?
Beş bin
Turner sendromuna neden olan kromozom anomalisi nedir?
X ve Y kromozomlarının eksik olması
Turner sendromlu kadınların ergenliğe girmesi için ne gibi bir tedaviye ihtiyaçları olabilir?
Hormon tedavisi
Klinefelter Sendromu'na sahip bireylerde cinsiyet kromozomlarının dizilişi nasıldır?
XXY
Klinefelter sendromlu erkeklerin neredeyse yarısında hangi durum görülür?
Metabolik sendrom
Aşağıdakilerden hangisi Klinefelter sendromlu yetişkinlerde görülen risklerden biri değildir?
Böbrek yetmezliği
Klinefelter sendromu hangi sıklıkta görülür?
Yeni doğan 650 erkek çocuktan 1'inde
Klinefelter sendromu hangi tür kromozom bozukluğuna örnek verir?
Sayısal kromozom bozukluğu
Aşağıdakilerden hangisi Klinefelter sendromunda görülebilen risklerden biri değildir?
Kalp hastalıkları
Edwards Sendromu (Trizomi 18) ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
Anormal kromozom sayısından kaynaklanır.
Trizomi 18'in karakteristik özelliklerine neden olan faktör nedir?
Ekstra genetik materyal
Mozaik trizomi 18 hangi durumlarda görülür?
Vücut hücrelerinin yalnızca bazılarında fazladan bir kromozom 18 kopyası varsa
Aşağıdakilerden hangisi Edwards Sendromu'nun tipik özelliklerinden biri değildir?
$5(10^3)$ IQ puanı
Edwards Sendromu (Trizomi 18) hamileliğin hangi aşamasında daha yaygındır?
Üçüncü trimester
47,XXX sendromu (Üçlü X sendromu) hangi kromozom anormalliğine işaret eder?
Fazladan bir X kromozomu varlığı
47,XYY sendromu hangi kromozom anomalisini temsil eder?
Fazladan bir Y kromozomu
Üçlü X sendromu (47,XXX) genellikle hangi semptomlarla ilişkilendirilir?
Utangaç ve hassas olma eğilimi, düşük enerji seviyeleri, öğrenme güçlükleri
47,XYY sendromu olan erkeklerde hangi özellik genellikle görülmez?
Düşük üreme kapasitesi
Üçlü X sendromu (47,XXX) ve 47,XYY sendromu hangi kromozom anomalisi türüne aittir?
Sayısal kromozom anomalileri
This quiz covers the genetic condition where a portion of the long arm (q) of a chromosome 18 is attached to another chromosome, resulting in individuals having three copies of chromosome 18 plus extra material from another chromosome. Learn about the characteristics and implications of partial trisomy 18.
Make Your Own Quizzes and Flashcards
Convert your notes into interactive study material.
Get started for free
