Partial Trisomy 18
55 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Kromozom bozukluğu nedir?

  • Sadece kromozom sayısındaki değişiklikten kaynaklanır.
  • Kromozomlardaki mutasyonlardan kaynaklanır.
  • Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklikten kaynaklanır. (correct)
  • Sadece kromozom yapısındaki değişiklikten kaynaklanır.

Kromozomlarımızın yapısı nasıldır?

  • Uzun bir DNA molekülünden oluşan, bir protein iskelesinin etrafına sarılmış iplik benzeri bir yapı. (correct)
  • Kromozomların yapısı hakkında bilgi verilmemiştir.
  • Yuvarlak ve katı bir yapıya sahiptir.
  • Sıvı bir yapıya sahiptir.

İnsanlarda kaç çift kromozom bulunur?

  • 23 çift (correct)
  • 24 çift
  • 25 çift
  • 22 çift

Metafaz plağındaki kromozomların dizilmiş haline ne ad verilir?

<p>Karyotip (A)</p> Signup and view all the answers

Normal karyotipten herhangi bir sapma ne olarak bilinir?

<p>Kromozom anomalisi (C)</p> Signup and view all the answers

Kromozom anomalilerinin hangi dönemlerde görülebileceği belirtilmiştir?

<p>Yaşamın her döneminde (D)</p> Signup and view all the answers

Kromozom anomalilerinin sıklığı nedir?

<p>Yenidoğanda ~1:160 (C)</p> Signup and view all the answers

Kromozom anomalileri klinik bulgu verme gücüne göre nasıl sınıflandırılır?

<p>Majör ve minör kromozom anomalisi (B)</p> Signup and view all the answers

Kromozomal anomalilerin nedeni nedir?

<p>Hem kromozomların sayısındaki hem de yapısındaki değişiklik (B)</p> Signup and view all the answers

Spontan düşüklerin yarısının nedeni nedir?

<p>Kromozom anomalileri (D)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerinin sayısal bir değişimini gösterir?

<p>Trizomi (C)</p> Signup and view all the answers

Kromozom anomalileri sonucunda aşağıdakilerden hangisi görülmez?

<p>Yüksek zeka (C)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi kromozom analizi için endikasyon değildir?

<p>Obezite (C)</p> Signup and view all the answers

Yapısal bir kromozom anomalisine örnek olarak aşağıdakilerden hangisi verilebilir?

<p>Robertsonian translokasyon (A)</p> Signup and view all the answers

Kromozom analizi hangi teknikle yapılır?

<p>Karyotipleme (D)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi sayısal kromozom anomalilerine örnek değildir?

<p>Translokasyon (A)</p> Signup and view all the answers

Kromozom anomalileri hangi aşamada oluşabilir?

<p>Yukarıdakilerin hepsi (C)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerine neden olmaz?

<p>Sağlıklı beslenme (C)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerinin tanısında kullanılmaz?

<p>Beyin Omurilik Sıvısı (BOS) analizi (B)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerinin sonuçlarından biri değildir?

<p>Yüksek zeka (A)</p> Signup and view all the answers

L X sendromunda, bireylerin zihinsel zellikleri genellikle nasl olmaktadr?

<p>Bazlar normal zekaya sahipken bazlarnn zihinsel engelleri olabilir. (A)</p> Signup and view all the answers

L X sendromu olan kadnlarn hamile kalma yetenei nasldr?

<p>Normal hamile kalma yeteneine sahiptir. (D)</p> Signup and view all the answers

L X sendromunda en tipik fiziksel zellik nedir?

<p>Ortalama boydan daha uzun olmak (C)</p> Signup and view all the answers

L X sendromunda hangi tr semptomlar grlebilir?

<p>Hem fiziksel hem de zihinsel semptomlar grlebilir. (D)</p> Signup and view all the answers

L X sendromunda hangi tr davran sorunlar grlebilir?

<p>l X sendromu ile davran sorunlar arasnda dorudan bir iliki yoktur. (A)</p> Signup and view all the answers

L X sendromunda semptomlarn ciddiyeti nasldr?

<p>Semptomlar deikenlik gsterir, bazen nemli semptomlar ortaya kabilir. (C)</p> Signup and view all the answers

L X sendromunda tedavi yaklam nasl olmaldr?

<p>Tedavi semptomlar mevcut ve ciddi olduunda gereklidir. (B)</p> Signup and view all the answers

L X sendromu olan bireylerde psikososyal sorunlar grlme olasl nedir?

<p>l X sendromlu bireylerde psikososyal sorunlar bazen grlebilir. (C)</p> Signup and view all the answers

L X sendromunda grlen en tipik fiziksel belirtiler nelerdir?

<p>Ortalama boydan daha uzun olma, normal cinsel geliim (C)</p> Signup and view all the answers

L X sendromu olan bireylerde hangi zihinsel fonksiyonlar etkilenebilir?

<p>Hem zeka dzeyi hem de davran zellikleri etkilenebilir. (A)</p> Signup and view all the answers

Turner sendromu olan kızlarda genellikle hangi özellik görülür?

<p>Kısa boy ve gelişmemiş yumurtalıklar (A)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter sendromu olan erkeklerde genellikle hangi özellik görülür?

<p>Uzun boy ve küçük testisler (D)</p> Signup and view all the answers

Turner sendromu olan bebeklerde hangi belirgin özellik görülebilir?

<p>Şişmiş eller ve ayaklar (B)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter sendromunda en sık görülen belirti nedir?

<p>Uzun boy ve düşük testosteron (B)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter sendromu olan erkeklerin hangi özelliği genellikle etkilenir?

<p>Tüm gelişim alanları (B)</p> Signup and view all the answers

Turner sendromlu bir kadın, genç yetişkinlik döneminde normal yumurtalık fonksiyonunu koruyan nadir bir gruba mı aittir?

<p>Evet, Turner sendromlu kadınların büyük çoğunluğu genç yetişkinlik döneminde normal yumurtalık fonksiyonunu korur. (C)</p> Signup and view all the answers

Turner sendromu dünya genelinde yaklaşık kaç yeni doğan kızdan birinde görülmektedir?

<p>Beş bin (B)</p> Signup and view all the answers

Turner sendromuna neden olan kromozom anomalisi nedir?

<p>X ve Y kromozomlarının eksik olması (C)</p> Signup and view all the answers

Turner sendromlu kadınların ergenliğe girmesi için ne gibi bir tedaviye ihtiyaçları olabilir?

<p>Hormon tedavisi (B)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter Sendromu'na sahip bireylerde cinsiyet kromozomlarının dizilişi nasıldır?

<p><strong>XXY</strong> (B)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter sendromlu erkeklerin neredeyse yarısında hangi durum görülür?

<p>Metabolik sendrom (A)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi Klinefelter sendromlu yetişkinlerde görülen risklerden biri değildir?

<p>Böbrek yetmezliği (C)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter sendromu hangi sıklıkta görülür?

<p>Yeni doğan 650 erkek çocuktan 1'inde (D)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter sendromu hangi tür kromozom bozukluğuna örnek verir?

<p>Sayısal kromozom bozukluğu (B)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi Klinefelter sendromunda görülebilen risklerden biri değildir?

<p>Kalp hastalıkları (C)</p> Signup and view all the answers

Edwards Sendromu (Trizomi 18) ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

<p>Anormal kromozom sayısından kaynaklanır. (A)</p> Signup and view all the answers

Trizomi 18'in karakteristik özelliklerine neden olan faktör nedir?

<p>Ekstra genetik materyal (A)</p> Signup and view all the answers

Mozaik trizomi 18 hangi durumlarda görülür?

<p>Vücut hücrelerinin yalnızca bazılarında fazladan bir kromozom 18 kopyası varsa (B)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi Edwards Sendromu'nun tipik özelliklerinden biri değildir?

<p>$5(10^3)$ IQ puanı (A)</p> Signup and view all the answers

Edwards Sendromu (Trizomi 18) hamileliğin hangi aşamasında daha yaygındır?

<p>Üçüncü trimester (D)</p> Signup and view all the answers

47,XXX sendromu (Üçlü X sendromu) hangi kromozom anormalliğine işaret eder?

<p>Fazladan bir X kromozomu varlığı (A)</p> Signup and view all the answers

47,XYY sendromu hangi kromozom anomalisini temsil eder?

<p>Fazladan bir Y kromozomu (D)</p> Signup and view all the answers

Üçlü X sendromu (47,XXX) genellikle hangi semptomlarla ilişkilendirilir?

<p>Utangaç ve hassas olma eğilimi, düşük enerji seviyeleri, öğrenme güçlükleri (D)</p> Signup and view all the answers

47,XYY sendromu olan erkeklerde hangi özellik genellikle görülmez?

<p>Düşük üreme kapasitesi (B)</p> Signup and view all the answers

Üçlü X sendromu (47,XXX) ve 47,XYY sendromu hangi kromozom anomalisi türüne aittir?

<p>Sayısal kromozom anomalileri (B)</p> Signup and view all the answers

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser