Partial Trisomy 18
55 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Kromozom bozukluğu nedir?

  • Sadece kromozom sayısındaki değişiklikten kaynaklanır.
  • Kromozomlardaki mutasyonlardan kaynaklanır.
  • Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklikten kaynaklanır. (correct)
  • Sadece kromozom yapısındaki değişiklikten kaynaklanır.

    • Kromozomlarımızın yapısı nasıldır?

  • Uzun bir DNA molekülünden oluşan, bir protein iskelesinin etrafına sarılmış iplik benzeri bir yapı. (correct)
  • Kromozomların yapısı hakkında bilgi verilmemiştir.
  • Yuvarlak ve katı bir yapıya sahiptir.
  • Sıvı bir yapıya sahiptir.

    • İnsanlarda kaç çift kromozom bulunur?

  • 23 çift (correct)
  • 24 çift
  • 25 çift
  • 22 çift

    • Metafaz plağındaki kromozomların dizilmiş haline ne ad verilir?

    <p>Karyotip</p> Signup and view all the answers

    Normal karyotipten herhangi bir sapma ne olarak bilinir?

    <p>Kromozom anomalisi</p> Signup and view all the answers

    Kromozom anomalilerinin hangi dönemlerde görülebileceği belirtilmiştir?

    <p>Yaşamın her döneminde</p> Signup and view all the answers

    Kromozom anomalilerinin sıklığı nedir?

    <p>Yenidoğanda ~1:160</p> Signup and view all the answers

    Kromozom anomalileri klinik bulgu verme gücüne göre nasıl sınıflandırılır?

    <p>Majör ve minör kromozom anomalisi</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal anomalilerin nedeni nedir?

    <p>Hem kromozomların sayısındaki hem de yapısındaki değişiklik</p> Signup and view all the answers

    Spontan düşüklerin yarısının nedeni nedir?

    <p>Kromozom anomalileri</p> Signup and view all the answers

    Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerinin sayısal bir değişimini gösterir?

    <p>Trizomi</p> Signup and view all the answers

    Kromozom anomalileri sonucunda aşağıdakilerden hangisi görülmez?

    <p>Yüksek zeka</p> Signup and view all the answers

    Aşağıdakilerden hangisi kromozom analizi için endikasyon değildir?

    <p>Obezite</p> Signup and view all the answers

    Yapısal bir kromozom anomalisine örnek olarak aşağıdakilerden hangisi verilebilir?

    <p>Robertsonian translokasyon</p> Signup and view all the answers

    Kromozom analizi hangi teknikle yapılır?

    <p>Karyotipleme</p> Signup and view all the answers

    Aşağıdakilerden hangisi sayısal kromozom anomalilerine örnek değildir?

    <p>Translokasyon</p> Signup and view all the answers

    Kromozom anomalileri hangi aşamada oluşabilir?

    <p>Yukarıdakilerin hepsi</p> Signup and view all the answers

    Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerine neden olmaz?

    <p>Sağlıklı beslenme</p> Signup and view all the answers

    Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerinin tanısında kullanılmaz?

    <p>Beyin Omurilik Sıvısı (BOS) analizi</p> Signup and view all the answers

    Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalilerinin sonuçlarından biri değildir?

    <p>Yüksek zeka</p> Signup and view all the answers

    L X sendromunda, bireylerin zihinsel zellikleri genellikle nasl olmaktadr?

    <p>Bazlar normal zekaya sahipken bazlarnn zihinsel engelleri olabilir.</p> Signup and view all the answers

    L X sendromu olan kadnlarn hamile kalma yetenei nasldr?

    <p>Normal hamile kalma yeteneine sahiptir.</p> Signup and view all the answers

    L X sendromunda en tipik fiziksel zellik nedir?

    <p>Ortalama boydan daha uzun olmak</p> Signup and view all the answers

    L X sendromunda hangi tr semptomlar grlebilir?

    <p>Hem fiziksel hem de zihinsel semptomlar grlebilir.</p> Signup and view all the answers

    L X sendromunda hangi tr davran sorunlar grlebilir?

    <p>l X sendromu ile davran sorunlar arasnda dorudan bir iliki yoktur.</p> Signup and view all the answers

    L X sendromunda semptomlarn ciddiyeti nasldr?

    <p>Semptomlar deikenlik gsterir, bazen nemli semptomlar ortaya kabilir.</p> Signup and view all the answers

    L X sendromunda tedavi yaklam nasl olmaldr?

    <p>Tedavi semptomlar mevcut ve ciddi olduunda gereklidir.</p> Signup and view all the answers

    L X sendromu olan bireylerde psikososyal sorunlar grlme olasl nedir?

    <p>l X sendromlu bireylerde psikososyal sorunlar bazen grlebilir.</p> Signup and view all the answers

    L X sendromunda grlen en tipik fiziksel belirtiler nelerdir?

    <p>Ortalama boydan daha uzun olma, normal cinsel geliim</p> Signup and view all the answers

    L X sendromu olan bireylerde hangi zihinsel fonksiyonlar etkilenebilir?

    <p>Hem zeka dzeyi hem de davran zellikleri etkilenebilir.</p> Signup and view all the answers

    Turner sendromu olan kızlarda genellikle hangi özellik görülür?

    <p>Kısa boy ve gelişmemiş yumurtalıklar</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter sendromu olan erkeklerde genellikle hangi özellik görülür?

    <p>Uzun boy ve küçük testisler</p> Signup and view all the answers

    Turner sendromu olan bebeklerde hangi belirgin özellik görülebilir?

    <p>Şişmiş eller ve ayaklar</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter sendromunda en sık görülen belirti nedir?

    <p>Uzun boy ve düşük testosteron</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter sendromu olan erkeklerin hangi özelliği genellikle etkilenir?

    <p>Tüm gelişim alanları</p> Signup and view all the answers

    Turner sendromlu bir kadın, genç yetişkinlik döneminde normal yumurtalık fonksiyonunu koruyan nadir bir gruba mı aittir?

    <p>Evet, Turner sendromlu kadınların büyük çoğunluğu genç yetişkinlik döneminde normal yumurtalık fonksiyonunu korur.</p> Signup and view all the answers

    Turner sendromu dünya genelinde yaklaşık kaç yeni doğan kızdan birinde görülmektedir?

    <p>Beş bin</p> Signup and view all the answers

    Turner sendromuna neden olan kromozom anomalisi nedir?

    <p>X ve Y kromozomlarının eksik olması</p> Signup and view all the answers

    Turner sendromlu kadınların ergenliğe girmesi için ne gibi bir tedaviye ihtiyaçları olabilir?

    <p>Hormon tedavisi</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter Sendromu'na sahip bireylerde cinsiyet kromozomlarının dizilişi nasıldır?

    <p><strong>XXY</strong></p> Signup and view all the answers

    Klinefelter sendromlu erkeklerin neredeyse yarısında hangi durum görülür?

    <p>Metabolik sendrom</p> Signup and view all the answers

    Aşağıdakilerden hangisi Klinefelter sendromlu yetişkinlerde görülen risklerden biri değildir?

    <p>Böbrek yetmezliği</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter sendromu hangi sıklıkta görülür?

    <p>Yeni doğan 650 erkek çocuktan 1'inde</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter sendromu hangi tür kromozom bozukluğuna örnek verir?

    <p>Sayısal kromozom bozukluğu</p> Signup and view all the answers

    Aşağıdakilerden hangisi Klinefelter sendromunda görülebilen risklerden biri değildir?

    <p>Kalp hastalıkları</p> Signup and view all the answers

    Edwards Sendromu (Trizomi 18) ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

    <p>Anormal kromozom sayısından kaynaklanır.</p> Signup and view all the answers

    Trizomi 18'in karakteristik özelliklerine neden olan faktör nedir?

    <p>Ekstra genetik materyal</p> Signup and view all the answers

    Mozaik trizomi 18 hangi durumlarda görülür?

    <p>Vücut hücrelerinin yalnızca bazılarında fazladan bir kromozom 18 kopyası varsa</p> Signup and view all the answers

    Aşağıdakilerden hangisi Edwards Sendromu'nun tipik özelliklerinden biri değildir?

    <p>$5(10^3)$ IQ puanı</p> Signup and view all the answers

    Edwards Sendromu (Trizomi 18) hamileliğin hangi aşamasında daha yaygındır?

    <p>Üçüncü trimester</p> Signup and view all the answers

    47,XXX sendromu (Üçlü X sendromu) hangi kromozom anormalliğine işaret eder?

    <p>Fazladan bir X kromozomu varlığı</p> Signup and view all the answers

    47,XYY sendromu hangi kromozom anomalisini temsil eder?

    <p>Fazladan bir Y kromozomu</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromu (47,XXX) genellikle hangi semptomlarla ilişkilendirilir?

    <p>Utangaç ve hassas olma eğilimi, düşük enerji seviyeleri, öğrenme güçlükleri</p> Signup and view all the answers

    47,XYY sendromu olan erkeklerde hangi özellik genellikle görülmez?

    <p>Düşük üreme kapasitesi</p> Signup and view all the answers

    Üçlü X sendromu (47,XXX) ve 47,XYY sendromu hangi kromozom anomalisi türüne aittir?

    <p>Sayısal kromozom anomalileri</p> Signup and view all the answers

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser