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Questions and Answers
Quel est l'énoncé central du paradoxe de la valeur C concernant la taille du génome?
Quel est l'énoncé central du paradoxe de la valeur C concernant la taille du génome?
- La complexité d'un organisme est directement proportionnelle à la taille de son génome.
- La complexité d'un organisme ne correspond pas à la taille de son génome. (correct)
- La taille du génome est uniformément constante à travers toutes les espèces.
- La taille du génome est inversement proportionnelle au nombre de gènes codant des protéines.
Quelle est la principale implication du paradoxe de la valeur G concernant le nombre de gènes?
Quelle est la principale implication du paradoxe de la valeur G concernant le nombre de gènes?
- Le nombre de gènes est directement proportionnel à la complexité de l'organisme.
- Les organismes plus simples ont un nombre constant de gènes.
- La complexité de l'organisme ne reflète pas directement le nombre de gènes codant les protéines. (correct)
- Les organismes plus complexes ont toujours plus de gènes que les organismes plus simples.
Comment les introns splicesomaux ont-ils influencé l'évolution des génomes eucaryotes?
Comment les introns splicesomaux ont-ils influencé l'évolution des génomes eucaryotes?
- En interdisant la recombinaison génétique.
- En limitant la diversification des protéines.
- En diminuant le potentiel d'expression génique.
- En rendant possible l'épissage alternatif et la recombinaison d'exons. (correct)
Quel est le rôle évolutif des duplications d'ADN dans l'adaptation et la diversité des organismes?
Quel est le rôle évolutif des duplications d'ADN dans l'adaptation et la diversité des organismes?
Dans quel contexte le "brassage d'exons" (exon shuffling) contribue-t-il à la diversité des protéines?
Dans quel contexte le "brassage d'exons" (exon shuffling) contribue-t-il à la diversité des protéines?
Comment les gènes dupliqués divergent-ils fonctionnellement au cours de l'évolution?
Comment les gènes dupliqués divergent-ils fonctionnellement au cours de l'évolution?
Pourquoi les mitochondries sont-elles liées au "transfert horizontal de gènes"?
Pourquoi les mitochondries sont-elles liées au "transfert horizontal de gènes"?
Quel destin un gène mitochondrial peut-il subir au cours de l'évolution cellulaire?
Quel destin un gène mitochondrial peut-il subir au cours de l'évolution cellulaire?
Comment les chromosomes sexuels humains ont-ils évolué à partir des chromosomes autosomiques?
Comment les chromosomes sexuels humains ont-ils évolué à partir des chromosomes autosomiques?
Pourquoi peut-on utiliser des organismes modèles pour étudier la fonction des gènes humains, compte tenu de leurs avantages et inconvénients?
Pourquoi peut-on utiliser des organismes modèles pour étudier la fonction des gènes humains, compte tenu de leurs avantages et inconvénients?
Comment les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) contribuent-ils à la variabilité génétique humaine?
Comment les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) contribuent-ils à la variabilité génétique humaine?
Que sont les "microsatellites" ou "short tandem repeat polymorphisms (STRPs)", et comment leur caractère variable contribue-t-il à l'unicité génétique?
Que sont les "microsatellites" ou "short tandem repeat polymorphisms (STRPs)", et comment leur caractère variable contribue-t-il à l'unicité génétique?
Comment les variations du nombre de copies (CNVs) affectent-elles la diversité du génome humain et la susceptibilité aux maladies?
Comment les variations du nombre de copies (CNVs) affectent-elles la diversité du génome humain et la susceptibilité aux maladies?
Comment les Inversions, en tant que type de variation structurelle, contribuent-elles à la diversité et à l'évolution génétique?
Comment les Inversions, en tant que type de variation structurelle, contribuent-elles à la diversité et à l'évolution génétique?
Comment les insertions contribuent-elles au polymorphisme et à la variabilité génétique au sein des populations?
Comment les insertions contribuent-elles au polymorphisme et à la variabilité génétique au sein des populations?
Une délétion se compose de quel type d'erreur génétique ?
Une délétion se compose de quel type d'erreur génétique ?
Quel rôle joue le concept de "régions pseudo-autosomiques (PAR)" dans la manière dont les chromosomes sexuels des mammifères se comportent et évoluent?
Quel rôle joue le concept de "régions pseudo-autosomiques (PAR)" dans la manière dont les chromosomes sexuels des mammifères se comportent et évoluent?
Qu’est-ce que la détermination sexuelle?
Qu’est-ce que la détermination sexuelle?
Comment la forte homologie au sein d’un cluster de gènes affecte-t-elle l’évolution de la famille des globines chez l’homme?
Comment la forte homologie au sein d’un cluster de gènes affecte-t-elle l’évolution de la famille des globines chez l’homme?
Quel est le résultat de répétitions en tandem dupliquées près l’une de l’autre sur un chromosome?
Quel est le résultat de répétitions en tandem dupliquées près l’une de l’autre sur un chromosome?
De quoi se compose principalement le génome de la plupart des eucaryotes supérieurs?
De quoi se compose principalement le génome de la plupart des eucaryotes supérieurs?
Quel est l'état du génome des protozoaires ciliés?
Quel est l'état du génome des protozoaires ciliés?
Parmis les espèces fournies, laquelle a un plus grand génome?
Parmis les espèces fournies, laquelle a un plus grand génome?
À quoi la complexité relative des organismes ne correspond-elle pas?
À quoi la complexité relative des organismes ne correspond-elle pas?
Chez quelles créatures observe-t-on des anomalies dans le nombre de copies de gènes?
Chez quelles créatures observe-t-on des anomalies dans le nombre de copies de gènes?
Outre les modifications épigénétiques, quelles autres modifications peuvent survenir aux protéines des organismes afin de modifier l'expression des gènes?
Outre les modifications épigénétiques, quelles autres modifications peuvent survenir aux protéines des organismes afin de modifier l'expression des gènes?
Quel est le but des intros qui se trouvent dans le génome eucaryote?
Quel est le but des intros qui se trouvent dans le génome eucaryote?
Une dupliction d’exons permet une expansion et une diversité structurelles grâce à quoi?
Une dupliction d’exons permet une expansion et une diversité structurelles grâce à quoi?
Pourquoi est-il important de comprendre l'organisation génomique comparée entre les espèces?
Pourquoi est-il important de comprendre l'organisation génomique comparée entre les espèces?
Quels sont les aspects négatifs des organismes modèles qui sont utilisés comme modèle pour les êtres humains?
Quels sont les aspects négatifs des organismes modèles qui sont utilisés comme modèle pour les êtres humains?
Le génome des eucaryotes supérieurs se compose en grande partie de quoi?
Le génome des eucaryotes supérieurs se compose en grande partie de quoi?
Pourquoi les mitochondries sont-elles si importantes pour l’étude des gènes?
Pourquoi les mitochondries sont-elles si importantes pour l’étude des gènes?
Pourquoi il est important d'étudier les chromosomes.
Pourquoi il est important d'étudier les chromosomes.
Une partie spécifique de la structure Y chromosome ne peut pas se recombiner. Nommez cette structure.
Une partie spécifique de la structure Y chromosome ne peut pas se recombiner. Nommez cette structure.
L’appariemment non homologue au sein d’un génome peut mener à un enjambement inégal, entrainant quoi?
L’appariemment non homologue au sein d’un génome peut mener à un enjambement inégal, entrainant quoi?
Pourquoi les séquences répétitives créent des problèmes considérables pour le maintien du génome?
Pourquoi les séquences répétitives créent des problèmes considérables pour le maintien du génome?
Les eucaryotes multicellulaires ont évolué de quelle cellule eucaryote unicellulaire ancestrale?
Les eucaryotes multicellulaires ont évolué de quelle cellule eucaryote unicellulaire ancestrale?
Les humains peuvent héberger plus de _ gènes d’autres organismes?
Les humains peuvent héberger plus de _ gènes d’autres organismes?
Quel est le processus qui a une influence en ce qui concerne la variation génétique et l’évolution?
Quel est le processus qui a une influence en ce qui concerne la variation génétique et l’évolution?
Flashcards
Paradoxe de la valeur C
Paradoxe de la valeur C
Le paradoxe de la valeur C est l'observation que la taille du génome ne correspond pas à la complexité de l'organisme.
Paradoxe de la valeur G
Paradoxe de la valeur G
Le paradoxe de la valeur G est l'observation que la complexité d'un organisme n'est pas corrélée au nombre de gènes codant des protéines.
Introns splicesomaux
Introns splicesomaux
Des introns splicesomaux sont apparus tôt dans l'évolution.
Duplication de gènes
Duplication de gènes
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Exon Shuffling
Exon Shuffling
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Transfert horizontal de gènes
Transfert horizontal de gènes
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Évolution des chromosomes sexuels humains
Évolution des chromosomes sexuels humains
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SNPs, STRPs, INDELs et CNVs
SNPs, STRPs, INDELs et CNVs
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Microsatellites
Microsatellites
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Locus STR
Locus STR
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Study Notes
Le paradoxe de la valeur C
- La complexité d'un organisme ne correspond pas à la taille de son génome ni à la quantité d'ADN dans ses cellules haploïdes correspondantes.
Le paradoxe de la valeur G
- La complexité d'un organisme ne correspond pas au nombre de gènes codant des protéines dans son génome.
Redondance des gènes et inflation de la valeur G
- Redondance des gènes : environ 40 % des loci de C. elegans résultent de duplications en tandem.
- Le rat a investi beaucoup plus dans l'odorat que l'être humain.
Diversification par le contrôle transcriptionnel
- La diversification peut se faire par le contrôle transcriptionnel.
- La diversification peut produire différents produits géniques et réguler le lieu et le moment d'expression, comme dans le cas d'un piano.
Autres possibilités du paradoxe de la valeur G
- Modifications post-traductionnelles telles que la méthylation et l'acétylation.
- Epissage alternatif.
- Protéines "couteau suisse".
Evolution des introns dans le génome humain
- Les introns d'épissage sont apparus tôt dans l'évolution.
- Les bactéries et les archées n'ont pas d'introns d'épissage.
Les introns rendent possible :
- La recombinaison entre les gènes et les exons.
- L'épissage alternatif.
Duplications dans le génome humain
- Les exons subissent des duplications ou des remaniements de manière élémentaire.
- Les gènes subissent une duplication de manière élémentaire.
- Les familles multigéniques se dupliquent au niveau suivant.
- Le génome entier se duplique, doublant le nombre de copies de chaque gène et famille de gènes, au niveau supérieur.
- La duplication d'un gène peut permettre des mutations car si une copie est nuisible, la présence d'une deuxième copie peut réduire la pression sélective.
Avantages de la duplication des exons
- Extension structurelle.
- Diversité.
- Epissage alternatif.
- Evolution des domaines.
Duplication des exons
- La duplication des exons résulte du crossing-over, ou enjambement inégal.
- La duplication des exons résulte du remaniement des exons (exon shuffling).
Rétrotransposition
- La rétrotransposition des éléments LINE-1, qui possède une faible polyadénylation, commence par la transcription jusqu'à l'exon 3.
- Ensuite, la transcription inverse créé un hybride d'ADNc avec l'exon 3.
- Finalement, une transposition ultérieure vers un nouveau locus entraîne la duplication de l'exon 3.
Divergence fonctionnelle des gènes dupliqués
- La duplication de gènes permet le développement et la fixation rapides des mutations.
- Il y a moins de pression sur le gène dupliqué, et les mutations peuvent être avantageuses.
Superfamille de la globine humaine
- La myoglobine facilite la diffusion de l'oxygène vers les mitochondries dans les cellules musculaires.
- La neuroglobine améliore la disponibilité de l'oxygène dans le cerveau.
- La fonction de la cytoglobine est encore inconnue.
- Il existe une forte homologie au sein d'un groupe de gènes, ce qui est dû à des duplications en tandem récentes : les gènes HBA1 et HBA2 sont identiques.
Duplications segmentaires et duplications du génome entier
- La plupart des duplications segmentaires de l'évolution humaine sont apparues au cours des 12 derniers millions d'années.
- Les duplications peuvent se produire au sein d'un même chromosome et entre différents chromosomes.
- La duplication de génomes entiers conduit à la tétraploïdie.
- La perte ultérieure de gènes conduit à un état diploïde avec deux fois plus de chromosomes.
- L'hypothèse 2R stipule que 2 cycles de duplication du génome se sont produits durant l'évolution des vertébrés.
Transfert horizontal de gènes
- Le génome mitochondrial montre une forte concordance avec les cellules procaryotes.
- Les mitochondries pourraient être des bactéries qui ont été enveloppées par le cytoplasme.
Les chromosomes sexuels humains.
- Sur le chromosome Y : Environ 50 Mb d'ADN ; Environ 50 gènes (détermination du sexe) : SRY ; La plus grande partie de l'ADN est de l'hétérochromatine inerte.
- Sur le chromosome X : 160 Mb d'ADN ; de nombreux gènes.
- D'importantes homologies : PAR1 et PAR2 sont des régions pseudo-autosomiques.
- Les chromosomes X et Y ont une origine commune.
- Définition du sexe mâle par SRY (gene related Sox3 sur Y).
- Sélection de gènes.
- Extinction du chromosome Y à cause d’une absence de recombinaison.
Polymorphismes de séquence
- Les polymorphismes de nucléotide unique (SNP).
- Les polymorphismes microsatellites (STRP). Ca 150 000 répétition en tandem courte et unité 2-6pb.
Variations du nombre de copies
- Petites insertions.
- Plus grand variante du nombre de copie (CNV)
- Les inversions et CNVs concerne environ 10% du génome
Diversité phénotypique humaine
- La variabilité génétique de notre génome ainsi qu'influences environnementales sont responsables de la variabilité phénotypique.
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