Organización Genómica y Aberraciones Cromosómicas

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

¿Cuál es el efecto de la metilación del ADN en los genes?

Puede inhibir la transcripción de algunos genes (correct)

Aumenta la expresión de todos los genes

Solo afecta a genes en desarrollo

No tiene efecto en el estado de los genes

¿Qué son las islas CpG en relación a los cambios epigenéticos?

Áreas donde se realiza la transcripción activa

Secuencias de nucleótidos con alta densidad de citosinas y guaninas (correct)

Regiones que siempre están metiladas

Regiones del ADN con alta densidad de adeninas

¿Cómo se mantiene el estado diferenciado de un gen después de la mitosis?

A través de cambios en la secuencia de ADN

Por el contenido citoplasmático heredado que incluye proteína A (correct)

Mediante la eliminación de islas CpG

Por la compactación total de la cromatina

¿Qué papel juega la retroalimentación positiva en la expresión del gen A?

Proporciona un mecanismo para regular la expresión del gen A Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con los cromosomas durante la mitosis en relación a la expresión génica?

Los cromosomas se compactan y no se producen transcripciones Signup and view all the answers

¿Qué es un cambio epigenético?

Modificaciones que pueden heredarse sin cambiar la secuencia de ADN Signup and view all the answers

¿Qué sucede al aplicar metilación en regiones promotoras de genes?

Inhibe la transcripción de los genes adyacentes Signup and view all the answers

¿Por qué la compactación de la cromatina es importante en el ciclo celular?

Previene la expresión de genes durante la mitosis Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con la hebra nueva de ADN en el proceso de metilación del ADN?

Se mantiene el patrón de metilación original Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre los genomas eucariotas?

Tienen unidades de transcripción monocistrónica Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a los plásmidos en las bacterias?

Aumentan la resistencia a antibióticos Signup and view all the answers

En el genoma humano, ¿cuántos pares de cromosomas existen?

23 pares Signup and view all the answers

¿Qué ocurre al acetilar las colas de las histonas en la cromatina?

Activa el gen asociado Signup and view all the answers

¿Cuál es la composición principal del núcleo de un nucleosoma?

ADN y proteínas histonas Signup and view all the answers

¿Cómo se describe el genoma bacteriano?

Con un solo cromosoma circular Signup and view all the answers

La paradoja del genoma humano se refiere a qué aspecto?

Es el genoma más complejo Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por islas CpG?

Secuencias de ADN que están desmetiladas y son ricas en citosinas y guaninas Signup and view all the answers

¿Cuál es el papel de la acetilación en la regulación de la compactación de la cromatina?

Promueve la descompactación de la cromatina Signup and view all the answers

¿Qué describe correctamente el concepto de aneuploidía?

Cambio en el número normal de cromosomas de una especie Signup and view all the answers

¿Cómo se define el término 'eucromatina'?

Regiones transcripcionalmente activas y menos condensadas Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los telómeros es correcta?

Están compuestos por secuencias de ADN repetitivas Signup and view all the answers

¿Qué factor no está relacionado con el fenómeno de poliploidía?

Disminución del tamaño celular Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de los centrómeros?

Sitio de unión de las fibras del huso mitótico Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a una aberración cromosómica estructural?

Cambios en la disposición o integración de los genes Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por islas CpG en el contexto de la metilación del ADN?

Regiones ricas en guanina y citosina que a menudo se metilan Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor los transposones?

No tienen beneficios evidentes para el organismo Signup and view all the answers

Study Notes

Organización Genómica. Aberraciones cromosómicas

Un genoma es el conjunto de genes.
Los genomas bacterianos son circulares y covalentemente cerrados.
Los genomas bacterianos tienen un solo promotor para varios genes.
Los genomas bacterianos tienen genes policistrónicos.
Los genomas eucariotas son lineales.
Los genomas eucariotas tienen múltiples genomas (núcleo, mitocondrias, cloroplastos y otros).
Los genomas eucariotas tienen genes monocistrónicos.
La cromatina es ADN más proteínas.
La cromatina tiene dos tipos: heterocromatina (es compacta, transcripción apagada), y eucromatina (es menos condensada, transcripción activa).
Los cromosomas están compuestos de dos cromátidas hermanas.
Los cromosomas tienen brazos largos y cortos, con un centrómero.
Los telómeros están en los extremos de los cromosomas.
Los telómeros son secuencias repetidas (en humanos: -TTAGGG- repetidas 250 a 1,500 veces).
Los telómeros se acortan en cada ronda de replicación.
El estado de empaquetamiento de la cromatina afecta la expresión génica.
La acetilación de histonas permite la activación génica.
La metilación del ADN puede modificar la actividad de los genes.
Las islas CpG, son secuencias altas de citosinas y guaninas en regiones promotoras de genes, que influyen en la expresión génica.
El producto del gen puede regular su propia expresión por cambios epigenéticos.
La expresión génica puede regularse por la metilación del ADN en islas CpG.
El ADN es el material genético en genomas.

Control de la expresión específica de un gen por señales externas

Receptores intracelulares: receptores para hormonas esteroides y otras señales liposolubles que cruzan la membrana celular. Su activación puede desencadenar una respuesta.
Receptores de membrana: receptores de superficie celular que reconocen una variedad de señales extracelulares, la unión del ligando inicia una cascada enzimática.
Factor de transcripción: proteínas que controlan la expresión génica uniéndose a secuencias específicas de ADN y activando o inhibiendo la transcripción.

Mecanismos para mantener y heredar el estado diferenciado

Cambios epigenéticos: mecanismos de regulación génica que no involucran cambios en la secuencia del ADN, pero modifican la actividad de los genes. Un ejemplo es la metilación del ADN o la modificación de las histonas.

Genoma: ADN o ARN

El genoma de los virus puede ser ADN o ARN de doble o simple cadena.
Algunos virus tienen ADN y otros tienen ARN.
El tamaño de los genomas de bacterias varía notablemente.

Tipos de Genomas

Los virus tienen material genético más pequeños.
Las bacterias algunos tipos de bacterias tienen genomas grandes.
Las plantas con flores tienen genomas grandes y muchas veces más genes que otros organismos.
Los humanos tienen genomas complejos y grandes, y hay una alta densidad génica en diferentes partes del genoma.

Componentes Genéticos del Genoma Humano

El genoma humano está compuesto de regiones codificantes y no codificantes con muchos elementos repetidos.
El 1.5% del genoma codifica para las proteínas, el restante son intrones, pseudogenes y otros tipos de ADN repetitivo.
El genoma humano contiene un gran número de elementos repetidos.

Transposones

Son genes que cambian de su ubicación sin ningún beneficio aparente para el organismo.
Estos genes se replican en sí mismos y luego se insertan en otros lugares del genoma.

Aberraciones cromosómicas

Poliploidías: presentes en plantas y algunos animales, que son el resultado de tener más de dos conjuntos de cromosomas.
Aneuploidías: ocurren cuando hay un aumento o una disminución en el número de cromosomas en un organismo particular (ejem: trisomía 21 o síndrome de Down, síndrome de Turner).
Cambios estructurales en los cromosomas: alteraciones en la estructura de los cromosomas que afectan el ordenamiento de los genes. Estos cambios pueden incluir deleciones (pérdida de material genético), duplicaciones (repetición de material genético), inversiones (reordenamiento del material genético dentro de un cromosoma), y translocaciones (intercambio de material genético entre diferentes cromosomas).

Síndrome de Down (Trisomía 21)

Causa: trisomía del cromosoma 21.
Caracteristicas: retardo mental y defectos cardíacos, cráneos anchos y planos, lenguas largas.

Aneuploidías en cromosomas sexuales

Más común en cromosomas sexuales.
Síndrome de Turner (45,X): monosomía del cromosoma X.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY): Trisomía del cromosoma sexual que causa problemas en el desarrollo reproductivo y otros trastornos cognitivos.
Síndrome de Jacobs (47,XYY): Un tipo de aneuploidía.

Cambios estructurales cromosómicos

Ruptura, pérdida o fusión de fragmentos cromosómicos (Deleciones, Duplicaciones o Inversiones)
La posición del lugar donde ocurren dichos cambios determina las consecuencias genéticas.
Superposición cromosómica
Recombinación entre regiones homólogas.

Deleciones

Pérdida de un segmento de un cromosoma.
Tipos: terminal o intersticial.
Causas: superposición cromosómica; recombinación entre regiones homólogas.
Enfermedades: Síndrome WAGR, Prader-Willi(PWS).

Inversiones

Rotación de 180° de un segmento cromosómico.
Tipos: pericéntrica, paracéntrica.
No hay pérdida de información genética, solo cambios en la secuencia.
Enfermedades: Leucemia mieloide aguda (AML).

Translocaciones

Intercambio de fragmentos de cromosomas no homólogos.
Tipos: recíproca, no recíproca (robersoniana).
Consecuencias: rotura de fragmentos cromosómicos; modificaciones estructurales.

Cariotipo

Patrón cromosómico de una célula.
Se utiliza para detectar anormalidades cromosómicas.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Este cuestionario examina la organización genómica, incluyendo las diferencias entre los genomas bacterianos y eucariotas, así como las características de la cromatina y los cromosomas. También se abordan aspectos importantes como los telómeros y su función en la replicación del ADN. Pon a prueba tus conocimientos sobre el tema de la genómica.