10 Questions
Wat is de functie van ORAI/ SOC (Store-operated Ca entry) kanaalcomplex?
Het is betrokken bij het vrijmaken van Ca2+ uit het ER.
Wat is de functie van STIM binnen het celmembraan?
Het fungeert als een Ca2+ sensor en bevindt zich in het membraan van het ER.
Wat veroorzaakt een totaal defect in IS (severe combined immunodeficiency disorder)?
Een specifieke mutatie van Arg91Trp in het ORAI/ SOC kanaalcomplex.
Hoe wordt IP3 geproduceerd in intracellulaire signaaltransductie?
Binden van een hormoon aan G-proteïne activeert PLC, wat IP3 vormt door afsplitsing van cytoplasmatisch Ca2+.
Wat is de uiteindelijke trigger voor het openen van het IP3-receptor kanaal?
Binding van IP3 aan de receptor
Wat zijn mogelijke gevolgen van een defect in Nav kanaal?
Epilepsie en brugada syndroom
Welk gevolg kan optreden door een mutatie in CLC-1 kanaal?
Spierstijfheid
Wat is een mogelijke consequentie van een defect in Ca kanaal?
Risico op sudden cardiac death
Wat kan optreden bij een defect in Nav1.7 in perifere zenuwen?
Gewijzigde pijnperceptie
Welk gevolg kan een mutatie in Cav kanaal op de retina hebben?
Nachtblindheid
- ORAI/ SOC (Store-operated Ca entry) en STIM zijn beide componenten van het ORAI-STIM kanaalcomplex, dat een essentiële rol speelt bij de activiteit van immuuncellen. Mutaties in dit complex kunnen leiden tot ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID). Leer meer over de werking van dit complex en hoe mutaties tot SCID kunnen leiden.
Make Your Own Quizzes and Flashcards
Convert your notes into interactive study material.
Get started for free
