Operone lac e Regolazione Genica

Le fibre del fuso mitotico si accorciano, trascinando i cromatidi verso i poli. La tubulina viene degradata dal citoscheletro. Nei funghi, un anello contrattile strozza la cellula. Nelle piante, si forma il solco.

Il ciclo cellulare è un processo ordinato di crescita e divisione cellulare che comprende quattro fasi principali: G1, S, G2 e Mitosi. Le cellule controllano attentamente questo processo per garantire una replicazione accurata del DNA e la corretta divisione cellulare.

La fase G1 del ciclo cellulare è il periodo di crescita e attività cellulare normale. Durante questa fase, la cellula aumenta di dimensioni e produce proteine e organelli. Prima di entrare in fase S, la cellula deve superare un punto di controllo che verifica se le sue dimensioni, le riserve nutrienti e il DNA sono in buono stato. Se le condizioni sono favorevoli, la cellula può procedere alla fase S. Tuttavia, se le condizioni non sono appropriate, la cellula può entrare in fase G0, uno stato di quiescenza.

La fase S del ciclo cellulare è la fase di replicazione del DNA. In questa fase, ogni cromosoma viene replicato, producendo due copie identiche. Questa replicazione è fondamentale per garantire che ogni cellula figlia riceva un set completo di informazioni genetiche.

La fase G2 del ciclo cellulare è il periodo di preparazione alla mitosi. Durante questa fase, la cellula sintetizza proteine e organelli necessari per la divisione cellulare. La cellula controlla ancora una volta il suo DNA per assicurarsi che la replicazione sia stata completata correttamente.

La mitosi è la fase di divisione nucleare del ciclo cellulare. Durante la mitosi, i cromosomi duplicati vengono distribuiti equamente alle due cellule figlie. Questo processo garantisce che ogni cellula figlia riceva una copia completa del genoma. La mitosi termina con la formazione di due cellule figlie identicamente.

Durante la mitosi, i cromosomi si attaccano alle fibre del fuso mitotico. La cellula controlla se tutti i cromosomi sono correttamente attaccati al fuso, prima di procedere alla separazione dei cromatidi. Questo checkpoint è critico per garantire che ogni cellula figlia erediti un set completo di cromosomi.

Il ciclo cellulare è regolato da un complesso sistema molecolare che coinvolge proteine ​​chiamate CDK e cicline. Le CDK sono delle chinasi, ovvero enzimi che fosforilano altre proteine. Le cicline sono proteine ​​che si legano alle CDK, attivandole. Il complesso CDK-ciclina attiva diversi eventi del ciclo cellulare in base alle cicline coinvolte. Il complesso CDK-ciclina regola la progressione del ciclo cellulare, garantendo che ogni fase si svolga in modo appropriato.

Un corredo cromosomico diverso da 2n.

Gli ovociti invecchiati possono essere meno efficienti nell’ultima fase della meiosi, portando ad aneuploidie.

Un'analisi del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico.

La disposizione dei cromosomi ordinati per dimensione e morfologia in coppie.

Cromosomi con il centromero posizionato approssimativamente a metà.

Cromosomi con il centromero spostato rispetto al centro, creando bracci di diversa lunghezza.

Cromosomi con il centromero molto vicino ad un'estremità, con regioni satellite e un peduncolo.

La tecnica FISH utilizza sequenze di DNA complementari marcate con fluorescenza per identificare specifiche sequenze cromosomiche.

La replicazione del DNA è un processo semiconservativo, ovvero ogni nuova molecola di DNA è composta da un filamento parentale e un filamento di nuova sintesi.

L'elicasi è un enzima che separa i due filamenti di DNA, aprendo la doppia elica per la replicazione.

Il primer è un breve frammento di RNA che serve come punto di partenza per la replicazione del DNA, perché la DNA-polimerasi può aggiungere nucleotidi solo a un gruppo OH 3' preesistente.

La DNA-polimerasi è l'enzima principale che sintetizza nuovi filamenti di DNA durante la replicazione. Aggiunge nucleotidi uno dopo l'altro al filamento in crescita, sempre in direzione 5' verso 3'.

L'RNA-primasi è un enzima che sintetizza il primer di RNA necessario per iniziare la replicazione del DNA.

La DNA-ligasi è un enzima che collega i frammenti di Okazaki, sintetizzati sul filamento discontinuo, creando un filamento di DNA completo.

I frammenti di Okazaki sono brevi segmenti di DNA sintetizzati sul filamento discontinuo durante la replicazione del DNA.

La terza base del codone è spesso indifferente perché il codice genetico è degenerato. Questo significa che più codoni possono codificare per lo stesso amminoacido.

Un polimorfismo è una variazione nel DNA che è presente in almeno l'1% della popolazione. I polimorfismi possono influenzare la risposta ai farmaci, l'espressione genica e la suscettibilità alle malattie.

La farmacogenetica studia le differenze individuali nella risposta ai farmaci dovute a variazioni genetiche. Questi studi possono migliorare l'efficacia dei farmaci e ridurre gli effetti collaterali.

Una mutazione missenso è un cambio nel DNA del gene che porta alla sostituzione di un amminoacido in una proteina. Questo cambio può alterare la funzione della proteina, ma non sempre.

Una mutazione nonsenso è un cambio nel DNA del gene che porta alla creazione di un codone di stop prematuro. Questo porta alla produzione di una proteina più corta che può essere non funzionale o instabile.

Gli esoni sono le parti di un gene che vengono tradotte in proteine. Le mutazioni che avvengono negli esoni possono influenzare la funzione della proteina.

L'analisi del DNA prelevato dalla mucosa buccale può essere utilizzata per gli studi di parentela. Si analizza la presenza di caratteristiche genetiche che vengono ereditate dal 50% dai genitori.

La sintesi proteica è il processo in cui le proteine vengono sintetizzate dai ribosomi utilizzando l'informazione genetica contenuta nell'RNA messaggero (mRNA).

L'operone lac è un sistema di regolazione genica presente nei batteri che usano il lattosio come fonte di energia. È composto da un promotore, un operatore e tre geni (lacZ, lacY e lacA). Questi geni codificano per enzimi coinvolti nella digestione del lattosio: beta-galattosidasi, lattosi permeasi e beta-galattosidasi transacetilasi. In assenza di lattosio, il repressore blocca l'espressione dei geni. In presenza di lattosio, l'allo-lattosio si lega al repressore, disabilitandolo e permettendo la trascrizione dei geni.

L'eterocromatina è una forma di DNA altamente compattata, inattiva dal punto di vista trascrizionale perché non accessibile all'RNA polimerasi. L'eucromatina è una forma di DNA meno compattata, trascrizionalmente attiva. La transizione tra i due stati è regolata da modificazioni chimiche degli istoni.

L'acetilazione degli istoni è una modificazione chimica che porta al rilassamento della struttura del DNA, favorendo la trascrizione. Invece, la metilazione delle cisteine nel promotore blocca il legame del fattore di trascrizione, impedendo la trascrizione.

Il repressore è una proteina che si lega all'operatore, bloccando la trascrizione dei geni dell'operone lac. In presenza di allo-lattosio, il repressore viene disattivato, permettendo la trascrizione.

L'allo-lattosio è una molecola che deriva dal lattosio e si lega al repressore dell'operone lac. Questo legame disattiva il repressore, consentendo la trascrizione dei geni.

La regolazione dell'espressione genica negli eucarioti può essere divisa in tre fasi: pre-trascrizionale/trascrizionale, post-trascrizionale e post-traduzionale.

Corpo di Barr è il nome dato a uno dei cromosomi X inattivati nelle femmine dei mammiferi. È un esempio di regolazione pre-trascrizionale: il cromosoma viene trasformato in eterocromatina, diventando inattivo.

L'espressione genica può essere regolata a livello del mRNA. Ad esempio, il mRNA può essere modificato, degradato o bloccato nel suo trasporto dal nucleo al citoplasma.

Piccole delezioni o inserzioni che alterano la cornice di lettura del DNA, spostando il punto di inizio della traduzione e rendendo la proteina non funzionale.

Mutazioni che colpiscono i siti donatori o accettori dello splicing, impedendo il corretto taglio e legame degli introni e degli esoni, generando proteine tronche.

Mutazioni che colpiscono i promotori, le sequenze di DNA che regolano l'inizio della trascrizione, influenzando l'espressione del gene.

La mutazione a livello di un singolo amminoacido nell'emoglobina, che la rende meno efficiente nel trasportare l'ossigeno, portando alla formazione di globuli rossi falciformi.

Il cambiamento di un singolo amminoacido in una proteina, che può alterarne la struttura, la funzione o la stabilità.

Il DNA è la molecola che contiene l'informazione genetica, mentre l'RNA è la molecola che trasporta l'informazione genetica dal DNA ai ribosomi, dove viene tradotta in proteine.

La trascrizione è il processo di copia dell'informazione genetica dal DNA all'RNA.

La traduzione è il processo di trasformazione dell'informazione genetica contenuta nell'RNA in una sequenza di amminoacidi che forma una proteina.