Mutationen erklärt

Was sind Mutationen?

• Mutationen sind dauerhafte Veränderungen des Erbguts in einer Zelle oder im gesamten Organismus, die zu Mutanten führen.
• Eine Mutation in einer Keimzelle kann an Nachkommen weitervererbt werden (Keimzellmutation).
• Mutationen in Körperzellen (somatische Mutationen) werden nicht an Nachkommen vererbt.
• Die drei Hauptarten von Mutationen sind Genmutationen, Chromosomenmutationen und Genommutationen.

Mutationsrate

• Die Mutationsrate gibt an, wie häufig sich ein Gen pro Generation im Durchschnitt verändert.
• Diese Rate variiert zwischen Arten und zwischen verschiedenen Genen innerhalb einer Art.
• Mutationen treten zufällig auf, daher ist es unvorhersehbar, welcher Teil des Erbguts wann mutiert.
• Es ist nicht vorhersehbar, wie ein mutiertes Gen das zugehörige Merkmal beeinflusst.

Mutationsformen

• Genmutationen betreffen die Basenabfolge.
• Chromosomenmutationen betreffen die Struktur der Chromosomen.
• Genommutationen betreffen die Anzahl der Chromosomen.

Spontane Mutation

• Spontane Mutationen treten ohne besondere Ursache unter natürlichen Bedingungen auf, z. B. während der DNA-Replikation.
• Enzyme können während der DNA-Replikation falsche Bausteine (Nukleotide) einsetzen.
• Obwohl Reparaturenzyme mit Korrekturlesefunktion existieren, können Fehler übersehen oder nicht behoben werden.
• Fehlerhafte Chromosomenverteilung während der Meiose (Non-disjunction) kann ebenfalls spontane Mutationen verursachen.

Induzierte Mutation

• Induzierte Mutationen werden durch äußere Faktoren (Mutagene) wie Strahlung oder chemische Verbindungen verursacht.

Genmutation

• Genmutationen verändern das Erbgut in einem Gen.
• Dabei können Basen/Basenpaare ausgetauscht (Substitution), abgespalten (Deletion) oder eingefügt (Insertion) werden.
• Die Veränderung nur einer Base wird als Punktmutation bezeichnet.

Auswirkungen von Genmutationen

• Bei einer Missense-Mutation entsteht ein Codon, das für eine andere Aminosäure codiert.
• Bei einer Nonsense-Mutation entsteht ein Stopp-Codon, was zur Bildung eines verkürzten Proteins führt.

Chromosomenmutationen

• Chromosomenmutationen können Veränderungen der Struktur eines oder mehrerer Chromosomen verursachen.
  • Deletion (Verlust): Ein Chromosomenabschnitt geht verloren.
  • Duplikation (Verdopplung): Ein Chromosomenabschnitt wird verdoppelt.
  • Insertion (Einschub): Ein Chromosomenbruchstück wird in ein anderes Chromosom eingeschoben.
  • Inversion (Umkehr): Ein abgebrochenes Chromosomenstück wird in umgekehrter Orientierung an derselben Stelle im Chromosom angefügt.

Genommutationen

• Bei Genommutationen ist die Chromosomenzahl pro Zelle bzw. Organismus verändert.
  • Polyploidie: Der komplette Chromosomensatz liegt vervielfacht vor.
  • Aneuploidie: Einzelne Chromosomen fehlen oder sind zusätzlich vorhanden.

Somatische Mutationen

• Somatische Mutationen treten in Körperzellen auf und werden während der Mitose an Tochterzellen weitergegeben.
• Dies ist z.B. bei Hautkrebs der Fall, wo mutierte Hautzellen über Zellteilung ein Hautstück mit derselben Mutation bilden.
• Somatische Mutationen werden nicht an geschlechtlich erzeugte Nachkommen weitergegeben und betreffen nur den Organismus selbst.

Keimbahnmutationen

• Keimbahnmutationen können an Nachkommen vererbt werden, wenn sie in Keimzellen entstehen.
• Sie können während einer fehlerhaften Meiose auftreten und bei Befruchtung an einen neuen Organismus weitergegeben werden.
• Keimbahnmutationen treten beim eigenen Organismus nicht auf.

Auswirkungen von Mutationen

• Mutationen können sich auf die Struktur und Funktion von Proteinen auswirken und den Phänotyp beeinflussen.
• Es werden folgende Mutationsformen unterschieden: stumme Mutation, neutrale Mutation, Funktionsverlustmutation, Funktionsgewinnmutation, konditionale Mutation und letale Mutation.

Mutagene

• Mutagene sind Faktoren, die Veränderungen in der DNA erzeugen.
• Die Folgen für den Zellstoffwechsel und das äußere Erscheinungsbild des Betroffenen hängen davon ab, welcher Abschnitt des Erbguts betroffen ist.
• Mutagene werden in chemische, biologische und physikalische Mutagene unterteilt.

Entstehung von Mutationen

• Mutationen entstehen durch dauerhafte DNA-Schädigung.
• Sie können spontan entstehen, z.B. während der DNA-Replikation, oder durch zell-externe Faktoren induziert werden.
• Mutagene Stoffe verursachen induzierte Mutationen und erhöhen die natürliche Mutationsrate.

Biologische Mutagene

• Viren wie HP-Viren, Epstein-Barr-Viren oder HI-Viren können Mutationen auslösen, indem sie ihr eigenes Erbgut in das Erbgut des betroffenen Organismus einschleusen.

Chemische Mutagene

• Chemische Mutagene verändern die Basenstruktur, ähneln der Struktur der Basen oder schieben sich zwischen zwei benachbarte Basen.
• Dies kann zu fehlerhafter Proteinproduktion führen.

Basen modifizierende Mutagene

• Bestimmte chemische Verbindungen können die DNA-Basen verändern.
• Salpetrige Säure (HNO2) führt zur Desaminierung von Cytosin, wobei die Aminogruppe (-NH2) in eine Carbonylgruppe (-C=O) umgewandelt wird.
• Dabei entsteht die Base Uracil.
• Wenn dieser Fehler nicht behoben wird, baut die DNA-Polymerase während der DNA-Replikation Adenin anstelle von Guanin ein.
• Beispiele sind Nitrite, Teerstoffe oder Mykotoxine.

Basenanaloga

• Basenähnliche Stoffe ähneln der Struktur der Basen.
• Beispiel: 5-Bromuracil kann anstelle von Thymin in die DNA eingebaut werden.
• Bromuracil kann sich umlagern (Keto-Enol-Tautomerie), wodurch es sich nicht mehr mit Adenin, sondern mit Guanin paart.
• Dies führt zu einer Punktmutation.

Interkalierende Mutagene

• Ethidiumbromid oder Akridinfarbstoffe schieben sich zwischen zwei benachbarte DNA-Basen (Interkalation).
• Interkalationen können eine Verschiebung der Basensequenz verursachen (Rastermutation).

Physikalische Mutagene

• Hohe Temperaturen oder Strahlung.
• Ionisierende Strahlung (Röntgenstrahlung oder UV-Strahlung) bildet im Körper reaktive chemische Verbindungen (Radikale).
• Diese können zu Brücken in der DNA oder chemischen Veränderungen der Basen führen.

UV-Strahlung und DNA

• UV-Strahlung kann dazu führen, dass sich benachbarte Thyminbasen eines DNA-Strangs verbinden.
• Diese Dimerisierung führt zu einer Verformung der DNA-Doppelhelix.

Genmutationen

• Genmutationen sind dauerhafte Veränderungen eines Gens bzw. der Basensequenz eines Gens.
• Sie können spontan erfolgen oder durch Mutagene hervorgerufen werden.
• Bei Punktmutationen werden einzelne Basen ausgetauscht (Substitution).
• Bei einer Rastermutation wird das gesamte Leseraster verschoben, indem Basen eingefügt (Insertion) oder entfernt werden (Deletion).

Phänotypische Auswirkungen von Genmutationen

• Durch Veränderung der Basenabfolge entsteht ein neues Allel.
• Ist dieses Allel dominant, wird es sowohl bei homozygoten als auch heterozygoten Organismen phänotypisch vertreten.
• Ein rezessives Allel ist nur im homozygoten Zustand sichtbar.
• Veränderungen können die Lebensfähigkeit einschränken oder nicht.

Letalmutationen

• Im Extremfall führen Genmutationen bei Reinerbigkeit zum Tod des betroffenen Individuums.
• Eine Genmutation kann zur Schwanzlosigkeit bei Katzen führen. Betroffene Tiere sind heterozygot, Homozygotie führt zum Tod der Embryonen.

Molekulare Ursachen von Genmutationen

• Im einfachsten Fall wird ein Nukleotid durch ein anderes ersetzt (Substitution).
• Ein oder mehrere Basenpaare können aus einem Gen ausfallen (Deletion).
• Ein zusätzliches Nukleotid kann in einen DNA-Abschnitt eingefügt werden (Insertion).
• Bei Inversion wird ein Teilstück der DNA herausgeschnitten und in umgekehrter Orientierung wieder eingebaut.

Auswirkungen von Genmutationen auf Zellebene

• Eine Substitution kann unterschiedliche Folgen haben und im ungünstigsten Fall zur Synthese eines nicht funktionstüchtigen Proteins führen.
  • In anderen Fällen entsteht ein Stopp-Codon (vorzeitiger Abbruch der Translation).
  • Auch stille Mutationen sind möglich.
  • Deletion und Inversionen führen meist zum Funktionsverlust des Proteins.

Multiple Allelie

• Mutiert ein Gen im Laufe der Generation mehrfach, entstehen unterschiedliche Allele für dieses Gen.
• In diploiden Zellen können nur zwei Allele eines Gens vorhanden sein.

Multiple Allelie und Bluttypen

• Die Blutgruppen A, B, AB und O werden durch drei Allele bestimmt (iA, iB, i).
• Die Allele iA und iB verhalten sich beide dominant gegenüber Allel i.
• Blutgruppe AB ergibt sich aus der Kodominanz der Allele iA und iB.
• Kein intermediärer Erbgang mit unvollständiger Dominanz.

Genwirkketten

• Die Synthese jedes an der Synthese beteiligten Enzyms wird durch ein eigenes Gen gesteuert.
• Die Abfolge mehrerer Stoffwechselreaktionen, die von Produkten verschiedener Gene gesteuert werden, sind Genwirkketten.
• Fällt ein Enzym infolge einer Genmutation aus, wird das entsprechende Zwischenprodukt nicht gebildet und die Stoffwechselkette bricht ab.

Punktmutationen

• Bei einer Punktmutation ist jeweils nur eine einzelne Base betroffen.
• Sie wird in der Regel durch eine andere Base ersetzt (Substitution).
• Je nach Austausch der Basen, entstehen dieselbe Aminosäure (stumme Mutation), eine andere Aminosäure (Missense-Mutation) oder ein Stopp-Codon (Nonsense-Mutation).
• Punktmutationen können vom Körper häufig kompensiert werden und sind deshalb meist nicht tödlich.

Arten der Punktmutation

• Substitution: Austausch einer Base bzw. eines Nukleotids.
• Deletion: Verlust einer Base bzw. eines Nukleotids.
• Insertion: Einschub einer Base bzw. eines Nukleotids.

Substitution bei der Punktmutation

• Eine Base wird gegen eine andere ausgetauscht.
  • Transition: Austausch ähnlich aufgebauter Basen (Purinbase mit Purinbase, Pyrimidinbase gegen Pyrimidinbase).
  • Transversion: Purinbase wird gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht oder umgekehrt.
• Je nachdem, wie sich die Substitutionen auswirken, unterscheidet man zwischen stummen, Missense- und Nonsense-Mutationen.

Stumme Mutation

• Aminosäuresequenz ändert sich nicht, da durch Basentausch ein Codon für dieselbe Aminosäure entsteht.

Missense - Mutation

• Es entsteht ein Codon, das für eine andere Aminosäure codiert
• Je nachdem welche Aminosäure verändert wird, kann der Einfluss auf den Organismus groß sein.
• Funktionsverluste oder Funktionszugewinne sind möglich

Nonsense - Mutation

• Punktmutation - Austausch von Basen, bei dem ein Stoppcodon entsteht
• Das erzeugte Stoppcodon beendet Translation → verkürztes Protein
• Diese sind meist nicht funktionsfähig

Deletion und Insertion

• Neben Basenaustausch können auch Basen eingefügt oder entfernt werden.
• Die Mutationen sorgen dafür, dass sich die Basensequenz (Leseraster) verschiebt. Deshalb Rastermutation.
• Insertionen und Deletionen sorgen für die Verschiebung des genetischen Codes und führen meist zur Bildung von funktionslosen Proteinen.

Rastermutation

• Art der Genmutation, bei der sich das sogenannte Leseraster verschiebt.
• Durch das Einfügen oder Entfernen von Basen verändern sich die nachfolgenden Basentripletts.
• Das Leseraster kann sich durch die Mutation verschieben:
  • Bei der Deletion werden eine oder mehrere Basen entfernt
  • Mit der Insertion werden eine der mehrere Basen in die Sequenz hinzugefügt.

Deletion

• Bei der Deletion werden eine oder mehrere Basen aus der DNA- oder mRNA-Sequenz abgespalten → Verschiebung des Leserasters
• Je nachdem, wie viele Basen entfernt werden, so groß der Einfluss auf den Organismus
• Unterscheidung zwischen der in-frame– und der out of frame-Deletion
• In-frame Deletion: Ganze Basentripletts entfernt - Weniger schädlich
• out of frame Deletion: Verschiebung des gesamten Leserasters hinter der Mutation - Schödlich für den Körper

Insertion

• Art der Genmutation, bei der Basen in -die DNA Sequenz eingefügt werden → Leserastermutation
• Es kommt zu einer Veränderung der Aminosäuresequenz und somit einem veränderten Protein.
• Kommen drei oder ein Vielfaches von drei Basen hinzu, werden in das Protein zusätzliche Aminosäuren eingebaut. Der Rest des Proteins bleibt unverändert.
• Anderenfalls verschiebt sich das gesamte Raster ab der Mutation so, dass neue Basentripletts entstehen

Chromosomenmutationen

• Chromosomenmutationen betreffen die Struktur der Chromosomen.
• Einzelne Teile des Chromosoms können geteilt, umgruppiert oder verdoppelt werden.
• Da Chromosomen aus DNA bestehen, kann deren Veränderung schwerwiegende Folgen für den Organismus haben.
• Je nachdem, welche Gene betroffen sind, können Körperfunktionen beeinträchtigt sein oder einige Stoffe nicht richtig produziert werden.
• Chromosomen können auseinanderbrechen und wieder zusammengefügt werden.
• In manchen Fällen kann ein Bruchstück abbrechen, welches anschliessend abgebaut wird → Deletion (Verlust eines solchen Chromosomenstücks)
• Abgetrenntes Chromosomenstück wird innerhalb eines Chromosoms umgekehrt wieder eingefügt (Inversion)

Auswirkungen von Chromosomenmutationen

• Translokationen haben keine Auswirkungen auf Phänotyp, da das Erbgut lediglich neu angeordnet wird
• Deletionen und Duplikationen haben häufig gravierende Folgen
• Bei Inversionen kann das codierte Protein funktionsuntüchtig sein, wenn die Bruchstelle innerhalb eines Gens liegt → fehlerhaftes Protein

###Chromosomenmutation

• Chromosomenmutationen können auf verschiedene Arten eingeteilt werden:
  • Deletion (Verlust)
  • Duplikation (Verdopplung)
  • Insertion (Einschub)
  • Inversion (Umkehr)
  • Translokation (Verlagerung)
  • Bildung von Isochromosomen

Deletion

• Bei der Deletion oder auch dem „Verlust", verliert das Chromosom einen Teil seines genetischen Materials.
• Es kann zum Beispiel auftreten, wenn das Chromosom an zwei Stellen bricht. Die dabei entstandenen Endstücke verbinden sich wieder und der Abschnitt zwischen den Bruchstellen geht verloren.

Ringchromosom

• Ringchromosomen entstehen, wenn beide Enden eines Chromosoms abbrechen und sich die Bruchstellen zu einem Ring verbinden.

Duplikation

• Bei der Duplikation besitzt ein Chromosom einen bestimmten Abschnitt zweimal. → Chromosomen bricht zweimal & abgebrochener Teil fügt sich in das andere mit homologem Chromosomenpaar ein
• Duplikation kann also mit einer Deletion einher gehen

Insertion

• Insertion bedeutet, dass ein Chromosomenbruchstück in ein anderes Chromosom eingefügt wird
• Im Gegensatz zur Duplikation sind die beiden Teile jedoch nicht identisch.
• Haben keine Veränderung im Phänotyp

Inversion

• Bei der Inversion wird ein abgebrochenes Stück eines Chromosoms in umgekehrter Orientierung an derselben Stelle im gleichen Chromosom angefügt.
• Falls das umgedrehte Chromosomenstück innerhalb eines Gens liegt, kann das zu einer fehlerhaften Proteinbiosynthese führen, da die Inversion die Reihenfolge der Aminosäuren ändert.

Translokation

• Bei der Translokation wird Erbgut zwischen zwei verschiedenen Chromosomen ausgetauscht (reziproke Translokation)
• Bei einer balancierten Translokation geht kein Chromosomenmaterial verloren, sodass sie meist keine Folgen für den Betroffenen hat.

Isochromosom

• Bei der Bildung von Isochromosomen teilt sich das Chromosom nicht längs, sondern quer, was zu einem Chromosom mit zwei kurzen oder zwei langen Armen führt.
  • Die beiden entstandenen Chromosomen sind nicht identisch.

Häufigkeit von CChromosomenmutationen - Krankheiten

• Chromosomenmutationen können zu fehlerhaften Proteinen führen.
• Diese erfüllen dann ihre Aufgabe nicht mehr richtig und es kommt zu Komplikationen
• Etwa eines von 200 Babys wird mit einer Chromosomenmutation geboren. Die Beeinträchtigungen werden dabei meist über bestehende Mutationen von einem Elternteil vererbt. Andere entstehen durch Fehler bei der Meiose
• Zu den Krankheiten gehören das Katzenschrei-Syndrom, Philadelphia Chromosom oder Turner-Syndrom
• Das Katzenschrei-Syndrom tritt beim Katzenschrei-Syndrom tritt auf, wenn im Chromosom 5 ein Abschnitt fehlt.
• Philadelphia Chromosom tritt häufig im Zusammenhang mit Leukämie auf
• Turner - Syndrom betrifft nur Frauen da die Ursache mit dem Fehlen / Fehlbildung des X-Chromosoms auftritt

Genommutation

• Genommutationen verändern die Chromosomenanzahl „numerische Chromosomenaberration"
• Ursache ist eine fehlerhafte Trennung von Chromosomenpaaren während der Keimzellenbildung der Meiose mögliche Arten sind:
• Polyploidie: der komplette Chromosomensatz vervielfacht
• Aneuploidie: von einzelnen Chromosomen zu viele oder zu wenige
• Besitzt eine Zelle die normale Anzahl an Chromosomen – Euploidie
• Sind wie bei Trisopmie 21 die Anzahl einzelner Chromosomen verändert - Aneuploidie
• Ist dagegen der gesamte Chromosomensatz betroffen, Polyploidie

Genommutation Definition

• Mutation, die während der Meiose auftreten kann. Sie verändert die Anzahl der Chromosomen eines Organismus.
• Polyploidie: Wenn der gesamte Chromosomensatz vervielfacht ist
• Aneuploidie: Wenn nur die Anzahl einzelner Chromosomen von der Norm abweicht.

Polyploidie

• Betrifft die Anzahl der vollständigen Chromosomensätze
• Normalfall: diploid – doppelter Chromosomensatz
• Ein einzelner menschlicher Chromosomensatz enthält 23 Chromosomen. Bei einem doppelten (diploiden) Chromosomensatz liegen also 46, bei einem dreifachen (triploiden) beispielsweise 69 Chromosomen vor = Polyploidie

Ursachen von Polyploidie

• Im Laufe der Meiose wurden die Chromosomen nicht getrennt.
• Diploide Gameten entstehen
• Diese ergeben bei der Verschmelzung mit einer haploiden Keimzelle eine Zygote mit dreifachem Chromosomensatz – triploide Organismen
• Zwei diploide Keimzeilen – tetraploide Organismen mit 4 Chromosomensätzen

Polyploidisierung an Pflanzen

• Bei Pflanzen sind mehrfache Chromosomensätze häufig. In der Pflanzenzucht ist die Polyploidisierung Werkzeug für die Pflanzenzuchtwahl
• Pflanzen sind häufig robuster und besitzen größere Früchte oder Samen. Kulturweizen beispielsweise ist hexaploid

Aneuploidie

• Numerische Chromosomenaberration
• Betrifft die Anzahl der einzelnen Chromosomen
• Es sind also von einem oder mehreren Chromosomen zu viele oder zu wenig vorhanden (Trisomie: Kommt ein Chromsom 3x vor (Dreimal), Monosomie: Die Chromosomen sind nur 1x vorhanden und das komplette Chromosomenpaar fehlt (Nulliosmie)

Auswirkungen von Aneuploidie

• Menschen, denen ein Chromosom fehlt, nicht lebensfähig
• Einzige Ausnahme, wo der Verlust eines Chromosoms eher geringere Auswirkungen hat, sind Frauen, denen eines der beiden X-Chromosomen fehlt
• Nur in sehr wenigen Fällen wie der Trisomie 21 überleben die Betroffenen, sind aber schwer gesundheitlich beeinträchtigt

Barr-Körperchen

• Geschlechtschromatin , im Zellkern weiblicher Säugerzellen mit Hilf e des Lichtmikroskops nachweisbares kondensiertes X-Chromosom
• Sie entstanden weil früh in der Embryogenese eines der beiden X- Chromosomen inaktiviert wird Dosiseffekt
• Anhahd der Barr-Körperchen kann bestimmt werden

Ursachen von Genommutationen

• Eine Aneuploidie liegt meist in einer fehlerhaften oder ausbleibenden Trennung der Chromosomenpaar während der Meiose
• Sie können sowohl bei der Meiose 1 (Reduktionsteilung), als auch bei der Meisoe 2 (Äquationsteilung) auftreten

Genmutation Meiose

• Während der Meiose 1 kann ein homologes Chromosomenpaar nicht trennt. -In diesem Fall dann die Eier bzw. Spermazelle
• Nach der Entstehung von Spermienzellen haben die Zellen jetzt nur noch einen bzw 3 Kopien des Chromosoms

Genmutation Meiose 2

• In Meiose 2 können Aneuplodie entstehen wenn Trennung der Schweserchromatiden ausbleibt
• Auch hier kann die entstandene dann entweder 1x oder 3x Kromosomen besitzen
• Nodisjunction treten nicht nur in Eizellen sondern auch bei Sperminzellen auf

Genommutationen und Krankheiten

• Polyploidien sind beim Menschen immer tödlich
• Im Gegensatz dazu gibt es bestimmte Fälle von Aneuploidien, bei denen die Embryonen überleben können.
• Betroffene Menschen tragen dann eine Erbkrankheit mit sich (Schränkt sich Alltag ein)
• Drei der häufigsten Erbkrankheiten aus Genmutationen sind Trisomie 21, Turner Syndrom und das Klinefelter Syndrom -Trisomie 1 chromsome 21 kommt 3x vor und führt zu (Organschäden, eingeschränkte Intelligenz und Immunschwäche)
• Turner-Syndrom : Einzige Monosomie ist das mit den Embryonen überleben können (Nondisjunktion der homologen) Es folgen Unfruchtbarkeit u.a
• Klinefeltoer Syndrm -Trisomie: Tritt nur bei Männern auf und betrifft die X-Chromosomen (Unfruchtbarkeit, weibliche Körpermerkmale, Muskelschwäche, Diabetes)

Klinifeltor-Syndrom-Genommutation

• im Gegensatz zum Turner-Syndrom tritt dies nur bei Männern auf (Betroffene besitzen ein zusätzliches X (XXY) Chromosom was zu 47 führt Die Ursache ist eine Non-disjunktion

###Rhesusfaktor

• Das Rhesusantigen ist ein wichtiges Merkmal welches sich auch auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen
• Eiweis vorhanden = Rhesus positiv ansonsten negativ
• Dominat rezessiv = Erbgang
• Für rhesuspositive Personen: DD oder Dd == Imhomozygot: dd

Vererbung der AB0 -Blutgruppe

• 0 - Blutgruppen System teilt ( Menschen nach Antigen Merkmalen der (roten Blutkörperchen
• A bedeutet Antigen ist vorhanden
• B bedeutet Antigen B + Anti Körper Gruppe A
• Beim System gibt es 0=A -B Antigene aber Anti Körper sind vorhanden AB=Antigene A und B aber keine anti Körper

Erbgang beim ABO-Blutgruppe

• 4 verschiedene Gruppen haben die folgende (phänotypen A: AB: B:0
• Mensch besitzt nur die Allele in seinem Geno Typ

Das ABO-System der Blutgruppe

• Erythrozyten sind auf ihrer Zelloberfläche die verschiedene Antigene
• Immunsystem erstellt zudem Anti -Körper

Rhesusfacor,AB0-System und MN-System

• Rhesusdominante-rezessives Erbgang mittri GT & zwei PT & MN mit drei Phänotrypen
• ABO-System gibt Sogenannte ( Genaotypen mit vier Phänoty-pen ( AB +0)

###Multiple Allelie und dihybrider Erbgang

• Daraus ergab sich, dass es sich um multiple Allelie bei der Vererbung von Blutgruppen handeln muss

Mitose

+Teilung des (Zellkerns +Wichtig für Wachstum/ Entwicklung - Organismen +Besteht audvier Phasen Prophase, Metaphase. Anapihose, Telophase

Interphase

• Besteht susdrei Phasen G-1- S++und 6.2 Phase Wachstum der (Zeli in G-1, verdoppel und (G-2
• Zellkerns, in +Telophase:
• Umden Zellkernbildete sicherneueKern hüllen neue (Zellkerne Chromosomen desopiralisiereit dich

Telophase 2

• Es entstehen immer 4 Haploide Tochterzellen aus der neuen diploid Zelle
• die Meiose

Meiose

• Diemeioseisteine besonderekernteilung
• DiekeimZellemit einem Einfachen
• Die sogenanntReifefürdieverbeitung Not wendig
• Eshinuntertellung
• Die meiosehatuntertellung

Ablauf der Meiose

• Grundzätzlichin2unterteilt abschnitte
• Dafürverdoppiesichdie2organellenunddasGengtischemaderial
• Inder (Mlwerdedn (Chromosomen (Paaregetrennt voneinander Inder (Miverdendn (Chromosomen(paaregetrennt voneinander=dabeiHandeltestdich um (Chromosomem (paere/dierichtigesindundinIherer abfulgend und gesltatde geneist-

Die Meiose 2

• Vor (M2 interkonso eine Ruhephase in der die Chromosomen nicht verdopped weden
• M2 ähnlich zür mitoseallerdings sind das 4haploide Tochterzellen
• Meiose ist wichtig für geschliechtliche Fortpflanzung für die Bldunh
• Jedich gibt es Fehler - es können dadurch krakheiten entstehen

###Merkmale des autosomal dominant Erbganges

• All Heterozygotie -Trahger des Allels sind Krunk
• Zwei Gesure Eltern tragen kein Allel und keine Kindheit

Mendel VS Polygenle

• (Mendel erwartung dassKinder scharzer undweiber Kinder jeweils Züschoarze Kinder ätte
• Fürdiewachstunmdiewachsmend sindmehrer gene Zuständing

###Polyeng and Monogenie

• Polygenl definiert dich Dadurch, dass nur mehrer gene Für eine Ausprig Verantwortlich sind
• Es gibt auh (Merkmal Die auch durmhuer gene Codierdwerdi (Monogemie)

Genne bi der Polycenie komplementären

• Jedes gene isteingewissteen für dennabschnitten der dieauszubisnden (Merkimalsverandwortlichist das komplementäre gene
• Komplementie gène (ergänzen (und beide -sind NotWendingdein
• Das (merkmal (Karnnausgeprägu werden

Additive Polyphenie

• Verschiedenene gene (wirken bei der (Ausbildungsseine
• Die genepaire( habenwird

Genetike Verbenung Regefall Füer meiste Mercnemale

-Die (Ausbildung der Hautverdoppet (aus Vierer

• Füreind ( Ab und sind füerdiet und A - 2-3 Fûrtkete

###Polyengine

• Die Beteilighten genPoir bestimmt (Unabhängiguneinande)