Questions and Answers
Jakie są objawy zespołu NARP?
Jakie mutacje mtDNA dziedziczymy od matki?
Jakie geny są związane z zespołem LEIGHA?
Co oznacza 'deplecja' w kontekście mtDNA?
Signup and view all the answers
Objawy jakiej choroby są związane z mutacją MT-ATP6?
Signup and view all the answers
Jakie są najczęstsze mutacje mtDNA?
Signup and view all the answers
Jak diagnozujemy choroby mitochondrialne?
Signup and view all the answers
Jakie geny wpływają na kodowanie podjednostek ATPazy?
Signup and view all the answers
Study Notes
Objawy MERRF
- Mutacja w tRNA przenoszącym lizynę prowadzi do padaczki mioklonicznej i poszarpanych czerwonych włóknów.
Mutacja MT-ATP6
- Odpowiada za zespół NARP i zespół Leigha.
- Koduje podjednostki ATPazy, kluczowe dla funkcjonowania łańcucha oddechowego.
Objawy NARP i LEIGHA
- NARP: osłabienie mięśni oraz barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.
- LEIGHA: podostra dziecięca encefalopatia martwicza oraz osłabienie mięśni.
Zespół LEIGHA = MILS
- Przyczyną są mutacje w genach SURF1 i MT-ATP6, a także mutacje genów łańcucha oddechowego 1, 2, 4 oraz 5.
Deplecja mtDNA
- Znaczny spadek liczby kopii mtDNA określany jako deplecja.
Dziedziczenie mutacji mtDNA
- Mutacje punktowe dziedziczone są od matki.
Efekt mutacji DNA
- Wywołują efekt progowy, co oznacza, że przy osiągnięciu pewnego poziomu następują objawy kliniczne.
Najczęstsze mutacje mtDNA
- Delece, czyli ubytki w sekwencji DNA.
Podział genów jądrowych wpływających na mtDNA
- Grupa pierwsza: obejmuje podjednostki fosforylacji, kompleksy I i II oraz dehydrogenazę bursztynianową.
- Grupa druga: dotyczy czynników składania kompleksów i ATPazy, najwięcej związanych z NADH oraz oksydazą cytochromową.
Geny związane ze składaniem kompleksu IV
- SURF1 i SCO2 są związane z zespołem LEIGHA, dziedziczenie autosomalne recesywne.
Geny utrzymujące liczbę kopii mtDNA
- POLG: polimeraza gamma, związana z padaczką, atraksją oraz chorobą Alspera-Huttenlochera.
- DGUOK: kinaza deoksyguanozyny, odpowiedzialna za odzysk nukleotydów, związana z wątrobowo-mózgowym zespołem deplecyjnym.
Diagnozowanie chorób MIT
- Używane są badania czynności mięśni w elektromiologii oraz RM głowy dla diagnostyki zespołu Leigha.
- Kwas mlekowy mierzy intensywność glikolizy.
- Diagnoza molekularna MIT jest kluczowa dla potwierdzenia schorzeń mitochondrialnych.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Quiz dotyczący mutacji mitochondrialnych, takich jak MERRF, NARP i zespół Leigha. Sprawdź, jakie są objawy tych chorób oraz jak mutacje wpływają na funkcję tRNA i ATPazy. Idealny dla studentów biologii i medycyny.
