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Muerte súbita de Flo Hyman

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Questions and Answers

¿Qué trastorno genético padecía Flo Hyman?

Síndrome de Marfan

¿Qué famoso presidente de Estados Unidos también padecía el síndrome de Marfan?

Abraham Lincoln

¿Cuál fue la causa de la muerte de Flo Hyman?

Ruptura de la aorta

¿Qué características físicas presentan las personas con síndrome de Marfan?

Altos y esbeltos, con extremidades inusitadamente largas y manos y pies grandes Signup and view all the answers

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

Una mutación en el gen que codifica la proteína llamada fibrilina. Signup and view all the answers

¿Cuál es el vínculo entre la aorta débil, la estatura elevada y las manos grandes?

Síndrome de Marfan Signup and view all the answers

¿Qué función cumple la fibrilina normal en el cuerpo?

Formar largas fibras que confieren fuerza al tejido conectivo y 'atrapar' ciertos factores de crecimiento para regular su estimulación en las células. Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene la fibrilina defectuosa en el crecimiento de brazos, piernas, manos y pies en las personas con el síndrome de Marfan?

Los hace notablemente grandes debido a la falta de captación de factores de crecimiento. Signup and view all the answers

¿Cuántas copias defectuosas del gen de la fibrilina se requieren para causar el síndrome de Marfan?

Una copia defectuosa del gen de la fibrilina es suficiente para causar el síndrome de Marfan. Signup and view all the answers

¿Todas las enfermedades hereditarias son causadas por una única copia defectuosa de un gen?

No, algunas enfermedades hereditarias pueden ser causadas por otras combinaciones genéticas. Signup and view all the answers