Questions and Answers
ما هو السبب الرئيسي لمرض متلازمة رت؟
ما هو المكان الذي يوجد فيه الجين mecp2؟
ما هو ما يحدث عند الإناث من حيث النسخ من الكروموسومي x؟
ما هو السبب الرئيسي لاختلاف أعراض متلازمة رت بين الإناث والذكور؟
Signup and view all the answers
ما هو عمر معظم المرضى الذين يعيشون مع متلازمة رت؟
Signup and view all the answers
ما هو عمر الأطفال عندما يتباطأ تطويرهم بسبب متلازمة ريت؟
Signup and view all the answers
ما هو ما ي caracterizes المرحلة الثانية من أعراض متلازمة ريت؟
Signup and view all the answers
ما هو العلاج الأفضل لمتلازمة ريت؟
Signup and view all the answers
ما هو عدد المراحل التي تمر بها أعراض متلازمة ريت؟
Signup and view all the answers
ما هو ما يحدث للأطفال المُصابين بمتلازمة ريت في المرحلة الرابعة؟
Signup and view all the answers
Study Notes
متلازمة ريت
- متلازمة ريت هي اضطراب وراثي شديد يؤثر على تطوّر الدماغ ويحدث بشكل حصري تقريباً عند الإناث.
- تشبه أعراض هذه المتلازمة أعراض الذاتوية.
- يعاني الأطفال المُصابين بمتلازمة رت من مشاكل في الوظائف الحركية والتي من الممكن أن تؤثر على قدرتهم على استخدام أيديهم وعلى الكلام والمشي والمضغ وحتى التنفس.
أعراض متلازمة ريت
- أعراض متلازمة ريت تتباين من طفل لآخر.
- تظهر أعراض هذه المتلازمة لدى البعض منذ الولادة دون المرور بمرحلة التطوّر الطبيعي.
- تم تقسيم أعراض متلازمة رت إلى أربعة مراحل:
المراحل الأربعة لأعراض متلازمة ريت
- المرحلة الأولى: بين عمر 6 أشهر و 18 شهر، الأعراض بسيطة وسهلة المراقبة.
- المرحلة الثانية: بين عمر 1-4 سنين، يفقد الأطفال قدرتهم على الكلام واستخدام أيديهم بشكل مناسب.
- المرحلة الثالثة: بين عمر السنتين والعشر سنوات، تتحسن مهارات التواصل والسلوك على الرغم من استمرار المشاكل الحركية.
- المرحلة الرابعة: ضعف الحركة والضعف العضلي وحدوث الجنف.
الأسباب
- CAUSED BY A MUTATION IN THE MECP2 GENE, WHICH IS RESPONSIBLE FOR PRODUCING A PROTEIN NECESSARY FOR NORMAL BRAIN DEVELOPMENT.
- THE MECP2 GENE IS LOCATED ON THE X CHROMOSOME, WHICH IS ONE OF THE TWO CHROMOSOMES THAT DETERMINE HUMAN GENDER.
- FEMALES HAVE TWO COPIES OF THE X CHROMOSOME, WHILE MALES HAVE ONE X CHROMOSOME AND ONE Y CHROMOSOME.
- IN FEMALES, ONE OF THE TWO COPIES OF THE X CHROMOSOME IS INACTIVATED, WHICH IS WHY THE SYMPTOMS OF RETT SYNDROME ARE LESS SEVERE IN FEMALES THAN IN MALES.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي شديد يؤثر على تطوّر الدماغ، ويتميز بأعراض مشابهة لأعراض الذاتوية. ويركز العلاج على تحسين الأعراض ومهارات التواصل.
