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Questions and Answers
Quel est le type de chromosome où le centromère est central?
Quel est le type de chromosome où le centromère est central?
- Acrocentrique
- Médiocentrique (correct)
- Submétacentrique
- Telocentrique
Quel est le type de chromosome où le bras p est légèrement plus petit que le bras q?
Quel est le type de chromosome où le bras p est légèrement plus petit que le bras q?
- Médiocentrique
- Submétacentrique (correct)
- Acrocentrique
- Telocentrique
Quel est l'avantage du caryotype N par rapport au chromosome moins condensé?
Quel est l'avantage du caryotype N par rapport au chromosome moins condensé?
- Détection de microdélétions (correct)
- Détection de anomalies chromosomiques
- Identification de nouveaux fragments inconnus
- Détection de satellites
Quelle est l'indication principale du caryotype?
Quelle est l'indication principale du caryotype?
Quel est le type de technique cytogénétique utilisée pour identifier des microremaniements chromosomiques?
Quel est le type de technique cytogénétique utilisée pour identifier des microremaniements chromosomiques?
Quel est le type de chromosome qui présente un satellite?
Quel est le type de chromosome qui présente un satellite?
Quel est le syndrome génétique associé au caryotype XXY?
Quel est le syndrome génétique associé au caryotype XXY?
Quel est le chromosome impliqué dans la leucémie myéloïde chronique?
Quel est le chromosome impliqué dans la leucémie myéloïde chronique?
Qu'est-ce que le corpuscule de Barr?
Qu'est-ce que le corpuscule de Barr?
Quel est l'objectif de l'étude cytogénétique du noyau en interphase?
Quel est l'objectif de l'étude cytogénétique du noyau en interphase?
Quel est le rôle de la coloration de C masculines à la quinacrine?
Quel est le rôle de la coloration de C masculines à la quinacrine?
Quel est le but de la réalisation d'un caryotype dans une trisomie 21?
Quel est le but de la réalisation d'un caryotype dans une trisomie 21?
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Study Notes
Morphologie du chromosome métaphasique
- Un chromosome métaphasique est composé de 2 chromatides identiques attachées par le centromère (constriction primaire)
- Les chromosomes diffèrent par la taille, la disposition du centromère et la présence de satellite (constrictions IIaire)
Types de chromosomes
- Médiocentrique (métacentrique) : le centromère est central (p=q) - exemples : chr 1, 3, 16, 19 et 20
- Acrocentrique : le centromère est près de l'une des extrémités - exemples : chr 13, 14, 15, 21, 22 et Y sous forme de satellite
- Submétacentrique : le bras p est légèrement plus petit que le bras q - p 1000 bandes par lot haploïde
Cytogénétique moléculaire
- Utilise des sondes d'ADN marquées spécifiques - exemple : FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) pour identifier de manière ciblée les microremaniements chromosomiques
- Limites : nécessité de connaître le fragment recherché (existence de nouveaux fragments inconnus auparavant)
Indications du caryotype
- Malformations congénitales (multiples)
- Retard de croissance - exemple : syndrome de Turner (X) / Retard mental (Déficit Intellectuel)
- Avortements à répétition (+++) / Stérilité du Couple
- Stérilité - exemple : syndrome de Klinefelter (XXY)
- Antécédents de maladies chromosomiques dans la famille
- Ambiguïté sexuelle (enfant de sexe non défini)
- Leucémie Myéloïde Chronique (Chromosome Philadelphie), Lymphome de Burkitt (chr 8)
Étude cytogénétique du noyau en interphase
- Étude de la répartition de la chromatine dans le noyau interphasique
- Corpuscule de Barr : 2ème chromosome X inactivé → petite masse d’hétérochromatine triangulaire plaquée contre la face interne de la membrane nucléaire
- Cherché dans le sexe génétique féminin, Turner (absent), Klinefelter, ambiguïté sexuelle, pseudohermaphrodisme ♀
- Coloration de C masculines à la quinacrine : permet de révéler un point brillant au sein du noyau = partie du Chr Y
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