Morphologie des chromosomes

12 Questions

Quel est le type de chromosome où le centromère est central?

Médiocentrique

Quel est le type de chromosome où le bras p est légèrement plus petit que le bras q?

Submétacentrique

Quel est l'avantage du caryotype N par rapport au chromosome moins condensé?

Détection de microdélétions

Quelle est l'indication principale du caryotype?

Toutes les réponses précédentes

Quel est le type de technique cytogénétique utilisée pour identifier des microremaniements chromosomiques?

FISH

Quel est le type de chromosome qui présente un satellite?

Acrocentrique

Quel est le syndrome génétique associé au caryotype XXY?

Syndrome de Klinefelter

Quel est le chromosome impliqué dans la leucémie myéloïde chronique?

Chromosome 22

Qu'est-ce que le corpuscule de Barr?

Un chromosome X inactivé

Quel est l'objectif de l'étude cytogénétique du noyau en interphase?

Étudier la répartition de la chromatine dans le noyau interphasique

Quel est le rôle de la coloration de C masculines à la quinacrine?

Révéler un point brillant au sein du noyau

Quel est le but de la réalisation d'un caryotype dans une trisomie 21?

Fournir des conseils génétiques

Study Notes

Morphologie du chromosome métaphasique

Un chromosome métaphasique est composé de 2 chromatides identiques attachées par le centromère (constriction primaire)
Les chromosomes diffèrent par la taille, la disposition du centromère et la présence de satellite (constrictions IIaire)

Types de chromosomes

Médiocentrique (métacentrique) : le centromère est central (p=q) - exemples : chr 1, 3, 16, 19 et 20
Acrocentrique : le centromère est près de l'une des extrémités - exemples : chr 13, 14, 15, 21, 22 et Y sous forme de satellite
Submétacentrique : le bras p est légèrement plus petit que le bras q - p 1000 bandes par lot haploïde

Cytogénétique moléculaire

Utilise des sondes d'ADN marquées spécifiques - exemple : FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) pour identifier de manière ciblée les microremaniements chromosomiques
Limites : nécessité de connaître le fragment recherché (existence de nouveaux fragments inconnus auparavant)

Indications du caryotype

Malformations congénitales (multiples)
Retard de croissance - exemple : syndrome de Turner (X) / Retard mental (Déficit Intellectuel)
Avortements à répétition (+++) / Stérilité du Couple
Stérilité - exemple : syndrome de Klinefelter (XXY)
Antécédents de maladies chromosomiques dans la famille
Ambiguïté sexuelle (enfant de sexe non défini)
Leucémie Myéloïde Chronique (Chromosome Philadelphie), Lymphome de Burkitt (chr 8)

Étude cytogénétique du noyau en interphase

Étude de la répartition de la chromatine dans le noyau interphasique
Corpuscule de Barr : 2ème chromosome X inactivé → petite masse d’hétérochromatine triangulaire plaquée contre la face interne de la membrane nucléaire
- Cherché dans le sexe génétique féminin, Turner (absent), Klinefelter, ambiguïté sexuelle, pseudohermaphrodisme ♀
Coloration de C masculines à la quinacrine : permet de révéler un point brillant au sein du noyau = partie du Chr Y