Podcast
Questions and Answers
Quins són els signes més específics de la mola hidatiforme en una ecografia transvaginal?
Quins són els signes més específics de la mola hidatiforme en una ecografia transvaginal?
- Falta de creixement del nadó (correct)
- Drenatge vascular visible
- Presència de teixits fetals viables
- Massa intravascular evident
Què provoca la formació de molas hidatiformes?
Què provoca la formació de molas hidatiformes?
- Embaràs ectòpic
- Falta de material genètic patern
- Replicació desregulada del trofoblast (correct)
- Replicació regulada del trofoblast
Què significa la 'imprinting' o empremta genòmica en relació amb les molas hidatiformes?
Què significa la 'imprinting' o empremta genòmica en relació amb les molas hidatiformes?
- Els gens no s'expressen
- Els gens s'expressen segons l'herència materna
- Els gens no es transmeten a l'embrió
- Els gens s'expressen segons l'herència paterna (correct)
Quin tipus d'ADN es troba en un zigot d'una mola hidatiforme completa?
Quin tipus d'ADN es troba en un zigot d'una mola hidatiforme completa?
Quina anomalia genètica està relacionada amb la mola hidatiforme que implica dos tipus: isodisomia i heterodisomia?
Quina anomalia genètica està relacionada amb la mola hidatiforme que implica dos tipus: isodisomia i heterodisomia?
Quina és una característica de la patologia de la mola hidatiforme?
Quina és una característica de la patologia de la mola hidatiforme?
Què diferencia l'isodisomia de l'heterodisomia?
Què diferencia l'isodisomia de l'heterodisomia?
Quin és un mètode de tractament de la mola hidatiforme?
Quin és un mètode de tractament de la mola hidatiforme?
Per què cal intervenir quirúrgicament en casos de síndrome d'hidratocolpos causada per una tumora pituitària?
Per què cal intervenir quirúrgicament en casos de síndrome d'hidratocolpos causada per una tumora pituitària?
Per què és important dur a terme estudis anormals de sang en dones amb històries recents de molas hidatiformes?
Per què és important dur a terme estudis anormals de sang en dones amb històries recents de molas hidatiformes?
Què és l'empremta genòmica o ''imprinting''?
Què és l'empremta genòmica o ''imprinting''?
Quins factors poden afectar el procés complex de l'empremta genòmica?
Quins factors poden afectar el procés complex de l'empremta genòmica?
Quins són alguns dels símptomes fenotípics que poden presentar els pacients amb mola hidatiforme?
Quins són alguns dels símptomes fenotípics que poden presentar els pacients amb mola hidatiforme?
Quin és el tractament principal per a la mola hidatiforme?
Quin és el tractament principal per a la mola hidatiforme?
Què pot provocar una mola hidatiforme completa en relació amb l'empremta genòmica paterna?
Què pot provocar una mola hidatiforme completa en relació amb l'empremta genòmica paterna?
Quines malalties genètiques poden estar relacionades amb la mola hidatiforme segons la informació donada?
Quines malalties genètiques poden estar relacionades amb la mola hidatiforme segons la informació donada?
Què es pot requerir en casos greus de mola hidatiforme en relació amb l'estat de la gestació?
Què es pot requerir en casos greus de mola hidatiforme en relació amb l'estat de la gestació?
Què és l'isodisomia en relació amb la mola hidatiforme?
Què és l'isodisomia en relació amb la mola hidatiforme?
Quines són les proves principals utilitzades per diagnosticar una mola hidatiforme?
Quines són les proves principals utilitzades per diagnosticar una mola hidatiforme?
Què provoca la formació de molas hidatiformes des del punt de vista genètic?
Què provoca la formació de molas hidatiformes des del punt de vista genètic?
Què significa que un embrió afectat per mola hidatiforme sigui de tipus disòmic uniparental heterodisòmic?
Què significa que un embrió afectat per mola hidatiforme sigui de tipus disòmic uniparental heterodisòmic?
Quins són els signes més comuns de la mola hidatiforme que poden observar-se en una ecografia?
Quins són els signes més comuns de la mola hidatiforme que poden observar-se en una ecografia?
Quin és el paper de la impressió genòmica paterna en el desenvolupament de les molas hidatiformes?
Quin és el paper de la impressió genòmica paterna en el desenvolupament de les molas hidatiformes?
Per què és important realitzar tractaments quirúrgics en casos de mola hidatiforme?
Per què és important realitzar tractaments quirúrgics en casos de mola hidatiforme?
Study Notes
Diagnostic de la Mola Hidatiforme
La diagnostic de la mola hydatiform completa es basa principalment en el diagnòstic per imatge mitjançant ultrasonografia transvaginal (UTV) entre les 8 i 10 setmanes d'embryo. La UTV pot revelar signes suggestius com una bola multicol·loquial de l'úter, una massa intravascular, una massa intraplacentària o un drenatge vascular. Els signes més específics inclouen la presència de teixits fetals no viables i la falta de creixement del nadó. La diagnostic també es pot fer per ecografia 3D i per exàmens biomarcadors com l'estudi dels nivells de β-HCG.
Genètica de la Mola Hidatiforme
La mola hidatiforme és causada per la replicació desregulada del trofoblast, que resulta en un embrió amb cromosomes normals però sense material genètic maternal. Això causa el denominat "imprinting" o empremta genòmica, on els gens poden expressar-se o no segons hagin sigut heretats d'un progenitor o de l'altre. Les molas hidatiformes completes tenen un zigot amb totes les còpies d'ADN patern, mentre que les molas hidatiformes incompletes tenen un zigot normal amb un joc de cromosomes del mateix progenitor (dos jocs de cromosomes del mateix progenitor).
Patologia de la Mola Hidatiforme
La patologia de la mola hidatiforme implica la formació d'un embrió no viable amb creixement anormal: hiperplàsia del trofoblast i teixit fetal absent. Una malaltia relacionada és la disomia uniparental, que té dos tipus: isodisomia i heterodisomia. L'isodisomia té dues còpies del mateix homòleg, mentre que l'heterodisomia té una parella d'homòlegs no iguals.
Tractament de la Mola Hidatiforme
El tractament de la mola hidatiforme consisteix principalment en la terminar l'embaràs mitjançant medicaments abortius, l'extracció manual de la mola o una cirurgia de D&C (evacuació dilatativa i curativa). En alguns casos, el part natural pot ser permès. Si s'identifica una tumora pituitària causant de la síndrome d'hidratocolpos, cal intervenir quirúrgicament. En casos rars, les molas poden generar consum excessiu d'hormones hormonals, el que necessita mesures mèdiques especials. En general, les dones amb històries recents de molas hidatiformes estan a risc d'una possible recurrència en un futur embaràs. Cal dur a terme estudis anormals de sang per a detectar nivells elevats de β-HCG al llarg del període de gestació.
Empremta Genòmica Paterna
L'empremta genòmica o "imprinting" és un fenomen pel qual alguns gens poden expressar-se o no segons hagen sigut heretats d'un progenitor o de l'altre. És un procés complex que es veu afectat per factors com la pleiotropia (les variacions dels efectes d'un sol gen), la disomia uniparental i la parentela.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Learn about the diagnosis, genetics, pathology, and treatment of mola hydatidosa. Discover the genetic imprinting phenomenon and its implications. Understand the potential risks and recurrence in future pregnancies for women with a history of molar pregnancies.
