Mola Hydatidosa Overview

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Quins són els signes més específics de la mola hidatiforme en una ecografia transvaginal?

Falta de creixement del nadó (correct)

Drenatge vascular visible

Presència de teixits fetals viables

Massa intravascular evident

Què provoca la formació de molas hidatiformes?

Embaràs ectòpic

Falta de material genètic patern

Replicació desregulada del trofoblast (correct)

Replicació regulada del trofoblast

Què significa la 'imprinting' o empremta genòmica en relació amb les molas hidatiformes?

Els gens no s'expressen

Els gens s'expressen segons l'herència materna

Els gens no es transmeten a l'embrió

Els gens s'expressen segons l'herència paterna (correct)

Quin tipus d'ADN es troba en un zigot d'una mola hidatiforme completa?

Només ADN patern Signup and view all the answers

Quina anomalia genètica està relacionada amb la mola hidatiforme que implica dos tipus: isodisomia i heterodisomia?

Disomia uniparental Signup and view all the answers

Quina és una característica de la patologia de la mola hidatiforme?

Hiperplàsia del trofoblast Signup and view all the answers

Què diferencia l'isodisomia de l'heterodisomia?

El nombre de còpies del mateix homòleg Signup and view all the answers

Quin és un mètode de tractament de la mola hidatiforme?

Terminar l'embaràs mitjançant medicaments abortius Signup and view all the answers

Per què cal intervenir quirúrgicament en casos de síndrome d'hidratocolpos causada per una tumora pituitària?

Per tractar l'excés d'hormones hormonals Signup and view all the answers

Per què és important dur a terme estudis anormals de sang en dones amb històries recents de molas hidatiformes?

Per a detectar nivells elevats de β-HCG Signup and view all the answers

Què és l'empremta genòmica o ''imprinting''?

Un fenomen en què alguns gens poden expressar-se o no segons hagen sigut heretats d'un progenitor o de l'altre Signup and view all the answers

Quins factors poden afectar el procés complex de l'empremta genòmica?

Pleiotropia, disomia uniparental i parentela Signup and view all the answers

Quins són alguns dels símptomes fenotípics que poden presentar els pacients amb mola hidatiforme?

Retard mental greu, marcha atàxica, somriure permanent, manca de pigmentació a l'iris Signup and view all the answers

Quin és el tractament principal per a la mola hidatiforme?

Remoció del teixit placentari invasor Signup and view all the answers

Què pot provocar una mola hidatiforme completa en relació amb l'empremta genòmica paterna?

Patró específic de gens expressats o silenciats Signup and view all the answers

Quines malalties genètiques poden estar relacionades amb la mola hidatiforme segons la informació donada?

Prader-Willi o Angelman Signup and view all the answers

Què es pot requerir en casos greus de mola hidatiforme en relació amb l'estat de la gestació?

Avortament de la gestació Signup and view all the answers

Què és l'isodisomia en relació amb la mola hidatiforme?

Quan els dos cromosomes paterns són de la mateixa mare Signup and view all the answers

Quines són les proves principals utilitzades per diagnosticar una mola hidatiforme?

Els símptomes clínics, l'examen obstètric i l'ecografia. Signup and view all the answers

Què provoca la formació de molas hidatiformes des del punt de vista genètic?

Replicacions genètiques anormals del zigot. Signup and view all the answers

Què significa que un embrió afectat per mola hidatiforme sigui de tipus disòmic uniparental heterodisòmic?

Que els gens empremtats són els mateixos en ambdós jocs de cromosomes. Signup and view all the answers

Quins són els signes més comuns de la mola hidatiforme que poden observar-se en una ecografia?

Hemorràgies vaginales, febre i pelvis suau. Signup and view all the answers

Quin és el paper de la impressió genòmica paterna en el desenvolupament de les molas hidatiformes?

Provoca un patró impronunciat de gens empremtats. Signup and view all the answers

Per què és important realitzar tractaments quirúrgics en casos de mola hidatiforme?

Per eliminar el teixit anormal i prevenir complicacions com la disseminació metastàtica. Signup and view all the answers

Study Notes

Diagnostic de la Mola Hidatiforme

La diagnostic de la mola hydatiform completa es basa principalment en el diagnòstic per imatge mitjançant ultrasonografia transvaginal (UTV) entre les 8 i 10 setmanes d'embryo. La UTV pot revelar signes suggestius com una bola multicol·loquial de l'úter, una massa intravascular, una massa intraplacentària o un drenatge vascular. Els signes més específics inclouen la presència de teixits fetals no viables i la falta de creixement del nadó. La diagnostic també es pot fer per ecografia 3D i per exàmens biomarcadors com l'estudi dels nivells de β-HCG.

Genètica de la Mola Hidatiforme

La mola hidatiforme és causada per la replicació desregulada del trofoblast, que resulta en un embrió amb cromosomes normals però sense material genètic maternal. Això causa el denominat "imprinting" o empremta genòmica, on els gens poden expressar-se o no segons hagin sigut heretats d'un progenitor o de l'altre. Les molas hidatiformes completes tenen un zigot amb totes les còpies d'ADN patern, mentre que les molas hidatiformes incompletes tenen un zigot normal amb un joc de cromosomes del mateix progenitor (dos jocs de cromosomes del mateix progenitor).

Patologia de la Mola Hidatiforme

La patologia de la mola hidatiforme implica la formació d'un embrió no viable amb creixement anormal: hiperplàsia del trofoblast i teixit fetal absent. Una malaltia relacionada és la disomia uniparental, que té dos tipus: isodisomia i heterodisomia. L'isodisomia té dues còpies del mateix homòleg, mentre que l'heterodisomia té una parella d'homòlegs no iguals.

Tractament de la Mola Hidatiforme

El tractament de la mola hidatiforme consisteix principalment en la terminar l'embaràs mitjançant medicaments abortius, l'extracció manual de la mola o una cirurgia de D&C (evacuació dilatativa i curativa). En alguns casos, el part natural pot ser permès. Si s'identifica una tumora pituitària causant de la síndrome d'hidratocolpos, cal intervenir quirúrgicament. En casos rars, les molas poden generar consum excessiu d'hormones hormonals, el que necessita mesures mèdiques especials. En general, les dones amb històries recents de molas hidatiformes estan a risc d'una possible recurrència en un futur embaràs. Cal dur a terme estudis anormals de sang per a detectar nivells elevats de β-HCG al llarg del període de gestació.

Empremta Genòmica Paterna

L'empremta genòmica o "imprinting" és un fenomen pel qual alguns gens poden expressar-se o no segons hagen sigut heretats d'un progenitor o de l'altre. És un procés complex que es veu afectat per factors com la pleiotropia (les variacions dels efectes d'un sol gen), la disomia uniparental i la parentela.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Learn about the diagnosis, genetics, pathology, and treatment of mola hydatidosa. Discover the genetic imprinting phenomenon and its implications. Understand the potential risks and recurrence in future pregnancies for women with a history of molar pregnancies.