Podcast
Questions and Answers
Care dintre următoarele afirmații descrie cel mai bine scopul principal al geneticii umane?
Care dintre următoarele afirmații descrie cel mai bine scopul principal al geneticii umane?
- Dezvoltarea de noi medicamente pentru tratarea bolilor genetice.
- Analiza structurii ADN-ului uman.
- Studiul evoluției umane în timp.
- Investigarea transmiterii ereditare a caracterelor umane. (correct)
Ce tip de gemeni sunt utilizați în mod obișnuit în studiile genetice umane pentru a determina influența eredității și a mediului?
Ce tip de gemeni sunt utilizați în mod obișnuit în studiile genetice umane pentru a determina influența eredității și a mediului?
- Gemeni dizigoți (biovulari).
- Gemeni de sexe diferite.
- Gemeni rezultați din fertilizarea in vitro.
- Gemeni monozigoți (uniovulari). (correct)
Ce informații importante poate oferi studiul pedigree-ului (arborelui genealogic) într-o analiză genetică?
Ce informații importante poate oferi studiul pedigree-ului (arborelui genealogic) într-o analiză genetică?
- Identificarea riscului de boli infecțioase.
- Evaluarea impactului factorilor de mediu asupra sănătății.
- Cunoașterea modului de transmitere a caracterelor de-a lungul generațiilor. (correct)
- Determinarea exactă a mutațiilor genetice.
De ce studiul familiilor consangvine este relevant în genetica umană?
De ce studiul familiilor consangvine este relevant în genetica umană?
Care dintre următoarele reprezintă o aplicație a metodelor biochimice în genetica umană?
Care dintre următoarele reprezintă o aplicație a metodelor biochimice în genetica umană?
Ce tip de informații se obțin prin utilizarea metodelor citologice în contextul geneticii umane?
Ce tip de informații se obțin prin utilizarea metodelor citologice în contextul geneticii umane?
Care este scopul principal al metodei hibridării celulare și moleculare în genetica umană?
Care este scopul principal al metodei hibridării celulare și moleculare în genetica umană?
In ce constă utilizarea metodelor matematice în studiile de genetică umană?
In ce constă utilizarea metodelor matematice în studiile de genetică umană?
Care este obiectivul principal al diagnosticului prenatal în genetica umană?
Care este obiectivul principal al diagnosticului prenatal în genetica umană?
Care dintre următoarele tehnici este utilizată pentru diagnostic prenatal?
Care dintre următoarele tehnici este utilizată pentru diagnostic prenatal?
Flashcards
Ce este genetica umană?
Ce este genetica umană?
Ramură a geneticii care studiază transmiterea ereditară a caracterelor umane normale și patologice.
Ce sunt gemenii monozigoți (uniovulari)?
Ce sunt gemenii monozigoți (uniovulari)?
Când un spermatozoid fecundează un ovul, iar celula ou se divide, formând doi embrioni identici.
Ce sunt gemenii dizigoți (biovulari)?
Ce sunt gemenii dizigoți (biovulari)?
Când două ovule sunt fecundate de doi spermatozoizi, formând doi embrioni diferiți genetic.
Ce este studiul pedigree-ului/arborelui genealogic?
Ce este studiul pedigree-ului/arborelui genealogic?
Signup and view all the flashcards
Ce fac metodele biochimice în genetica umană?
Ce fac metodele biochimice în genetica umană?
Signup and view all the flashcards
Ce studiază metodele citologice?
Ce studiază metodele citologice?
Signup and view all the flashcards
Ce rol are hibridarea celulară și moleculară?
Ce rol are hibridarea celulară și moleculară?
Signup and view all the flashcards
Ce este diagnoza prenatală?
Ce este diagnoza prenatală?
Signup and view all the flashcards
Ce sunt metodele matematice?
Ce sunt metodele matematice?
Signup and view all the flashcards
Ce sunt familiile consangvine?
Ce sunt familiile consangvine?
Signup and view all the flashcards
Study Notes
- Genetica umană studiază transmiterea ereditară a caracterelor umane, atât normale, cât și patologice
Metode de cercetare în genetica umană
- Există metode clasice și metode moderne de cercetare
Metode clasice
- Include studiul gemenilor monozigoți, studiul pedigree-ului/arborelui genealogic, și studiul familiilor consangvine
Studiul gemenilor monozigoți
- Gemenii pot fi monozigoți (uniovulari) sau dizigoți (biovulari)
- Gemenii monozigoți se formează dintr-un singur ovul fecundat de un singur spermatozoid
- Celula ou rezultată se divide, formând doi embrioni cu același sex și aceeași structură genetică
- Gemenii dizigoți se formează din două ovule fecundate de doi spermatozoizi diferiți
- Rezultă două celule ou din care se dezvoltă doi embrioni cu același sex sau nu, genetic diferiți
- Studiile genetice umane se concentrează pe gemenii monozigoți
- Asemănările dintre gemenii monozigoți sunt ereditare, iar deosebirile apar din cauza mediului
Studiul pedigree-ului/arborelui genealogic
- Permite înțelegerea modului în care caracterele, normale sau patologice, sunt transmise de-a lungul generațiilor
Studiul familiilor consangvine și a izolatelor
- Se referă la familiile cu grade apropiate de rudenie și comunitățile umane reduse și izolate geografic, economic și social
- În aceste cazuri, genele recesive se homozigotează și se manifestă fenotipic mai frecvent
Metode moderne
- Include metode biochimice, citologice, de hibridare celulară și moleculară, metode matematice și diagnoza prenatală
Metode biochimice
- Detectează mutațiile genice și studiază maladiile metabolice ereditare
Metode citologice
- Studiază cariotipul uman
Hibridarea celulară și moleculară
- Determină poziția genelor în cromozomi
Metodele matematice
- Calculează frecvența anumitor gene în populația umană
Diagnoza prenatală
- Evaluează sănătatea embrionului direct și riscul de a avea un copil anormal
- Se realizează prin amniocenteză, ultrasonografie, fetoscopie
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
