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Questions and Answers
¿Qué tipo de enfermedades están relacionadas con el almacenamiento de glucógeno?
¿Qué tipo de enfermedades están relacionadas con el almacenamiento de glucógeno?
Glucogenosis Ia, Ib, II, III, IV, V, VI, VII, IX, X, XI, XII, XIII, Enfermedad de Lafora, Enfermedad de Danon.
¿Qué causa la galactosemia clásica?
¿Qué causa la galactosemia clásica?
Déficit de galactosa 1P uridiltransferasa.
¿Qué causa la galactosemia por déficit de galactokinasa?
¿Qué causa la galactosemia por déficit de galactokinasa?
Déficit de galactokinasa.
¿Qué causa la galactosemia por déficit de epimerasa?
¿Qué causa la galactosemia por déficit de epimerasa?
¿Cuáles son los trastornos del metabolismo de la fructosa?
¿Cuáles son los trastornos del metabolismo de la fructosa?
¿Qué tipo de defectos existen en el transporte celular de glucosa?
¿Qué tipo de defectos existen en el transporte celular de glucosa?
Flashcards
¿Qué son las glucogenosis?
¿Qué son las glucogenosis?
Enfermedades genéticas causadas por la acumulación anormal de glucógeno en las células, afectando principalmente al hígado y los músculos.
¿Qué es la galactosemia?
¿Qué es la galactosemia?
Trastorno metabólico hereditario que impide la correcta metabolización de la galactosa, un azúcar presente en la leche.
¿Qué es la intolerancia hereditaria a la fructosa?
¿Qué es la intolerancia hereditaria a la fructosa?
Enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede descomponer la fructosa, un tipo de azúcar.
¿Qué es el hiperinsulinismo persistente?
¿Qué es el hiperinsulinismo persistente?
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¿Qué es la malaabsorción congénita de glucosa-galactosa?
¿Qué es la malaabsorción congénita de glucosa-galactosa?
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¿Qué es el déficit de GLUT-1?
¿Qué es el déficit de GLUT-1?
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¿Qué es el déficit de GLUT-2?
¿Qué es el déficit de GLUT-2?
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Study Notes
- ECM tratados en la UDyTEMC se enfoca en los trastornos del metabolismo de los carbohidratos.
Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
- Incluyen enfermedades por almacenamiento de glucógeno y trastornos relacionados.
- Las glucogenosis (tipos Ia, Ib, II, III, IV, V, VI, VII, IX, X, XI, XII, XIII), la enfermedad de Lafora, y la enfermedad de Danon son ejemplos de estos trastornos.
Trastornos del metabolismo de la galactosa
- Implican galactosemia clásica causada por deficiencia de galactosa 1P uridiltransferasa.
- Causa galactosemia por deficiencia de galactokinasa.
- Causa Galactosemia por deficiencia de epimerasa.
Trastornos del metabolismo de la fructosa
- Incluyen la intolerancia hereditaria a la fructosa.
- Causan déficit de fructosa 1-6 difosfatasa.
Otros Trastornos
- Existe el hiperinsulinismo persistente.
- Hay defectos en el transporte celular de glucosa.
- Estos defectos incluyen la malaabsorción congénita de glucosa-galactosa, el déficit de GLUT-1 y el déficit de GLUT-2 (síndrome de Fanconi-Bickel).
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