1 MC Genetik Grundlagen

Mendelsche Vererbungsregeln

• Gregor Mendel (1822-1884) experimentierte mit Erbsenpflanzen und analysierte dichotome Merkmale wie die Samenfarbe.
• Die Vererbung von Merkmalen umfasst die P-Generation (elterliche Generation), die F1-Generation (filial) und die F2-Generation.
• Es gibt dominante und rezessive Merkmale sowie den Unterschied zwischen Genotyp und Phänotyp.
• Jedes Merkmal wird durch zwei Erbfaktoren, nämlich Gene, bestimmt.
• Organismen besitzen zwei Allele, die entweder homozygot (gleich) oder verschieden sein können.
• Ein dominantes Allel setzt sich gegenüber einem rezessiven Allel durch.
• Die Vererbung erfolgt zufällig, wobei je ein Allel von Mutter und Vater stammt.

Mendelsche Kreuzung mit Erbsenpflanzen (Samenfarbe)

• Eine reinerbige Pflanze mit braunen Samen (Genotyp: B₁B₂) wird mit einer reinerbigen Pflanze mit weißen Samen (Genotyp: w₁w₂) gekreuzt.
• B₁, B₂ sind dominante Allele für braune Samen.
• w₁, w₂ sind rezessive Allele für weiße Samen.
• Die Nachkommen der ersten Filialgeneration (F₁) sind alle mischerbig (heterozygot) und tragen jeweils ein dominantes (braunes) und ein rezessives (weißes) Allel (B₁w₁, B₁w₂, B₂w₁, B₂w₂).
• Da braune Samen dominant sind, haben alle F₁-Pflanzen braune Samen.
• In der zweiten Kreuzung (F₂) werden zwei Pflanzen aus der F₁-Generation miteinander gekreuzt.
• Die Genotyp-Verteilung der Nachkommen in der F₂-Generation beträgt: 25 % homozygot dominant (B₁B₂) für braune Samen, 50 % heterozygot (B₁w₂ oder B₂w₁) für braune Samen und 25 % homozygot rezessiv (w₁w₂) für weiße Samen.
• Die Phänotyp-Verteilung beträgt: 75 % braune Samen und 25 % weiße Samen.
• Dieses Ergebnis bestätigt Mendels 3:1-Vererbungsverhältnis in der F₂-Generation für ein dominantes-rezessives Merkmal.

Chromosomen und Gene

• Chromosomen sind Träger der Erbinformation (Sutton, 1903) und bestehen aus Chromatiden.
• Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt mit einem Bauplan für Proteine, wobei der Genlocus die Position auf dem Chromosom angibt.
• Ein Allel ist eine unterschiedliche Variante eines Gens, wie z. B. blaue oder braune Augen.
• Das Genom ist die Gesamtheit der Gene, wobei der Mensch etwa 23.000 Gene besitzt.
• Der Chromosomensatz kann diploid (2n, doppelter Satz, Körperzellen, Mensch: 23 Chromosomenpaare) oder haploid (n, einfacher Satz, Keimzellen) sein.
• Die Chromosomenstruktur umfasst einen p-Arm (kürzer), einen q-Arm (länger), ein Centromer (Zentrum) und Banden.
• Der genetische Code bestimmt die Ausprägung der Gene.

Eigenschaften der Chromosomen-Banden

• Dunkle Banden sind Bereiche mit viel heterochromatischer DNA, die dicht gepackt ist und wenige aktive Gene enthält.
• Helle Banden sind Bereiche mit euchromatischer DNA, die weniger dicht ist und viele aktive Gene enthält.
• Die Chromosomen-Banden dienen zur Unterscheidung von Chromosomen, zur Lokalisierung von Genen (z. B. Genlocus 17q11.1-q12) und zur Diagnose genetischer Erkrankungen wie Deletionen oder Translokationen.

Zellteilung und Befruchtung

• Mitose ist die Zellteilung für Wachstum und Reparatur, wobei der doppelte Chromosomensatz erhalten bleibt.
• Meiose ist die Reduktionsteilung zur Bildung von Gameten (Eizellen und Spermien), wobei ein haploider Satz entsteht.
• Befruchtung ist die Verschmelzung von Eizelle und Spermium, wodurch eine Zygote mit diploidem Chromosomensatz entsteht.

Crossing Over & Genkopplung

• Crossing Over ist der Austausch von Chromosomenabschnitten während der Meiose, was die genetische Vielfalt erhöht und eher bei Genen an den Enden von Chromosomen auftritt.
• Genkopplung tritt auf, wenn Gene auf demselben Chromosom oder relativ nah auf demselben Chromosom liegen und oft gemeinsam vererbt werden.
• Morgan untersuchte 1915 an Drosophila gleichzeitig zwei Merkmale (z. B. Flügelform und Augenfarbe).
• Anstatt einer unabhängigen Vererbung traten bestimmte Genkombinationen häufiger auf. Der Schluss war, dass diese Gene auf demselben Chromosom liegen und gekoppelt vererbt werden.
• Homologe Chromosomen haben gleiche Länge, Bandenmuster und Genlocus, tragen gleiche Gene, aber möglicherweise unterschiedliche Allele.