Meióza a diferenciace buněk

Meióza

• Meióza je proces buněčného dělení, vedoucí ke vzniku pohlavních buněk s polovičním počtem chromozomů.
• Meióza probíhá ve dvou fázích: první a druhé meiotické dělení.
• Mezi první a druhým dělením nedochází k další replikaci DNA.
• Vzniknou čtyři dceřinné buňky, každá s jedním kompletem chromozomů z původní buňky.
• Chybný rozestup chromozomů má vážné následky na vývoj plodu, pohlavní buňka se špatnou chromozomální výbavou vede ke vzniku zygoty, ovlivňující vývoj celého plodu s chromozomální aberací v každé buňce (nebo vývoj zastaví).
• Existují různá onemocnění s chromozomální aberací, která mohou vzniknout v důsledku chyby při meióze.
• Fáze meiózy I:
  • Pachýten: kondenzace, čtveřice chromatid (tetrády) viditelné, crossing-over.
  • Diplotén: tetrády se oddělují, místa crossing-overu (quiasmata) pozorovatelná.
  • Diakineze: quiasmata mizí (terminalizace), rozpad jaderného obalu, profáze I končí.
• Druhé meiotické dělení navazuje na první a probíhá podobně jako mitóza, výsledkem jsou 4 dceřinné buňky s poloviční genetickou výbavou.

Diploidní buňky

• Diferenciace buněk je proces, při kterém se buňky specializují pro plnění specifických rolí v organismu.
• Všechny buňky v organismu mají stejnou genetickou výbavu, ale v každé se exprimuje pouze část genů.
• Diferenciace závisí na vnějších faktorech, jako jsou hormony a růstové faktory, transkripční faktory.
• Specializované buňky, jako jsou neurony, se dále nediferencují.
• Kmenové buňky kostní dřeně mohou diferencovat do různých typů krevních buněk.
• Pluripotence je schopnost diferencovat do několika typů buněk.
• Totipotence je schopnost změnit se v jakýkoliv typ buňky v časných embryonálních stádiích.

Smrt buněk

• Buněčná smrt se dělí na dva typy: nekróza a apoptóza.
• Nekróza je patologický proces, způsobený různými faktory (mechanické, chemické, tepelné vlivy, virové infekce, bakteriální toxiny, ischemie).
• Apoptóza je programovaná buněčná smrt.
• Poškoděné, zastaralé nebo nepotřebné buňky hynou nekrózou nebo apoptózou.

Mitochondrie

• Mitochondrie jsou semiautonomní organely, které jsou energetickým centrem buňky.
• Mitochondrie mají vlastní DNA (mtDNA), která je kruhová molekula (16569 nukleotidových párů).
• mtDNA obsahuje 37 genů, z toho 24 genů kóduje části proteosyntetického aparátu mitochondrií (rRNA a tRNA).
• Většina mitochondriálních proteinů je kódována v jádře a přenesena z cytosolu.
• mtDNA se dědí matersky (spermatické mitochondrie se odbourávají).
• Dělení mitochondrií není kontrolované, dceřiné buňky tedy mohou mít různý počet normálních a mutovaných mitochondrií.
• Homoplazmie: buňka obsahuje pouze normální nebo pouze mutované mitochondrie.
• Heteroplazmie: buňka obsahuje směs normálních a mutovaných mitochondrií.
• Mutace v mtDNA mohou vést k různým závažným onemocněním (variabilní expresivita, neúplná penetrace).
• Existují genetické interakce mezi jadernou a mtDNA (mohou vést k AD či AR dědičnosti).

Příklady onemocnění

• Leberova hereditární optická neuropatie: rychlá ztráta zraku.
• Progresivní, dědičná hluchota.
• NARP
• MELAS
• Pearsonův syndrom