Mecanismos Genéticos: Mutaciones

Genetic Mechanisms

Mutations

• A mutation is a change in the DNA sequence of an organism
• Types of mutations:
  • Point mutation: a change in a single nucleotide
  • Frameshift mutation: an insertion or deletion of nucleotides that changes the reading frame of the genetic code
  • Chromosomal mutation: a change in the number or structure of chromosomes
• Causes of mutations:
  • Errors during DNA replication
  • Exposure to mutagenic agents (e.g. radiation, chemicals)
• Effects of mutations:
  • Can result in changes to protein function or expression
  • Can lead to genetic disorders or diseases

Gene Expression

• Gene expression: the process by which the information in a gene's DNA is converted into a functional product (e.g. protein)
• Steps of gene expression:
  1. Transcription: DNA is transcribed into RNA
  2. Translation: RNA is translated into protein
• Regulation of gene expression:
  • Gene expression can be controlled at multiple levels (transcription, translation, post-translational modification)
  • Regulatory elements (e.g. promoters, enhancers) control gene expression in response to environmental signals

Genotype Vs Phenotype

• Genotype: an organism's genetic makeup (the set of genes it possesses)
• Phenotype: an organism's physical and behavioral traits (the expression of its genes)
• Relationship between genotype and phenotype:
  • Genotype determines phenotype, but environment and interactions also play a role
  • One genotype can result in multiple phenotypes (e.g. different environments)

DNA Replication

• DNA replication: the process by which a cell makes an exact copy of its DNA before cell division
• Steps of DNA replication:
  1. Unwinding of DNA double helix
  2. Binding of primers to template strands
  3. Synthesis of new DNA strands by DNA polymerase
  4. Proofreading and editing of new DNA strands
• Importance of DNA replication:
  • Ensures genetic continuity from one generation to the next
  • Allows for cell division and growth

Heredity

• Heredity: the passing of traits from parents to offspring through the transmission of genetic information
• Principles of heredity:
  • The law of segregation: each pair of alleles separates during gamete formation
  • The law of independent assortment: alleles for different genes are sorted independently during gamete formation
  • The law of dominance: one allele can be dominant over another allele
• Inheritance patterns:
  • Autosomal dominant: a single copy of the dominant allele is enough to express the trait
  • Autosomal recessive: two copies of the recessive allele are needed to express the trait
  • X-linked: traits linked to the X chromosome

Mecanismos Genéticos

Mutaciones

• Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo
• Tipos de mutaciones:
  • Mutación puntual: un cambio en un solo nucleótido
  • Mutación de frame shift: una inserción o deleción de nucleótidos que cambia el marco de lectura del código genético
  • Mutación cromosómica: un cambio en el número o estructura de los cromosomas
• Causas de las mutaciones:
  • Errores durante la replicación del ADN
  • Exposición a agentes mutagénicos (p. ej. radiación, químicos)
• Efectos de las mutaciones:
  • Pueden resultar en cambios en la función o expresión de proteínas
  • Pueden llevar a trastornos genéticos o enfermedades

Expresión Genética

• Expresión genética: el proceso por el cual la información en el ADN de un gen se convierte en un producto funcional (p. ej. proteína)
• Pasos de la expresión genética:
  • Transcripción: el ADN se transcribe en ARN
  • Traducción: el ARN se traduce en proteína
• Regulación de la expresión genética:
  • La expresión genética puede ser controlada en múltiples niveles (transcripción, traducción, modificación postraduccional)
  • Elementos reguladores (p. ej. promotores, enhancers) controlan la expresión genética en respuesta a señales ambientales

Genotipo vs Fenotipo

• Genotipo: la composición genética de un organismo (el conjunto de genes que posee)
• Fenotipo: los rasgos físicos y comportamentales de un organismo (la expresión de sus genes)
• Relación entre genotipo y fenotipo:
  • El genotipo determina el fenotipo, pero el medio ambiente y las interacciones también juegan un papel
  • Un genotipo puede resultar en múltiples fenotipos (p. ej. diferentes entornos)

Replicación del ADN

• Replicación del ADN: el proceso por el cual una célula hace una copia exacta de su ADN antes de la división celular
• Pasos de la replicación del ADN:
  • Desenrrollamiento de la doble hélice de ADN
  • Unión de cebadores a las cadenas modelo
  • Síntesis de nuevas cadenas de ADN por la ADN polimerasa
  • Revisión y edición de las nuevas cadenas de ADN
• Importancia de la replicación del ADN:
  • Asegura la continuidad genética de una generación a la siguiente
  • Permite la división celular y el crecimiento

Herencia

• Herencia: la transmisión de rasgos de los padres a los hijos a través de la transmisión de información genética
• Principios de la herencia:
  • La ley de la segregación: cada par de alelos se separa durante la formación de gametos
  • La ley de la assortment independiente: los alelos de diferentes genes se ordenan de forma independiente durante la formación de gametos
  • La ley de la dominancia: un alelo puede ser dominante sobre otro alelo
• Patrones de herencia:
  • Autosómico dominante: una sola copia del alelo dominante es suficiente para expresar el rasgo
  • Autosómico recesivo: se necesitan dos copias del alelo recesivo para expresar el rasgo
  • Ligada al cromosoma X: rasgos ligados al cromosoma X