Mecanismos Genéticos: Mutaciones

A mutation is a change in the DNA sequence of an organism
Types of mutations:
- Point mutation: a change in a single nucleotide
- Frameshift mutation: an insertion or deletion of nucleotides that changes the reading frame of the genetic code
- Chromosomal mutation: a change in the number or structure of chromosomes
Causes of mutations:
- Errors during DNA replication
- Exposure to mutagenic agents (e.g. radiation, chemicals)
Effects of mutations:
- Can result in changes to protein function or expression
- Can lead to genetic disorders or diseases

Gene expression: the process by which the information in a gene's DNA is converted into a functional product (e.g. protein)
Steps of gene expression:
1. Transcription: DNA is transcribed into RNA
2. Translation: RNA is translated into protein
Regulation of gene expression:
- Gene expression can be controlled at multiple levels (transcription, translation, post-translational modification)
- Regulatory elements (e.g. promoters, enhancers) control gene expression in response to environmental signals

Genotype: an organism's genetic makeup (the set of genes it possesses)
Phenotype: an organism's physical and behavioral traits (the expression of its genes)
Relationship between genotype and phenotype:
- Genotype determines phenotype, but environment and interactions also play a role
- One genotype can result in multiple phenotypes (e.g. different environments)

DNA replication: the process by which a cell makes an exact copy of its DNA before cell division
Steps of DNA replication:
1. Unwinding of DNA double helix
2. Binding of primers to template strands
3. Synthesis of new DNA strands by DNA polymerase
4. Proofreading and editing of new DNA strands
Importance of DNA replication:
- Ensures genetic continuity from one generation to the next
- Allows for cell division and growth

Heredity: the passing of traits from parents to offspring through the transmission of genetic information
Principles of heredity:
- The law of segregation: each pair of alleles separates during gamete formation
- The law of independent assortment: alleles for different genes are sorted independently during gamete formation
- The law of dominance: one allele can be dominant over another allele
Inheritance patterns:
- Autosomal dominant: a single copy of the dominant allele is enough to express the trait
- Autosomal recessive: two copies of the recessive allele are needed to express the trait
- X-linked: traits linked to the X chromosome

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo
Tipos de mutaciones:
- Mutación puntual: un cambio en un solo nucleótido
- Mutación de frame shift: una inserción o deleción de nucleótidos que cambia el marco de lectura del código genético
- Mutación cromosómica: un cambio en el número o estructura de los cromosomas
Causas de las mutaciones:
- Errores durante la replicación del ADN
- Exposición a agentes mutagénicos (p. ej. radiación, químicos)
Efectos de las mutaciones:
- Pueden resultar en cambios en la función o expresión de proteínas
- Pueden llevar a trastornos genéticos o enfermedades

Expresión genética: el proceso por el cual la información en el ADN de un gen se convierte en un producto funcional (p. ej. proteína)
Pasos de la expresión genética:
- Transcripción: el ADN se transcribe en ARN
- Traducción: el ARN se traduce en proteína
Regulación de la expresión genética:
- La expresión genética puede ser controlada en múltiples niveles (transcripción, traducción, modificación postraduccional)
- Elementos reguladores (p. ej. promotores, enhancers) controlan la expresión genética en respuesta a señales ambientales

Genotipo: la composición genética de un organismo (el conjunto de genes que posee)
Fenotipo: los rasgos físicos y comportamentales de un organismo (la expresión de sus genes)
Relación entre genotipo y fenotipo:
- El genotipo determina el fenotipo, pero el medio ambiente y las interacciones también juegan un papel
- Un genotipo puede resultar en múltiples fenotipos (p. ej. diferentes entornos)

Replicación del ADN: el proceso por el cual una célula hace una copia exacta de su ADN antes de la división celular
Pasos de la replicación del ADN:
- Desenrrollamiento de la doble hélice de ADN
- Unión de cebadores a las cadenas modelo
- Síntesis de nuevas cadenas de ADN por la ADN polimerasa
- Revisión y edición de las nuevas cadenas de ADN
Importancia de la replicación del ADN:
- Asegura la continuidad genética de una generación a la siguiente
- Permite la división celular y el crecimiento

Herencia: la transmisión de rasgos de los padres a los hijos a través de la transmisión de información genética
Principios de la herencia:
- La ley de la segregación: cada par de alelos se separa durante la formación de gametos
- La ley de la assortment independiente: los alelos de diferentes genes se ordenan de forma independiente durante la formación de gametos
- La ley de la dominancia: un alelo puede ser dominante sobre otro alelo
Patrones de herencia:
- Autosómico dominante: una sola copia del alelo dominante es suficiente para expresar el rasgo
- Autosómico recesivo: se necesitan dos copias del alelo recesivo para expresar el rasgo
- Ligada al cromosoma X: rasgos ligados al cromosoma X