Maladie de Wilson : causes et traitements

• La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui empêche l'organisme d'éliminer l'excès de cuivre, entraînant son accumulation dans le foie, le cerveau et d'autres organes vitaux.
• En l'absence de traitement, elle peut provoquer de graves lésions hépatiques, des troubles neurologiques et d'autres complications. Cependant, un diagnostic précoce et un traitement approprié permettent aux personnes atteintes de la maladie de Wilson de mener une vie relativement normale.

Causes

• La maladie de Wilson est causée par une mutation du gène ATP7B.
• Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui transporte le cuivre hors du foie et dans la bile.
• Lorsque ce gène est muté, l'organisme ne peut pas éliminer l'excès de cuivre, qui s'accumule dans le foie, le cerveau et d'autres organes.
• La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu'une personne doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour développer la maladie.
• Les personnes qui n'héritent que d'une seule copie du gène muté sont porteuses et ne présentent généralement pas de symptômes, mais peuvent transmettre le gène à leurs enfants.

Symptômes

• Les symptômes de la maladie de Wilson varient considérablement d'une personne à l'autre et dépendent des organes touchés.
• Ils peuvent apparaître à tout âge, mais se manifestent le plus souvent entre 5 et 35 ans.
  • La fatigue, l'ictère, les douleurs abdominales, le gonflement des jambes et de l'abdomen sont des problèmes de foie fréquents.
  • Les problèmes neurologiques comprennent les tremblements, la raideur ou les mouvements maladroits.
  • Les difficultés à parler ou à avaler, les modifications de la personnalité ou de l'humeur, et les difficultés scolaires peuvent signaler des problèmes neurologiques.
• Les anneaux de Kayser-Fleischer sont des dépôts de cuivre visibles dans la cornée de l'œil.
• D'autres symptômes peuvent inclure l'anémie, un faible nombre de plaquettes, des problèmes rénaux et l'arthrite.

Diagnostic

• La maladie de Wilson peut être difficile à diagnostiquer car ses symptômes peuvent imiter ceux d'autres affections.
• Le diagnostic implique généralement une combinaison d'examens.
  • Un examen physique et une évaluation des antécédents médicaux sont des étapes importantes.
  • Un examen oculaire permet de rechercher les anneaux de Kayser-Fleischer.
  • Des analyses de sang mesurent les niveaux de cuivre et de céruloplasmine.
  • Une analyse d'urine mesure le taux de cuivre dans l'urine.
  • Une biopsie du foie évalue les lésions hépatiques et mesure le taux de cuivre dans le foie.
  • Des tests génétiques identifient les mutations du gène ATP7B.

Traitement

• La maladie de Wilson est une maladie chronique qui nécessite un traitement à vie pour maîtriser les taux de cuivre dans l'organisme et soulager les symptômes.
• Médicaments :
  • Les chélateurs de cuivre (pénicillamine, trientine) contribuent à éliminer l'excès de cuivre de l'organisme ; ils peuvent avoir des effets secondaires, et une surveillance est nécessaire.
  • L'acétate de zinc empêche l'organisme d'absorber le cuivre provenant des aliments.
• Modifications du régime alimentaire :
  • La limitation de l'apport alimentaire en cuivre en évitant les aliments riches en cuivre comme le foie, les crustacés, le chocolat et les champignons est essentielle.
• Transplantation hépatique :
  • Une transplantation hépatique peut être envisagée dans les cas graves de lésions hépatiques.
• Suivi :
  • Des bilans réguliers avec un médecin sont essentiels pour surveiller l'efficacité du traitement et ajuster les médicaments si nécessaire.

Complications

• Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson peut entraîner de graves complications :
  • Insuffisance hépatique
  • Cirrhose
  • Problèmes neurologiques irréversibles
  • Problèmes rénaux
  • Problèmes psychiatriques
• Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à prévenir ou à retarder ces complications, améliorant ainsi la qualité de vie.

Prévention

• La maladie de Wilson ne peut être prévenue car il s'agit d'une maladie génétique.
• Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de Wilson peuvent envisager un conseil génétique et un dépistage pour évaluer leur risque de transmettre la maladie à leurs enfants.

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui empêche l'organisme d'éliminer l'excès de cuivre. Elle est causée par une mutation du gène ATP7B, ce qui entraîne une accumulation de cuivre dans le foie et le cerveau. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels.