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Questions and Answers
Quel est le taux d'hétéroplasmie pouvant varier pour exprimer une pathologie mitochondriale ?
Quel est le taux d'hétéroplasmie pouvant varier pour exprimer une pathologie mitochondriale ?
- 0 à 75 %
- 0 à 50 %
- 0 à 100 % (correct)
- 0 à 30 %
Quelle affirmation est correcte concernant l'ADN mitochondrial (ADNmt) ?
Quelle affirmation est correcte concernant l'ADN mitochondrial (ADNmt) ?
- Il y a une seule copie d'ADNmt par cellule.
- Il y a des milliers de copies d'ADNmt par cellule. (correct)
- Le taux de mutation de l'ADNmt est fixe à 100 %.
- L'ADNmt est toujours normal dans toutes les cellules.
Quelle est la taille approximative du génome humain en bases de paires (bp) ?
Quelle est la taille approximative du génome humain en bases de paires (bp) ?
- 50 millions de bp
- 3 milliards de bp (correct)
- 16 millions de bp
- 978 millions de bp
Quel est le ratio de gènes contenu dans le génome d'un mycoplasme comparé à celui du blé ?
Quel est le ratio de gènes contenu dans le génome d'un mycoplasme comparé à celui du blé ?
À partir de quelle quantité d'ADN se mesure la taille des génomes ?
À partir de quelle quantité d'ADN se mesure la taille des génomes ?
Pourquoi les maladies génétiques mitochondriales sont-elles transmises uniquement par les mères?
Pourquoi les maladies génétiques mitochondriales sont-elles transmises uniquement par les mères?
Quel est le taux de mutation de l'ADN mitochondrial par rapport à l'ADN nucléaire?
Quel est le taux de mutation de l'ADN mitochondrial par rapport à l'ADN nucléaire?
Combien de copies d'ADN mitochondrial y a-t-il par cellule en moyenne?
Combien de copies d'ADN mitochondrial y a-t-il par cellule en moyenne?
Quel est le principal rôle des gènes de l'ADN mitochondrial?
Quel est le principal rôle des gènes de l'ADN mitochondrial?
Quel degré d'hétéroplasmie est généralement associé à l'expression d'une pathologie mitochondriale?
Quel degré d'hétéroplasmie est généralement associé à l'expression d'une pathologie mitochondriale?
Quelle caractéristique de l'ADN mitochondrial facilite son utilisation en médecine légale?
Quelle caractéristique de l'ADN mitochondrial facilite son utilisation en médecine légale?
Quelle région de l'ADN mitochondrial est considérée comme hypervariable et utile pour différencier les groupes humains?
Quelle région de l'ADN mitochondrial est considérée comme hypervariable et utile pour différencier les groupes humains?
Quels éléments sont responsables de l'énergie cellulaire produite par les mitochondries?
Quels éléments sont responsables de l'énergie cellulaire produite par les mitochondries?
Quel est le nombre approximatif d'espèces de reptiles mentionnées ?
Quel est le nombre approximatif d'espèces de reptiles mentionnées ?
Quelle est l'espèce avec le plus grand nombre d'individus ?
Quelle est l'espèce avec le plus grand nombre d'individus ?
Combien d'espèces de mammifères sont mentionnées ?
Combien d'espèces de mammifères sont mentionnées ?
Quelle espèce est considéré comme un modèle pour la biologie du développement ?
Quelle espèce est considéré comme un modèle pour la biologie du développement ?
Quel est le nombre d'individus pour Arabidopsis thaliana ?
Quel est le nombre d'individus pour Arabidopsis thaliana ?
Quelle espèce a le plus faible nombre d'individus approximatif ?
Quelle espèce a le plus faible nombre d'individus approximatif ?
Quel est le nombre approximatif d'espèces d'oiseaux mentionnées ?
Quel est le nombre approximatif d'espèces d'oiseaux mentionnées ?
Combien d'individus approximativement pour Lilium formosanum ?
Combien d'individus approximativement pour Lilium formosanum ?
Quel est le principal type d'élément transposable mentionné et quelle est sa taille ?
Quel est le principal type d'élément transposable mentionné et quelle est sa taille ?
Combien de SINEs sont présents dans le génome humain en moyenne ?
Combien de SINEs sont présents dans le génome humain en moyenne ?
Quel est le rôle d'un pseudogène dans le génome ?
Quel est le rôle d'un pseudogène dans le génome ?
Quelle affirmation est correcte concernant les génomes des individus d'une même espèce ?
Quelle affirmation est correcte concernant les génomes des individus d'une même espèce ?
Quelle est la fonction supposée de l'ADN intergénique dans les génomes ?
Quelle est la fonction supposée de l'ADN intergénique dans les génomes ?
Quel pourcentage du génome humain est constitué d'éléments non-fonctionnels?
Quel pourcentage du génome humain est constitué d'éléments non-fonctionnels?
Quelle est la taille moyenne d'un gène codant des protéines en kilobases?
Quelle est la taille moyenne d'un gène codant des protéines en kilobases?
Quelle fonction est associée aux gènes non traduits de type miARN?
Quelle fonction est associée aux gènes non traduits de type miARN?
Quel type de séquence répétée représente 2% du génome humain?
Quel type de séquence répétée représente 2% du génome humain?
Quel pourcentage de la composition du génome humain est attribué aux séquences de type transposon?
Quel pourcentage de la composition du génome humain est attribué aux séquences de type transposon?
Combien de gènes d'ARNt sont identifiés dans le génome humain?
Combien de gènes d'ARNt sont identifiés dans le génome humain?
Quel est le plus grand pourcentage de copies d'éléments transposables dans le génome humain?
Quel est le plus grand pourcentage de copies d'éléments transposables dans le génome humain?
Quelle taille est associée aux séquences répétées de type satellite?
Quelle taille est associée aux séquences répétées de type satellite?
Quel type de répétition est classifié sous les séquences répétées dispersées?
Quel type de répétition est classifié sous les séquences répétées dispersées?
Quel est le nombre moyen d'introns dans les gènes codant des protéines?
Quel est le nombre moyen d'introns dans les gènes codant des protéines?
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Study Notes
L'ADN mitochondrial
- Les mitochondries sont d'origine maternelle, ce qui explique la transmission maternelle des maladies génétiques mitochondriales.
- La taille du génome mitochondrial varie selon l'espèce, allant de 16,6 kb chez l'homme à 367 kb chez l'Arabidopsis.
- L'ADN mitochondrial est intéressant en médecine légale et en paléontologie car il est 100 fois plus mutable que l'ADN nucléaire, ce qui permet de suivre les filiations maternelles et de distinguer des groupes humains proches.
- L'ADN mitochondrial code pour des protéines de la chaîne respiratoire, et sa dysfonction est une cause majeure de pathologie humaine.
- Il existe des milliers de copies d'ADNmt par cellule, ce qui fait qu'on le retrouve facilement dans des restes humains anciens.
- L'hétéroplasmie, la présence de plusieurs types d'ADNmt dans une cellule, peut varier de 0 à 100%. Le seuil d'hétéroplasmie à partir duquel une pathologie se déclenche est inconnu.
- Les maladies mitochondriales se caractérisent par un large spectre de symptômes et une sévérité variable.
La taille des génomes
- La taille du génome est mesurée en masse (pg) ou en nombre de paires de bases (pb).
- Les génomes varient grandement en taille, allant de quelques dizaines de milliers de pb pour les virus à des milliards de pb pour les plantes.
- Le génome humain contient 3 milliards de pb, tandis que le génome du blé contient 16 milliards de pb.
Le génome humain
- La structure des gènes codant pour les protéines est relativement conservée, avec une moyenne de 45 kb par gène, 1500 nt pour la séquence codante (CDS), et un nombre moyen de six introns.
- L'épissage alternatif est présent dans plus de 90% des gènes, ce qui permet de produire plusieurs protéines à partir d'un seul gène.
- Le génome humain contient également de nombreux gènes non traduits, notamment ceux codant pour les ARNt, les ARNr, les snARN et les miARN.
- La majorité des séquences intergéniques humaines est composée de séquences d'ADN répétées.
Les séquences répétées
- Environ la moitié du génome humain est composée de séquences d'ADN répétées.
- Ces séquences peuvent être en tandem (satellite, minisatellite, microsatellite) ou dispersées (ADN transposon, rétrotransposon).
- Les séquences répétées en tandem se caractérisent par des répétitions successives d'unités courtes d'ADN.
- Les séquences répétées dispersées sont des éléments mobiles qui se répliquent et s'insèrent à différents endroits du génome.
Les séquences LINE et SINE
- Les LINE (Long Interspersed Nuclear Element) représentent 21% du génome humain, avec environ 850 000 copies.
- Les LINE sont autonomes et contiennent deux cadres de lecture ouverts (ORF) qui permettent à l'ARN LINE de se transcrire et de s'intégrer dans le génome.
- Les SINE (Short Interspersed Nuclear Element) ne sont pas autonomes et dépendent des protéines LINE pour leur transcription et leur intégration.
- Les SINE représentent 13% du génome humain et sont présentes en environ 1 500 000 copies.
Les pseudogènes
- Un pseudogène est un gène inactif résultant de mutations qui l’ont rendu non fonctionnel.
- Ils résultent souvent de la duplication d'un gène ancestral, une copie subissant des altérations génétiques.
- Bien qu’ils aient été considérés comme inactifs, on s’est rendu compte que certains pouvaient être transcrits et avoir un impact sur le fonctionnement cellulaire.
L'ADN intergénique
- L'ADN intergénique, autrefois considéré comme "junk DNA", est conservé au sein des génomes sur des centaines de milliers de générations, suggérant qu'il pourrait conférer un avantage sélectif.
La variabilité du génome humain
- Des espèces différentes ont des génomes différents en termes de taille, d'ordre et de contenu informationnel.
- Individuellement, chaque génome humain est unique, malgré la présence du "même" génome au sein d'une espèce.
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