La Célula y el ADN

Célula

• La célula es la unidad estructural, funcional y de reproducción de los seres vivos, contiene material genético en forma de ADN y está rodeada por una membrana plasmática.

ADN

• El ADN es compuesto por una base (adenina, guanina, timina y citosina), un azúcar y un grupo fosfato.
• La estructura del ADN tiene una forma de doble hélice, en la que las dos cadenas de nucleótidos están desarrolladas alrededor de un eje central.
• El ADN se encuentra en el núcleo de células eucariotas y en el citoplasma de células procariotas.

ARN

• El ARN es compuesto por una base (adenina, guanina, uracilo y citosina), un azúcar y un grupo fosfato.
• El ARN se encuentra presente en el núcleo y en el citoplasma de las células eucariotas.
• Existen varios tipos de ARN: ARNm, ARNt, ARNr, ARNi y miARN.

Gen

• Un gen es una unidad de información hereditaria que se encuentra en el ADN.
• Un gen contiene las instrucciones para hacer una proteína o para controlar cómo funciona una célula.

Alelo

• Un alelo es una versión específica de un gen.
• Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y otro de la madre.

Locus

• Un locus es una ubicación específica de un gen en un cromosoma.

Mutación

• Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo.
• Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea durante la replicación del ADN o pueden ser inducidas por factores externos como radiación, productos químicos o virus.

Tipos de mutaciones

• Mutación puntual: es un cambio en un solo nucleótido de la secuencia de ADN.
• Mutación sin sentido: es un tipo de mutación puntual en la que un codón de parada prematuro reemplaza a un codón normal en la secuencia de ADN.

Impronta genómica

• La impronta genómica es el proceso por el cual se expresa solo una copia de un gen de una persona (ya sea de la madre o del padre), mientras que la otra copia es suprimida.

Poliploidía y aneuploidía

• La poliploidía es cuando un organismo tiene más de dos juegos completos de cromosomas en sus células.
• La aneuploidía es una condición genética en la que las células de un organismo tienen un número anormal de cromosomas, sea por exceso o por defecto.

Dominancia y recesividad

• La dominancia y la recesividad se determinan por la relación relativa entre los alelos en un gen específico y cómo afectan la producción o la función de la proteína codificada.
• El alelo dominante es capaz de producir una proteína funcional que determina el rasgo fenotípico, mientras que el alelo recesivo no puede hacerlo en presencia del alelo dominante.

Cromosomopatías

• Las cromosomopatías son trastornos genéticos que resultan de anormalidades en la estructura o el número de cromosomas.
• Estas anormalidades pueden ser el resultado de errores durante la división celular, como la no disyunción cromosómica, o de mutaciones genéticas.

Herencia autosómica dominante

• La herencia autosómica dominante es un patrón de herencia genética en el que un solo alelo dominante en un cromosoma autonómico no sexual es suficiente para manifestar una enfermedad.