Kromosom dan Protein dalam Biologi

Genetika dan Kromosom (Cytogenetika)

• Subjek bahasan adalah genetika dan kromosom (cytogenetika)
• Materi meliputi struktur sel dan organel, protein dalam kromosom manusia, komponen penyusun struktur nukleus, gambar kromosom dalam inti sel, kromosom jika direntangkan, dan struktur materi genetik.
• Sel memiliki berbagai organel seperti nukleus, membran nukleus, materi genetik, lisosom, retikulum endoplasma, ribosom, membran plasma, sitoplasma, dan mitokondria.
• Protein histon dalam kromosom manusia terdiri dari lima jenis (H1, H2A, H2B, H3, dan H4) dan berperan penting dalam konservasi organisme tingkat tinggi.
• Nukleosom adalah struktur terkecil yang menggabungkan DNA dan histon.
• Protein kromosom non-histon bervariasi di antara tipe sel yang berbeda dalam organisme yang sama dan berperan dalam pengaturan ekspresi gen spesifik.
• Nukleus terdiri dari DNA, RNA, protein non-histon, dan protein histon.
• Kromosom dalam sel pada tahap metafase terlihat jelas saat pembelahan sel.
• Kromosom dapat direntangkan untuk melihat struktur molekulernya, dimulai dari double helix DNA lalu membentuk nukleosom dan berlanjut membentuk serabut 30nm, "rosette" of loops,dan akhirnya "Interphase" chromatid fiber.
• DNA adalah materi genetik, dengan struktur double helix dan membentuk benang kromatin.

Jenis Protein dalam Kromosom Manusia

• Protein histon terdiri dari lima jenis: H1, H2A, H2B, H3, dan H4.
• Perannya dalam konservasi organisme tingkat tinggi.
• Nukleosom adalah struktur terkecil yang menggabungkan DNA dan histon.
• Protein kromosom non-histon bervariasi di antara tipe sel yang berbeda dalam organisme yang sama dan berperan dalam pengaturan ekspresi gen spesifik.

Komponen Penyusun Struktur Nukleus

• Nukleus tersusun dari DNA, RNA, protein non-histon, dan protein histon.

Gambar Kromosom dalam Inti Sel

• Gambar menunjukkan kromosom dalam sel pada tahap metafase.
• Karyotyping adalah teknik untuk menganalisis kromosom.

Kromosom jika Direnggangkan

• Penjelasan mengenai struktur molekul DNA dalam kromosom.
• Dimulai dari DNA double helix, nukleosom, serabut 30nm, loops, dan serabut kromatin.

Struktur Materi Genetik

• Ilustrasi penjelasan mengenai struktur DNA dari double helix hingga metaphase kromosom.
• Rentang ukuran kromosom manusia.

Gen

• Gen merupakan satuan fungsional terkecil dari bahan genetik.
• Gen tersusun secara linear dalam benang kromatin.
• Benang kromatin memadat/mengemas pada tahap pembelahan sel menjadi kromosom.

Gen Dominan Resesif

• Sel somatik mengandung 23 pasang kromosom homolog.
• Lokus gen bisa identik (homozigot) atau berbeda (heterozigot).
• Jenis polipeptida/protein menentukan fenotipe (karakteristik).
• Gen dominan hanya membutuhkan 1 gen untuk mengekspresikan fenotipe.
• Gen resesif membutuhkan 2 gen pada lokus yang sama untuk mengekspresikan fenotipe.

Siklus dan Perubahan Kehidupan Sel

• Proliferasi merupakan penggandaan sel.
• Diferensiasi adalah proses sel membentuk jaringan, organ, dan sistem organ.
• Interfase adalah periode kegiatan dasar sel seperti pertumbuhan dan metabolisme.
• Mitosis adalah pembelahan sel.
• Fase-fase interfase: G1, S, dan G2.
• Waktu dibutuhkan sel manusia dalam melakukan siklus pembelahan (16-24 jam) terdiri dari: G1 (5-9 jam), S (6-9 jam), G2 (2-5 jam), & M (1-2 jam).

Tahap Pertama Fase G1

• Definisi fase G1 (Gap 1 - sel lahir dan membelah).
• Lamanya fase G1 bervariasi sesuai kondisi lingkungan.
• Jika waktu G1 lebih dari 9 jam, maka dinamakan titik R(resting) dan G0.
• Pada akhir fase G1, sentriol mulai bereplikasi.

Tahap Kedua Fase S (Sintesis)

• Proses replikasi DNA di Fase S.
• Setiap kromosom pada eukariota adalah rantai DNA yang panjang.
• Jumlah pasangan basa pada mamalia(25 juta sampai ratusan juta).
• Hubungan DNA dengan protein histon membentuk nukleosom.
• Nukleosom membentuk benang kromatin dan gen menjadi tidak aktif.

Proses Replikasi Kromatin

• Proses replikasi kromatin belum sepenuhnya dipahami.
• Replikasi berawal dari asal titik replikasi (origin of replication) dan bergerak dua arah dengan kecepatan 50 base per detik.
• Satu unit replikasi disebut replikan.
• Jumlah replikan pada mamalia sekitar 30.000.
• Waktu replikasi pada mamalia sekitar 8 jam.
• Protein histon disintesis lalu membentuk nukleosom yang bergabung dengan DNA membentuk serabut kromatin.
• Serabut kromatin mengemas selama mitosis menjadi kromosom.

Fase G2

• Kromosom melakukan kondensasi dan centriole menjauh.
• Waktu dibutuhkan kira-kira 2-5 jam.
• Faktor yang mempengaruhi pembelahan sel meliputi bentuk sel, kondisi intraseluler (misalnya konsentrasi enzim tertentu (Ca++, Calmodulin), kondisi ekstraseluler (misalnya kadar logam, asam amino, asam lemak, bahan-bahan lain), membran plasma, dan dinding nucleus.

Organisme Multiseluler

• Faktor pertumbuhan dan penghambat pertumbuhan (chalones) mempengaruhi siklus pembelahan sel.
• Beberapa jenis sel (misalnya sel otot dan sel saraf) berhenti membelah setelah perkembangan tertentu. Hal ini bisa dikonfirmasi dengan membudidayakan sel tersebut.
• Membran sel mengandung bahan ECM (ekstraseluler) penting untuk metastasisi tumor.

Interaksi Antar Sel

• Sel saling berinteraksi dan dengan substrat sekitarnya.
• Proses penyembuhan luka sebagai contoh interaksi.
• Mekanisme pasti belum dipahami sepenuhnya.
• Faktor umum yang juga mempengaruhi pembelahan sel adalah nutrisi (asam amino, karbohidrat, lemak, vitamin, mineral), dan oksigen (O2).

Mitosis

• Penjelasan mengenai Mitosis
• Pengetahuan mengenai mitosis sejak 1870.
• Proses pembelahan sel pada makhluk hidup
• Pertanyaan penelitian mengenai mitosis.

Keteraturan Antara Proliferasi dan Kontrol Kematian Sel

• Pertanyaan penelitian mengenai keteraturan antara proliferasi dan kontrol kematian sel dalam perkembangan embrio dan organisme dewasa.

Profase

• Stadium paling lama dalam mitosis, ditandai dengan membesarnya nukleus dan pemadatan kromatin.
• Hilangnya nukleolus dan penghancuran sitoskeleton.
• Pembentukan spindel mikrotubula.

Metaphase

• Dinding inti pecah, kromosom menempel pada mikrotubula.
• Kromosom berada pada bidang ekuator sel.
• Mitosis dengan spindel dan aster disebut mitosis astral atau amfiastral. Mitosis yang tidak punya sentriol dan aster disebut mitosis anastral (pada tumbuhan tingkat tinggi).

Anafase

• Kinetokor menarik kromatid atau anak kromosom ke kutub sel.
• Spindel memanjang dan kromosom menjadi huruf V.
• Mikrotubula memendek dan mengurai.

Telofase

• Kromosom mencapai kutub sel dan membentuk dua nukleus baru.
• Terbentuk dinding inti.
• Serat-serat gelendong menghilang.
• Kromosom mengurai dan tidak terlihat lagi.

Sitokinesis

• Pembentukan dua sel terpisah.
• Terdapat pembelahan sitoplasma pada sel hewan dan pembentukan dinding baru pada sel tumbuhan.
• Komponen sitoplasma dibagi, termasuk mitokondria dan Golgi.
• Hasil akhir adalah dua sel anak dengan nukleus identik.

Meiosis

• Proses pembelahan sel pada gamet.
• Tahap profase meiosis membutuhkan waktu lama, melewati tahap lepotonema, zygonema, pachynoma, diplonema, dan diakinesis.
• Terjadi proses pindah silang.
• Menghasilkan sel haploid (n).

Leptonema

• Dimulai dengan pembesaran nukleus dan penampakan kromosom.
• Kromosom berbeda dengan profase mitosis.
• Kromosom memiliki kromomer.

Zygonema

• Kromosom homolog berpasangan (sinapsis).
• Kompleks sinaptonemal terbentuk.
• Ukuran dan letak kromomer bervariasi.

Pachymema

• Terjadi crossing over (pindah silang) dan rekombinasi.
• Kromosom berkonstrasi.
• Setengah jumlah kromosom di nukleus.

Lanjutan Pachymema

• Setiap kromatid punya kinetokor.
• Ada 4 kinetokor.
• Kromatid homolog bertukar ruas.

Diplonema

• Kromosom homolog terpisah, tetapi masih terhubung pada kiasmata.
• Tempat pindah silang.
• Berlangsung lama pada manusia.

Diakinesis

• Kiasmata berkurang.
• Kromosom mengerut.
• Tetrad tersebar dalam nukleus
• Akhir diakinesis, kromosom homolog melekat di ujung.

Oogenesis

• Proses pembentukan sel telur (ovum) pada wanita.

Spermatogenesis

• Proses pembentukan sel sperma pada pria.

DNA

• DNA tersusun dari fosfat, gula (deoksiribosa), dan basa (adenin, sitosin, guanin, timin).
• Basa-basa berpasangan (adenin-timin, guanin-sitosin) melalui ikatan hidrogen.

Basa

• Basa-basa DNA selalu berpasangan (adenin-timin, guanin-sitosin).
• Pasangan basa dihubungkan dengan ikatan hidrogen.

Genotype-Fenotype

• Karakteristik urutan basa pada DNA menentukan jenis asam amino.
• DNA lewat RNA untuk menetapkan polipeptida.
• Genotype (DNA) mempengaruhi phenotype (protein).

Macam-macam RNA

• mRNA: hasil transkripsi DNA, diterjemahkan menjadi protein.
• tRNA: membawa asam amino ke ribosom.
• rRNA: membentuk ribosom, tempat sintesis protein terjadi.

Number, Structure & Karyotype

• Sel somatik manusia memiliki 46 kromosom (22 pasang autosom + 2 kromosom seks).
• Sel gamet memiliki 23 kromosom.
• Ukuran dan bentuk kromosom berbeda.

Chromosome analysis

• Analisis kromosom pada metafase mitosis.
• Bentuk karakteristik kromosom dalam karyotype suatu spesies.

Chromosome classification

• Klasifikasi kromosom berdasarkan ukuran dan bentuk.
• Klasifikasi kromosom (A-G).

Landmarks, Region & Nomenclature (band-sub-band)

• Penamaan landmark, region, dan sub-band dalam kromosom.
• Sistem penomoran, berdasarkan letak dari sentromer.

Chromatid

• Kromosom pada metaphase terdiri dari dua kromatid sister.
• Setiap kromatid memiliki satu double helix DNA dan beberapa protein.
• Rentang ukuran kromosom manusia.

Shape of Human Chromosome

• Bentuk kromosom seperti huruf X, dengan sentromer dan telomer.
• Jenis bentuk berdasarkan posisi sentromer: metacentric, submetacentric, dan acrocentric.

Parts of Chromosome

• Bagian kromosom: lengan p (petik = pendek) dan lengan q (long arm).
• Perbandingan lengan dapat digunakan untuk identifikasi kromosom.

Karyotype

• Susunan kromosom dalam sebuah sel.
• Representasi visual kromosom dalam sel.

Nomenclature of Human Chromosome

• Sistem penamaan kromosom manusia berdasarkan Konferensi Paris (1971).
• Menggunakan telomer, sentromer, dan letak pita untuk penamaan region.

Cytogenetic Banding Nomenclature

• Sistem penamaan pita (band) dalam kromosom, berdasarkan Konferensi Paris (1971).

Nomenclature

• Penomeran pada bagian-bagian dalam kromosom.
• Penomoran menunjukkan urutan band, sub-band, dan sub-sub-band.

Chromosome Nomenclature

• Klasifikasi dan pemberian nama untuk kromosom berdasarkan ciri-ciri fisik.