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Questions and Answers
Quel est le caractère distinctif des cellules multinucénées par rapport aux cellules anuclées?
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Quelle est la taille typique d'un noyau dans une cellule eucaryote?
Quelle est la taille typique d'un noyau dans une cellule eucaryote?
Quel rôle ne joue pas les nucléoporines dans le pore nucléaire?
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Quel type de cellules peut subir la perte de leur noyau lors de leur maturation?
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Le transport par le pore nucléaire ne concerne pas quel élément?
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Quelle est la fonction de la lamina nucléaire?
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Quels types de cellules eucaryotes peuvent contenir des cellules sans noyau?
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Quel est le pourcentage approximatif du volume cellulaire occupé par le noyau?
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Quelles protéines sont impliquées dans le transport à travers le pore nucléaire?
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Quelle est la caractéristique des cellules avec un rapport nucléo-protoplasmique élevé?
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Quel est le rôle principal des protéines HMG associées à l'ADN ?
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Quelle structure de l'ADN est associée à un compactage en fibres de 30 nm ?
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Quelles sont les caractéristiques de l'hétérochromatine constitutive ?
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Quel est le principal enjeu de la CGH (hybridation moléculaire comparative) ?
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Qui est impliqué dans l'assemblage des sous-unités des ARNm ?
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Quel type d'hétérochromatine est dynamique et peut changer en fonction des besoins cellulaires ?
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Quel est le premier niveau de compactage de l'ADN?
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Quel est le résultat d'une non disjonction des chromosomes lors de la méiose ?
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Quelle propriété n'est pas caractéristique de l'hétérochromatine constituée ?
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Quel processus utilise des sondes pour étudier des anomalies génétiques ?
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Study Notes
Généralités sur le noyau
- Le noyau est présent dans les cellules eucaryotes, cellules qui se caractérisent par la présence d'un noyau délimité par une enveloppe nucléaire.
- Le noyau contient presque la totalité de l'information génétique (le génome nucléaire), mais il existe aussi un génome extracellulaire situé dans les mitochondries et les chloroplastes.
- Généralement, il y a un noyau par cellule, mais il existe des exceptions avec des cellules multinucléées (syncytium, plasmode) ou des cellules anucléées.
Cellules multinucléées
- Les cellules multinucléées peuvent être formées par la fusion de plusieurs cellules.
- Exemples: cellules musculaires striées squelettiques, blob de Physarum.
- Les cellules binucléées, comme les hépatocytes, peuvent également être considérées comme multinucléées.
Cellules anucléées
- Les cellules anucléées se forment par maturation de cellules nucléées.
- Exemples: érythrocyte chez les mammifères (perte du noyau de l'érythroblaste), cellules du cristallin, kératinocytes superficiels.
Mise en évidence du noyau
- Techniques de fluorescence: utilisent des agents intercalant de l'ADN (DAPI, Bet...).
- Colorants basiques: hematoxyline, bleu de méthylène...
- Réaction de Feulgen: hydrolyse acide de l'ADN et révélation avec le réactif de Schiff (détecte les aldéhydes).
Morphologie du noyau
- La morphologie du noyau peut varier selon le type de cellule.
- Exemples: arrondi (neurones, hépatocytes), ovoïde (cellules musculaires, fibroblastes), polylobé (polynucléaires).
Taille du noyau
- La taille du noyau varie généralement entre 5 et 6 µm de diamètre.
- Le noyau représente environ 6% du volume cellulaire.
- Le rapport nucléo-protoplasmique (N/P) varie selon l'activité et le type cellulaire.
- Un N/P faible est caractéristique des cellules différenciées adultes.
- Un N/P élevé est caractéristique des cellules jeunes ou cancéreuses.
Enveloppe nucléaire
- L'enveloppe nucléaire est composée de deux membranes: une membrane interne et une membrane externe.
- La membrane externe est en continuité avec le réticulum endoplasmique rugueux (RER).
- L'espace périnucléaire (situé entre les deux membranes) est en continuité avec le RE et sert à stocker le Ca++ pour le RER.
Pore nucléaire
- Le pore nucléaire est une structure complexe composée de 8 unités répétitives.
- Cette structure permet le transport des macromolécules entre le noyau et le cytoplasme.
Nucléoporines
- Les nucléoporines sont des protéines constituant le pore nucléaire.
- On en connaît environ 30.
- Les nucléoporines sont d'origine différente: certaines proviennent du RE et sont transmembranaires et N-glycosylées, d'autres proviennent du cytosol et s'auto-assemblent.
Fonctions des nucléoporines
- Les nucléoporines ont un rôle structural et un rôle dans le transport.
- Elles contiennent des séquences FG (répétition d'acides aminés, ~30% des Nup) qui interagissent avec les complexes d'import/export.
- Certaines nucléoporines peuvent se lier à l'ADN et contribuent à la sélectivité du pore.
Transport à travers le pore nucléaire
- Le transport des protéines et des ARN est régulé par des protéines spécifiques: importines et exportines.
- La protéine G monomérique Ran joue également un rôle crucial dans le transport.
- RanGAP (facteur d'activation de la GTPase Ran), situé dans le cytosol, inactive Ran.
- RanGEF (facteur d'échange de guanine pour Ran), situé dans le nucléoplasme, active Ran.
- Le transport se fait selon un double gradient de concentration de Ran: un gradient entre le nucléoplasme et le cytosol.
Matrice nucléaire
- La matrice nucléaire est constituée de la lamina nucléaire, de l'ADN et du nucléole.
Lamina nucléaire
- La lamina nucléaire est une structure composée de filaments intermédiaires.
- Elle est localisée sur la face nucléoplasmique de la membrane interne de l'enveloppe nucléaire.
- La lamina nucléaire permet la formation de l'enveloppe nucléaire et la liaison avec les pores nucléaires.
- Elle est composée de trois protéines: lamine A, lamine C (non ancrées) et lamine B (ancrée par un groupement farnésyl).
- La lamina nucléaire est désorganisée en prométaphase (phosphorylation) ce qui conduit à la rupture de l'enveloppe nucléaire.
- Elle est réassemblée en début de prophase.
Organisation de l'ADN dans le nucléoplasme
- L'ADN est compacté dans le noyau pour permettre un stockage efficace de l'information génétique malgré sa grande taille.
- L'ADN est organisé en chromosomes qui comportent des unités de base appelées nucléosomes.
Nucléosome
- Le nucléosome est l'unité de base de la chromatine.
- Il est composé d'un octamer d'histones autour duquel l'ADN s'enroule.
- Le premier niveau de compactage de l'ADN se fait par la formation de la fibre de 11 nm, également appelée "collier de perle", qui correspond à l'euchromatine active.
Protéines associées à l'ADN
- Les protéines associées à l'ADN sont responsables de la structure et du fonctionnement de la chromatine.
- Elles incluent les histones, qui subissent des modifications post-traductionnelles qui modulent leurs fonctions et interactions (code histone).
- D'autres protéines interviennent, comme les protéines HMG (High Mobility Group), les protéines de structure (topoisomérase II) et d'autres protéines minoritaires.
Compactage de l'ADN
- Le compactage de l'ADN se fait en plusieurs étapes:
- Formation de la fibre de 11 nm (collier de perle).
- Formation de la fibre de 30 nm par l'empilement des nucléosomes grâce à l'histone H1.
- Repliement en boucle pour une compaction supplémentaire.
Hétérochromatine
- L'hétérochromatine est une forme condensée et inactive de la chromatine.
- Elle se distingue de l'euchromatine, qui est décondensée et active.
Hétérochromatine constitutive
- L'hétérochromatine constitutive est toujours condensée, quelle que soit la phase du cycle cellulaire.
- Elle est souvent associée aux régions centromériques, télomériques et aux constrictions secondaires.
- Elle contient des séquences d'ADN répétées et ne contient pas de gènes.
Hétérochromatine facultative
- L'hétérochromatine facultative est une forme d'hétérochromatine qui peut se condenser ou se décondenser selon les besoins de la cellule.
- Elle joue un rôle important dans le contrôle de l'expression des gènes.
Chromosomes mitotiques
- Les chromosomes mitotiques apparaissent condensés en hétérochromatine constitutive pendant la mitose.
Nucléole
- Le nucléole est une structure dense et sphérique présente dans le noyau.
- Il est le site de la synthèse des ribosomes.
- Il intervient dans la transcription des ARN ribosomaux (ARNr) par l'ARN polymérase I.
- Il contient également les protéines ribosomales synthétisées dans le cytoplasme par les ribosomes et translocées dans le noyau via le pore nucléaire.
- Le nucléole est ensuite responsable de l'assemblage des sous-unités ribosomales sur l'ARNr.
- Le nucléole joue également d'autres fonctions, comme la production de la PRS (Particule de Reconnaissance du Signal) et la maturation des pré-ARNt en ARNt.
Caryotype
- Le caryotype est l'ensemble des chromosomes d'un individu, organisés par taille et forme.
- Il est généralement réalisé sur des cellules somatiques en mitose (métaphase).
- Le caryotype humain est composé de 46 chromosomes, regroupés en 23 paires.
- La technique de cytogénétique classique utilise la coloration de bande pour identifier les chromosomes.
Cytogénétique moléculaire
- La cytogénétique moléculaire utilise des techniques d'hybridation moléculaire avec des sondes.
- Elle permet de détecter des anomalies chromosomiques avec une meilleure résolution que les techniques classiques.
- Elle peut être effectuée avec des cellules en interphase ou en métaphase.
- Les études cytogénétiques moléculaires sont ciblées par le choix de la sonde.
CGH: Hybridation moléculaire comparative
- CGH est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de mesurer les variations de quantité d'ADN à un locus particulier.
- Elle compare deux ADN (un ADN à analyser et un témoin) marqués de deux couleurs différentes.
- L'hybridation est réalisée sur une puce à ADN qui contient des fragments d'ADN représentatifs de l'ensemble du génome.
- Les anomalies chromosomiques sont détectées en analysant les différences de fluorescence entre les deux ADN.
Nomenclature du caryotype
- La nomenclature du caryotype est basée sur la structure des chromosomes et l'identification des anomalies.
Trisomie des autosomes
- La trisomie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire.
- La trisomie des autosomes peut entraîner des syndromes génétiques, comme le syndrome de Down (trisomie 21).
Origine des anomalies chromosomiques
- Les anomalies chromosomiques résultent d'une non-disjonction des chromosomes lors de la méiose ou de la mitose.
- La non-disjonction méiotique produit un organisme homogène avec une anomalie dans chaque cellule.
- La non-disjonction mitotique produit un organisme mosaïque avec certaines cellules normales et d'autres présentant l'anomalie.
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