Inversiones Cromosómicas

Inversiones y Traslocaciones

• Inversiones: Consisten en dos rupturas cromosómicas donde el fragmento intermedio gira 180º.

• Inversión paracéntrica: Ocurre si las rupturas están en el mismo brazo; cambia las bandas sin alterar la morfología cromosómica.

• Inversión pericéntrica: Afecta ambos brazos, cambiando la morfología cromosómica.

• Traslocaciones:

  • Recíproca: Intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos. No hay pérdida ni ganancia de material genético, pero puede influir en la aparición de cáncer, como en la traslocación del cromosoma Philadelphia.
  • Robertsoniana: Ocurre en cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22). Puede resultar en problemas genéticos, especialmente la del cromosoma 21.

Monosomías y Anomalías Cromosómicas

• Monosomías: Falta de un cromosoma completo generalmente es letal. La excepción es el síndrome de Turner (45X0), con un 5% de sobrevivencia.

• Anomalías cromosómicas estructurales: Se dividen en:

  • No balanceadas (desequilibradas): Incluyen pérdidas o ganancias de material genético. Ejemplos incluyen duplicaciones, cromosomas en anillo, isocromosomas, cromosomas dicéntricos y deleciones.
  • Balanceadas (equilibradas): Sin pérdida ni ganancia de material genético, aunque pueden activarse protooncógenos o generar anomalías en la descendencia.

Cromosomopatías Autosómicas

• Características comunes: Retraso de crecimiento pre y postnatal, prematuridad, retraso psicomotor, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos.

• Síndrome de Down (trisomía 21):

  • Cromosomopatía autosómica más frecuente; incidencia de 1/700-800 recién nacidos (RN), aunque solo el 20% de concepciones llegan a término.
  • Relación con la edad materna, incrementándose el riesgo con madres mayores de 40-45 años (1/45 RN).
  • Tipos de síndrome de Down:
    • Trisomía regular (95%): La mayoría de las células presentan tres cromosomas 21.
    • Traslocación robertsoniana (4%): Involucra cromosomas pequeños.
    • Mosaicismo (1%): Diferente dotación cromosómica en tejidos.
  • Genética: La trisomía regular frecuentemente se debe a no disyunción materna en meiosis 1, afectando genes en la región 21q22.

Este cuestionario se centra en las inversiones cromosómicas, un proceso en el que dos rupturas en un cromosoma permiten que un fragmento gire 180º. Se explorarán los tipos de inversiones, incluyendo la paracéntrica y cómo afectan la morfología cromosómica. A través de preguntas, profundizaremos en la comprensión de este fenómeno genético.