Inversiones Cromosómicas

Questions and Answers

¿Qué caracteriza a los cromosomas en anillo?

No tienen ninguna estructura distintiva.

Se forman por la pérdida de un centrómero.

Presentan una duplicación de material genético.

Resultan de una rotura en el brazo corto del cromosoma. (correct)

Las duplicaciones cromosómicas se caracterizan por:

Disyunción anómala de cromátides hermanas.

Repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. (correct)

Formación de cromosomas con dos centrómeros.

Pérdida de un fragmento de cromosoma.

¿Qué describe un isocromosoma?

Cromosoma con repetición de un fragmento.

Cromosoma que se separa de forma longitudinal durante la disyunción. (correct)

Cromosoma que gira sobre su propio eje.

Cromosoma que tiene dos centrómeros.

Las anomalías cromosómicas no balanceadas se caracterizan por:

Tienen pérdida o ganancia de material genético. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de anomalías cromosómicas son generalmente compatibles con una apariencia fenotípicamente normal?

Anomalías balanceadas. Signup and view all the answers

Una traslocación recíproca implica:

Un intercambio de material entre cromosomas no homólogos. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los cromosomas dicéntricos es correcta?

Tienen dos centrómeros debido a traslocaciones. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes anomalías tiene riesgo de provocar una anomalía cromosómica no balanceada en la descendencia?

Anomalías balanceadas. Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a una inversión paracéntrica?

Produce un giro de 180º sin cambiar la morfología cromosómica. Signup and view all the answers

¿Cuál es una consecuencia posible de una traslocación recíproca?

Dependiendo de los cromosomas, podría causar retraso mental. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las anomalías cromosómicas balanceadas es correcta?

No implican pérdida ni ganancia de material genético. Signup and view all the answers

¿Qué evento ocurre durante una traslocación recíproca?

Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. Signup and view all the answers

¿Qué sucede con una traslocación robertsoniana?

Afecta a cromosomas acrocéntricos y resulta en una fusión céntrica. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes anomalías cromosómicas está asociada con una duplicación de material genético?

Isochromosomas. Signup and view all the answers

Una inversión pericéntrica afecta esencialmente:

Ambos brazos del cromosoma y modifica su morfología. Signup and view all the answers

¿Qué se produce durante una inversión cromosómica?

Una rotura en un cromosoma y un giro de 180º de un segmento. Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal de un cromosoma en anillo?

Forma una estructura circular cerrada. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes definiciones describe mejor las duplicaciones cromosómicas?

Consisten en la repetición de un segmento del ADN. Signup and view all the answers

¿Qué característica distingue a los isocromosomas de otras aberraciones cromosómicas?

Tienen un centrómero duplicado con dos brazos idénticos. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre las anomalías cromosómicas balanceadas?

No hay pérdida ni ganancia de material genético. Signup and view all the answers

¿Qué efecto puede tener una translocación recíproca sobre la fertilidad?

Puede causar problemas en la formación de gametos. Signup and view all the answers

¿En qué tipo de cromosomopatía se observa la presencia de un cromosoma adicional?

Trisomía. Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los riesgos más asociados a la edad materna avanzada en cuanto a anomalías cromosómicas?

Incremento en el riesgo de mutaciones en los óvulos. Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de cromosomopatía más frecuente en humanos?

Síndrome de Down. Signup and view all the answers

Study Notes

Inversiones y Traslocaciones

Inversiones: Consisten en dos rupturas cromosómicas donde el fragmento intermedio gira 180º.
Inversión paracéntrica: Ocurre si las rupturas están en el mismo brazo; cambia las bandas sin alterar la morfología cromosómica.
Inversión pericéntrica: Afecta ambos brazos, cambiando la morfología cromosómica.
Traslocaciones:
- Recíproca: Intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos. No hay pérdida ni ganancia de material genético, pero puede influir en la aparición de cáncer, como en la traslocación del cromosoma Philadelphia.
- Robertsoniana: Ocurre en cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22). Puede resultar en problemas genéticos, especialmente la del cromosoma 21.

Monosomías y Anomalías Cromosómicas

Monosomías: Falta de un cromosoma completo generalmente es letal. La excepción es el síndrome de Turner (45X0), con un 5% de sobrevivencia.
Anomalías cromosómicas estructurales: Se dividen en:
- No balanceadas (desequilibradas): Incluyen pérdidas o ganancias de material genético. Ejemplos incluyen duplicaciones, cromosomas en anillo, isocromosomas, cromosomas dicéntricos y deleciones.
- Balanceadas (equilibradas): Sin pérdida ni ganancia de material genético, aunque pueden activarse protooncógenos o generar anomalías en la descendencia.

Cromosomopatías Autosómicas

Características comunes: Retraso de crecimiento pre y postnatal, prematuridad, retraso psicomotor, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos.
Síndrome de Down (trisomía 21):
- Cromosomopatía autosómica más frecuente; incidencia de 1/700-800 recién nacidos (RN), aunque solo el 20% de concepciones llegan a término.
- Relación con la edad materna, incrementándose el riesgo con madres mayores de 40-45 años (1/45 RN).
- Tipos de síndrome de Down:
  - Trisomía regular (95%): La mayoría de las células presentan tres cromosomas 21.
  - Traslocación robertsoniana (4%): Involucra cromosomas pequeños.
  - Mosaicismo (1%): Diferente dotación cromosómica en tejidos.
- Genética: La trisomía regular frecuentemente se debe a no disyunción materna en meiosis 1, afectando genes en la región 21q22.

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Description

Este cuestionario se centra en las inversiones cromosómicas, un proceso en el que dos rupturas en un cromosoma permiten que un fragmento gire 180º. Se explorarán los tipos de inversiones, incluyendo la paracéntrica y cómo afectan la morfología cromosómica. A través de preguntas, profundizaremos en la comprensión de este fenómeno genético.