Introduktion till Genetik: Grundläggande Koncept

• Genetik är vetenskapen om ärftlighet och variation hos levande organismer.

Grundläggande koncept

• Gener är de grundläggande enheterna för ärftlighet, bestående av DNA-sekvenser som kodar för specifika egenskaper.
• Alleler är varianter av en gen; individer ärver två alleler för varje gen, en från varje förälder.
• Genotypen hänvisar till den genetiska sammansättningen av en individ, medan fenotypen avser de observerbara egenskaperna.
• DNA (deoxiribonukleinsyra) är molekylen som bär den genetiska informationen; strukturen är en dubbelhelix.
• Kromosomer är strukturer som består av DNA och proteiner (histoner) och som finns i cellkärnan.
• Människor har 23 par kromosomer, varav 22 par är autosomer och ett par är könskromosomer (XX för kvinnor, XY för män).

Mendelsk genetik

• Gregor Mendel, genetikens fader, formulerade principerna för ärftlighet genom experiment med trädgårdsärtor.
• Dominans innebär att en allel maskerar uttrycket av en annan allel (recessiv).
• Segregationslagen säger att varje individ har två alleler för varje gen och att dessa alleler separeras under gametbildningen.
• Oberoende sorteringslagen innebär att alleler för olika gener sorteras oberoende av varandra under gametbildningen.
• Punnett-rutor används för att förutsäga de möjliga genotyperna och fenotyperna hos avkomman baserat på föräldrarnas genotyper.

Molekylär genetik

• DNA-replikation är processen där DNA kopieras; detta sker med hjälp av enzymer som DNA-polymeras.
• Transkription är processen där RNA (ribonukleinsyra) syntetiseras från en DNA-mall med hjälp av RNA-polymeras.
• Translation är processen där protein syntetiseras från mRNA (budbärar-RNA) vid ribosomerna.
• Den genetiska koden består av kodoner (tre nukleotider) som specificerar en aminosyra; koden är universell för de flesta organismer.
• Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen och kan vara punktmutationer (substitutioner, insertioner, deletioner) eller kromosomala mutationer (deletioner, duplikationer, inversioner, translokationer).
• Genreglering styr när och var gener uttrycks; detta kan ske på olika nivåer, inklusive transkriptionell, translationell och posttranslationell nivå.
• Epigenetik handlar om ärftliga förändringar i genuttryck som inte beror på förändringar i DNA-sekvensen.
• Exempel på epigenetiska mekanismer är DNA-metylering och histonmodifiering.

Populationsgenetik

• Populationsgenetik studerar den genetiska variationen inom och mellan populationer.
• Genpoolen är den totala samlingen av gener i en population.
• Allelfrekvens är andelen av en viss allel i en population.
• Hardy-Weinberg-jämvikten beskriver ett teoretiskt tillstånd där allel- och genotypfrekvenserna i en population förblir konstanta från generation till generation under vissa förutsättningar (ingen mutation, ingen genflöde, slumpmässig parning, ingen naturlig selektion, stor population).
• Faktorer som kan förändra allelfrekvenserna i en population inkluderar mutation, genflöde (migration), genetisk drift (slumpmässiga förändringar i allelfrekvenser, särskilt i små populationer), naturlig selektion och icke-slumpmässig parning.

Evolutionär genetik

• Evolution är förändringen av ärftliga egenskaper hos biologiska populationer över generationer.
• Naturlig selektion är den process där individer med vissa fördelaktiga egenskaper har större chans att överleva och fortplanta sig, vilket leder till att dessa egenskaper blir vanligare i populationen över tiden.
• Anpassning är en ärftlig egenskap som ökar en organisms förmåga att överleva och fortplanta sig i sin miljö.
• Artbildning är processen där nya arter uppstår; detta kan ske genom olika mekanismer, inklusive allopatrisk (geografisk separation) och sympatrisk (utan geografisk separation) artbildning.
• Molekylär evolution studerar förändringarna i DNA- och proteinsekvenser över tiden och används för att rekonstruera fylogenetiska träd (släktskapsträd).

Tillämpad genetik

• Genteknik innebär manipulering av DNA för att förändra organismernas egenskaper.
• Genmodifierade organismer (GMO) har fått sin genetiska information förändrad genom genteknik.
• Genterapi innebär att man inför genetiskt material i celler för att behandla sjukdomar.
• DNA-analys används inom rättsmedicin (forensisk genetik) för att identifiera individer baserat på deras DNA.
• Genetisk screening används för att identifiera individer som har en ökad risk för att utveckla en viss sjukdom.

Vanliga genetiska sjukdomar

• Cystisk fibros orsakas av en mutation i CFTR-genen, vilket leder till problem med lungor och matsmältningssystem.
• Sicklecellanemi orsakas av en mutation i HBB-genen, vilket påverkar hemoglobinet i röda blodkroppar.
• Huntingtons sjukdom är en neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en mutation i HTT-genen.
• Downs syndrom orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21).
• Turners syndrom drabbar kvinnor och orsakas av att en X-kromosom saknas eller är defekt (X0).
• Klinefelters syndrom drabbar män och orsakas av närvaron av en extra X-kromosom (XXY).