Introduktion til Genetik

• Genetik er studiet af arvelighed og variation i levende organismer.
• Det udforsker, hvordan træk overføres fra forældre til afkom, og mekanismerne bag disse processer.

Grundlæggende genetiske begreber

• Gener er de grundlæggende enheder for arvelighed, der består af DNA-sekvenser, der koder for specifikke træk.
• Alleler er forskellige versioner af et gen, som bidrager til variation i træk.
• Genotypen er den genetiske sammensætning af en organisme, mens fænotypen er det observerbare udtryk for genotypen, påvirket af miljøfaktorer.
• DNA (deoxyribonukleinsyre) er molekylet, der bærer genetisk information i de fleste organismer.
• RNA (ribonukleinsyre) spiller forskellige roller i genekspression.
• Kromosomer er strukturer i celler, der indeholder DNA.
• Mennesker har 46 kromosomer arrangeret i 23 par.
• Homologe kromosomer er kromosompar (et fra hver forælder), der har de samme gener i samme rækkefølge.

Mendelsk genetik

• Gregor Mendel etablerede de grundlæggende principper for arvelighed gennem sine eksperimenter med ærteplanter.
• Mendels love omfatter loven om segregation, loven om uafhængig sortering og loven om dominans.
• Loven om segregation siger, at allelpar adskilles under dannelsen af ​​kønsceller, så hver kønscelle kun bærer én allel for hvert gen.
• Loven om uafhængig sortering siger, at gener for forskellige træk sorteres uafhængigt af hinanden under dannelsen af ​​kønsceller.
• Loven om dominans siger, at en allel (den dominerende allel) kan maskere effekten af ​​en anden allel (den recessive allel) hos en heterozygot individ.
• Et Punnett-kvadrat er et diagram, der bruges til at forudsige genotyper og fænotyper af afkom fra et genetisk kryds.
• Monohybride kryds involverer et træk, mens dihybride kryds involverer to træk.
• Testkryds bruges til at bestemme genotypen for et individ med en dominerende fænotype ved at krydse det med et homozygot recessivt individ.

DNA-struktur og replikation

• DNA er en dobbelt helix sammensat af to strenge af nukleotider.
• Hvert nukleotid består af et deoxyribosesukker, en fosfatgruppe og en nitrogenholdig base.
• De fire nitrogenholdige baser i DNA er adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og thymin (T).
• A parres med T, og C parres med G.
• DNA-replikation er den proces, hvor DNA kopieres.
• Det er semikonservativt, hvilket betyder, at hvert nyt DNA-molekyle består af en original streng og en nysyntetiseret streng.
• DNA-polymerase er hovedenzymet involveret i DNA-replikation, der tilføjer nukleotider til den voksende DNA-streng.
• Helicase vikler DNA-dobbelt-helixen op, mens ligase sammenføjer DNA-fragmenter.

Genekspression

• Genekspression er den proces, hvor informationen kodet i et gen bruges til at syntetisere et funktionelt genprodukt (protein eller RNA).
• Det involverer to hovedtrin: transkription og translation.
• Transkription er processen med at syntetisere RNA fra en DNA-skabelon.
• RNA-polymerase er det enzym, der katalyserer transkription.
• Der er tre hovedtyper af RNA: messenger RNA (mRNA), transfer RNA (tRNA) og ribosomal RNA (rRNA).
• mRNA bærer den genetiske kode fra DNA til ribosomer.
• tRNA bringer aminosyrer til ribosomet under translation.
• rRNA er en komponent af ribosomer.
• Translation er processen med at syntetisere et protein fra en mRNA-skabelon.
• Ribosomer er stedet for translation.
• Codons er sekvenser af tre nukleotider i mRNA, der specificerer bestemte aminosyrer.
• Den genetiske kode er regelsættet, hvormed information kodet i genetisk materiale (DNA- eller RNA-sekvenser) oversættes til proteiner (aminosyresekvenser) af levende celler.
• Startcodons initierer translation, mens stopcodons afslutter translation.

Mutationer

• En mutation er en ændring i DNA-sekvensen.
• Mutationer kan være spontane eller induceret af mutagener.
• Punktmutationer involverer ændringer i en enkelt nukleotidbase og omfatter substitutioner, insertioner og deletioner.
• Frameshift-mutationer skyldes insertioner eller deletioner af nukleotider, der ikke er multipla af tre, hvilket forårsager et skift i læserammen.
• Mutationer kan være skadelige, gavnlige eller neutrale, afhængigt af deres effekt på organismen.

Genteknologi

• Genteknologi involverer manipulation af en organismes gener.
• Restriktionsenzymer bruges til at klippe DNA ved specifikke sekvenser.
• DNA-ligase bruges til at sammenføje DNA-fragmenter.
• Plasmider er små, cirkulære DNA-molekyler, der bruges som vektorer til at bære gener ind i celler.
• Rekombinant DNA er DNA, der er blevet skabt ved at kombinere DNA fra forskellige kilder.
• Transformation er den proces, hvor bakterier optager fremmed DNA.
• Polymerasekædereaktion (PCR) er en teknik, der bruges til at amplificere specifikke DNA-sekvenser.
• Gelelektroforese er en teknik, der bruges til at adskille DNA-fragmenter baseret på deres størrelse.
• Anvendelser af genteknologi omfatter genterapi, genetisk modificerede afgrøder og produktion af lægemidler.

Kromosomal arv

• Gener er placeret på kromosomer, og deres opførsel under meiose forklarer arvemønstre.
• Kønsbundne gener er gener placeret på kønskromosomer (X og Y hos mennesker).
• X-bundne træk er mere almindelige hos mænd, fordi de kun har ét X-kromosom.
• Kromosommutationer involverer ændringer i antallet eller strukturen af kromosomer.
• Aneuploidi er tilstedeværelsen af ​​et unormalt antal kromosomer i en celle.
• Nondisjunction er manglende adskillelse af kromosomer korrekt under meiose, hvilket fører til aneuploidi.
• Polyploidi er tilstedeværelsen af ​​mere end to sæt kromosomer.

Populationsgenetik

• Populationsgenetik er studiet af den genetiske variation inden for og mellem populationer.
• En population er en gruppe individer af samme art, der lever i samme område.
• Genpuljen er den samlede samling af gener i en population.
• Allelfrekvenser er andelen af ​​forskellige alleler i en population.
• Genotypefrekvenser er andelen af ​​forskellige genotyper i en population.
• Hardy-Weinberg-princippet beskriver de betingelser, hvorunder allel- og genotypefrekvenser forbliver konstante i en population.
• Betingelserne for Hardy-Weinberg-ligevægt er: ingen mutation, tilfældig parring, ingen genflow, ingen genetisk drift og intet udvalg.

Evolution og naturlig selektion

• Evolution er ændringen i den genetiske sammensætning af en population over tid.
• Naturlig selektion er den proces, hvorved individer med visse arvelige træk overlever og reproducerer sig med højere hastigheder end andre på grund af disse træk.
• Genetisk drift er den tilfældige ændring i allelfrekvenser på grund af tilfældige hændelser.
• Genflow er overførslen af ​​gener mellem populationer.
• Tilpasning er den proces, hvorved populationer bliver bedre egnet til deres miljø.
• Artsdannelse er den proces, hvorved nye arter opstår.

Avancerede emner

• Epigenetik involverer ændringer i genekspression, der ikke involverer ændringer i den underliggende DNA-sekvens.
• Genomik er studiet af hele genomer, herunder genkortlægning, sekventering og analyse.
• Proteomik er studiet af proteiner.
• Bioinformatik er brugen af ​​computerbaserede værktøjer til at analysere biologiske data.