Herencia Mendeliana y Trastornos Monogénicos

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Questions and Answers

¿Cuál es el porcentaje de personas afectadas en el caso de polidactilia cuando ambos padres son heterocigotos?

100%

75%

25%

50% (correct)

¿Qué gen está mutado en la acondroplasia?

R3FCF (correct)

COL1A1

NFI

HUNTINGTINA

¿Qué describe la penetrancia en la neurofibromatosis tipo I (NFI)?

Es completa a los 5 años (correct)

Es variable y no completa

Es del 70%

No presenta penetrancia

¿Cuál de las siguientes opciones caracteriza a la corea de Huntington?

Repetición del trinucleótido CAG Signup and view all the answers

¿En qué cromosoma se encuentra el gen COL1A1 asociado con la osteogenisis imperfecta?

Cromosoma 17 Signup and view all the answers

¿Cuál es la incidencia aproximada de la osteogénesis imperfecta?

1 en 10000 Signup and view all the answers

¿Qué mutaciones son más comunes en la acondroplasia?

Mutaciones de novo Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a la expresión del gen NFI en la neurofibromatosis?

Es extremadamente variable Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor a los trastornos monogénicos?

Son causados por una sola mutación genética. Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia aproximada de los trastornos multifactoriales según el contenido proporcionado?

20-30% Signup and view all the answers

La propiedad de los genes que permite la formación de enzimas y proteínas se llama:

Propiedad informacional Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los principales fenotipos asociados con la fenilcetonuria?

Piel seca Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia se asocia con la disomía uniparental?

Herencia atípica no tradicional Signup and view all the answers

¿Qué incidencia se reporta para la fenilcetonuria?

1/10000 Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones puede causar la fenilcetonuria en el recién nacido?

Deshidratación Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes propiedades de los genes permite su adaptación y supervivencia en diferentes ambientes?

Mutación Signup and view all the answers

¿Qué concepto se refiere a la presencia de formas alternativas de un gen?

Alelo Signup and view all the answers

¿Qué sustancia se acumula en el metabolismo de la fenilalanina cuando hay fenilcetonuria?

Fenilpirúvico Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal objetivo del tamizaje neonatal?

Identificar condiciones hereditarias Signup and view all the answers

Los trastornos cromosómicos incluyen:

Alteraciones numéricas y estructurales Signup and view all the answers

La masculinidad de los órganos genitales femeninos puede ser una manifestación de:

Hiperplasia suprarrenal Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia describe la impronta genómica?

Herencia atípica no tradicional Signup and view all the answers

La esperanza de vida promedio para individuos con fenilcetonuria es de:

15-40 años Signup and view all the answers

¿Qué tipo de trastornos se pueden observar en los individuos con fenilcetonuria?

Trastornos de conducta Signup and view all the answers

¿Cuál es el tratamiento recomendado para la hiperfenilalaninemia benigna?

Dieta hipoproteica y suplemento de vitamina C Signup and view all the answers

En la fenilcetonuria clásica, ¿cuál es la característica principal relacionada con los niveles de fenilalanina en sangre?

Niveles superiores a 20 mg/dl Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los síntomas asociados con la acumulación de ácido homogentísico en la alcaptonuria?

Depósitos de pigmento color ocre en los tejidos Signup and view all the answers

¿Qué alimentos deben ser estrictamente prohibidos en la dieta de un paciente con fenilcetonuria?

Carne, leche y sus derivados Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de actividad de la fenilalanina hidroxilasa se asocia con una hiperfenilalaninemia persistente?

Más del 10% Signup and view all the answers

¿Cuál es el tratamiento para un déficit del cofactor DHPR asociado a la fenilcetonuria materna?

Dieta igual a la fenilcetonuria clásica Signup and view all the answers

¿Qué característica clínica se observa en la hiperfenilalaninemia con madurez enzimática normal?

No produce síntomas ni complicaciones Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo de mantener los niveles plasmáticos de fenilalanina en un paciente en tratamiento?

Mantenerlos entre 2 y 6 mg/dl Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afecciones está asociada a la herencia recesiva ligada al cromosoma X?

Sindrome de feminización testicular Signup and view all the answers

¿Qué característica se presenta en la distrofia muscular de Duchenne?

Debilidad muscular y lordosis lumbar Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa del síndrome de feminización testicular?

Defecto de los receptores celulares para los andrógenos Signup and view all the answers

¿Qué patrón de herencia se observa en el pseudohermafroditismo masculino?

Recesiva ligada al cromosoma X Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de hijos se estima que serán portadores si el padre es afectado y la madre es portadora de hemofilia?

50% Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores puede complicar los patrones de herencia?

Expresividad variable Signup and view all the answers

En la herencia holándrica, ¿qué característica es cierta respecto a la transmisión del gen afectado?

Las mujeres no transmiten la enfermedad Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de la distrofina en las células musculares?

Conectar el citoesqueleto a la membrana celular Signup and view all the answers

Study Notes

Herencia Mendeliana Clásica

Se basa en la transmisión de genes con variación genética: alelos
Homocigoto: individuo con dos copias del mismo alelo para un gen
Heterocigoto: individuo con dos alelos diferentes para un gen
Hemicigoto: situación en la que se hereda solo un alelo de un gen, como en el cromosoma X en hombres
Penetrancia: probabilidad de que un genotipo se exprese en el fenotipo (ej. 100% en Acondroplasia)
Expresividad variable: grado de manifestación de un rasgo genético (ej. Neurofibromatosis)

Trastornos Monogénicos

Acondroplasia (HAD)
- Causa mutaciones en el gen R3FCF (receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico)
- Frecuencia: 1/12,000 a 20,000 nacidos vivos
- Locus: 4p16.3
- 70-80% de los casos son mutaciones nuevas
- Homocigosis es letal
- Mutación más común: sustitución de G por A en el nucleótido 1138, generando un cambio de Gly por Arg en el codón 380
Osteogénesis imperfecta
- Causada por mutaciones en los genes COL1A1 (cromosoma 17q) o COL1A2 (cromosoma 7q)
- Frecuencia: 1:10000
Neurofibromatosis
- Frecuencia: 1 en 3000 para NF1
- 50% de los casos presentan mutaciones nuevas
- Locus: 17q11.2
- Mutación genética: afecta al gen NF1, que codifica la proteína neurofibromina
Corea de Huntington (CH)
- Locus: 4p16.3
- Se caracteriza por una repetición del trinucleótido CAG en el gen de la huntingtina
- Pre-mutación: entre 36-40 repeticiones
- Mutación: más de 40 repeticiones
- La huntingtina es una proteína rica en glutamina, se encuentra en células del SNC y su función aún es desconocida
- Penetrancia casi completa: afecta a la mayoría de los individuos con la mutación
Fenilcetonuria (PKU)
- Frecuencia: 1/10000
- Locus: 12 (q22q24)
- Se caracteriza por un olor a moho, piel seca, irritabilidad, cabello claro, piel blanca, eczema resistente al tratamiento, entre otros síntomas.
- Se debe a un déficit en la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) que impide el metabolismo de la fenilalanina

Tamizaje Neonatal

Se realiza alrededor de las 60 horas de vida del recién nacido
Importante para detectar enfermedades como la fibrosis quística, catarata congénita, hipoacusia neurosensorial, cardiopatía cianótica, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria y fibrosis quística
Prevención de:
- Retraso mental
- Disminución de la capacidad de aprendizaje
- Alteraciones en el SNC
- Infecciones crónicas respiratorias
- Masculinización de los órganos genitales femeninos
- Deshidratación
- Convulsiones
- Alteraciones en el color de la piel
- Afecciones intestinales
- Pubertad precoz en la niñez
- Manifestaciones psiquiátricas
- Defensas disminuidas contra infecciones y la muerte

Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma "X"

Patrón oblicuo: la enfermedad afecta mayormente a los varones
Madre portadora: transmite el gen afectado al 50% de sus hijos varones
Padre afectado: transmite el gen afectado al 100% de sus hijas
Ejemplos:
- Daltonismo (ceguera rojo-verde)
- Hemofilia
- Distrofia muscular de Duchenne
- Pseudohermafroditismo masculino (Síndrome de feminización testicular o insensibilidad congénita a los andrógenos)
Pseudohermafroditismo masculino:
- Genitales externos femeninos o ambiguos, vagina corta, sin útero ni ovarios
- Gónadas: testículos normales
- Caritipo: 46, XY
- Causas: deficiencia de testosterona o defectos en los receptores celulares para andrógenos

Herencia Ligada al Cromosoma "Y"

También llamada herencia holandrica
Los varones transmiten el gen afectado solo a sus hijos varones
Las mujeres no sufren la enfermedad ni la transmiten

Factores que Complican los Patrones de Herencia

Mutaciones nuevas: cambios espontáneos en el gen que no se heredaron
Mosaicismo de línea germinal: presencia de dos o más líneas celulares con diferentes genotipos en las células germinales
Retraso en la edad de aparición: la enfermedad se manifiesta más tarde en la vida
No penetrancia: individuos con el genotipo afectado pero sin manifestar la enfermedad
Expresividad variable: la enfermedad se manifiesta con diferentes grados de severidad
Pleiotropía: un gen afecta a múltiples características fenotípicas

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Description

Este cuestionario explora los conceptos clave de la herencia mendeliana clásica y los trastornos monogénicos. Aprenderás sobre la transmisión de genes, la homocigosis, heterocigosis, y ejemplos de mutaciones y sus implicaciones en enfermedades como la acondroplasia. Ideal para estudiantes de genética y biología.