Hematologie - Anémie a genetické poruchy hemoglobinu

Anémie s extravaskulární hemolýzou = Nedostatkem kyslíku Anémie s výraznou hepato- a splenomegalií = Hyperplázií kostní dřeně Anémie se splenomegalií = Hydropsem Anémie s nadbytkem α-řetězců = Mutací promotoru

Nedostatečná syntéza HbA = Delece části β-globinového genu Výměna HbF za HbA = Fúze řetězců Mutace sestřihového místa mRNA = Nové sestřihové místo Mutace místa čepičky = Nadbytek α-řetězců

11. chromozom = 5 genů 4 geny pro α-globinový řetězec = Delece části β-globinového genu Mutace promotoru = Fúze řetězců Hyperplázie kostní dřeně = Splenomegalie

Nedostatečná syntéza β-řetězce = Mutace sestřihového místa mRNA Vytváření HbF po 3. měsíci vývoje = Nadbytek α-řetězců Mutace promotoru = Delece části β-globinového genu Vznik nového sestřihového místa = Mutace místa čepičky

Poškození erythroidních buněk v kostní dřeni = Rozpad buněk v kostní dřeni Vznik nových sestřihových míst = Nedostatečná syntéza HbA Vystřídání HbF za HbA = Mutace čepičky Hyperplázie kostní dřeně = Splenomegalie

Anémie s hypochromií = Poruchami mechanismu proteosyntézy Extravaskulární hemolýza = Hepatomegalií a splenomegalií Mutacemi promotoru = Delecemi části β-globinového genu Fúzemi řetězců = Novými sestřihovými místy

Poruchy membrány erytrocytů = ↓ osmotická rezistence erytrocytů Poruchy syntézy globinu = talasemie = Deficit proteinu při elektroforeze membrány erytrocytu

Nestabilní hemoglobiny = Autohemolýza Talasemie = Erytrocyty se mohou shlukovat a ucpávat drobné cévy

Testy k průkazu hemolýzy, zvýšené syntézy Hb a zvýšeného odpadu fragmentů hemoglobinu = Krevní obraz - normocytární anémie se sférocyty Biochemie - ↑ přímý a nepřímý bilirubin = Speciální testy: autohemolýza, osmotická resistence

Porucha syntézy globinu = talasemie = Anemie způsobená syntézy jednoho nebo více globulinových řetězců Nestabilní hemoglobiny = Dědičná porucha, shlukování erytrocytů

Měření absorbance při 340 nm = Defekty membrány erytrocytů Aktivita enzymu G6PD = Spektrofotometrie

0.30 – 0.38% = Vystavení erytrocytů různým koncentracím NaCl 0.40-0.46% = Inkubace erytrocytů ve vlastní plasmě

Zvýšeným výskytem retikulocytů = Ischemií sleziny Zvýšenou produkcí hemoglobinu = Poruchou syntézy α-globinového řetězce Precipitací řetězců v erytrocytech = Nedostatkem vitamínu B12 Poruchou syntézy β-globinového řetězce = Poruchou syntézy γ-globinového řetězce

Motorické a sensorické poruchy = Zánět sleziny Bolesti na hrudníku = Hematurie Bolesti svalů = Fialová kožní pigmentace Papilární nekróza ledvin = Akutní zánět plic

Náhlé záchvaty silných dlouhotrvajících bolestí kostí a svalů = Vysoká horečka Zvracení a průjem = Ztráta chuti k jídlu Poruchy spánku = Otok kloubů Krvácení do střevního traktu = Bolest hlavy

Hemoglobin ze čtyř řetězců gama = Hemoglobin ze čtyř řetězců beta Hemoglobin ze dvou řetězců alfa a dvou beta = Hemoglobin ze dvou řetězců gama a dvou delta Hemoglobin ze tří řetězců alfa a jednoho beta = Hemoglobin ze tří řetězců beta a jednoho delta Hemoglobin ze čtyř řetězců delta = Hemoglobin ze dvou řetězců epsilon a dvou zeta

Precipitace β-globinových řetězců v erytrocytech = Nedostatek železa v těle Zvýšená produkce retikulocytů = Porucha tvorby bílých krvinek Nedostatek vitamínu B6 = Infarkty v játrech Porucha srážení krve = Nedostatek vitaminu C

Dysfunkční slezina se projevuje ischemií, infarkty a infekce = Slezina podporuje tvorbu nových erytrocytů Slezina zajišťuje produkci bílých krvinek = Slezina slouží jako rezervoár pro krevní destičky Slezina produkuje hormony regulující srážení krve = Slezina je zvětšená a bolestivá u těchto pacientů Slezina zajišťuje odstraňování starých nebo poškozených erytrocytů = Slezina má schopnost regenerace po infarktu