Gonadal Kromozomal Bozukluklar
45 Questions
13 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Gonozomlar nedir?

X ve Y kromozomları eşeyi tayin eden, eşey hücrelerinde bulunan kromozomlardır.

Gonozomlardaki hatalar neye yol açar?

Cinsiyet gelişim bozukluklarına yol açarlar.

Aşağıdakilerden hangisi Turner Sendromu'nun karyotipi?

  • 45,X (correct)
  • 47.XXY
  • 46.XX, SRY+
  • 47.YYY

    • Aşağıdakilerden hangisi Klinefelter Sendromu'nun karyotipi?

    <p>47.XXY</p> Signup and view all the answers

    Jacob's Sendromu ne ile karakterizedir?

    <p>Yenidoğanların %0.1-0,4'ünde görülür. Bu erkekler genellikle asemptomatik ve fertildir. Bazı vakalarda şiddetli oligospermi ve azospermiye rastlanır. Bunun sebebi mayotik eşleşmeme esnasında ortaya çıkan karışıklıkların yol açtığı germ hücrelerinin kaybıdır.</p> Signup and view all the answers

    46,XX,SRY+ olan erkekler fertildir.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Aşağıdakilerden hangisi Klinefelter Sendromu'nun en sık rastlanan tiplerinden biridir?

    <p>48,XXXY</p> Signup and view all the answers

    Del Castillo Sendromunda kromatin negatiftir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    İzodisentrik Y kromozomu taşıyanlar ne ile karakterizedir?

    <p>Azospermik hastaların çok az bir kısmında mevcuttur.</p> Signup and view all the answers

    46, XX karyotipine rağmen kız çocuklarında şüpheli genital yapı neye bağlıdır?

    <p>Annenden kaynaklanan androjen yüksekliğine</p> Signup and view all the answers

    Erkek infertilitesinin genetik nedenlerinin %90'ı spermatogenez bozukluğuyla ilişkilidir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Erkek infertilitesinde hormonal bozuklukların dışında hangi faktörler etkilidir?

    <p>Ürogenital enfeksiyonlar, cinsel problemler, spermatogenez sürecindeki bozukluklar ve genetik nedenler.</p> Signup and view all the answers

    Klinefelter Sendromu'nda hangi özellikler bulunur?

    <p>Küçük ve sıkı testisler, küçük penis, jinekomasti, düşük yaşam enerjisi, zayıf ve güçsüz kemik yapısı, sosyalleşmede güçlük çekme, sperm yokluğu ya da azlığı, cinsel dürtünün az olması, zayıf kemikler, küçük testis ve penis.</p> Signup and view all the answers

    Y kromozomuna bağlı kromozom anomalilerinde hangi sendromlar görülür?

    <p>Klinefelter Sendromu (47, XXY), 47,XYY Sendromu, İzodisentrik Y Kromozomu, 46,XX,SRY+ Erkekler ve 46XY/45x gözlenir.</p> Signup and view all the answers

    Y kromozomu psödootozomal , heterokromatin ve ökromatin bölgelerden oluşur.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Psödootozomal bölgeler (PARs) , Yp'nin (PAR1) ve Yq'nun (PAR2) uç kısımlarında bulunur.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    AZF bölgesi ne ile ilişkilidir?

    <p>Spermatogenezle doğrudan bağlantılıdır.</p> Signup and view all the answers

    Psödootozomal bölgede bulunan genler aynı otozomal genler gibi kalıtılır.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Heterokromatin bölge Yq'nun distalinde bulunur ve genetik olarak etkisiz kabul edilen bu bölgenin çoğunluğunu tekrar dizileri (DYZ1 ve DYZ2) oluşturur.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Ökromatin bölge PAR1'in distalinde yer alır ve Yp ve Yq'nun parasentromerik bölgeleri ile sentromer bölgesini oluşturur.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Eşlenen kısımlar X ve Y kromozomlarının psodootozamal bölgelerini içerirler.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    X ve Y'nin homolog bölgesinde taşınan her özellik anne ve babadan gelen iki alelle belirlenir, hem dişilerde hem de erkeklerde görülür.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Her iki cinste gelişimin 6 haftasında primordial germ hücreleri daha önceden bulundukları ekstre embriyonik bölgeden, bir çift primitif gonadı oluşturacakları gonadal katlantıya göç etmiştir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    SRY geni XX fareye verildiğinde testis oluşumunu sağlayabimektedir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Bipotansiyel gonadların destek hücrelerinde bulunan SRY geni farklılaşmayı başlatır. Farklılaşmış gonadlardaki destek hücreleri SERTOLİ HÜCRELERİNE dönüşür.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    X ve Y kromozomları mayoz bölünmede psödootozomal bölgeler sınırlı kalarak karşılıklı dizi alışverişi yapar.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    XX erkekler karyotipi 46 XX olan ve genellikle X kromozomunun kısa koluna transloke olmu Y kromozom dizileri(SRY Ş geni) taşıyan fenotipik erkeklerdir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    46,XY karyotip yapısına rağmen, SF-1 , WT-1 , SRY, SOX-9 , DAX-1 , WNT4, DMR1 ve DMR2 gen mutasyonları testis gelişimi ve farklılaşması kusurlu olabilir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Obstrüktif olmayan azospermisi ve şiddetli oligoszospermisi Karyotip incelemesi ile tanınamaz.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Kistik Fibrozis nedir?

    <p>Geçişli doğumsal bir rahatsızlıktır.</p> Signup and view all the answers

    Kistik Fibrozis, CFTR genindeki mutasyonlara bağlı gelişir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Kistik Fibrozdan etkilenen kadınlar subfertildir ve komplike gebelik riski daha yüksektir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Sperm fonksiyonlarını bozan genetik hastalıklarda hangi sendromlar gözlenir?

    <p>Primer Silier Diskinezi, Myotonik Distrofi ve Noonan Sendromu, Orak Hücreli Anemi, İdiyopatik hipogonadotropik hipogonadizm, Kalman sendromu, P.willi Sendromu, Klinefelter sendromu, LH ve FSH fonksiyon bozukluklar, Androjen Sentez ve Fonksiyon Bozuklukları.</p> Signup and view all the answers

    45,X/46XX mozaik patern ne ile ilişkilidir?

    <p>Primer amenore ile ilişkili en sık mozaik paterndir</p> Signup and view all the answers

    Polizomi X hastaları önikoid yapılı ve fenotipik olarak dişidir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    40 yaşından önce menopoza girilir ise prematür ovaryan yetmezlik (POY) tanısı konur.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Fragile X mental retardasyon geninde 6-52 tekrar normal alleldir

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Fragile X taşıyıcıları mental retardasyon gösterir.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Normal dişilerin somatik hücrelerindeki X kromozomlarından birinin inaktive olması X'e bağlı genlerin her iki cinsteki ekspresyonunun eşitlenmesidir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Dişilerde X kromozomundaki genlerin çoğu için, erkeklere kıyasla iki kat daha fazla kopyaya sahiptir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    İnaktivasyon fertilizasyondan sonra embriyonal yaşamın erken dönemlerinde meydana gelir, gelişimin ilk günlerinde somatik hücrelerde X kromozomlarından biri rastlantısal olarak yoğun halde (heterokromatin) paketlenir ve bu durum kalıcı olur.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Dişi memelilerde 2X kromozomundan biri inaktiftir. Embriyonik hayatın 12-16. gününde X inaktivasyonu gerçekleşir. İnaktivasyon rastgeledir . %50 maternal , %50 paternal olmak üzere gerçekleşir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    XIC(X inaktivasyon merkezi) Xq13.2'de lokalizedir ve XIC inaktif X üzerinde de aktiftir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Başlangıçta XIST RNA ifadesi ve kaplamasına, kromatin modifiye edici proteinlere, X-kromozomu genlerinin 5'DNA metilasyonuna , histonların metiltransferazlar ile (HMTase) modifikasyonuna ve diğer kromatin modifiye edici proteinlere ihtiyaç vardır.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Normal bir XX dişide bir X inaktif olduğuna göre, Turner dişi neden normal değildir?

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Gonadal Kromozomal Bozukluklar

    • Gonadal kromozomlar, cinsiyeti tayin eden kromozomlardır.
    • Cinsiyetin (sex) belirlenmesi: Genetik(kromozomal), gonadal ve fenotipik(genital) cinsiyetten oluşur.
    • Genetik (kromozomal) cinsiyet: Y kromozomu varlığında testislerin gelişmesi.
    • Gonadal cinsiyet: Ovarium veya testis dokusunun varlığı ve Mullerian veya Wolffian kanalın varlığı.
    • Fenotipik (genital) cinsiyet: Genital organların dış görünümü (psikolojik, sosyolojik ve endokrinolojik cinsiyet).
    • Erkek ve Dişi Fetuslarda Aktif Genler: WT1, SF1, SRY, SOX9, AMH, DMTR1, WNT4, DAX1 gibi farklı genler erkekte ve dişide farklı gelişim süreçlerinde aktif rol oynarlar.
    • Erkek Fetusta Aktif Genler: SRY, SOX9, AMH ve DMTR1 gibi genler testis gelişimi ve erkek özelliklerini belirler.
    • Dişi Fetusta Aktif Genler: DAX1 ve WNT4 gibi genler dişi özelliklerin gelişimi için gereklidir.
    • Cinsiyet Kromozomu Anöploidileri: 45,X Turner Sendromu, 47,XXX (süper dişiler), 47,XXY (Klinefelter Sendromu) gibi anomaliler cinsiyet gelişim bozukluklarına yol açabilir.
    • Cinsiyet Gelişim Anomalileri: Kişinin genetik cinsiyetini belirlemek için kromozom analizi ve cinsiyet kromatin tayini yapılır.
    • Y Kromozomu: İnsanda ortalama %2-3'lük bir oranla tüm genomu oluşturur. Kısa kolu (Yp) ve uzun kolu (Yq) psödootozomal, heterokromatin ve ökromatin bölgelerden oluşur.
    • Azospermik Faktör Bölgesi (AZF): Spermatogenezle doğrudan bağlantılı üç tip AZF bölgesi bulunur( AZFa AZFb AZFc ).
    • Kromozom Anomalileri: Sayısal hatalar (Turner sendromu, trizomi X) veya yapısal hatalar (yüzük X kromozomu, izokromozomlar, delesyonlar) erkek ve dişi infertilitesine katkıda bulunabilir.
    • Sex Reversal Sendromu: Mayoz bölünmede psödootozomal bölgeler arasında karşılıklı dizi alışverişi nedeniyle XX erkek ve XY dişilerin nadiren görülmesi durumu.
    • 46,XX,SRY+Erkekler: Nadir görülen bir durumdur. SRY geni y kromozomunun kısa koluna transloke olur ve erkek fenotip gösterir.
    • 47,XYY (Jacob's Sendromu): Y kromozomunun ek bir kopyası ile ilişkilidir. Genellikle asemptomatik ve fertildir.
    • 46XY/45X: Fenotipi erkek veya dişi olabilir. Turner sendromu belirtileri görülebilir.
    • Klinefelter Sendromu (47,XXY): Ek bir X kromozomuna sahip olmayı ifade eder. Uzun boy, jinekomasti gibi karakteristik fiziksel özellikler ile infertilite görülür.
    • Polizomi X (47,XXX): Ek bir X kromozomuna sahip olma özelliğidir. Genellikle fenotipik kadın özellikleri gösterir ve infertilite ile bağlantılı olabilir.
    • Prematür Ovaryan Yetmezliği (POY): 40 yaşından önce menopoza girilmesi durumudur. 30 yaş altındaki POY olgularında mutlaka karyotipleme yapılmalıdır.
    • Dinamik Mutasyonlar (Fragile X Mental Retardasyon Gen 1 (FMR1): CGG tekrarlarının bir sayısal dengesizliği olup mental gerilik, otizm, davranış anomalileri gibi nedenlere yol açabilirler.
    • Barr Cisimciği (Cinsiyet Kromatini): Dişilerde 2X kromozomundan biri inaktif halde kalır. Bu inaktif X kromozomu çekirdekte görünür ve interfaz fazında görülür.
    • Gerçek Hermafroditizm: Bir bireyde hem testis hem de ovaryum dokularının birlikte bulunması.
    • Yalancı Hermafroditizm: Dişi karyotipine sahip bireylerde, fetal adrenal korteks fazla androjen ürettiği için dış genital organlarda maskülinizasyon görülmesi.
    • Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH): En sık görülen adrenal genetik hastalıklardan biridir. Steroid 21-hidroksilaz enzim eksiklikleri nedeniyle oluşur.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Description

    Bu quiz, gonadal kromozomlar ve cinsiyet tayini üzerine odaklanmaktadır. Genetik, gonadal ve fenotipik cinsiyetlerin belirlenmesi ve bunların gelişimini etkileyen genler üzerinde durulmaktadır. Ayrıca, cinsiyet kromozomu anöploidileri hakkında bilgi verilmektedir.

    More Like This

    Gonadal Function and Testes Anatomy Quiz
    5 questions

    Gonadal Function and Testes Anatomy Quiz

    SweetMystery avatar
    SweetMystery
    Gonadal Dysgenesis
    43 questions

    Gonadal Dysgenesis

    BestSchorl avatar
    BestSchorl
    Gonadal Function in the Male Reproductive System
    5 questions

    Gonadal Function in the Male Reproductive System

    LeadingSanctuary6880 avatar
    LeadingSanctuary6880
    Gonadal Hormones & Inhibitors
    24 questions

    Gonadal Hormones & Inhibitors

    StatelyNurture8493 avatar
    StatelyNurture8493
    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser