Gonadal Kromozomal Bozukluklar
45 Questions
13 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Gonozomlar nedir?

X ve Y kromozomları eşeyi tayin eden, eşey hücrelerinde bulunan kromozomlardır.

Gonozomlardaki hatalar neye yol açar?

Cinsiyet gelişim bozukluklarına yol açarlar.

Aşağıdakilerden hangisi Turner Sendromu'nun karyotipi?

  • 45,X (correct)
  • 47.XXY
  • 46.XX, SRY+
  • 47.YYY

Aşağıdakilerden hangisi Klinefelter Sendromu'nun karyotipi?

<p>47.XXY (D)</p> Signup and view all the answers

Jacob's Sendromu ne ile karakterizedir?

<p>Yenidoğanların %0.1-0,4'ünde görülür. Bu erkekler genellikle asemptomatik ve fertildir. Bazı vakalarda şiddetli oligospermi ve azospermiye rastlanır. Bunun sebebi mayotik eşleşmeme esnasında ortaya çıkan karışıklıkların yol açtığı germ hücrelerinin kaybıdır.</p> Signup and view all the answers

46,XX,SRY+ olan erkekler fertildir.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi Klinefelter Sendromu'nun en sık rastlanan tiplerinden biridir?

<p>48,XXXY (B)</p> Signup and view all the answers

Del Castillo Sendromunda kromatin negatiftir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

İzodisentrik Y kromozomu taşıyanlar ne ile karakterizedir?

<p>Azospermik hastaların çok az bir kısmında mevcuttur.</p> Signup and view all the answers

46, XX karyotipine rağmen kız çocuklarında şüpheli genital yapı neye bağlıdır?

<p>Annenden kaynaklanan androjen yüksekliğine (A)</p> Signup and view all the answers

Erkek infertilitesinin genetik nedenlerinin %90'ı spermatogenez bozukluğuyla ilişkilidir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Erkek infertilitesinde hormonal bozuklukların dışında hangi faktörler etkilidir?

<p>Ürogenital enfeksiyonlar, cinsel problemler, spermatogenez sürecindeki bozukluklar ve genetik nedenler.</p> Signup and view all the answers

Klinefelter Sendromu'nda hangi özellikler bulunur?

<p>Küçük ve sıkı testisler, küçük penis, jinekomasti, düşük yaşam enerjisi, zayıf ve güçsüz kemik yapısı, sosyalleşmede güçlük çekme, sperm yokluğu ya da azlığı, cinsel dürtünün az olması, zayıf kemikler, küçük testis ve penis.</p> Signup and view all the answers

Y kromozomuna bağlı kromozom anomalilerinde hangi sendromlar görülür?

<p>Klinefelter Sendromu (47, XXY), 47,XYY Sendromu, İzodisentrik Y Kromozomu, 46,XX,SRY+ Erkekler ve 46XY/45x gözlenir.</p> Signup and view all the answers

Y kromozomu psödootozomal , heterokromatin ve ökromatin bölgelerden oluşur.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Psödootozomal bölgeler (PARs) , Yp'nin (PAR1) ve Yq'nun (PAR2) uç kısımlarında bulunur.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

AZF bölgesi ne ile ilişkilidir?

<p>Spermatogenezle doğrudan bağlantılıdır.</p> Signup and view all the answers

Psödootozomal bölgede bulunan genler aynı otozomal genler gibi kalıtılır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Heterokromatin bölge Yq'nun distalinde bulunur ve genetik olarak etkisiz kabul edilen bu bölgenin çoğunluğunu tekrar dizileri (DYZ1 ve DYZ2) oluşturur.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Ökromatin bölge PAR1'in distalinde yer alır ve Yp ve Yq'nun parasentromerik bölgeleri ile sentromer bölgesini oluşturur.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Eşlenen kısımlar X ve Y kromozomlarının psodootozamal bölgelerini içerirler.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

X ve Y'nin homolog bölgesinde taşınan her özellik anne ve babadan gelen iki alelle belirlenir, hem dişilerde hem de erkeklerde görülür.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Her iki cinste gelişimin 6 haftasında primordial germ hücreleri daha önceden bulundukları ekstre embriyonik bölgeden, bir çift primitif gonadı oluşturacakları gonadal katlantıya göç etmiştir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

SRY geni XX fareye verildiğinde testis oluşumunu sağlayabimektedir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Bipotansiyel gonadların destek hücrelerinde bulunan SRY geni farklılaşmayı başlatır. Farklılaşmış gonadlardaki destek hücreleri SERTOLİ HÜCRELERİNE dönüşür.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

X ve Y kromozomları mayoz bölünmede psödootozomal bölgeler sınırlı kalarak karşılıklı dizi alışverişi yapar.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

XX erkekler karyotipi 46 XX olan ve genellikle X kromozomunun kısa koluna transloke olmu Y kromozom dizileri(SRY Ş geni) taşıyan fenotipik erkeklerdir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

46,XY karyotip yapısına rağmen, SF-1 , WT-1 , SRY, SOX-9 , DAX-1 , WNT4, DMR1 ve DMR2 gen mutasyonları testis gelişimi ve farklılaşması kusurlu olabilir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Obstrüktif olmayan azospermisi ve şiddetli oligoszospermisi Karyotip incelemesi ile tanınamaz.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Kistik Fibrozis nedir?

<p>Geçişli doğumsal bir rahatsızlıktır.</p> Signup and view all the answers

Kistik Fibrozis, CFTR genindeki mutasyonlara bağlı gelişir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Kistik Fibrozdan etkilenen kadınlar subfertildir ve komplike gebelik riski daha yüksektir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Sperm fonksiyonlarını bozan genetik hastalıklarda hangi sendromlar gözlenir?

<p>Primer Silier Diskinezi, Myotonik Distrofi ve Noonan Sendromu, Orak Hücreli Anemi, İdiyopatik hipogonadotropik hipogonadizm, Kalman sendromu, P.willi Sendromu, Klinefelter sendromu, LH ve FSH fonksiyon bozukluklar, Androjen Sentez ve Fonksiyon Bozuklukları.</p> Signup and view all the answers

45,X/46XX mozaik patern ne ile ilişkilidir?

<p>Primer amenore ile ilişkili en sık mozaik paterndir</p> Signup and view all the answers

Polizomi X hastaları önikoid yapılı ve fenotipik olarak dişidir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

40 yaşından önce menopoza girilir ise prematür ovaryan yetmezlik (POY) tanısı konur.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Fragile X mental retardasyon geninde 6-52 tekrar normal alleldir

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Fragile X taşıyıcıları mental retardasyon gösterir.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Normal dişilerin somatik hücrelerindeki X kromozomlarından birinin inaktive olması X'e bağlı genlerin her iki cinsteki ekspresyonunun eşitlenmesidir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Dişilerde X kromozomundaki genlerin çoğu için, erkeklere kıyasla iki kat daha fazla kopyaya sahiptir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

İnaktivasyon fertilizasyondan sonra embriyonal yaşamın erken dönemlerinde meydana gelir, gelişimin ilk günlerinde somatik hücrelerde X kromozomlarından biri rastlantısal olarak yoğun halde (heterokromatin) paketlenir ve bu durum kalıcı olur.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Dişi memelilerde 2X kromozomundan biri inaktiftir. Embriyonik hayatın 12-16. gününde X inaktivasyonu gerçekleşir. İnaktivasyon rastgeledir . %50 maternal , %50 paternal olmak üzere gerçekleşir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

XIC(X inaktivasyon merkezi) Xq13.2'de lokalizedir ve XIC inaktif X üzerinde de aktiftir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Başlangıçta XIST RNA ifadesi ve kaplamasına, kromatin modifiye edici proteinlere, X-kromozomu genlerinin 5'DNA metilasyonuna , histonların metiltransferazlar ile (HMTase) modifikasyonuna ve diğer kromatin modifiye edici proteinlere ihtiyaç vardır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Normal bir XX dişide bir X inaktif olduğuna göre, Turner dişi neden normal değildir?

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Gonozomlar

Cinsiyetin genetik olarak belirlendiği kromozomlardır. X ve Y olarak iki çeşittir.

Genetik Cinsiyet

Y kromozomunun varlığında testislerin gelişmesine sebep olur.

Gonadal Cinsiyet

Ovarium veya testis dokusunun varlığı ile belirlenen cinsiyettir.

Ductal Cinsiyet

Mullerian veya Wolffian kanalın varlığına göre belirlenir.

Signup and view all the flashcards

Fenotipik Cinsiyet

Dış genital organların görünümü ile belirlenen cinsiyettir.

Signup and view all the flashcards

SRY Geni

Gonadların gelişiminde rol alan gendir.

Signup and view all the flashcards

SRY Geninin Rolü

Testislerin gelişimini uyararak erkek cinsiyetinin oluşmasını sağlar.

Signup and view all the flashcards

SRY Geni ve Testis Gelişimi

Gonad blastlarında bulunan, testis gelişimini başlatan gendir. Sertoli ve Leydig hücrelerinin farklılaşmasını yönlendirir.

Signup and view all the flashcards

SOX9 Geni

Testis gelişimi için gerekli olan gen. Testisin oluşumunu düzenleyerek erkeksi hormonal değişikliklere yol açar.

Signup and view all the flashcards

Anti Mullerian Hormon (AMH)

Testislerde bulunan, Müllerian kanalının gerilemesine sebep olan hormon.

Signup and view all the flashcards

Sertoli Hücreleri

Testislerdeki destek hücreleri, gonadların farklılaşmasını düzenleyerek testis oluşumunu sağlar. Spermatogenez de bu hücreler tarafından uyarılır.

Signup and view all the flashcards

Leydig Hücreleri

Testislerde testosteron üreten hücreler. Testosteron, erkek cinsiyet özelliklerinin gelişmesinde önemli rol oynar.

Signup and view all the flashcards

Testis Gelişimi

Farklılaşmamış gonadların, Y kromozomu veya SRY geni bulunması durumunda testislere dönüşmesi sürecidir.

Signup and view all the flashcards

XX Erkekler

Kromozomal yapıda XX iken fenotipik olarak erkek olan kişilerin görüldüğü durumlardır. Genellikle X kromozomuna Y kromozomundan bir parça geçer.

Signup and view all the flashcards

XY Dişiler

Karyotipi 46 XY iken fenotipik olarak dişi olan kişilerdir. Y kromozomunda testis belirleme bölgesi eksiktir.

Signup and view all the flashcards

Testis Gelişimi ve Farklılaşması Kusurları

46, XY karyotipe sahip kişilerde testis gelişimi ve farklılaşmasında yaşanan sorunları kapsayan bir terimdir. SF-1, WT-1, SRY, SOX-9 ve diğer genlerde mutasyonlar görülebilir.

Signup and view all the flashcards

SF-1 Gen Mutasyonu

Gonadal disgenez ve adrenal yetmezliğe yol açabilen bir gen mutasyonudur.

Signup and view all the flashcards

WT-1 Gen Mutasyonu

Denys-Drash ve Frasier sendromunun nedeni olan bir gen mutasyonudur.

Signup and view all the flashcards

DMRT1 Gen Mutasyonu

XY karyotipli bireylerde yetersiz virilizasyon (erkekleşme) görülebilir.

Signup and view all the flashcards

DAX-1 Gen Mutasyonu

Duplikasyonu XY gonadal disgenezisine, mutasyonu ise AHC (adrenal hipoplazi konjenita) hastalığına neden olur.

Signup and view all the flashcards

SRY Gen Mutasyonu

XY gonadal disgenezisine sebep olabilir.

Signup and view all the flashcards

SOX-9 Gen Mutasyonu

Duplikasyonu XX ‘sex reversal’ sendromuna, mutasyonu ise Kamptomelik displazi, XY gonadal disgenezis ve ‘sex reversal’ sendromuna sebep olabilir.

Signup and view all the flashcards

Wnt-4 Gen Mutasyonu

Farelerde XX ‘sex reversal’ sendromuna neden olabilir.

Signup and view all the flashcards

Klinefelter Sendromu

Erkek infertilitesinin en sık görülen nedenlerinden biridir. Karyotipte 47,XXY bulunur, ancak mozaik formda da görülebilir. Sperm sayısında azalma, yüksek FSH ve LH seviyeleri ile düşük testosteron seviyeleri görülür.

Signup and view all the flashcards

Y Kromozomu Mikrodelesyonları

Y kromozomunun uzun kolunda, üç farklı bölgede (AZFa, AZFb, AZFc) görülen delesyonlardır. Spermatogenezde bozukluklara, azosperm veya oligosperm ye neden olabilirler.

Signup and view all the flashcards

Kistik Fibroz ve Duktus Agenezisi

Kromozom 7q31.1 ± 31.2'deki CFTR gen mutasyonuna bağlı gelişir. Epididim, spermatik kord ve seminal veziküllerin oluşumunu engeller.

Signup and view all the flashcards

Prematür Ovaryan Yetmezlik (POY)

Erken yaşta, 40 yaşından önce menopoza girme durumudur. Özellikle 30 yaşından önce POY tanısı konulmuşsa karyotip tayini yapılmalıdır.

Signup and view all the flashcards

Fragile X Sendromu

X kromozomunun uzun kolunda (Xq27.3) bulunan ve CGG tekrarlarından oluşan dinamik mutasyon. Heriditer mental retardasyonun en sık nedenidir. Kadın taşıyıcılarında da primer over disfonksiyonları görülebilir.

Signup and view all the flashcards

Barr Cisimciği

İnterfazda görülen, bir X kromozomunun inaktif hale gelmesi sonucu oluşan bir yapıdır. Dişi bireylerde bulunur ve X kromozomunun sayısı ile ilişkilidir.

Signup and view all the flashcards

X Kromozomu İnaktivasyonu

Dişi memelilerde, iki X kromozomundan birinin rastgele inaktive olması durumudur. İnaktivasyon embriyonal dönemde gerçekleşir ve irreversibldir.

Signup and view all the flashcards

XIST Geni

X kromozomu inaktivasyon merkezinde bulunan ve inaktif X kromozomunda ifade edilen, 17kb RNA molekülü kodlayan bir gendir. X kromozomunun inaktivasyonunda rol oynar.

Signup and view all the flashcards

Gerçek Hermafroditizm

Hem testis hem de ovaryum dokusunun bir kişide birlikte bulunması durumudur. Olguların çoğunda 46,XX karyotipi görülür.

Signup and view all the flashcards

Dişi Yalancı Hermafroditizm

Karyotipi 46, XX olan ancak dış genital organları erkeksi özelliklere sahip olan bireylerin görüldüğü durumlardır. En sık nedeni konjenital adrenal hiperplazidır (KAH).

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Gonadal Kromozomal Bozukluklar

  • Gonadal kromozomlar, cinsiyeti tayin eden kromozomlardır.
  • Cinsiyetin (sex) belirlenmesi: Genetik(kromozomal), gonadal ve fenotipik(genital) cinsiyetten oluşur.
  • Genetik (kromozomal) cinsiyet: Y kromozomu varlığında testislerin gelişmesi.
  • Gonadal cinsiyet: Ovarium veya testis dokusunun varlığı ve Mullerian veya Wolffian kanalın varlığı.
  • Fenotipik (genital) cinsiyet: Genital organların dış görünümü (psikolojik, sosyolojik ve endokrinolojik cinsiyet).
  • Erkek ve Dişi Fetuslarda Aktif Genler: WT1, SF1, SRY, SOX9, AMH, DMTR1, WNT4, DAX1 gibi farklı genler erkekte ve dişide farklı gelişim süreçlerinde aktif rol oynarlar.
  • Erkek Fetusta Aktif Genler: SRY, SOX9, AMH ve DMTR1 gibi genler testis gelişimi ve erkek özelliklerini belirler.
  • Dişi Fetusta Aktif Genler: DAX1 ve WNT4 gibi genler dişi özelliklerin gelişimi için gereklidir.
  • Cinsiyet Kromozomu Anöploidileri: 45,X Turner Sendromu, 47,XXX (süper dişiler), 47,XXY (Klinefelter Sendromu) gibi anomaliler cinsiyet gelişim bozukluklarına yol açabilir.
  • Cinsiyet Gelişim Anomalileri: Kişinin genetik cinsiyetini belirlemek için kromozom analizi ve cinsiyet kromatin tayini yapılır.
  • Y Kromozomu: İnsanda ortalama %2-3'lük bir oranla tüm genomu oluşturur. Kısa kolu (Yp) ve uzun kolu (Yq) psödootozomal, heterokromatin ve ökromatin bölgelerden oluşur.
  • Azospermik Faktör Bölgesi (AZF): Spermatogenezle doğrudan bağlantılı üç tip AZF bölgesi bulunur( AZFa AZFb AZFc ).
  • Kromozom Anomalileri: Sayısal hatalar (Turner sendromu, trizomi X) veya yapısal hatalar (yüzük X kromozomu, izokromozomlar, delesyonlar) erkek ve dişi infertilitesine katkıda bulunabilir.
  • Sex Reversal Sendromu: Mayoz bölünmede psödootozomal bölgeler arasında karşılıklı dizi alışverişi nedeniyle XX erkek ve XY dişilerin nadiren görülmesi durumu.
  • 46,XX,SRY+Erkekler: Nadir görülen bir durumdur. SRY geni y kromozomunun kısa koluna transloke olur ve erkek fenotip gösterir.
  • 47,XYY (Jacob's Sendromu): Y kromozomunun ek bir kopyası ile ilişkilidir. Genellikle asemptomatik ve fertildir.
  • 46XY/45X: Fenotipi erkek veya dişi olabilir. Turner sendromu belirtileri görülebilir.
  • Klinefelter Sendromu (47,XXY): Ek bir X kromozomuna sahip olmayı ifade eder. Uzun boy, jinekomasti gibi karakteristik fiziksel özellikler ile infertilite görülür.
  • Polizomi X (47,XXX): Ek bir X kromozomuna sahip olma özelliğidir. Genellikle fenotipik kadın özellikleri gösterir ve infertilite ile bağlantılı olabilir.
  • Prematür Ovaryan Yetmezliği (POY): 40 yaşından önce menopoza girilmesi durumudur. 30 yaş altındaki POY olgularında mutlaka karyotipleme yapılmalıdır.
  • Dinamik Mutasyonlar (Fragile X Mental Retardasyon Gen 1 (FMR1): CGG tekrarlarının bir sayısal dengesizliği olup mental gerilik, otizm, davranış anomalileri gibi nedenlere yol açabilirler.
  • Barr Cisimciği (Cinsiyet Kromatini): Dişilerde 2X kromozomundan biri inaktif halde kalır. Bu inaktif X kromozomu çekirdekte görünür ve interfaz fazında görülür.
  • Gerçek Hermafroditizm: Bir bireyde hem testis hem de ovaryum dokularının birlikte bulunması.
  • Yalancı Hermafroditizm: Dişi karyotipine sahip bireylerde, fetal adrenal korteks fazla androjen ürettiği için dış genital organlarda maskülinizasyon görülmesi.
  • Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH): En sık görülen adrenal genetik hastalıklardan biridir. Steroid 21-hidroksilaz enzim eksiklikleri nedeniyle oluşur.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Description

Bu quiz, gonadal kromozomlar ve cinsiyet tayini üzerine odaklanmaktadır. Genetik, gonadal ve fenotipik cinsiyetlerin belirlenmesi ve bunların gelişimini etkileyen genler üzerinde durulmaktadır. Ayrıca, cinsiyet kromozomu anöploidileri hakkında bilgi verilmektedir.

More Like This

Gonadal Function and Testes Anatomy Quiz
5 questions

Gonadal Function and Testes Anatomy Quiz

SweetMystery avatar
SweetMystery
Gonadal Function in the Male Reproductive System
5 questions

Gonadal Function in the Male Reproductive System

LeadingSanctuary6880 avatar
LeadingSanctuary6880
Gonadal Hormones Overview
43 questions

Gonadal Hormones Overview

CleanlyBiography avatar
CleanlyBiography
Biochemistry of Gonadal Hormones
42 questions

Biochemistry of Gonadal Hormones

FormidablePennywhistle avatar
FormidablePennywhistle
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser