Glycogeenopslagziekten Quiz
55 Questions
1 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Welk effect heeft de activatie van glycogeenfosforylase op de glycogenolyse?

  • Het remt de glycogenolyse.
  • Het zet de glycogenolyse om in gluconeogenese.
  • Het stimuleert de glycogenolyse. (correct)
  • Het heeft geen effect op de glycogenolyse.
  • Wat is het directe gevolg van de fosforylering van glycogeensynthase door PKA?

  • Het inactiveert glycogeensynthase volledig.
  • Het resulteert in een minder actieve vorm, glycogeensynthase b. (correct)
  • Het activeert glycogeensynthase volledig.
  • Het stabiliseert glycogeensynthase tegen verdere fosforylering.
  • Welke term wordt gebruikt voor veranderingen in activiteit als gevolg van meervoudige fosforylering, waarbij de fosforylering van de ene site een andere site reactiever maakt?

  • Hiërarchische of synergistische fosforylering (correct)
  • Additieve fosforylering
  • Parallelle fosforylering
  • Recursieve fosforylering
  • Welke van de volgende enzymen zet de inactieve glycogeenfosforylase b-conformatie van de lever om in de actieve glycogeenfosforylase a-conformatie?

    <p>Fosforylase Kinase (B)</p> Signup and view all the answers

    Hoeveel verschillende proteïnekinasen kunnen inwerken op glycogeensynthase voor fosforylering?

    <p>Maximaal tien (C)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het gevolg van glucagon-gestuurde fosforylering op de synthese van glycogeen?

    <p>Het remt de glycogeensynthese (C)</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende stellingen beschrijft correct hoe PKA de inactivering van glycogeensynthase beïnvloedt?

    <p>PKA-fosforylering faciliteert de daaropvolgende toevoeging van fosfaatgroepen door andere kinasen, wat leidt tot inactivering. (B)</p> Signup and view all the answers

    Aan welk specifiek aminozuurresidue op de fosforylase-subunits draagt fosforylase kinase een fosfaat over?

    <p>Serine (D)</p> Signup and view all the answers

    Wat is de belangrijkste reden waarom insuline wordt beschouwd als de belangrijkste regulator van glycogeensynthese en -afbraak?

    <p>Insulinespiegels vertonen grotere veranderingen tijdens de vasten-voedingscyclus dan glucagonspiegels. (A)</p> Signup and view all the answers

    Via welk mechanisme kan insuline de effecten van glucagon op individuele metabole enzymen omkeren?

    <p>Door het activeren van PP-1 via de insuline-receptor tyrosine kinase fosforylatie cascade. (A)</p> Signup and view all the answers

    Wat gebeurt er met de activiteit van glycogeensynthase bij patiënten met type 1 diabetes mellitus door de afwezigheid van insuline?

    <p>De activiteit van glycogeensynthase neemt af. (A)</p> Signup and view all the answers

    Wat is een direct gevolg van de remming van glycogeenfosforylase door een verhoogde G6P concentratie?

    <p>Accumulatie van grote glycogeenvoorraden. (C)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het directe gevolg van het eten van een koolhydraatrijke maaltijd op de glycogeenafbraak?

    <p>De glycogeenafbraak stopt onmiddellijk. (B)</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende mechanismen draagt bij aan de verlaging van de bloedglucosespiegel door insuline?

    <p>Het activeren van fosfodiësterase, wat cAMP omzet in AMP. (B)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het gevolg van een onvermogen van lever en spieren om glucose als glycogeen op te slaan bij diabetespatiënten?

    <p>Verhoogde bloedglucosespiegel (hyperglykemie). (B)</p> Signup and view all the answers

    Hoe beïnvloedt insuline de activiteit van glycogeenfosforylase in de lever?

    <p>Insuline remt direct glycogeenfosforylase. (D)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het directe effect van stijgende glucosewaarden op de afbraak van glycogeen in de lever?

    <p>Remming van glycogeenfosforylase a door defosforylering. (A)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het gevolg van de activering van proteïnefosfatases in de levercel?

    <p>Defosforylering van fosforylase a en glycogeensynthase b. (B)</p> Signup and view all the answers

    Hoe beïnvloedt een insuline-injectie de glucagonafgifte en de glucoseopname in spieren?

    <p>Het onderdrukt de glucagonafgifte en stimuleert de glucoseopname. (D)</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende processen wordt versneld door de collectieve effecten van stijgende insuline- en dalende glucagonspiegels?

    <p>Remming van de glycogeenafbraak en versnelling van de glycogeensynthese. (B)</p> Signup and view all the answers

    Hoe stimuleert epinefrine de glycogenolyse in de lever?

    <p>Via zowel α- als β-adrenerge receptoren. (D)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het effect van epinefrine dat via β-receptoren werkt op de regulatie van glycogeendegradatie en -synthese in de lever?

    <p>Het verhoogt cAMP en activeert proteïne kinase A (PKA). (A)</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende stellingen beschrijft het best de rol van epinefrine tijdens de geboorte van een neonaat?

    <p>Epinefrine draagt bij aan het herstel van de bloedglucosespiegels. (C)</p> Signup and view all the answers

    Waarom had Gretchen C. onvoldoende mogelijkheid om haar bloedglucosespiegels te verhogen na de geboorte?

    <p>Ze had onvoldoende glycogeenvoorraden in haar lever. (D)</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende stappen is direct betrokken bij de activering van glycogenolyse door epinefrine via α-receptoren in hepatocyten?

    <p>Hydrolyse van PIP2 door fosfolipase C, wat leidt tot de vorming van DAG en IP3. (A)</p> Signup and view all the answers

    Wat is de rol van inositoltrifosfaat (IP3) in het signaaltransductiepad van epinefrine bij α-receptoren?

    <p>Het stimuleert de afgifte van Ca2+ uit het endoplasmatisch reticulum. (A)</p> Signup and view all the answers

    Hoe beïnvloedt de binding van calcium/calmoduline aan fosforylase kinase de activiteit van dit enzym?

    <p>Het activeert fosforylase kinase gedeeltelijk. (C)</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende effecten heeft de activering van proteïne kinase C (PKC) door DAG en Ca2+ in de levercel?

    <p>Fosforylering van specifieke eiwitten die betrokken zijn bij cellulaire responsen. (D)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het uiteindelijke effect van de calcium/calmoduline-afhankelijke activatie van glycogeen synthase kinase op de glycogeensynthese?

    <p>Remming van glycogeen synthase. (B)</p> Signup and view all the answers

    Hoe verschilt de genetische structuur van spierglycogeen fosforylase van leverglycogeen fosforylase?

    <p>Spier- en leverglycogeen fosforylase worden gecodeerd door verschillende genen. (D)</p> Signup and view all the answers

    Waarom is een tekort aan leverglycogeen fosforylase (ziekte van Hers) potentieel dodelijker dan een tekort aan spierglycogeen fosforylase (ziekte van McArdle)?

    <p>Omdat de lever cruciaal is voor het handhaven van de bloedglucosewaarden, terwijl de spieren glycogeen alleen gebruiken voor lokale energievoorziening. (C)</p> Signup and view all the answers

    Wat gebeurt er met de Ca2+ die vrijkomt uit het endoplasmatisch reticulum na stimulatie door IP3?

    <p>Het bindt aan calmoduline en activeert proteïne kinase C. (C)</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende processen wordt direct geactiveerd door de binding van epinefrine aan α-agonistische receptoren in de lever?

    <p>Hydrolyse van PIP2 tot DAG en IP3 door fosfolipase C. (A)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het primaire effect van de activering van fosforylase kinase in de lever?

    <p>Het remt glycogeensynthase en activeert glycogeenfosforylase. (B)</p> Signup and view all the answers

    Welke rol speelt calcium ($Ca^{2+}$) in de regulatie van glycogeensynthese en -afbraak?

    <p>$Ca^{2+}$ bindt aan calmoduline, activeert calmoduline-afhankelijke proteïne kinase en activeert fosforylase kinase. (C)</p> Signup and view all the answers

    Een patiënt met de ziekte van McArdle (type V glycogeenstapelingsziekte) ervaart spierkrampen en vermoeidheid tijdens inspanning. Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van deze symptomen?

    <p>Het onvermogen om spierglycogeen af te breken als gevolg van een defect enzym. (B)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het lot van glucose-1-fosfaat dat wordt geproduceerd uit spierglycogeen?

    <p>Het wordt omgezet in glucose-6-fosfaat en gebruikt in de glycolytische route. (C)</p> Signup and view all the answers

    Hoe beïnvloedt epinefrine de glycogeenregulatie in de lever?

    <p>Het stimuleert zowel glycogenolyse als remt glycogeensynthese. (A)</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende beweringen beschrijft het beste de rol van leverglycogeen?

    <p>Het is de belangrijkste bron om de bloedglucose tussen de maaltijden op peil te houden. (D)</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende factoren stimuleert de glycogenolyse in skeletspieren?

    <p>De beschikbaarheid van ATP voor spiercontractie. (C)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het effect van glucagon en insuline op glycogeenfosforylase en glycogeensynthase tijdens de vastende toestand?

    <p>Glucagon activeert glycogeenfosforylase en inactiveert glycogeensynthase, terwijl insuline het tegenovergestelde doet. (D)</p> Signup and view all the answers

    Welk effect heeft een verhoogde concentratie cAMP op glycogeenmetabolisme in de lever?

    <p>Het stimuleert de glycogeenafbraak en remt de glycogeensynthese. (A)</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende processen wordt direct beïnvloed door de fosforylering van glycogeenfosforylase?

    <p>De afbraak van glycogeen. (C)</p> Signup and view all the answers

    Hoe beïnvloedt proteïnefosfatase het glycogeenmetabolisme?

    <p>Het inactiveert glycogeenfosforylase en activeert glycogeensynthase. (B)</p> Signup and view all the answers

    Welke rol speelt fosfodiësterase in de regulatie van het glycogeenmetabolisme?

    <p>Het breekt cAMP af, waardoor de activatie van proteïne kinase A vermindert. (B)</p> Signup and view all the answers

    Wat is de directe bron van glucose-1-fosfaat tijdens de glycogeenafbraak?

    <p>De fosforolyse van glycogeen. (C)</p> Signup and view all the answers

    Waarom is de lever in staat om glucose terug in de bloedbaan te brengen, terwijl spieren dit niet kunnen?

    <p>Levercellen hebben glucose-6-fosfatase, dat spiercellen missen. (A)</p> Signup and view all the answers

    Welk enzym is verantwoordelijk voor de omzetting van glucose naar glucose-6-fosfaat in levercellen?

    <p>Glucokinase. (B)</p> Signup and view all the answers

    Hoe verandert de activiteit van glycogeensynthase als gevolg van fosforylering door proteïne kinase A?

    <p>Glycogeensynthase wordt geïnactiveerd. (D)</p> Signup and view all the answers

    Stel dat een patiënt een defect heeft in het enzym fosfodiësterase. Wat zou een waarschijnlijk gevolg zijn voor het glycogeenmetabolisme in de lever?

    <p>Verhoogde glycogeenafbraak. (A)</p> Signup and view all the answers

    Epinefrine heeft een vergelijkbaar effect als glucagon op het glycogeenmetabolisme in sommige cellen. Via welk mechanisme werkt epinefrine om de glycogeenafbraak te stimuleren?

    <p>Het activeert adenylaatcyclase, wat leidt tot een toename van cAMP. (B)</p> Signup and view all the answers

    Wat is het effect van een toename in de insulineconcentratie op de activiteit van proteïnefosfatase in de lever?

    <p>Het activeert proteïnefosfatase. (B)</p> Signup and view all the answers

    Welke bewering beschrijft correct een cruciale stap in de regulatie van het glycogeenmetabolisme door glucagon?

    <p>Glucagon stimuleert de fosforylering van glycogeenfosforylase via een cAMP-afhankelijke route. (D)</p> Signup and view all the answers

    Hoe beïnvloedt een mutatie die resulteert in een constitutief actieve proteïne kinase A het glycogeenmetabolisme?

    <p>Het leidt tot verminderde glycogeensynthese en verhoogde glycogeenafbraak. (D)</p> Signup and view all the answers

    Welke van de volgende beweringen beschrijft het meest nauwkeurig de rol van glucose-6-fosfatase in de lever tijdens de regulatie van de bloedglucose spiegel?

    <p>Het zet glucose-6-fosfaat om in glucose, waardoor de lever glucose in de bloedbaan kan afgeven. (D)</p> Signup and view all the answers

    Flashcards

    Insuline

    Een hormoon dat glycogeenopslag bevordert tijdens de maaltijd.

    Glucagon

    Een hormoon dat glycogeenafbraak stimuleert tijdens het vasten.

    Glycogeenafbraak

    Het proces waarbij glycogeen wordt omgezet in glucose.

    Glycogeensynthese

    Het proces waarbij glucose wordt omgezet in glycogeen.

    Signup and view all the flashcards

    cAMP

    Cyclic adenosine monophosphate, een belangrijke secundaire boodschapper.

    Signup and view all the flashcards

    Fasting state

    De periode waarin het lichaam geen voedsel ontvangt, wat de hormoonspiegels beïnvloedt.

    Signup and view all the flashcards

    Glycogeen fosforylase

    Een enzym dat glycogeen afbreekt in glucose-1-fosfaat.

    Signup and view all the flashcards

    Glycogeen synthase

    Een enzym dat glycogeen synthetiseert uit glucose.

    Signup and view all the flashcards

    Adenylaatcyclase

    Een enzym dat ATP omzet in cAMP.

    Signup and view all the flashcards

    Proteïne kinase A

    Een enzym dat actief wordt door cAMP en andere eiwitten fosforyleert.

    Signup and view all the flashcards

    Glycose-1-fosfaat

    Een product van glycogeenafbraak, bruikbaar als energie.

    Signup and view all the flashcards

    Regulatie

    Het proces waardoor insuline en glucagon glycogeen metabolisme aansteken of stoppen.

    Signup and view all the flashcards

    Epinefrine

    Een hormoon dat glycogeenafbraak stimuleert tijdens stress of inspanning.

    Signup and view all the flashcards

    Glucokinase

    Een enzym dat glucose omzet in glucosetoevoer in de lever.

    Signup and view all the flashcards

    Fosforylase kinase

    Eiwitkinase die glycogeen fosforylase b activeert door een fosfaatgroep over te dragen.

    Signup and view all the flashcards

    Glycogenolysis

    Het proces van glycogeensplitsing tot glucose.

    Signup and view all the flashcards

    PKA

    Proteïne kinase A, dat betrokken is bij de fosforylatie van glycogeen synthase.

    Signup and view all the flashcards

    Fosforylatie

    Toevoegen van een fosfaatgroep aan een eiwit, dat activiteit verandert.

    Signup and view all the flashcards

    Hiërarchische fosforylatie

    Een proces waarbij de fosforylatie van één site andere sites reactiviteit geeft.

    Signup and view all the flashcards

    Insulineweerstand

    Wanneer cellen minder gevoelig zijn voor insuline.

    Signup and view all the flashcards

    Glycogenese

    Proces van omzetten van glucose naar glycogeen.

    Signup and view all the flashcards

    Glycogeen

    Een opgeslagen vorm van glucose in het lichaam.

    Signup and view all the flashcards

    Hyperglykemie

    Verhoogde bloedsuikerspiegel.

    Signup and view all the flashcards

    Type 1 diabetes

    Een aandoening waarbij het lichaam insuline niet produceert.

    Signup and view all the flashcards

    α-receptoren

    Receptoren die door epinefrine worden geactiveerd, wat leidt tot verhoogde Ca2+-niveaus.

    Signup and view all the flashcards

    PIP2-Ca2+-signaaltransductiesysteem

    Systeem dat signalen van epinefrine overbrengt, actief via fosfolipase C.

    Signup and view all the flashcards

    Fosfolipase C

    Enzyme dat PIP2 hydrolyseert tot DAG en IP3.

    Signup and view all the flashcards

    Calcium-calmoduline

    Eiwit dat activiteit van enzymen modificeert via calciumbinding.

    Signup and view all the flashcards

    McArdle ziekte

    Genetische tekortkoming in spierglycogeenfoseforylase, leidt tot milde symptomen.

    Signup and view all the flashcards

    Hers ziekte

    Deficiëntie van leverglycogeenfoseforylase, kan levensbedreigend zijn.

    Signup and view all the flashcards

    Epinefrine binding

    Epinefrine bindt aan α-agonisten receptoren in de lever en activeert G-eiwitten.

    Signup and view all the flashcards

    PIP2 hydrolyse

    Phospholipase C hydrolyseert PIP2 tot DAG en IP3 als gevolg van epinefrine binding.

    Signup and view all the flashcards

    Calmoduline

    Ca2⫹ bindt aan calmoduline, wat kinase activeert die fosforyleert.

    Signup and view all the flashcards

    Glycogeen synthese remming

    Fosforylatie van glycogeen synthase vermindert zijn activiteit via verschillende kinasen.

    Signup and view all the flashcards

    Study Notes

    Glycogen Storage Diseases

    • A group of genetic disorders affecting glycogen metabolism
    • Characterized by abnormal glycogen accumulation in various organs
    • Result from enzyme deficiencies involved in glycogen synthesis or degradation
    • Different types impact different organs (liver, muscle, etc.)
    • Often manifest with symptoms like hypoglycemia, hepatomegaly, muscle weakness, and/or early death

    Enzyme Deficiencies

    • Type I (Von Gierke disease): Deficiency in glucose-6-phosphatase
    • Type II (Pompe disease): Deficiency in lysosomal a-glucosidase
    • Type III (Debrancher disease): Deficiency in amylo-1,6-glucosidase
    • Type IV (Andersen disease): Deficiency in amylo-4,6-glucosidase
    • Type V (McArdle disease): Muscle glycogen phosphorylase deficiency
    • Type VI: Hepatic glycogen phosphorylase activating system deficiency
    • Type VII (Tarui syndrome): Phosphofructokinase-1 deficiency
    • Type IX & X : Hepatic phosphorylase kinase/protein kinase A deficiencies

    Manifestations

    • Hypoglycemia: Low blood sugar
    • Hepatomegaly: Enlarged liver
    • Muscle weakness/pain: Due to glycogen accumulation
    • Cardiomyopathy: Heart muscle damage
    • Growth retardation: Developmental issues

    Regulation of Glycogen Synthesis and Degradation

    • Liver glycogen: Supports blood glucose during fasting/exercise
    • Muscle glycogen: Fuel reserve for ATP production during exertion
    • Insulin: Promotes glycogen synthesis
    • Glucagon: Promotes glycogen breakdown
    • Blood glucose levels: Regulate synthesis/degradation via insulin/glucagon ratio
    • Epinephrine: Activates glycogen breakdown (fight-or-flight response)
    • Calcium: Activates glycogen breakdown in muscle

    Regulation in Liver

    • Carbohydrate meal: Insulin ↑, glucagon ↓, glycogen synthesis ↑, glycogen degradation ↓
    • Fasting: Insulin ↓, glucagon ↑, glycogen synthesis ↓, glycogen degradation ↑
    • Phosphorylation state of enzymes (glycogen synthase & phosphorylase) is key regulator
    • cAMP & protein kinase A involved in glycogen breakdown pathway

    Regulation in Muscle

    • ATP demand drives glycogen breakdown via AMP
    • Calcium release during muscle contraction stimulates glycogen breakdown
    • Glucagon has no effect on muscle glycogen levels

    Effect of Insulin

    • Antagonist to glucagon in glycogen metabolism
    • Blood glucose is major regulator of insulin/glucagon secretion
    • Insulin increases glycogen synthesis and inhibits breakdown

    Blood Glucose Levels

    • Blood glucose levels are key regulators of glycogen synthesis and degradation

    Epinephrine

    • Activates glycogen breakdown in liver and muscle (in response to stress/exercise/hypoglycemia)
    • Acts via different receptor types (β & α).

    Nomenclature of Glycogen Enzymes

    • Active forms of enzymes are denoted by "a" (e.g., glycogen phosphorylase a)
    • Inactive forms are denoted by "b" (e.g., glycogen phosphorylase b)
    • Some enzymes have multiple forms/isoforms (e.g., liver vs. muscle phosphorylase)

    Clinical Comments

    • Gretchen C.'s case: Demonstrates the importance of glycogen stores in newborns and the effect of maternal malnutrition.
    • Insulin overdose: Leads to severe hypoglycemia due to increased glucose uptake and inhibition of glycogen breakdown.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Description

    Test je kennis over glycogeenopslagziekten en hun enzymdeficiënties. Dit quiz behandelt de verschillende types van deze genetische aandoeningen en hun symptomen, zoals hypoglykemie en spierzwakte. Ontdek meer over de impact op verschillende organen zoals de lever en spieren.

    More Like This

    Glycogen Storage Diseases Quiz
    5 questions

    Glycogen Storage Diseases Quiz

    UnrestrictedReasoning1226 avatar
    UnrestrictedReasoning1226
    Glycogen Storage Disease Overview
    6 questions
    Glycogen Storage Diseases and Glycogenesis
    30 questions
    Glycogen Storage Diseases Overview
    15 questions
    Use Quizgecko on...
    Browser
    Browser