2 MC Geschlechtsdetermination

Geschlechtsdetermination bei Säugetieren

• Geschlechtschromosomen sind X und Y.
• Weibliche Säugetiere haben XX-Chromosomen.
• Männliche Säugetiere haben XY-Chromosomen.
• Das Y-Chromosom trägt wenige Gene, während das X-Chromosom wichtige Funktionen erfüllt.
• Edmund B. Wilson und Nettie M. Stevens haben dies herausgefunden.
• Eine Ausnahme tritt auf, wenn das SRY-Gen von Y auf X übertragen wird, was zu männlichen Personen mit XX-Chromosomen führt.
• Das Fehlen des SRY-Gens auf dem Y-Chromosom führt zu einem weiblichen Phänotyp trotz XY-Chromosomen.

Geschlechtsgebundene Merkmale

• X-chromosomale Vererbung betrifft Krankheiten wie Rot-Grün-Blindheit.
• Für die Diagnose kann beispielsweise die Ishihara-Tafel verwendet werden.

X-chromosomal rezessiver Erbgang

• Generation I: Der erkrankte Großvater hat ein defektes X-Chromosom (XʸY).
• Männer zeigen den Phänotyp, wenn sie ein defektes X-Chromosom haben, da kein zweites X zur Kompensation vorhanden ist.
• Generation II: Die Tochter (Mutter in Generation III) ist Trägerin des defekten Xʸ-Chromosoms (XʸX), ohne selbst zu erkranken.
• Frauen können Überträgerinnen sein, ohne Krankheitssymptome zu zeigen.
• Generation III: Der Sohn erbt das defekte Xʸ-Chromosom von der Mutter und zeigt den erkrankten Phänotyp (XʸY), da er kein gesundes X-Chromosom besitzt.

Genotyp und Phänotyp

• Genotyp ist die genetische Ausstattung eines Organismus.
• Phänotyp ist das Erscheinungsbild, das auf der Genetik basiert.
• Penetranz beschreibt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Genotyp einen bestimmten Phänotyp ausprägt.
• Viele Merkmale sind polygen bedingt, d.h. sie werden von mehreren Genen beeinflusst.

DNA und Chromosomen

• DNA (Desoxyribonukleinsäure) besteht aus Nukleobasen: Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G), Cytosin (C).
• Die DNA hat eine Doppelhelix-Struktur.
• DNA-Stränge sind komplementär: A paart sich mit T, G paart sich mit C.
• Dies ist wichtig für die Replikation und Fehlerkorrektur.
• Wasserstoffbrücken stabilisieren die DNA-Struktur.

Replikation (Vervielfältigung der DNA)

• Replikation ist eine Voraussetzung für die Zellteilung (Mitose).
• Ablauf der Replikation:
  • Der DNA-Strang entwindet sich mithilfe der Topoisomerase.
  • Die Helicase trennt die DNA-Stränge auf.
  • Die Primase setzt RNA-Primer als Startpunkt.
  • DNA-Polymerase fügt neue, komplementäre Basen hinzu (A-T, G-C).
  • Der Leitstrang wird kontinuierlich synthetisiert, der Folgestrang in Okazaki-Fragmenten.
  • Die DNA-Ligase verbindet die Okazaki-Fragmente.
• Bausteine der DNA-Synthese sind dNTPs (Desoxyribonukleosidtriphosphate): dATP, dCTP, dGTP, dTTP.
• Phosphat wird freigesetzt, während die DNA-Polymerase die neuen Nukleotide einbaut.
• Ergebnis der Replikation: Es entstehen zwei identische DNA-Moleküle.

Genetischer Code & Genexpression

• Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt mit einem Bauplan für Proteine.
• Es gibt verschiedene Gentypen:
  • Strukturgene enthalten Informationen für die Proteinsynthese.
  • Operatorgene fungieren als Schalter für Strukturgene.
• Der Promotor ist die DNA-Sequenz, an die die RNA-Polymerase bindet, um die Transkription zu starten.
• Human Genome Project:
  • Das menschliche Genom hat etwa 3,2 Milliarden Basenpaare.
  • Nur 2% des Genoms kodieren für Proteine.
  • Der Mensch hat ca. 23.000 Gene.
• Ein Exon ist ein Teil des Gens, der genetische Information enthält und bei proteinkodierenden Genen in mRNA und tRNA umgeschrieben wird.
• Introns trennen benachbarte Exons und werden bei der Transkription entfernt, sodass die reife mRNA nur aus Exons besteht.
• Genexpression ist der gesamte Prozess, bei dem die genetische Information eines Gens in ein funktionelles Produkt umgesetzt wird.
• Genexprimierung ist der spezifische Aktivitätsgrad eines Gens.
• DNA ist der "Bauplan" der Zelle.
• RNA ist eine "Kopie" des Bauplans für bestimmte Prozesse.
• mRNA (Boten-RNA) trägt den Code für die Proteinproduktion.

Mitochondriale DNA

• Mitochondriale DNA wird nur über die Mutter vererbt.
• Sie mutiert selten und dient als evolutionärer Marker.
• Sie belegt die "Out-of-Africa"-Hypothese.