Genoma Humano: Estructura y Funciones

Study Notes

El genoma humano contiene 3.272.116.950 pares de bases, pero solo 65.442.339 pares de bases corresponden a genoma codificante.
El 98% del genoma no es codificante, contiene elementos reguladores, genes no codificantes (miRNA, lncRNA, rRNA y tRNA), elementos móviles, transposones y retrotransposones, y múltiples familias de ADN repetitivo (satélite) y pseudogenes.

El ADN está compuesto por 4 letras: A, T, C y G.
El ADN contiene 3000 millones de letras.
Hay entre 20.000 y 25.000 genes en el genoma humano.
Algunos genes actúan como instrucciones para codificar proteínas (~2% del genoma).

Los cromosomas tienen diferente tamaño y un número diferente de genes.
El cromosoma 1 contiene 2059 genes, mientras que el cromosoma 21 contiene 234 genes.
El cromosoma X contiene 852 genes y el cromosoma Y contiene 64 genes.
El cromosoma 19 es el que contiene más genes por unidad de tamaño.

El organismo más similar al humano es el chimpancé o bonobo, con un 98,7% de similitud.
La rata tiene un 85% de similitud, la vaca un 80% y los plátanos un 60%.

El transcriptoma humano es la colección de lecturas de genes presentes en una célula.
Es posible contar el número de transcriptos para determinar la cantidad de actividad/expresión del gen.
El proteoma humano se refiere a las proteínas expresadas en el cuerpo humano, con aproximadamente 100.000 proteínas diferentes.
El metaboloma humano se refiere a las pequeñas moléculas metabolitos encontradas en el cuerpo humano, con aproximadamente 221.000 metabolitos diferentes.

El dogma central de la biología molecular establece que el ADN se organiza en genes que generan características físicas específicas.
Estas características no vienen directamente del ADN, sino de una molécula llamada ARN, que codifica una proteína.
El ADN contiene genes que generan ARNs mensajeros, y estos generan proteínas, lo que da lugar a las características físicas observadas en individuos.