Genoma Humano: Estructura y Funciones

El Genoma Humano

• El genoma humano contiene 3.272.116.950 pares de bases, pero solo 65.442.339 pares de bases corresponden a genoma codificante.
• El 98% del genoma no es codificante, contiene elementos reguladores, genes no codificantes (miRNA, lncRNA, rRNA y tRNA), elementos móviles, transposones y retrotransposones, y múltiples familias de ADN repetitivo (satélite) y pseudogenes.

Estructura del ADN

• El ADN está compuesto por 4 letras: A, T, C y G.
• El ADN contiene 3000 millones de letras.
• Hay entre 20.000 y 25.000 genes en el genoma humano.
• Algunos genes actúan como instrucciones para codificar proteínas (~2% del genoma).

Genes y Cromosomas

• Los cromosomas tienen diferente tamaño y un número diferente de genes.
• El cromosoma 1 contiene 2059 genes, mientras que el cromosoma 21 contiene 234 genes.
• El cromosoma X contiene 852 genes y el cromosoma Y contiene 64 genes.
• El cromosoma 19 es el que contiene más genes por unidad de tamaño.

Comparación con Otros Organismos

• El organismo más similar al humano es el chimpancé o bonobo, con un 98,7% de similitud.
• La rata tiene un 85% de similitud, la vaca un 80% y los plátanos un 60%.

Transcriptoma y Proteoma

• El transcriptoma humano es la colección de lecturas de genes presentes en una célula.
• Es posible contar el número de transcriptos para determinar la cantidad de actividad/expresión del gen.
• El proteoma humano se refiere a las proteínas expresadas en el cuerpo humano, con aproximadamente 100.000 proteínas diferentes.
• El metaboloma humano se refiere a las pequeñas moléculas metabolitos encontradas en el cuerpo humano, con aproximadamente 221.000 metabolitos diferentes.

Dogma Central de la Biología Molecular

• El dogma central de la biología molecular establece que el ADN se organiza en genes que generan características físicas específicas.
• Estas características no vienen directamente del ADN, sino de una molécula llamada ARN, que codifica una proteína.
• El ADN contiene genes que generan ARNs mensajeros, y estos generan proteínas, lo que da lugar a las características físicas observadas en individuos.