Podcast
Questions and Answers
İnsan Genom Projesi'nin temel hedefi nedir?
İnsan Genom Projesi'nin temel hedefi nedir?
İnsan Genomu Projesi'nin yayımlanma tarihi nedir?
İnsan Genomu Projesi'nin yayımlanma tarihi nedir?
2004 yılına gelindiğinde tahmin edilen insan gen sayısı ne kadardır?
2004 yılına gelindiğinde tahmin edilen insan gen sayısı ne kadardır?
İnsan Genom Projesi hangi iki bağımsız araştırma grubu tarafından yürütülmüştür?
İnsan Genom Projesi hangi iki bağımsız araştırma grubu tarafından yürütülmüştür?
Signup and view all the answers
İnsan proteinlerinin hangi oranı dizilenmiş maya, Drosophila ve C. elegans üzerinde tespit edilmiştir?
İnsan proteinlerinin hangi oranı dizilenmiş maya, Drosophila ve C. elegans üzerinde tespit edilmiştir?
Signup and view all the answers
Ökaryotik genlerde intron-ekzon yapısını neyin oluşturduğu belirtilmiştir?
Ökaryotik genlerde intron-ekzon yapısını neyin oluşturduğu belirtilmiştir?
Signup and view all the answers
İntron dizilerinin DNA miktarı, ekzonlardakine göre nasıldır?
İntron dizilerinin DNA miktarı, ekzonlardakine göre nasıldır?
Signup and view all the answers
MRNA’nın 5' ve 3' uçlarında yer alan bölgeler hangi işlevde değildir?
MRNA’nın 5' ve 3' uçlarında yer alan bölgeler hangi işlevde değildir?
Signup and view all the answers
İntronların saptanma tarihi nedir?
İntronların saptanma tarihi nedir?
Signup and view all the answers
Ökaryotik hücrelerde intronların saptanması hangi genle gerçekleştirilmiştir?
Ökaryotik hücrelerde intronların saptanması hangi genle gerçekleştirilmiştir?
Signup and view all the answers
Ökaryot genomlarının prokaryot genomlarından ne gibi bir farkı vardır?
Ökaryot genomlarının prokaryot genomlarından ne gibi bir farkı vardır?
Signup and view all the answers
Aşağıdakilerden hangisi insan proteinlerinin özelliklerinden biri değildir?
Aşağıdakilerden hangisi insan proteinlerinin özelliklerinden biri değildir?
Signup and view all the answers
Bir genin iç yapısını oluşturan öğeler arasında hangisi vardır?
Bir genin iç yapısını oluşturan öğeler arasında hangisi vardır?
Signup and view all the answers
Aşağıdakilerden hangisi ökatotik hücrelerdeki temel hücresel süreçlerden biri değildir?
Aşağıdakilerden hangisi ökatotik hücrelerdeki temel hücresel süreçlerden biri değildir?
Signup and view all the answers
Ökaryotic ve prokaryotic genomlar arasındaki ilişki hakkında aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
Ökaryotic ve prokaryotic genomlar arasındaki ilişki hakkında aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
Signup and view all the answers
Study Notes
Genom Yapısı ve Organizasyonu
- Genom yapısı ve organizasyonu ile ilgili bir sunumun özetidir.
- İlk dizilenen hücresel genomlar 1995 yılında Haemophilus influenzae (1.8x106 baz çifti) ve 1996 yılında Saccharomyces cerevisiae (12x106 baz çifti) olmuştur.
- Diğer önemli organizmalar arasında C. Elegans, Drosophila ve Arabidopsis thaliana bulunur.
Temsili Genomlar
- Çeşitli organizmaların genom boyutları ve protein kodlayan gen sayıları, protein kodlayan dizilerdeki oranlar ile ilgili detaylı bir tablodur.
- Örneğin, Bacteria (H. influenzae)'nin genom boyutu 1.8 Mb'dir ve 1700 protein kodlayan gen içerir, protein kodlama dizilerinin oranı %90'dır.
- Human organizması ise 3000 Mb genom boyutu ve yaklaşık 20.000 protein kodlayan gen ile protein kodlayan dizilerin oranı %1.2'dir.
İnsan Genom Projesi
- Projenin amacı, insan genomunun tüm nükleotid dizilimini belirlemektir (~3x109 baz çifti).
- Proje, farklı yaklaşımlar kullanan iki bağımsız araştırma grubu (Eric Lander grubu ve Celera Genomics) tarafından yürütülmüştür.
- Taslak 2001 yılında yayınlanırken, Uluslararası İnsan Genom Dizileme Konsorsiyumu 2004 yılında yayınlamıştır.
Genom Projesi Sonuçları
- Tahmini 100.000 gen yerine, yapılan çalışmalar, insan proteinlerinin %40'ından fazlasının, maya, Drosophila ve C. Elegans gibi diğer organizmalardaki proteinlerle ilişkili olduğunu ortaya koymuştur.
- Proteinlerin çoğu metabolizma, DNA replikasyonu ve onarımı, transkripsiyon, translasyon ve protein trafiği gibi temel hücresel işlemlerde rol alır.
- İnsan protein domainleri, diğer organizmalarda bulunanlara benzer olmakla birlikte, özgün kombinasyonlarda birleşerek farklı proteinler oluşturabilmektedir.
Ökaryotik Gen Yapısı
- Ökaryotik genom, prokaryotik genomdan daha büyük ve karmaşıktır ve gen sayısı ile genom büyüklüğü arasında doğrusal bir ilişki bulunmamaktadır.
- Ökaryotik genler, protein kodlayan bölümler (ekzonlar) ve kodlamayan bölümleri (intronlar) içerir.
İntronlar ve Ekzonlar
- Ökaryotik genlerin çoğunda, protein kodlayan bölümlerin (ekzonlar) arasında kodlamayan diziler (intronlar) bulunur.
- Ökaryotik genlerde bulunan intron sayısı ile ekzon sayısı da karmaşıktır. İnsan ortalama 8-9 çeşit ekzona sahiptir fakat farklılıklar söz konusudur.
- İntronlar 1977 yılında adenovirüslerde ve 1977'de fare ß-globin geninde keşfedilmiştir.
- İnsan geninin ortalama %3'ü protein kodlayan diziden oluşurken, %93'ü introndan oluşur ve intronlar DNA'daki miktar bakımından ekzonlardan daha fazladır.
İntronların Rolleri
- İntronlar, gen ekspresyonunun düzenlenmesini kontrol eder ve hücre davranışı için kritiktir.
- İntronlar, farklı hücre türlerinde farklı düzenleyici düzenlemeler nedeniyle aynı gen farklı protein türlerini üretebilir.
- Örneğin, insan beyin hücreleri ve kas hücreleri arasındaki farklılıklar farklı gen ekspresyonlarından kaynaklanır.
- İntronların karmaşıklığından dolayı, araştırma süreci oldukça zorlayıcıdır.
Kodlamayan Diziler - Kodlamayan RNA'lar
- İntronların yanı sıra, genomlarda bulunan ve protein kodlamayan RNA'lar (ncRNA'lar) vardır.
- Çeşitli ncRNA'lar vardır; örneğin, miRNA veya lncRNA.
- miRNA, gen ekspresyonunu düzenleyen küçük ncRNA'lardır.
- lncRNA, 200 nükleotidten daha uzun ncRNA'lardır.
Kodlamayan Diziler - Tekrarlayan Diziler
- Ökaryotik genomların büyük bir kısmı tekrarlayan DNA dizilerinden oluşur.
- Basit dizi tekrarları, 1-500 nükleotidlik kısa tekrarların tekrar eden dizilerden oluşmasıyla meydana gelir.
- Hem SINE hem de LINE yer değiştirebilen elemanlardır (transpoze edilebilir elemanlar).
- Retrotranspozonlar, genom içinde ters transkripsiyon ile hareket edebilirler.
Kodlamayan Diziler - Gen Duplikasyonu ve Psödogenler
- Gen duplikasyonu, orijinal genin bir kopyasının oluşmasıyla meydana gelir.
- Duplikasyonlar, farklı hücre türlerinde veya farklı dokularda farklı gen ürünleri üretmek için kullanılabilir.
- Psödogenler, işlevini kaybetmiş gen kopyalarıdır.
- Psödogenler, evriminde gen fonksiyonunu kaybeden ancak, genetik çeşitliliğe katkıda bulunan yapıdadır.
Kodlamayan Diziler - ENCODE Projesi
- ENCODE Projesi, insan genomundaki tüm fonksiyonel elemanların tanımlanması amacıyla kurulmuştur.
- En azından 2003 yılından beri sürdürülen proje, gen ifadesinin insan hücrelerindeki işlevsel rolünü anlamaya yardımcı olmuştur.
- Genomun büyük kısmının RNA'lar tarafından transkribe edildiği sonucu çıkarılmıştır (%75 civar).
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Bu quiz, genom yapısı ve organizasyonunun temel kavramlarını kapsar. Genom dizilimi ve önemli organizmalar üzerindeki etkileri ile ilgili bilgileri içerir. Ayrıca, İnsan Genom Projesi'nin hedefleri ve diğer organizmaların genom özellikleri üzerine detaylar sunulmaktadır.
